《医学遗传学基础》期末考试复习题库（含答案）

《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)

一'单选题

1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A、增殖期

B、生长期

C、第一次成熟分裂期

D、第二次成熟分裂期

E、变形期

答案：C

2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),

那么最可能属于下列—()—染色体畸变所致。

A、染色体重叠

B、染色体缺失

C、染色体倒位

D、染色体重复

E、染色体易位

答案：E

3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_()―。

A、15号

B、22号

G18号

D、13号

E、14号

答案：c

4.同类碱基之间发生替换的突变为_()_。

A、移码突变

B、动态突变

C、片段突变

D、转换

E、颠换

答案：D

5.46,XY,t(2；5)(q21；q31)表示—()—。

A、一女性体内发生了染色体的插入

B、一男性体内发生了染色体的易位

C、一男性带有等臂染色体

D、一女性个体带有易位型的畸变染色体

答案：B

6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_()

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：E

7.下列_()碱基不存在于DNA中。

A、胸腺口密咤

B、胞喀咤

C、鸟口票口令

D、尿喀口定

E、腺口票口令

答案：D

8.18三体综合症的临床表现有_()—o

A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌'趾间距宽

B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势'摇椅足

D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

答案：C

9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型_()—。

A、单体型

B、三体型

C、多体型

D、单倍体

E、多倍体

答案:A

10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_()

A、二倍体

B、亚二倍体

C、亚三倍体

D、超二倍体

答案：D

11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是Oo

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、Y连锁遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、以上答案都不正确

答案：B

12.DNA复制发生在细胞周期的0_o

A、分列前期

B、分裂中期

C、分裂后期

D、分裂末期

E、间期

答案：E

13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_()—o

A、减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B、减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C、受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D、受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

答案：D

14.四倍体的形成可能是_()_。

A、双雄受精

B、双雌受精

C、核内复制

D、不等交换

答案：C

15.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患

者与正常人结婚，生下患者的概率为一()o

A、50%

B、45%

C、75%

D、100%

答案:B

16.真核细胞中的RNA来源于()o

A、DNA复制

B、DNA裂解

C、DNA转化

D、DNA转录

E、DNA翻译

答案：D

17.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显.()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、以上均正确

答案：B

18.左图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。这种病可能的遗传方式和最可能的

遗传方式分别是()

□o正常男女■期患病男女

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X染色体显性遗传

D、X染色体隐性遗传

答案：A

19.脆性X综合征是一()o

A、单基因病

B\多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

答案：A

20.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_()o

A、二倍体

B、亚二倍体

C、超二倍体

D、亚三倍体

E、多异倍体

答案：E

21.父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可

能是_()—o

A、只能是A血型

B、只能是0血型

C、A型或0型

D、AB型

答案：C

22.下列哪种疾病应进行染色体检查—()_o

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

答案：A

23.环境因素诱导发病的单基因病为_()-o

A、Huntington舞蹈病

B、蚕豆病

C、白化病

D、血友病A

E、镰状细胞贫血

答案:B

24.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家

庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的

概率为_()—o

A、1/2

B、1/4

C、3/4

D、1/8

E、3/8

答案：A

25.关于不完全显性的描述，以下正确的是_()—o

A、只有显性基因得以表达

B、纯合子和杂合子的表现型相同

C、可能出现隔代遗传

D、显性基因和隐性基因都表达

E、以上选项都不正确

答案：D

26.13三体综合症的临床表现有—()—o

A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

答案:A

27._0—于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和Momod

B、Watson和Crick

GKhorana和HoIIey

D、Avery和McLeod

E\Arber和Smith

答案：B

28.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

答案：C

29.核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为_()—。

A、X染色质1Y染色质1

B、X染色质2Y染色质1

C、X染色质3Y染色质1

D、X染色质1Y染色质0

E、X染色质2Y染色质0

答案：B

30.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为—()

