《5.3 人类遗传病》讲义案2

学而优·教有方PAGEPAGE1《5.3人类遗传病》讲义案2目标导航目标导航1.尝试调查某种人类遗传病的发病率，体会调查的基本思路和方法，提高方案设计和实施方案的能力，并对结果进行讨论与交流，增强社会责任。2.通过分析人类常见的遗传病，分析、归纳人类遗传病的类型和不同类型遗传病的遗传特点，识别人类遗传病家系图。3.基于对人类常见遗传病特点和危害的认识，能够运用遗传学知识和现代科学技术手段提出检测和预防遗传病的措施，建立正确的生育观。知识精讲知识精讲知识点01人类常见遗传病的类型个1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良知识点02调查人类遗传病1．遗传病发病率与遗传方式的调查比较2.调查人类遗传病的两个注意点(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。知识点03遗传病的检测和预防手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断能力拓展能力拓展考法01人类遗传病的判断和实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良【典例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常【答案】A【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。考法02减数分裂异常导致的遗传病某对同源染色体在减数分裂时分裂异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的不正常配子，如下图所示。方法技巧：性染色体在减数分裂时分裂异常情况分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常不正常不正常不正常卵细胞子代精子子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY－－OXO【典例2】双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是()A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体【答案】B【解析】若孩子不患色盲，则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲，A错误；若孩子患色盲，则孩子的X染色体一定携带色盲基因，异常配子一定来自母亲的卵细胞，B正确；若该孩子长大后能产生配子，则配子类型为X、XY、XX、Y，且比例为2∶2∶1∶1，故产生含X染色体配子的概率为5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂，不会出现四分体，D错误。考法03人类遗传病调查遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型特别提醒：①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【典例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【答案】D【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。分层提分分层提分题组A基础过关练1.关于人类遗传病的叙述，下列说法不正确的是（）疾病遗传病类型变异来源A红绿色盲单基因遗传病基因突变B青少年型糖尿病多基因遗传病基因重组C猫叫综合征染色体病染色体结构的变异D21三体综合征染色体病染色体数目的变异A．A B．B C．C D．D2．大约在70个表现型正常的人中有一个含白化病基因的杂合体。一个表现型正常、其双亲也正常但有一患白化病弟弟的女子，与一无亲缘关系的正常男子结婚。他们所生的孩子患白化病的概率是（

）A．1/140 B．1/280 C．1/420 D．1/5603．红绿色盲是一种伴X隐性遗传病。一对正常夫妇生了一个患色盲的孩子(不考虑基因突变)。下列相关说法正确的是（

）A．该色盲孩子不可能是男孩B．这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是1/2C．该病在人群中的发病率男性多于女性D．女性色盲患者的父亲一定正常4．下图是遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A、a这对等位基因控制，乙病受B、b这对等位基因控制，其中一种是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。下列叙述不正确的是（

）A．甲病属于常染色体隐性遗传病B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBYC．Ⅲ-8是纯合子的概率是1/3D．若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，子女中只患一种病的可能性是5/125．人类的白化病是常染色体隐性遗传，血友病是伴X染色体隐性遗传。一个只患白化病的女性(其父患血友病)与一个正常男性(其母患白化病)婚配，预期他们的子女中同时患两种病的几率是（

）A．12．5% B．25% C．50% D．75%6.人类遗传病是威胁人类健康的大敌，下列说法正确的是（）A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病B．女性中的单基因遗传病发病率等于该病致病基因的基因频率C．多基因遗传病在人群中发病率比较高，且与环境因素无关D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定能找到相关致病基因7．唐氏综合征又称为21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系，如表为某地不同年龄阶段产妇产下唐氏综合征患儿的概率，相关分析正确的是（

）产妇年龄（岁）＜2525～2930～3435～40＞40平均唐氏综合征发病率（%）3.613.206.9821.6663.046.90A．唐氏综合征致病基因的变化无法通过显微镜观察B．唐氏综合征的致病原因只与产妇卵母细胞减数分裂异常有关C．新生儿患病率需要在患病家族中进行统计调查D．降低发病率除适龄生育外，还提倡产前诊断8．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（）A．肯定不是红绿色盲遗传的家系有甲、丙B．家系乙患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．四图都可能表示白化病遗传的家系D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/89.一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如下表，以下叙述错误的是（）母亲年龄（岁）20～2425～2930～34≥35唐氏患儿发生率（×10-4）1．192．032．769．42A．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与其他因素无关C．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征是第21号染色体_____（填结构或数目）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体数目异常是其_____（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_____(填父亲或母亲)。（3）青少年型糖尿病属于_____(填单或多)基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就色盲症（伴X染色体隐性遗传）和白化病（常染色体隐性遗传）来说，如果父、母表现型均正常，则女儿有可能患_____病，不可能患_____病。题组B能力提升练11.估计我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（）A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列12．地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇，他们以前生育过β地中海贫血症儿子，患儿的β-珠蛋白结构异常，在一岁时死去。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切后电泳结果如图1所示，图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstI酶切位点。下列叙述错误的是（

