【腹部】肝血色病读片课件

簡要病史性別：女年齡：22歲主訴：反復肝功異常一年餘，每次月經期肝功正常，餘時間肝功異常CT平掃CT平掃T1WIT2WIT2WI壓脂DWIT1WI增強T1WI增強冠狀位T1WI增強診斷思路：1、有沒有病變2、病變的定位3、病變的影像學表現4、結合臨床5、診斷與鑒別診斷謝謝第143期讀片窗答案南京軍區福州總醫院醫學影像中心黃碧娟答案：肝血色病診斷思路：有無病變及定位：全肝均勻性改變診斷思路：

影像學表現：CT表現為密度彌漫性的增高,甚至似增強後肝臟的表現,稱為“白肝症”,CT值達75～130Hu,肝內血管密度相對減低

MR表現較有特異性：T1WI低信號,T2WI低信號,稱為“黑肝症”,

肝穿結果：表現為：肝小葉結構局灶存在，局灶紊亂，肝細胞內可見大量大小不等的高電子密度脂褐素沉積，其中可見細小顆粒狀物質，有的顆粒彌漫分佈，有的顆粒積聚成堆，有時可見單位膜包繞，脂褐素主要集中在毛細膽管附近，部分肝細胞內脂滴存在。肝細胞核及其餘細胞器無明顯異常。竇間隙內枯否氏細胞增多，細胞中見少量脂褐素。竇間隙及小葉間纖維組織增多，無炎症細胞浸潤。送檢組織中見2個匯管區明顯擴大，纖維組織增生，弓形纖維形成，少許炎症細胞浸潤。結合臨床及電鏡超微結構特點診斷血色病伴肝纖維化，但需結合分子遺傳學進一步明確原發性或繼發性血色病。免疫組化染色結果：HBsAg陰性。診斷：

肝細胞內見彌漫棕褐色粗顆粒樣物質沉著，考慮：（1）血色病；（2）Dubin-Johnson綜合征，需做電鏡及鐵染色進一步診斷。第二次報告：

鐵染色顯示肝細胞漿大量陽性顆粒，符合血色素沉積病（遺傳性可能性大）。肝血色病(hemochromatosis,HC)

又稱肝血色素沉著症或過量鐵沉積症、血紅蛋白沉著症

是一種代謝性疾病，較少見機理：正常肝內以鐵蛋白形式貯存少量鐵，鐵吸收增加、溶血增多或鐵利用障礙時,可由於鐵超載而沉積於肝、脾、淋巴結等,最終可導致受累器官纖維化和功能不全。肝硬化、糖尿病及皮膚色素沉著為本病3大特徵肝血色病(hemochromatosis,HC)分類：原發性和繼發性原發性血色病(hereditaryHC,HHC)又稱遺傳性或特發性血色病

先天性鐵代謝障礙常染色體隱性遺傳疾病,與HFE基因中C282Y錯義突變型[4,5]密切相關，具有明顯的家族性導致鐵的過量吸收並在器官內過量沉積,肝、胰、心肌、脾、淋巴結等處易受累肝血色病(hemochromatosis,HC)繼發性血色病

各種原因的頑固性貧血而長期反復大量輸血、過量應用鐵劑、攝入鐵含量過高的飲食,使過量的鐵質沉著於肝、脾、骨髓等網織內皮系統多不伴有臟器功能實質損害；臨床表現：

年齡：以40～50歲多見，男:女=8:1。皮膚色素沉著、肝硬化及糖尿病是典型的三聯症,但發生率僅3%-8%。另外可出現乏力、腹痛、性功能減低或關節疼痛等症,長期鐵超載可繼發肝硬化、肝癌,其中肝癌的發生率是正常人群的200倍。肝活檢是診斷本病的金標準CT表現當鐵沉積到一定程度時,CT表現為密度彌漫性的增高,甚至似增強後肝臟的表現,稱為“白肝症”,CT值達75～130Hu,肝內血管密度相對減低;

但脾臟密度正常,為原發性血色病的特點,可與繼發性血色病鑒別利用肝臟的CT值診斷肝血色病敏感性低,

Why？

當肝實質鐵含量小於150μmol/g時,CT不能反應肝密度的變化;另外,當血色病合併脂肪肝時,高密度的鐵與低密度脂肪部分抵消,會導致肝臟CT值減低,出現假陰性。MRI對血色病診斷價值當肝組織內鐵含量>1mg/g時,MRI即可出現信號變化。

鐵的超順磁性效應使肝組織的T1馳豫時間延長,T2馳豫時間縮短,肝臟信號強度明顯減低,形成低信號的肝臟,稱為“黑肝症”,且以T2縮短更明顯,故T2WI對病灶的顯示優於T1WIMR信號不受脂肪肝的影響,較CT更適合對肝血色病的評價鑒別診斷原發性與繼發性的鑒別

繼發性一般有明確的輸血史或鐵攝取過多及貧血治療史,以肝、脾、胰及心肌、骨髓信號減低為主要表現,但原發性脾臟信號正常。肝糖原沉積症

為先天性糖原代謝紊亂,主要累及肝、腎、肌肉和腦,CT提示肝密度增高,合併脂肪肝時,密度可增高或減低,但脾臟信號正常;晚期,CT、MR均提示肝大、肝硬化征像,與常見肝硬化表現一致。病理示肝糖元累積症男性，7歲胺碘酮肝

胺碘酮的代謝產物脫乙基胺碘酮與肝臟親和力大,長期攝入可使肝臟密度均勻性增高,但MR表現變化不大,血中脫乙基胺碘酮的測定意義較大,同時結合病史可明確診斷。肝豆狀核變性為銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病,青少年多見,以肢體震顫、肌張力增高、K2F環出現為特徵,CT提示肝硬化、豆狀核對稱性密度減低;而MR表現為脂肪肝及肝硬化,可見再生結節等,