A、常染色体结构异常的嵌合体

B、常染色体数目异常的嵌合体

C、性染色体结构异常的嵌合体

D、性染色体数目异常的嵌合体

答案：B

31.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_()o

A、RNATDNAT蛋白质

B、hnRNATmRNAT蛋白质

C、DNATmRNAT蛋白质

D、DNATtRNAT蛋白质

E、DNATrRNAT蛋白质

答案：C

32.下列突变不导致氨基酸序列改变的是一()—o

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、移码突变

答案：A

33.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。

A、单倍体

B、三倍体

C、单体型

D、三体型

E、部分三体型

答案：D

34.“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_()—o

A、1号

B、3号

C、5号

D、7号

E、21号

答案：C

35.DNA复制过程中，5'T3'亲链作模板时，子链的合成方式为_()—。

A、3'T5'连续合成子链

B、5'T3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完

整子链

C、5'T3'连续合成子链

D、3'T5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完

整子链

E、以上都不是

答案：B

36.性染色质检查可以辅助诊断()

A、Turner综合征

B、21三体综合征

C、18三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、地中海贫血

答案：A

37.真核细胞中染色体主要是由—0_o

A、DNA和RNA组成

B、DNA和组蛋白质组成

C、RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

答案：B

38.近亲婚配的最主要的效应表现在—0—<)

A、增高显性纯合子的频率

B、增高显性杂合子的频率

C、增高隐性纯合子的频率

D、增高隐性杂合子的频率

E、以上均正确

答案：E

39.根据ISCN,人体C组染色体数目为_()

A、7对

B、6对

C、7对+X染色体

D、6对+X染色体

答案:C

40.根据Denver体制，X染色体列入_()—

A、A组

B、B组

C、C组

D、D组

E、E组

答案：C

41.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成_()_。

A、单倍体

B、三倍体

C、单体型

D、三体型

答案：C

42.X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_()一倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案:A

43.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_()

A、单方易位

B、串联易位

C、罗伯逊易位

D、复杂易位

答案：C

44.嵌合体形成的原因可能是()。

A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D、生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E、卵裂过程中发生了染色体丢失

答案：E

45.遗传病特指一()o

A、先天性疾病

B、家族性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病

D、不可医治的疾病

E、既是先天的，也是家族性的疾病

答案：C

46.应进行染色体检查的是()

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

E、先天性聋哑

答案：A

47.染色体结构畸变的基础是_()o

A、姐妹染色单体交换

B、染色体核内复制

C、染色体断裂

D、染色体不分离

答案：C

48.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_()

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：C

49.下面关于Q带描述正确的是_()―。

A、是专门显示着丝粒的显带技术

B、是专门显示染色体端粒的显带技术

C、是专门显示核仁组织区的显带技术

D、用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E、染色体标本用热'碱'蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

答案：D

50.最常见的染色体畸变综合征是_()_。

A、KIinefeIter综合征

B\Down综合征

GTurner综合征

D、猫叫样综合征

E、Edward综合征

答案：B

51.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_()—的细胞学基础。

A、分离率

B、自由组合率

C、连锁互换率

D、遗传平衡定律

答案:A

52.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_()—。

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、血友病

D、KIinefeIter综合征

E\Huntington舞蹈病

答案：D

53.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征—()