）A．图1显示待测胎儿不会患地中海贫血症，但带有致病基因B．该夫妇若再继续生孩，最好选择生女孩C．正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因发生了碱基对的缺失D．β-珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状13．下图是某家族遗传病的系谱图，已知Ⅰ-3不携带致病基因。设控制甲病的基因为A、a，控制乙病的基因为B、b，已知有一对基因位于X染色体上。下列叙述错误的是（

）A．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴X染色体显性遗传B．Ⅰ-3的基因型是AAXbY，Ⅱ-3的基因型是AaXbYC．据图分析Ⅲ-1甲病的致病基因来自于Ⅰ-1和Ⅰ-4D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率是5/814．β地中海贫血是由β珠蛋白基因部分序列缺失引起的遗传性溶血性贫血症，人群中的发病率为81/10000．一对正常夫妇生育了正常的儿子和患β地中海贫血的女儿，现在妻子再次怀孕，需进行产前诊断。提取家系中不同个体的DNA，用限制酶PstI酶切DNA后进行β基因探针杂交，电泳结果如下图所示。下列分析正确的是（

）A．β珠蛋白基因部分缺失属于染色体结构变异，会导致染色体上基因的数目变少B．该病属于常染色体隐性遗传病，男性发病率等于该致病基因的基因频率C．胎儿表现型正常，但含有该致病基因，其致病基因来自I2D．Ⅱ4与人群中某正常女性婚配，子代出现患病男孩的概率为9/43615．下图为某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（

）A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．条带④代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是116．半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，该病在人群中的发病率约1/40000。下图为某家系中该病的遗传。下列分析正确的是（

）A．该病的遗传方式属于伴X染色体隐性遗传B．Ⅲ-9个体致病基因均来自Ⅰ-1个体C．Ⅱ-6与Ⅲ-10基因型相同的概率是100%D．Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配，子代患病的概率是1/40217．遗传调查中发现一种罕见的单基因遗传病，是某个关键基因中有一个G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是该突变基因表达过程图，（▼）表示突变位点。相关密码子：①AGU（丝氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（缬氨酸）⑤UAA（终止密码）⑥UAG（终止密码）。下列叙述不正确的是（）A．这种遗传病的遗传方式是X染色体隐性遗传B．图中所有女性个体的该基因相关的基因型均相同C．该基因突变后转录形成的mRNA上相应密码子由③变成了⑥D．3号与4号再生一个表现型正常的男孩的概率是1/218．肌萎缩性脊髓侧索硬化症（即“渐冻症”，ALS）是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病，致病基因于9号染色体上，该疾病也会威胁到儿童，为了更好的认识和治疗儿童型ALS，研究者展开了系列研究。下图1为某渐冻症家系图，图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电泳结果。结合图1、图2分析，下列相关叙述正确的是（

）A．肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病B．肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病C．I-1和I-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率为1/4D．若I-2再次怀孕，通过B超检查，可检查出胎儿是否携带致病基因19．苯丙酮尿症是由H基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病，正常人群中每70人有1人携带该病致病基因。已知人群中染色体上H基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式（图1）。图2是某患者的家族系谱图，提取该家庭所有成员的DNA经Msp1酶切后产生不同的片段（Kb表示千碱基对）进行电泳分离，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（

）A．Ⅰ2个体19Kb的DNA条带中一定含有正常H基因B．推测Ⅱ4个体一定不是苯丙酮尿症患者C．Ⅰ1个体23Kb的DNA条带中一定含有正常H基因D．若Ⅱ4个体经检查发现是红绿色盲基因携带者，其与正常异性婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是1/28020.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（D、d表示等位基因）。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，诊断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列相关叙述正确的是（）A．基因探针利用的原理是碱基互补配对原则B．个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdYC．个体1、3表示该夫妇的双胞胎孩子，他们性别相同D．个体1与正常异性婚配，所生女儿全部患病题组C培优拔尖练21．（2021·浙江1月，9）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关22．（2020·江苏卷，8）下列叙述中与染色体变异无关的是（）A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦23.（2020·山东卷，4）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断24．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是（

