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第2节基因在染色体上第2章基因和染色体的关系人类基因组计划探索奥秘人类基因组计划基因位于染色体上,需要知道待测基因位于哪条染色体上;测定人类基因组的基因序列,需要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体构成。对人类基因组进行测序,为什么首先要确定测哪些染色体?人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。探索奥秘人类基因组计划人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。探索奥秘为什么不测定全部46条染色体?测定的是22条常染色体和两条性染色体X和Y,共24条在22对常染色体中,每对同源染色体的形态、大小相同,结构相似,上面分布的基因是相同的或者是等位基因,所以只对其中1条进行测序1对性染色体X和Y的差别很大,基因也大为不同,两条性染色体都要测序探索奥秘1866年孟德尔定律发表,未被重视;1900年孟德尔定律重新被发现,人们意识到遗传因子是客观存在的;1909年约翰逊将“遗传因子”起名“基因”,并提出表现型和基因型概念。但有一个问题始终还没有解决:基因,究竟在细胞的什么地方呢?萨顿的假说1903年,美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。孟德尔假设的一对遗传因子(即等位基因),其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。▲研究▲发现▲推论基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,也就是说基因就在染色体上;等位基因和非等位基因(学案53)相同基因:位于一对同源染色体的相同位置上,控制相同性状的一对基因。等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上,控制相对性状的一对基因。非等位基因:非同源染色体上的基因或者同源染色体上不同基因座的基因。A相同基因:等位基因:A和AD和d、B和b、C和c非等位基因:A和D、A和d、B和C、b和c、B和c、b和CA和B、A和C、A和b、A和c……萨顿的假说基因和染色体的行为存在明显的平行关系▲依据比较项目基因染色体独立性存在方式来源分配在体细胞中成对在配子中只有成对的一条一条来自父方一条来自母方非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期自由结合杂交过程中保持完整性和独立性在减数分裂和受精作用中保持稳定性一条来自父方一条来自母方在配子中只有成对的一个在体细胞中成对萨顿的假说体细胞配子Dd基因成对染色体成对DdDd一个来自父方一个来自母方体细胞成单成单一条来自父方一条来自母方萨顿的假说非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期自由组合yRYryrYRYyRr体细胞配子两对基因两对同源染色体分析减数分裂中基因和染色体的关系如果你认为基因在染色体上,请你在图中的染色体上标注基因符号,解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上的黑色黑线代表基因的位置)。思考讨论×减数分裂减数分裂减数分裂高茎高茎高茎矮茎P配子F1F1配子d

ddDD

ddD高茎矮茎F2DDDDDdDdddDd受精高茎基因位于染色体上的实验证据美国生物学家摩尔根(T.H.Morgan)对孟德尔的遗传理论和萨顿的假说持怀疑态度,认为这是主观的臆测。我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!萨顿经推理得出的结论——基因在染色体上一定正确吗?基因位于染色体上的实验证据寻找证据之路……“材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇昆虫纲双翅目,体长3—4mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。野生红眼基因果蝇少见的白眼雄果蝇作为遗传研究材料的优点(P30相关信息):(1)个体小,易饲养;(2)繁殖速度快(在室温下10多天就繁殖一代);(3)后代数量大(一只雌果蝇一生能产生几百个后代);(4)具有许多容易区分的相对性状,便于观察、统计;(5)果蝇有8条染色体,遗传组成相对简单。基因位于染色体上的实验证据雌性雄性性染色体常染色体果蝇的染色体组成常染色体性染色体雌雄个体细胞中相同,不决定性别的染色体

雌雄个体细胞中不相同,决定性别的染色体3对:ⅡⅡ,ⅢⅢ,ⅣⅣ♀同型:XX;♂异型:XY果蝇的染色体组成基因位于染色体上的实验证据1、观察现象果蝇杂交实验图解实验表明果蝇的眼色______为显性性状,F2中红眼和白眼的数量比为_______,这样的遗传符合__________,表明果蝇的红眼和白眼是受_______________控制。P红眼♀白眼♂红眼♀红眼红眼♀白眼♂×××♂♂F1F23/41/4红色3:1分离定律一对等位基因基因位于染色体上的实验证据2、提出问题白眼怎么总和雄性联系在一起呢?怎么解释这一现象呢?3、作出假设假设一:控制白眼的基因只在Y染色体上(Ⅲ)。假设二:控制白眼的基因是在X、Y染色体的同源区段(Ⅱ)。假设三:控制白眼的基因在X染色体上,而