A、男女发病机会均等

B、系谱中呈连续传递现象

C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者

D、双亲无病时，子女一般不会发病

答案：C

54.在细胞周期中，DNA复制发生在—()—o

A、G1期

B、G2期

C、S期

D、M期

答案：C

55.经典的Lyon假说不包括下列哪一条_()―。

A、失活是随机的

B、失活发生在胚胎发育早期

C、局部失活

D、剂量补偿

E、只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

答案：C

56.染色质和染色体是_()—o

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现

答案：A

57.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为—()―o

A、A-U,G-C

B、A-G,T-C

C、A-T,C-G

D、A-U,T-C

E、A-C,G-U

答案：C

58.人类次级精母细胞中有23个()。

A、单价体

B、二价体

C、单分体

D、二分体E.四分体

答案：D

59.人类染色体的分组主要依据是_()_。

A、染色体的大小

B、染色体的类型

C、性染色体的类型

D、染色体着丝粒的位置

E、染色体的长度和着丝粒的位置

答案：E

60.引起不规则显性的原因为_()—o

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、AB和C

答案：D

61.嵌合体形成的原因可能是—0—o

A、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D、卵裂过程中发生了染色体丢失

答案：D

62.染色体非整倍性改变的机理可能是_()_。

A、染色体断裂

B、染色体核内复制

C、染色体倒位

D、染色体不分离

答案：D

63.父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为一

0—o

A、仅为A型

B、仅为。型

C、3/4为0型，1/4为A型

D、1/4为0型，3/4为A型

E、1/2为0型，1/2为A型

答案：D

64.1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色

体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了_()—0

A、经常伸舌

B、皮肤粗糙

C、表现呆滞

D、眼距宽

E、双侧通贯掌

答案：B

65.种类最多的遗传病是_()-o

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

答案：A

66.异染色质是指间期细胞核中_()—o

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质

答案：C

67.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成—0-o

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

答案：B

68.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不

可能患此病的人是—0―o

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

答案：C

69.染色体不分离_()-o

A、只是指姐妹染色单体不分离

B、只是指同源染色体不分离

C、只发生在有丝分裂过程中

D、只发生在减数分裂过程中

E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

答案：E

70.染色体不分离()

A、只是指姊妹染色单体不分离

B、只是指同源染色体不分离

C、只发生在有丝分裂过程中

D、只发生在减数分裂过程中

E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.

答案:E

71.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_()o

A、影响活性蛋白质的生物合成

B、影响蛋白质的一级结构

C、改变蛋白质的空间结构

D、改变蛋白质的活性中心

E、影响蛋白质分子中肽键的形成

答案：E

72.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_()o

A、RNATDNAT蛋白质

B、hnRNATmRNAT蛋白质

C、DNATmRNAT蛋白质

D、DNATtRNAT蛋白质

E、DNATrRNAT蛋白质

答案:C

73.染色体结构畸变的基础是—0—o

A、缺失

B、重复

C、易位

D、插入

E、断裂及断裂后的变位重接

答案：E

74.21三体综合症的临床表现有_()—o

A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

答案：A

75.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子,

在形态结构上基本相同，称为_()—o

A、染色单体

B、染色体

C、姐妹染色单体

D、非姐妹染色单体

E、同源染色体

答案：E

76.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为—()—

A、单方易位

B、复杂易位

C、串联易位

D、罗伯逊易位

E、不平衡易位

答案：D

77.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为_()

A、1p31.3

B、1q31.3

C、1p3.13

D、1q3.13

E、1p313

答案:A

78.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了

_()一。

A缺失

B、倒位

C、重复

D、插入

答案：C

79.在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与

功能的基因组图为_()—o

A、遗传图

B、转录图

C、物理图

D、序列图

E、功能图

答案：B

80.下列哪种核型为亚二倍体_()—o

A、45,XX,21

B、45,XX,-21

C、46,XX

D、46,XX,-21

E、47,XX,+21

答案：B

81.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患

先天愚型的风险是_()—o

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

答案:C

82.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_()o

A、该遗传病是体细胞遗传病

B、该遗传病是线粒体病

C、该遗传病是性连锁遗传病

D、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

答案：D

83.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后

如生育，其子女中_()—。

A、有1/4可能为白化病患者

B、有1/4可能为白化病携带者

C、有1/2可能为白化病携带者

D、有1/2可能为白化病患者

答案：C

84.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_()_。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：D

85.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_()—o

A、染色体不分离

B、染色体丢失

GDNA合成受抑制

D、染色体复制次数少于分裂次数

答案：D

86.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概

率为_()_。

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、0

E、3/4

答案：A

87.男性患者所有女儿都患病的遗传病为_()-o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：D

88.染色体病的普遍特点是_()o

A、生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B、生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C、先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D、肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E、胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