）A．图中甲病为伴X染色体显性，而乙病为常染色体显性B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同，III3的出现是交叉互换的结果C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，则子代患乙病的概率为1/51D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/625．甲病由两对常染色体上的两对等位基因控制(只有基因型为B_D_才表现正常)，其中I-1基因型为BbDD，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患甲病。乙病为单基因遗传病(由基因G、g控制），其中I-2不携带乙病基因(不考虑突变)，下列叙述正确的是A．I-4和Ⅱ-1的基因型都为BbDdXgYB．Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个正常孩子的概率为3/8C．Ⅲ-2的一个初级精母细胞中可能含有3个致病基因D．Ⅲ-1与基因型为BbDdXgY的男性婚配，子代患病男孩的概率为37/12826．下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。Ⅲ-15为丙病基因携带者的概率是，且为乙病致病基因的杂合子。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，下列说法正确的是（

）A．甲、乙病的遗传方式都是是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ-6个体的细胞中甲乙病致病基因一定不在同一条染色体上C．Ⅲ-13患两种遗传病的原因是Ⅱ-6的次级卵母细胞发生了变异D．Ⅲ-15和III-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是301/1200，患丙病的女孩的概率是1/120027.（2018·海南卷，28）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒）

受单基因控制，B

性状（如小麦的产量）

受多基因控制，则______性状更容易受到环境的影响。（2）若要通过实验探究

B

性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是______，在设置自变量时，应该注意的事项有______、______（答出两点即可）。（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中______；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的______入手。5.3人类遗传病目标导航目标导航1.尝试调查某种人类遗传病的发病率，体会调查的基本思路和方法，提高方案设计和实施方案的能力，并对结果进行讨论与交流，增强社会责任。2.通过分析人类常见的遗传病，分析、归纳人类遗传病的类型和不同类型遗传病的遗传特点，识别人类遗传病家系图。3.基于对人类常见遗传病特点和危害的认识，能够运用遗传学知识和现代科学技术手段提出检测和预防遗传病的措施，建立正确的生育观。知识精讲知识精讲知识点01人类常见遗传病的类型个1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良知识点02调查人类遗传病1．遗传病发病率与遗传方式的调查比较2.调查人类遗传病的两个注意点(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。知识点03遗传病的检测和预防手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断能力拓展能力拓展考法01人类遗传病的判断和实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良【典例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常【答案】A【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。考法02减数分裂异常导致的遗传病某对同源染色体在减数分裂时分裂异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的不正常配子，如下图所示。方法技巧：性染色体在减数分裂时分裂异常情况分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常不正常不正常不正常卵细胞子代精子子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY－－OXO【典例2】双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是()A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体【答案】B【解析】若孩子不患色盲，则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲，A错误；若孩子患色盲，则孩子的X染色体一定携带色盲基因，异常配子一定来自母亲的卵细胞，B正确；若该孩子长大后能产生配子，则配子类型为X、XY、XX、Y，且比例为2∶2∶1∶1，故产生含X染色体配子的概率为5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂，不会出现四分体，D错误。考法03人类遗传病调查遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型特别提醒：①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【典例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【答案】D【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。分层提分分层提分题组A基础过关练1.关于人类遗传病的叙述，下列说法不正确的是（）疾病遗传病类型变异来源A红绿色盲单基因遗传病基因突变B青少年型糖尿病多基因遗传病基因重组C猫叫综合征染色体病染色体结构的变异D21三体综合征染色体病染色体数目的变异A．A B．B C．C D．D1.【答案】B【解析】红绿色盲是单基因遗传病，致病基因是由基因突变产生，A正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，这种病一般是体内与胰岛素合成相关的基因或者是与胰岛发育相关的基因发生了变异引起的，故属于基因突变，B错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体异常遗传病，即染色体病，来源于染色体结构的变异，C正确；21三体综合征是患者较正常人多了一条21号染色体而得病，属于染色体异常遗传病，来源于染色体数目的变异，D正确。2．大约在70个表现型正常的人中有一个含白化病基因的杂合体。一个表现型正常、其双亲也正常但有一患白化病弟弟的女子，与一无亲缘关系的正常男子结婚。他们所生的孩子患白化病的概率是（

）A．1/140 B．1/280 C．1/420 D．1/5602.【答案】C【解析】根据题意分析可知：白化病属于常染色体隐性遗传病，遵循基因的分离定律，在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子，即表现型正常的人中Aa的概率为1/70。由题意知，表现型正常的人中Aa的概率为1/70，一个表现型正常其双亲也正常，但有一个白化病的弟弟，则她的双亲基因型分别为：父Aa，母Aa，该女子基因型为1/3AA或2/3Aa；所以与一无亲缘关系的正常男子婚配，生出患白化病孩子（aa）的概率=2/3×1/70×1/4=1/420。3．红绿色盲是一种伴X隐性遗传病。一对正常夫妇生了一个患色盲的孩子(不考虑基因突变)。下列相关说法正确的是（

