专题4-微课微练(3)基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析

专题四微课微练（三）基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析一、选择题1．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传。已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图)，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是()A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系解析：选D甲和乙亲本正常而子代有患病的，根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病，已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因，故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙家系中的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，患病基因用A表示，亲本为XAXa×XAY，若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4，C正确；自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数，D错误。2．(2022·南阳四模)下面为某种伴性遗传病的系谱图，其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。不考虑基因突变等变异，下列说法不正确的是()A．该种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为100%C．若Ⅲ2为男孩，其患病的概率为25%D．若男性群体中的患者比例为1%，则女性群体中携带者的比例为1.98%解析：选C由题干信息可知，该遗传病为伴性遗传病，又因Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，但有患病的Ⅲ1可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由于Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎，由同一个受精卵发育而来，故其基因型完全相同，B正确；根据题干信息可知，Ⅲ2的母亲Ⅱ3与Ⅱ2的基因型相同，均为杂合子，故若Ⅲ2为男孩，其X染色体来自Ⅱ3，患病概率为50%，C错误；因男性只有一条X染色体，男性患病概率即为该致病基因的基因频率，为1%，人群中男女致病基因频率相等，故女性携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%，D正确。3．(2022·南充模拟)某家族中某些成员患有甲种遗传病，与该病有关的基因用A、a表示。如图是该家族的系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱，据图分析下列推断正确的是()A．该病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病B．2号为该病的携带者，5号为杂合子的概率为1C．1号和2号再生一个正常女孩的概率是3/4D．通过遗传咨询可避免该病的发生解析：选B根据无中生有判断该病是隐性遗传病，根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，因此该病只能是常染色体隐性遗传病，A错误；与该病有关的基因用A、a表示，1号和2号均为该病携带者(Aa)，根据基因带谱分析，5号一定为杂合子Aa，B正确；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常女孩的概率＝3/4×1/2＝3/8，C错误；由于该病是常染色体隐性遗传病，通过遗传咨询并不能避免该病的发生，需要通过产前诊断预防遗传病的发生，D错误。4．(2022·南阳模拟)一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状，双方家族中无其他成员有此症状，他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因诊断确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。图1是该家庭遗传系谱图，图2是该家庭成员基因的电泳图谱，下列相关分析正确的是()A．必须通过产前诊断判别下一胎是否患该病B．该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同C．该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同D．该病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变解析：选A根据遗传系谱图分析，双亲均不患该病，Ⅱ3患病，推测该病为隐性遗传病。根据电泳图谱分析，Ⅱ3和Ⅰ1有相同的电泳条带，所以Ⅱ3的致病基因来自其母亲，并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但电泳条带不同，说明该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，该夫妻下一胎生男孩患病的概率为1/2，生女孩患该病的概率为0，因此还需进一步进行产前诊断，若胎儿性别是男孩，需通过基因诊断才能确定其是否患该病，若胎儿是女孩，则不需要进行基因诊断，而抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，A正确，B、C错误；该病形成的原因可能是Ⅰ1的父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，如果Ⅰ1产生配子时发生了基因突变，则Ⅰ1不可能是携带者，D错误。5．下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是()A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因也位于常染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病解析：选B观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A正确。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1150、200对碱基)，说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目(1.0×104对碱基)比正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.4×104对碱基)，说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，由上述分析可知，乙病属于隐性遗传病，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。二、非选择题6．(2022·郑州二模)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，患者发病程度差异较大。科研人员对该病进行了深入研究，图1是关于该病的某家系遗传系谱图，提取该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点)，结果如图2。(1)据图可知突变基因新增的酶切位点位于______(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中。(2)据题干及图2可知，该家系中四名女性(Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅱ-5)是杂合子的是________。已知女性每个细胞所含的两条X染色体中，总有随机的一条保持紧缩状态而失活。(3)据题干及图中信息判断，图1中Ⅰ-2的基因型可表示为____________________。(4)Ⅱ-3和Ⅱ-4发病的原因来自____________(填“父亲”或“母亲”)的X染色体因紧缩而失活，因此突变基因表达导致其发病。(5)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后，不考虑新的突变，若生女孩，是否患病？__________(填“是”“否”或“不能确定”)，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段，而突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段，图示Ⅱ-5正常，故可知正常基因产生的是310bp和118bp两种片段，而Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-4均患病，与正常个体相比，多了217bp和93bp，而217＋93＝310，故推测突变基因新增的酶切位点位于310bp的DNA片段中。(2)正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是杂合子。(3)据图可知，Ⅰ-2表现正常，肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，故Ⅰ-2基因型为XDY。(4)Ⅱ-3、Ⅱ-4为杂合子，但表现为发病，父亲的基因型为XDY，其XD必传给女儿，由此推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自父亲的X染色体失活，以突变基因表达为主。(5)ALD属于伴X染色体隐性遗传病，图