答案：A

89.人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：_()

A、tRNA

B、rRNA

C、微卫星DNA

D、线粒体DNA

E、核DNA

答案：c

90.大部分Down综合征都属于一()o

A、易位型

B、游离型

C、微小缺失型

D、嵌核型

E、倒位型

答案：B

91.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_()

A、单倍体

B、三倍体

C、单体型

D、三体型

答案：D

92.14/21易位型异常染色体携带者的核型是_()—o

A、47,XXY

B、47,XX(XY),+21

C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14；21)(P11；q11)

D、46,XX(XY),-14,+t(14；21)(P11；q11)

答案：c

93.脆性X综合征是—0—o

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

答案：A

94.某种遗传病受一对等位基因控制，左图为该遗传病的系谱图。下列正确的是

()

正常女性

正常男性

患病女性

患病男性

A、该病若为伴X隐性遗传病，111为纯合子

B、该病若为伴X显性遗传病，II4为纯合子

C、该病若为常染色体隐性遗传病，川2为杂合子或杂合子

D、该病若为常染色体显性遗传病，II3为纯合子

答案：C

95.减数分裂和有丝分裂的相同点是—()_。

A、细胞中染色体数目都不变

B、都有同源染色体的分离

G都有DNA复制

D、都有同源染色体的联会

E、都有同源染色体之间的交叉

答案：C

96.一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合

子结婚，则F2患病的几率是_()—。

A、1/3

B、1/4

C、1/6

D、1/8

E、以上答案都不正确

答案：E

97.最早被研究的人类遗传病是_()—o

A、尿黑酸尿症

B、白化病

C、慢性粒细胞白血病

D、镰状细胞贫血症

答案：A

98.在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在_()—时期。

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：A

99.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是_()_。

A、G显带

B、Q显带

C、R显带

D、C显带

E、高分辨显带

答案：A

100.Down's综合症属于染色体畸变中的—()—o

A、三体型数目畸变

B、三倍体数目畸变

C、单体型数目畸变

D、单倍体数目畸变

答案：A

101.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概

率为

—()一O

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、0

E、3/4

答案：D

102.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为一()—o

A、亚二倍体

B、超二倍体

C、多倍体

D、嵌合体

Ex三倍体

答案：B

103.MN基因座位上，M出现的概率为o.38,指的是()。

A、基因库

B、基因频率

C、基因型频率

D、亲缘系数

E、近婚系数

答案：B

104.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家

庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或

白化病的概率为_()—o

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、3/4

E、1/8

答案：D

105.属于从性遗传的遗传病为—()—。

A、软骨发育不全

B、多指症

C、Hnutington舞蹈病

D、短指症

E、早秃

答案：E

106.猫叫综合征的核型为_()

A、46,XX(XY),deI(5)(p15)

B、46,XX(XY),deI(6)(p12)

C、46,XX(XY),del(15)(p13)

D、46,XX(XY),del(13)(p12)

E、46,XX(XY),del(18)(p11)

答案：A

107.5p-综合征的临床表现有_()

A、习惯性流产

B、满月脸'猫叫样哭声

C、表型男性,乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大'性格暴躁、常有攻击性行为

答案：B

108.“X失活假说"首先是由_()一提出的。

A、MendeI

B、Morgen

C、Lyon

D、Garrod

ExIngram

答案：C

109.1959年Lejune发现的第一例染色体病为_()。

A、18三体综合征

B、13三体综合征

C、21三体综合征

D、15三体综合征

E、猫叫综合征

答案：C

110.若某人核型为46,XX,del(1)(pter->q21：)则表明在其体内的染色体

发生了_()—o

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

答案：A

111.传染病发病.()o

A、仅受遗传因素控制

B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E、仅受环境因素影响

答案：D

112.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_()