）A．该色盲孩子不可能是男孩B．这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是1/2C．该病在人群中的发病率男性多于女性D．女性色盲患者的父亲一定正常3.【答案】C【解析】依据题干信息：红绿色盲是一种伴X隐性遗传病，用基因B、b表示。一对表现正常的夫妇，生了一个患红绿色盲的孩子，则这对夫妇的基因型是XBXb和XBY。这对夫妇的基因型是XBXb和XBY，则患病的孩子为XbY，是男孩，A错误；这对夫妇XBXb和XBY，再生一个色盲男孩XbY的概率是1/2×1/2=1/4，B错误；伴X隐性遗传病在人群中的发病率男性多于女性，C正确；女性色盲患者基因型为XbXb，女性色盲患者父亲的基因型为XbY，一定是色盲患者，D错误。4．下图是遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A、a这对等位基因控制，乙病受B、b这对等位基因控制，其中一种是伴性遗传病（不考虑XY同源区段）。下列叙述不正确的是（

）A．甲病属于常染色体隐性遗传病B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBYC．Ⅲ-8是纯合子的概率是1/3D．若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，子女中只患一种病的可能性是5/124.【答案】C【解析】分析遗传图谱：Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；II-5和II-6都正常，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又已知甲、乙其中之一是伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他们有一个患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ-8患甲病，II-4为甲病和乙病携带者，其基因型为AaXBXb；II-3为甲病携带者，基因型为AaXBY，故正常人Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY，B正确；由B选项分析可知，II-4基因型为AaXBXb，II-3基因型为AaXBY，Ⅲ-8患甲病，则Ⅲ-8的基因型及比例是1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，故Ⅲ-8是纯合子的概率是1/2，C错误；Ⅲ-8的基因型及比例是1/2aaXBXb、1/2aaXBXB；Ⅲ-10的基因型及比例为1/3AAXbY、2/3AaXbY，只考虑甲病遗传，Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚子女中患甲病概率为2/3×1/2＝1/3，正常概率为2/3；只考虑乙病遗传，Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚子女中患乙病概率为1/2×1/2＝1/4，正常概率为3/4；故只患一种病的几率为1/3×3/4+2/3×1/4=5/12，D正确。5．人类的白化病是常染色体隐性遗传，血友病是伴X染色体隐性遗传。一个只患白化病的女性(其父患血友病)与一个正常男性(其母患白化病)婚配，预期他们的子女中同时患两种病的几率是（

）A．12．5% B．25% C．50% D．75%5.【答案】A【解析】假设白化病由一对等位基因A、a控制，血友病由一对等位基因H、h控制，所以患白化病的女性的基因型为aaXHX-，其父亲是血友病患者，所以该女性的基因型为aaXHXh，正常男性的基因型为A_XHY，其母亲是白化病，所以男性的基因型为AaXHY。该夫妻的基因型为aaXHXh×AaXHY，只考虑白化病，子女中患白化病的概率为1/2，只考虑血友病，子女中患病的概率为1/4，所以同时患两种病的几率为1/2×1/4=1/8=12.5%。6.人类遗传病是威胁人类健康的大敌，下列说法正确的是（）A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病B．女性中的单基因遗传病发病率等于该病致病基因的基因频率C．多基因遗传病在人群中发病率比较高，且与环境因素无关D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定能找到相关致病基因6.【答案】A【解析】人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起疾病，A正确；单基因遗传病有显性、隐性，基因也有存在于常染色体、性染色体之分，故单基因遗传病发病率不一定等于该病致病基因的基因频率，B错误；多基因遗传病是受多对等基因控制的遗传病，在人群中发病率比较高，与环境因素有关，C错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，因此患有人类遗传病的人的体细胞中不一定含有致病基因，如染色体结构变异引起的遗传病，D错误。7．唐氏综合征又称为21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系，如表为某地不同年龄阶段产妇产下唐氏综合征患儿的概率，相关分析正确的是（

