苯丙酮尿症A常显

第3节人类遗传病一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（染色体病）2、类型:（1）单基因遗传病概念:①显性致病基因引起并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病由一对等位基因控制的遗传病偏头痛常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病彭水县一家6人手指并指畸形常显软骨发育不全抗维生素D佝偻病患儿白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良②隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病色盲病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症伴X隐性遗传

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质苯丙酮尿症（常隐）(2)多基因遗传病（100多种）

受两对以上的等位基因控制的人类遗传病传递特点：

表现出家族聚集现象。

较容易受环境因素影响。 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征、21三体综合征等如性腺发育不良性腺发育不良（Turner综合征）

患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。染色体组成：45条/XO小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病二、调查人群中的遗传病提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数————————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪思考1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？4.怎样才能提高调查结果的准确性？发病率较高的单基因遗传病在人群中普查对患病家系进行调查、分析三、遗传病的监测和预防

我国遗传病现状：发病率20%-25%危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧1、遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代再发风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？

2、产前诊断检测手段：（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断四、人类基因组计划及其意义

测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：测定染色体：22条常染色体＋X＋Y1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个