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案：B

113.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_()_

A、致病基因频率的2倍

B、致病基因频率的平方

C、致病基因频率

D、致病基因频率的1/2

E、致病基因频率的开平方

答案：C

114.断裂基因转录的过程是—()_0

A、基因ThnRNAT剪接、加尾TmRNA

B、基因ThnRNAT剪接、戴帽TmRNA

C、基因ThnRNAT戴帽、加尾TmRNA

D、基因ThnRNAT剪接、戴帽'加尾TmRNA

E、基因ThnRNA

答案：D

115.RNA聚合酶II主要合成哪一种RNA_()。

A、tRNA

B、mRNA前体

C、rRNA

D、snRNA

E、mRNA

答案：B

116.子女发病率为1/4的遗传病为一()o

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案:B

117.一段正常的氨基酸序列GIu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，

如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此

突变为_()—o

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、移码突变

答案：A

118.一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：_()o

A、体细胞染色体不分离

B、减数分裂染色体不分离

C、染色体丢失

D、双受精

E、核内复制

答案：C

119.外耳道多毛症属于_()—o

A、Y连锁遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

答案：A

120.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为—0―。

A、核内有丝分裂

B、有丝分裂不分离

C、减数分裂后期I不分离

D、减数分裂后期II不分离E.染色体丢失

答案：B

121.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的

风险是___0___O

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

E、3/4

答案：c

122.性状分离的准确描述是_()—。

A、杂交亲本具有同一性状的相对差异

B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C、杂交后代出现同一性状的不同表现型

D、杂交后代出现不同的相对性状

答案：B

123.DNA分子中碱基配对原则是指()

A、A配T,G配C

B、A配G,G配T

C、A配U,G配C

D、A配C,G配T

E、A配T,C配U

答案：A

124.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生

殖细胞类型是—0—种。

A、2

B、4

C、6

D、8

E、10

答案：D

125.嵌合体形成的最可能的原因是一()o

A、精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B、精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C、卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D、卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E、受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

答案：E

126.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换

片段后重接，其详式为：_()—o

A、46,XX,t(1；5)(1pter->1p21：：5q31->5pter；5pter-►5q31：：1p21

Tlpter)

B、46,XX,t(1；5)(1pter->1q21：：5q31->5qter；5qter-15p31：：1p21

-Hqter)

C、46,XX,t(1；5)(1pter->1q21：：5p31->5qter；5q31->5qter：：1p21

-►Iqter)

D、46,XX,t(1；5)(1pter->1q21：：5q31->5qter；5pter->5q31：：1q21

-►Iqter)

E、46,XX,t(1；5)(1pter->1p21：：5p31-*5qter；5qter->5p31：：1p21

-4lqter)

答案：D

127.人类I号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。

A、0区

Bv1区

C、2区

D、3区E.4区

答案：B

128.KIinefelter综合征的临床表现有()。

A、习惯性流产

B、满月脸、猫叫样哭声

C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D、身材高大'性格暴躁、常有攻击性行为

答案：C

129.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_()—o

A、三体型

B、非整倍体

C、嵌合体

D、三倍体

答案：C

130.罗伯逊易位发生的原因是一0—o

A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D、一条染色体节段插入另一条染色体

E、性染色体和常染色体间的相互易位

答案：A

131.发生于近端着丝粒染色体间的易位是_()-o

A、相互易位

B、染色体内易位

C、罗伯逊易位

D、移位

E、转位

答案：C

132.属于颠换的碱基替换为_()_。

A、G和T

B、A和G

C、T和C

D、C和U

E、T和U

答案：A

133.14/21易位型先天愚型患者的核型是_()—。

Av47,XXY

B、47,XX(XY),+21

C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14；21)(P11；q11)

D、46,XX(XY),-14,+t(14；21)(P11；q11)

答案：D

134.发病率最高的遗传病是一()o

A、单基因病

B\多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

答案：B

135.Turner综合征的核型为—0—。

A、45,X

B、45,Y

C、47,XXX

D、47,XXY

E、47,XYY

答案：A

136.Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体—0

A、5号

B、10号

G13号

Dv15号

E、18号

答案：c

137.Turner综合症的临床表现有_()。

A、智力正常'身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D、智力低下伴长脸'大耳朵、大下巴、大睾丸