）产妇年龄（岁）＜2525～2930～3435～40＞40平均唐氏综合征发病率（%）3.613.206.9821.6663.046.90A．唐氏综合征致病基因的变化无法通过显微镜观察B．唐氏综合征的致病原因只与产妇卵母细胞减数分裂异常有关C．新生儿患病率需要在患病家族中进行统计调查D．降低发病率除适龄生育外，还提倡产前诊断7.【答案】D【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。分析表格：随着母亲年龄的升高，唐氏患儿发生率也逐渐升高。唐氏综合征属于染色体数目变异，而不是由致病基因引起的，可以通过显微镜观察，A错误；唐氏综合征的致病原因主要与产妇卵母细胞减数分裂异常有关，也可能与父亲精原细胞减数分裂异常有关，B错误；新生儿患病率需要在人群中进行统计调查，并要随机取样，C错误；对遗传病的监测和预防的措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等方法，这些方法可以降低患遗传病的发病率，D正确。8．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（）A．肯定不是红绿色盲遗传的家系有甲、丙B．家系乙患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．四图都可能表示白化病遗传的家系D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/88.【答案】D【解析】分析遗传系谱图可知，甲遗传系谱图中双亲正常，生有患病的女儿，因此该病是常染色体隐性遗传病；乙遗传系谱图双亲正常，生有患病的儿子，该病是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上；丙家系中母方是患者，后代都正常，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，但是一定不是X染色体隐性遗传病；丁家系中，双亲患病，生有不患病的女儿和儿子，因此该病一定是常染色体显性遗传病。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由以上分析可知甲(常染色体隐性遗传病)、丙(不可能是伴X隐性遗传病)和丁(常染色体显性遗传病)肯定不是红绿色盲遗传的家系，A错误；乙可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，若是常染色体隐性遗传病，则患病男孩的父亲是该病基因携带者，若是伴X染色体隐性遗传病，则患病男孩的父亲不是该病基因的携带者，B错误；白化病是常染色体隐性遗传病，根据分析可知，丁图表示常染色体显性遗传，不可能是白化病遗传的家系，C错误；丁属于常染色体显性遗传病，该家系中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是1/4×1/2=1/8，D正确。9.一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如下表，以下叙述错误的是（）母亲年龄（岁）20～2425～2930～34≥35唐氏患儿发生率（×10-4）1．192．032．769．42A．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与其他因素无关C．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率9.【答案】B【解析】抽样调查的关键是随机取样，对于唐氏综合征的抽样调查应该兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；由表可知，各年龄阶段的母亲都可能生育唐氏患儿，故新生儿患唐氏综合征不仅与母亲年龄有关，可能与其他因素也有关，B错误；唐氏综合征是由于患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条引起的，若减数第一次分裂后期21号染色体未分离，可导致配子中多一条染色体，使子代患唐氏综合征（21三体综合征），C正确；由图表可知，35岁以上孕妇生育唐氏患儿的几率较高，因此应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率，D正确。10.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征是第21号染色体_____（填结构或数目）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体数目异常是其_____（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_____(填父亲或母亲)。（3）青少年型糖尿病属于_____(填单或多)基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就色盲症（伴X染色体隐性遗传）和白化病（常染色体隐性遗传）来说，如果父、母表现型均正常，则女儿有可能患_____病，不可能患_____病。10.【答案】（1）数目母亲（2）父亲（3）多（4）白化色盲【解析】（1）21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，A只能来自父亲，两个a来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段，就会造成其缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB（丈夫）和bb（妻子）的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中B所在的染色体片段缺失造成的，该发生部分缺失的染色体应该来自父亲。（3）由分析可知，原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）色盲为伴X隐性遗传，白化病为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，即白化病，但是不可能患伴X隐性遗传病，即色盲症，因为其父一定会传正常基因给她。题组B能力提升练11.估计我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（）A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列11.【答案】C【解析】遗传咨询和产前诊断可以一定程度上有效地预防遗传病的产生，不能彻底杜绝遗传病的发生，A错误；遗传病患者细胞内不一定含有含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；猫叫综合征是5号染色体缺失造成的遗传病，C正确；人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，D错误；12．地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇，他们以前生育过β地中海贫血症儿子，患儿的β-珠蛋白结构异常，在一岁时死去。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切后电泳结果如图1所示，图2为β-珠蛋白基因及其侧翼序列的PstI酶切位点。下列叙述错误的是（

）A．图1显示待测胎儿不会患地中海贫血症，但带有致病基因B．该夫妇若再继续生孩，最好选择生女孩C．正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因发生了碱基对的缺失D．β-珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状12.【答案】B【解析】由图可知，表现型正常的夫妇生育过地中海贫血症儿子，夫妇均含有致病基因，待测胎儿表现型正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。结合图1和图2分析，患儿含有两个隐性致病基因，说明致病基因长度为3.7kb，正常基因为4.4kb，待测胎儿为杂合子。由图可知，表现型正常的夫妇生育过β地中海贫血症儿子，夫妇均含有隐性致病基因，待测胎儿为杂合子，带有致病基因，但不会患地中海贫血症，A正确；该病为常染色体隐性遗传病，遗传病男女发病率相等，生男生女都一样，B错误；正常的β-珠蛋白基因突变为致病基因时长度由4.4kb变为3.7kb，说明发生了碱基对的缺失，C正确；该病是β-珠蛋白结构异常直接导致，体现基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D正确。13．下图是某家族遗传病的系谱图，已知Ⅰ-3不携带致病基因。设控制甲病的基因为A、a，控制乙病的基因为B、b，已知有一对基因位于X染色体上。下列叙述错误的是（