Y上不含有它的等位基因(Ⅰ)。基因位于染色体上的实验证据AaWWAAwAaXWXWAAXwY若用w表示控制眼睛颜色的基因,红眼W,白眼w雌果蝇基因型:(XWXW)或(XWXw)红眼(XwXw)白眼雄果蝇基因型:(XWY)红眼(XwY)白眼基因的表示方法:①如果基因在常染色体上:AA、Aa、aa②如果基因在性染色体上:基因符号写在性染色体的右上角③先写常染色体基因,再写性染色体基因基因位于染色体上的实验证据4、解释现象P红眼♀白眼♂红眼♀红眼红眼♀白眼♂×××♂♂F1F23/41/4P×XWXwYXWXW红眼(雌)XwY白眼(雄)配子XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)F1配子XWYXWXwXWXW红眼(雌)XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)XwY白眼(雄)F2×基因位于染色体上的实验证据5、演绎推理(1)用F1代的雌性个体进行测交P×XWXwYXWXW红眼(雌)XwY白眼(雄)配子XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)F1配子XWYXWXwXWXW红眼(雌)XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)XwY白眼(雄)F2×XWXw红眼(雌)P×XwY白眼(雄)配子XWXwXwYXWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)XwXw白眼(雌)XwY白眼(雄)1:1:1:1F1基因位于染色体上的实验证据5、演绎推理(2)用F1代的雄性个体进行测交P×XWXwYXWXW红眼(雌)XwY白眼(雄)配子XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)F1配子XWYXWXwXWXW红眼(雌)XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)XwY白眼(雄)F2×P×配子XWXwXWXw红眼(雌)XwY白眼(雄)1:

1F1XWY红眼(雄)XwXw白眼(雌)Y基因位于染色体上的实验证据6、实验验证(2)用F1代的雄性个体进行测交(1)用F1代的雌性个体进行测交P红眼♀白眼♂×红眼(雌)红眼(雄)白眼(雌)白眼(雄)测交后代测交结果1:1:1:1126

132

120115P红眼白眼♀×♂红眼(雌)白眼(雄)测交后代155

148测交结果1:1与理论推测一致,完全符合假说,假说正确!基因位于染色体上的实验证据7、得出结论通过测交实验验证,摩尔根首次把一个特定的基因(如决定果蝇眼睛颜色的基因)和一个特定的染色体(性染色体)联系起来,用实验证明了基因在染色体上。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。基因位于染色体上的实验证据演绎推理:设计测交实验验证假说:测交实验验证若控制白眼基因(w)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因白眼性状的表现总是与性别相联系?提出问题:做出假说:假说演绎法回顾摩尔根的实验:得出结论:基因在染色体上基因位于染色体上的实验证据每种生物的基因数量远多于染色体数目23对染色体,2.6万个基因4对染色体,1.3万个基因这现象说明什么结论?一条染色体上应该有许多个基因▲现象▲推测基因位于染色体上的实验证据基因在染色体上呈线性排列

摩尔根和他的学生们经过十多年的努力,发明了测定基因在染色体上相对位置的方法,并绘制了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。证明了:红宝石眼黄身白眼短硬毛截翅朱红眼深红眼棒状眼练[典例1]下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因,下列有关叙述错误的是()A.朱红眼基因和深红眼基因是一对等位基因B.果蝇每条染色体上基因数目不一定相等C.基因在染色体上呈线性排列D.一条染色体上有许多个基因A朱红眼与深红眼基因是同一条染色体上的基因,不是等位基因,A错误;果蝇每条染色体上基因数目不一定相等,B正确;据图示可知,该染色体上的基因呈线性排列,C正确;据图可知,一条染色体上有许多个基因,D正确。孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质(学案53)

在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。

在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性发生时间:减数第一次分裂后期孟德尔遗传规律的现代解释基因的自由组合定律的实质(学案53)

在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。发生时间:减数第一次分裂后期孟德尔遗传规律的现代解释孟德尔遗传定律的适用范围思考:真核生物的基因一定位于染色体上吗?1.真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。2.原核细胞中无染色体,原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上孟德尔遗传定律的适用范围:1、真核生物

2、有性生殖(有配子的产生和结合)3、细胞核内染色体上的基因

4、对于自由组合定律:多对同源染色体真核生物叶绿体、线粒体中的基因、原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传定律。课堂小结萨顿的假说(类比推理法)基因和染色体存在着明显的平行关系内容:基因在染色体上依据:基因在染色体上的证据(假说演绎法)摩尔根果蝇的杂交实验结论:基因在染色体上孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质基因的自由组合定律的实质基因在染色体上×(1)基因在染色体上的假设,其提出者是萨顿,证明者是摩尔根()(2)X染色体上的基因控制的性状遗传不遵循孟德尔遗传规律()(3)一对等位基因应位于一对同源染色体上()(4)染色体和基因并不是一一对应关系,一条染色体上含有很多个基因()√X染色体上的基因所控制的性状的遗传仍然遵循分离定律。√√练1、据下图,下列选项中不遵循基因自由组合定律的是(

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