苏教版教学课件第五节-人类遗传病与优生

第六章遗传和变异第五节人类遗传病与优生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我们学过有哪些人类遗传病？白化病和猫叫综合症是如何产生的？白化病：常染色体隐性遗传猫叫综合症：人类第5条染色体缺失？？一、人类遗传病概述1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？基因、染色体通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。？（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：

软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病白化症、苯丙酮尿症

进行性肌营养不良、红绿色盲症常染色体隐性遗传病

X性染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成络氨酸，而是形成苯丙氨酸。患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

唇裂常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（三）染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。

常染色体异常：21三体综合症（先天性愚型）猫叫综合症性染色体异常：Turner综合症（性腺发育不良）先天性愚型21三体综合症（先天性愚型）患者比正常人多了一条21号染色体。性腺发育不良Turner综合症（性腺发育不良）患者缺少一条X染色体二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。

我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。2、危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施1、禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲２、遗传咨询：主要手段之一遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C３、提倡“适龄生育”：女子最适生育的年龄一般是24～29岁。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

４、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断课堂练习：苯丙酮尿