）A．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴X染色体显性遗传B．Ⅰ-3的基因型是AAXbY，Ⅱ-3的基因型是AaXbYC．据图分析Ⅲ-1甲病的致病基因来自于Ⅰ-1和Ⅰ-4D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率是5/813.【答案】C【解析】由图可知，I-1和I-2表现正常，生出的II-1和II-2患甲病，体现了“无中生有为隐性”，故甲病为隐性遗传病，若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则I-1患病，但I-1表现正常，故甲病为常染色体隐性遗传病；则乙病为伴X染色体遗传病，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，II-4患病，则I-3必患病，但I-3不患病，故乙病为伴X染色体显性遗传病。I-1和I-2表现正常，生出的II-1和II-2患甲病，体现了“无中生有为隐性”，故甲病为隐性遗传病；若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则I-1患病，但I-1表现正常，故甲病为常染色体隐性遗传病；则乙病为伴X染色体遗传病，I-3正常，但II-4患病，故乙病为伴X染色体显性遗传，A正确；因为I-3不携带致病基因，所以I-3的基因型为AAXbY；II-3是正常人，且III-1是两病兼患的基因型为：aaXBY，故II-3的基因型是AaXbY，B正确；III-1两病兼患，基因型为aaXBY，III-1的甲病致病基因aa，一个来自II-4，II-4的来自I-4，另一个致病基因来自II-3，则II-3的基因型是AaXbY，II-3的父母均表现正常，所以，II-3的致病基因来自谁无法确定，C错误；II-3的基因型是AaXbY，II-4的基因型为AaXBXb，后代不患甲病的概率为3/4，不患乙病的概率为1/2，故Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率是1-3/4×1/2=5/8，D正确。14．β地中海贫血是由β珠蛋白基因部分序列缺失引起的遗传性溶血性贫血症，人群中的发病率为81/10000．一对正常夫妇生育了正常的儿子和患β地中海贫血的女儿，现在妻子再次怀孕，需进行产前诊断。提取家系中不同个体的DNA，用限制酶PstI酶切DNA后进行β基因探针杂交，电泳结果如下图所示。下列分析正确的是（

）A．β珠蛋白基因部分缺失属于染色体结构变异，会导致染色体上基因的数目变少B．该病属于常染色体隐性遗传病，男性发病率等于该致病基因的基因频率C．胎儿表现型正常，但含有该致病基因，其致病基因来自I2D．Ⅱ4与人群中某正常女性婚配，子代出现患病男孩的概率为9/43614.【答案】D【解析】由题意可知，表现型正常的夫妇生育过β地中海贫血症女儿，该病为常染色体隐性遗传病，且由电泳结果可知，待测胎儿含有致病基因，表现型正常，假设相关基因为A和a。β珠蛋白基因部分序列缺失（即基因内部碱基数量减少）属于基因突变，染色体上基因的数目不变，A错误；由遗传系谱图可知，该致病基因为隐性基因，由Ⅱ3患病，但Ⅰ1正常，可确定该病遗传方式是常染色体隐性遗传，男性发病率等于该隐性致病基因频率的平方，B错误；Ⅱ3为患者，其基因型为aa，故3.7kb对应的基因为a，4.4kb对应的基因为A，由电泳结果可判断，胎儿为杂合子（Aa），双亲的基因型都为Aa，因此胎儿致病基因可能来自Ⅰ2或Ⅰ1，C错误；由电泳结果可知，Ⅱ4的基因型为Aa，人群中的发病率为81/10000，说明a的基因频率为9/100，故AA：Aa=91：18，人群中某正常女性的基因型可能为AA或Aa，Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=18/109，子代出现患病男孩的概率为18/109×1/4×1/2=9/436，D正确。15．下图为某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（