答案：A

解析：

Turner综合症是指女性染色体核型为45,X,缺乏一个X染色体的一种疾病。其

临床表现包括身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽等。智力正常。选项B

描述的是先天性畸形综合征中的兔唇-腭裂综合征；选项C描述的是先天性肌无

力综合征中的唐氏综合征；选项D描述的是X染色体显性遗传的遗传性颅骨畸形

综合征中的Crouzon综合征。

138.下列哪种核型为超二倍体_()—o

A、45,XY,-21

B、45,XY,21

C、46,XY

D、46,XY,-21

E、47,XY,+21

答案：E

139.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有—0—个可能是色盲。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、0

答案：D

140.Edward综合征的核型为_()。

A、45,X

B、47,XXY

C、47,XY(XX),+13

Dv47,XY(XX),+21

E、47,XY(XX),+18

答案：E

141.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到

一个生物细胞中，这是_()—的细胞学基础。

A、互换率

B、分离率

C、连锁定律

D、自由组合率

答案：D

142.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。

A、46,XX,del(15)(q14q21)

B、46,XY,t(4；6)(q21q14).

C、46,XX,inv(2)(p14q21)

D、45,XX,—14,—12,+t(14,21)(pII~q11)E.46,XY,—14,q-t(14,

—21)(plI;q11)

答案:D

143.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_()

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案：D

144.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()

A、变化点所在密码子改变

B、变化点以前的密码子改变

C、变化点及其以后的密码子改变

D、变化点前后的几个密码子改变

E、基因的全部密码子改变

答案：C

145.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发生

了_()—o

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

答案:B

146.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为_()—o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、多基因遗传

答案：E

147.46,XY,t(2；5)(Q21；q31)表示()。

A、一女性体内发生了染色体的插入

B、一男性体内发生了染色体的易位

C、一男性带有等臂染色体

D、一女性个体带有易位型的畸变染色体

E、一男性个体含有缺失型的畸变染色体

答案：B

148.常染色质是指间期细胞核中_()—o

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质

C、螺旋化程度低,无转录活性的染色质

D、螺旋化程度高,无转录活性的染色质

E、螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质

答案：B

149.根据Denver体制，Y染色体列入_0

A、C组

B、D组

C、E组

D、F组

E、G组

答案：E

150.局血压是_()

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

答案：B

151.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人

群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为_()—o

A、1/4

B、1/360

C、1/240

D、1/120

E、1/480

答案：B

152.KIinefelter综合征的核型为_()。

A、46,XX/47,XXX

Bv46,XX/47,XYY

G47,XXY

Dv47,XXX

E、47,XYY

答案：c

153.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'T3'方向的碱基三联体

表ZF__0o

A、DNA

B、RNA

C、tRNA

D、rRNA

E、mRNA

答案：E

154.结构基因序列中增强子的作用特点为_()—。

A、有明显的方向性，从5'T3'方向

B、有明显的方向性，从3'T5'方向

C、只能在转录基因的上游发生作用

D、只能在转录基因的下游发生作用

E、有组织特异性

答案：E

155.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_()_。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性染色体显性遗传

D、性染色体隐性遗传

答案：A

156.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_()—o

A、端着丝粒染色体

B、中央着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、近端着丝粒染色体(除Y染色体)

E、Y染色体

答案：D

157.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_()

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：B

158.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞—()

A、BrdU

B、秋水仙素

C、口丫喔橙

D、吉姆萨

E、碱

答案：B

159.Down综合征是_()o

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

答案：C

160.Leber视神经病是—()__。

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

答案：D

161.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为—0—o

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

答案：B

162.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_()—o

A、一条染色体经复制而形成的两条染色体

B、一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C、在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D、形状和大小一般都相同的两条染色体

答案：A

163.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,

父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲

的基因型是

A、X(Hb)X(hB)

B、X(HB)X(hb)

C、X(HB)X(Hb)

