3.3关注人类遗传病（第1课时）（精美课件）高一生物下册（2019必修2）

苏教版2019必修2第三章

生物的变异

第3节关注人类遗传病第1课时

人类遗传病核心素养1.

采用概括与归纳，描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例，培养生命观念，并引导学生关注生命健康，渗透社会责任。2．通过比较遗传病和其它疾病的关系，培养学生的科学思维。三、遗传病与其他疾病一、积极思维色盲是怎样被发现的二、人类遗传病目录人类遗传病一、积极思维人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病多发性结肠息肉黑尿症由一对等位基因控制的遗传病1.单基因遗传病黑尿症黑尿症是常染色体上隐性致病基因引起的一种遗传病，因尿色发黑而得名。患者的尿里含有大量的尿黑酸。酪氨酸导致酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸无法转变为乙酰乙酸,尿黑酸随尿液排出体外。有尿黑酸氧化酶，酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸转变为乙酰乙酸,无尿黑酸排出体外。黑尿症正常人正常基因A患病基因a引起黑尿症的直接原因是蛋白质的改变，根本原因是基因的改变。

1.单基因遗传病苯丙酮尿症1.单基因遗传病并指1.单基因遗传病软骨发育不全1.单基因遗传病抗维生素D佝偻病1.单基因遗传病类型与性别的关系遗传特点遗传规律实例常染色体显性遗传病男女患病机会均等连续遗传遵循孟德尔遗传定律多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病隔代遗传白化病、先天性聋哑伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病男性患者多于女性隔代遗传交叉遗传红绿色盲、血友病A伴Y染色体遗传病只有男性患者连续遗传外耳道多毛症1.单基因遗传病2.多基因遗传病由多对非等位基因控制的遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等①累加效应：遗传性状的表现随致病基因数量的累加而加强。②家族聚集：患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中遗传方式并不明显。③易受环境因素的影响。④群体中发病率比较高：由于每个致病基因都有一定的致病作用(虽然很微弱)，所以多基因遗传病在群体中发病率较高。3.染色体遗传病人的染色体结构或数量发生异常1.(女性）性腺发育不良患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。2.先天性睾丸发育不全综合征，染色体组成为47，XXY。3.XYY综合征，染色体组成为47，XYY。3.染色体遗传病先天性睾丸发育不全（女性）性腺发良不良XXY综合征3.染色体遗传病21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是细胞形成过程:减数第一次分裂时21号同源染色体为分开(图中染色体代表21号染色体)分析21三体综合征形成的原因减数第二次分裂时21号染色体着死粒裂开后未平分到两极三、遗传病与其他疾病1.遗传性疾病并不都是先天性疾病。

遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.先天性疾病不一定都是遗传病。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。三、遗传病与其他疾病3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系

三、遗传病与其他疾病3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系

三、遗传病与其他疾病一、积极思维色盲是怎样被发现的二、人类遗传病人类遗传病课堂小结单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等黑尿症、苯丙酮尿症、并指、多指等（女性）性腺发良不良先天性睾丸发育不全XXY综合征D2.下列有关多基因遗传病的说法，错误的是(

)A.多基因遗传病是指受多对非等位基因控制的遗传病B.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定C.原发性高血压、冠心病和消化性溃疡等都是多基因遗传病D.多基因遗传病具有家族聚集现象和患者的近亲发病率高的特点B反馈练习1.人类遗传病威胁人类健康，下列叙述错误的是

(

)A.人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高D.患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.伴X显

（4）多指D.伴X隐

（5）人类红绿色盲