）A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．条带④代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是115.【答案】D【解析】根据题意和图示分析可知：Ⅰ3号和Ⅰ4号个体不患甲病，而他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病。根据题干信息可知乙病是伴性遗传，图中Ⅲ1、Ⅰ1、Ⅰ4、Ⅱ1是乙病患者，结合Ⅰ1的电泳条带可知，①③是两种病的致病基因，Ⅱ3患甲病，对比Ⅰ1的电泳条带可知①为甲病致病基因，则③为乙病的致病基因，根据I4患乙病，Ⅱ2未患乙病，说明乙病是伴X显性遗传病。根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传，A正确；根据以上分析已知，条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因，B错误；根据以上分析已知，条带①为甲病致病基因（假设用a表示），条带③为乙病致病基因（假设用XB表示），Ⅱ3患甲病为aa，则条带④为不患乙病的正常基因（用Xb表示），条带②为不患甲病的正常基因（用A表示），根据电泳图可知，Ⅱ2基因型为AAXbY，Ⅱ1基因型为AaXBXb，所以Ⅲ1基因型为AAXBY或AaXBY，故电泳条带为②③或①②③，C错误；就甲病而言，I4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，都为杂合子；就乙病而言，I4的儿子Ⅱ2未患病，则I4为杂合子，Ⅱ1的母亲I2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，I4与Ⅱ1的基因型相同，D正确。16．半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，该病在人群中的发病率约1/40000。下图为某家系中该病的遗传。下列分析正确的是（

）A．该病的遗传方式属于伴X染色体隐性遗传B．Ⅲ-9个体致病基因均来自Ⅰ-1个体C．Ⅱ-6与Ⅲ-10基因型相同的概率是100%D．Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配，子代患病的概率是1/40216.【答案】D【解析】在数量足够多的随机交配的群体中，没有基因突变、没有迁入和迁出、没有自然选择的前提下，种群是基因频率逐代不变，则基因型频率将保持平衡：p2表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率q2表示aa基因型的频率。其中p是A基因的频率；q是a基因的频率。基因型频率之和应等于1，即p2+2pq+q2=1。据图分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2双亲不患半乳糖血症，但是生有患半乳糖血症的女儿，因此该病是常染色体隐性遗传病，假设相关基因为A和a，则Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为Aa。由于I-1患病（aa），I-2正常，则二者婚配生出的正常孩子的基因型均为Aa。Ⅱ-3和Ⅱ-4正常，女儿患病，该病为常染色体隐性遗传，A错误；假设该病由A、a控制，Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均为Aa，III-9基因型是aa，III-9个体致病基因来自Ⅱ-3和I-1个体，B错误；II-6的基因型为Aa，Ⅲ-10基因型中，AA占1/3，Aa占2/3，故Ⅱ-6与Ⅲ-10基因型相同的概率是2/3，C错误；Ⅱ-7的基因型为Aa，Ⅱ-8为人群中某位表现型正常的女性，该病在人群中的发病率约为1/40000，可推出a的基因频率为1/200，A=199/200，Ⅱ-8为Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=2/201，Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配，子代患病a的概率=2/202×1/4=1/402，D正确。17．遗传调查中发现一种罕见的单基因遗传病，是某个关键基因中有一个G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是该突变基因表达过程图，（▼）表示突变位点。相关密码子：①AGU（丝氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（缬氨酸）⑤UAA（终止密码）⑥UAG（终止密码）。下列叙述不正确的是（）A．这种遗传病的遗传方式是X染色体隐性遗传B．图中所有女性个体的该基因相关的基因型均相同C．该基因突变后转录形成的mRNA上相应密码子由③变成了⑥D．3号与4号再生一个表现型正常的男孩的概率是1/217.【答案】D【解析】根据图甲可知，该遗传病为隐性遗传，题中对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，结果发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种，而且6、8、9均为男性，5、7、10均为女性，据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上。这种罕见的单基因遗传病的遗传方式是伴X隐性遗传，A正确；题意显示5、7、10号个体均有两种相关等位基因的碱基序列，说明均为携带者，由5号女性的基因型可推知2号个体也为携带者，同理可知4号个体也为携带者，因此图中所有女性个体的基因型均相同，B正确；由图乙可知，该基因突变的结果是肽链缩短，缩短的原因是由于碱基替换导致终止密码提前出现，该基因的突变形式是一个G-C碱基对变为T-A碱基对，由于终止密码子的首位碱基一定是U，故突变后该部位对应的终止密码子可能是UAA或UAG，由于该突变是碱基对的替换，只改变该部位密码子的首位碱基，即G被U替代，故原始的密码子为GAA或GAG，结合题意可知，该部位的密码子由③GAG（谷氨酸）变成了⑥UAG（终止密码），C正确；3号表现正常，而4号为携带者，因此，3号和4号再生一个表现型正常的男孩的概率是1/4，D错误。18．肌萎缩性脊髓侧索硬化症（即“渐冻症”，ALS）是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病，致病基因于9号染色体上，该疾病也会威胁到儿童，为了更好的认识和治疗儿童型ALS，研究者展开了系列研究。下图1为某渐冻症家系图，图2为患儿家系图中四个个体的致病基因和正常基因的电泳结果。结合图1、图2分析，下列相关叙述正确的是（