D、X(HB)X(hB)

E、X(HB)X(HB)

答案：A

164.杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常

人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于_()—o

A、常染色体完全显性遗传病

B、常染色体不规则显性遗传病

C、常染色体共显性遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、以上答案都不正确

答案：D

165.下列各项中属于性染色体疾病的是_()o

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、先天愚型

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

答案：B

166.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_()—o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

答案：A

167.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为_()

A、亚二倍体

B、超二倍体

C、多倍体

D、嵌合体

答案：B

168.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_()—o

A、46XX

B、46,XX

C、46；XX

D、46.XX

E、46XX

答案：B

169.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。

A、RNA+DNA+蛋白质

B、hnRNA+mRNA—蛋白质

C、DNA~tRNA一蛋白质

D、DNA—mRNA+蛋白质

E、DNA—RNA一蛋白质

答案：D

170.断裂基因转录的过程是_()—o

A、基因ThnRNAT剪接、加尾TmRNA

B、基因ThnRNAT剪接、戴帽TmRNA

C、基因ThnRNAT戴帽、加尾TmRNA

D、基因ThnRNAT剪接'戴帽'加尾TMrna

E、基因ThnRNA

答案：D

171.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为_()—o

A、男性

B、两性畸形

C、女性

D、假两性畸形

E、性腺发育不全

答案:B

172.一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_()

________O

A、1

Bx1/2

Cx1/3

D、1/4

E、0

答案：D

173.染色体结构畸变属于_()o

A、移码突变

B、动态突变

C、片段突变

D、转换

E、颠换

答案：C

174.在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_()—

A、完全显性

B、不完全显性

C、不规则显性

D、延迟显性

E、从性显性

答案:C

175.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_()

A、A型、0型

B、B型、0型

C、AB型、0型

D、AB型、A型

E、A型、B型、AB型、0型

答案：E

176.易位染色体携带者在临床上可能表现出_()-

A、习惯性流产

B、满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大'性格暴躁、常有攻击性行为

答案：A

177.21三体型先天愚型的最主要的病因是：_()—o

A、母亲怀孕期间接触辐射

B、母亲怀孕期间有病毒感染

C、母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D、父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E、母亲是47,XXX患者

答案：C

178.根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为

1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是

A、5~12号染色体

B、6~13号染色体

C、13~15号染色体

D、15~18号染色体

E、16~18号染色体

答案：C

179.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全

部患此病，这种遗传病最可能是一0—o

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

答案：C

180.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成—()_

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

答案：C

181.属于转换的碱基替换为_()—o

A、A和C

B、A和T

C、T和C

D、G和T

E、G和C

答案：C

182.轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是()

A、0

B、1

C、2

D、3

E、4

答案：c

183.当一种疾病的传递方式为男性T男性T男性时，这种疾病最有可能是_()

A、从性遗传

B、限性遗传

C、Y连锁遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、共显性遗传

答案：C

184.核型为45,X者可诊断为一()―o

AvKIinefeIter综合征

B、Down综合征

GTurner综合征

D、猫叫样综合征

E、Edward综合征

答案：c

185.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成一()

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

答案：A

186.不改变氨基酸编码的基因突变为—0—o

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、终止密码突变

E、移码突变

答案：A

187.下列哪种简式表示末端缺失

A、45,XX,t(14；21)(P11；q11)

B、46,XX,del(1)(q21)

C、46,XX,r(2)(p21；q31)

D、46,XX,t(3；10)(q21；q22)

E、46,XX,del(1)(q21；q31)

答案：B

188.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_()

A、错义突变

B、无义突变

C、终止密码突变

D、移码突变

E、同义突变

答案：B

189.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因

携带者与正常男性婚配，则儿子将有()_的机率发病，女儿则有—的机率为携

带者，—的机率为正常。

A、1/2；1/2；1/2

B、1/4；1/2；1/2

C、1/2；1/4；1/2

D、1/2；1/2；1/4

E、1/4；1/2；1/4

答案：A

190.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性