）A．肌萎缩性脊髓侧索硬化症为常染色体隐性遗传病B．肌萎缩性脊髓侧索硬化症为显性遗传病C．I-1和I-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率为1/4D．若I-2再次怀孕，通过B超检查，可检查出胎儿是否携带致病基因18.【答案】B【解析】II-1患病，其基因检测显示既有与亲本相同的条带，又有与亲本不同的条带，说明II-1基因型为杂合，即正常基因发生突变导致ALS，该病为显性遗传病。分析图2可知，II-1患病，其基因检测显示既有与亲本相同的条带，又有与亲本不同的条带，说明II-1基因型为杂合，即正常基因发生突变导致ALS，该病为显性遗传病，A错误，B正确；渐冻症为显性遗传病，I-1和I-2号均表现为正确，II-1患病是因为正常基因发生突变导致的，所以I-1和I-2号再生出一个“渐冻症”孩子的概率不能确定，C错误；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否携带致病基因，D错误。19．苯丙酮尿症是由H基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病，正常人群中每70人有1人携带该病致病基因。已知人群中染色体上H基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式（图1）。图2是某患者的家族系谱图，提取该家庭所有成员的DNA经Msp1酶切后产生不同的片段（Kb表示千碱基对）进行电泳分离，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（

）A．Ⅰ2个体19Kb的DNA条带中一定含有正常H基因B．推测Ⅱ4个体一定不是苯丙酮尿症患者C．Ⅰ1个体23Kb的DNA条带中一定含有正常H基因D．若Ⅱ4个体经检查发现是红绿色盲基因携带者，其与正常异性婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是1/28019.【答案】D【解析】根据题意和图2分析可知:Ⅱ3为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，Ⅰ1体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常H基因，一条含有异常隐性H基因;Ⅱ3体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性H基因;一条来自Ⅰ1，一条来自Ⅰ2；Ⅰ2、Ⅱ4体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带。由此可知，Ⅰ2体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性H基因，则19Kb的DNA条带就含有正常H基因。Ⅱ4体内含有的2.3Kb的DNA条带应该来自Ⅰ1，所以可能含有异常隐性H基因，也可能含有正常H基因，19Kb的DNA条带来自Ⅰ2，含有正常pH基因，所以Ⅱ4可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2。Ⅰ2体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，19Kb的DNA条带中一定含有正常隐性H基因，A正确；由于H基因酶切后可能只出现含h基因等长的条带，根据Ⅱ4个体的电泳后的条带，则且基因型为Hh，由于苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ4个体一定不是苯丙酮尿症患者，B正确；Ⅰ1表现正常，其女儿Ⅱ3患病，故其是杂合子，由分析可知，I1体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常pH基因，一条含有异常隐性H基因，故正常pH基因一定在23Kb的DNA条带中，C正确；若Ⅱ4个体经检查发现是红绿色盲基因携带者，假设用B、b表示色盲性状的基因，则Ⅱ4个体的基因型为HhXBXb，其与正常异性婚配，正常异性的基因型为1/70HhXBY，生一个同时患两种病的孩子的概率是1/4×1/70×1/2×1/2=1/1120，D错误。20.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（D、d表示等位基因）。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，诊断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列相关叙述正确的是（）A．基因探针利用的原理是碱基互补配对原则B．个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdYC．个体1、3表示该夫妇的双胞胎孩子，他们性别相同D．个体1与正常异性婚配，所生女儿全部患病20.【答案】ABD【解析】用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断的原理是碱基互补配对原则，A正确；孕妇甲为该病患者，其丈夫正常，则个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY，B正确；个体1只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY为患病男孩，个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd为正常女孩，C错误；个体1的基因型为XDY，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，D正确。题组C培优拔尖练21．（2021·浙江1月，9）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关21.【答案】D【解析】血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。22．（2020·江苏卷，8）下列叙述中与染色体变异无关的是（）A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦22.【答案】B【解析】21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；23.（2020·山东卷，4）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断23.【答案】B【解析】癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。24．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是（

）A．图中甲病为伴X染色体显性，而乙病为常染色体显性B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同，III3的出现是交叉互换的结果C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，则子代患乙病的概率为1/51D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/624.【答案】C【解析】根据Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，但Ⅲ3为患乙病的女性可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a，根据其中一种遗传病为伴性遗传可知，甲病为伴性遗传病，图中存在甲病女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病不属于伴X隐性遗传，应为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据