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文档简介
【2013考纲解读】
(1)基因重组及其意义II
(2)基因突变的特征和原因II
(3)染色体结构变异和数目变异I
(4)生物变异在育种上的应用II
(5)转基因食品的安全I
(6)现代生物进化理论的主要内容II
(7)生物进化与生物多样性的形成II
【知识网络构建】
「基因突变一单基图逡隹病
人类翱组戕
f雌变
-
检
姓
物
现-
-窝
艇论
进
「自峋合-与
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可船般舁基醛UEtt牖
提方向般于丁艳将般舁
自触择
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f奥都蝴一驰睇秘牖」
」共同进购物辨性
【重点知识整合】
一、生物变异的类型、特点及判断
1.生物变异的类型
不可遗传的变#
I---------------------------1
次现型状因型(改变)+环境条件(改变》
I______।Lr基必个变nJw
nf遗化的变异■方巾内禾维'
L染色体变异」
2.三种可遗传变异的比较
项目基因突变基因重组染色体变异
生物自然状态下能进
所有生物真核生物
用种类行有性生殖的生物
范生殖
无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖
围方式
染色体结构变异、染
类型自然突变、诱发突变交叉互换、自由组合
色体数目变异
减/数分裂时非同
内外因素影响使染
DNA复制(有丝分裂间源染色体上的非等位
色体结构出现异常,或细
原因期、减数分裂第一次分裂的基因自由组合或同源
胞分裂过程中,染色体的
间期)过程出现差错染色体的非姐妹染色
分开出现异常
单体间发生交叉互换
产生新的基因型
(不改变基因的质,"基因数目或基因排
产生新的基因(改变基
实质般也不改变基因的量,列顺序发生改变(不改变
因的质,不改变基因的量)
但转基因技术会改变基因的质)
基因的量)
基因突变是生物变异的根本来源,为基因重组提供原始材料.三种可遗传
关系
变异都为生物进化提供了原材料
1)理清基因突变相关知识间的关系(如下图)
(1)
正常基因(A)
低频性一诱变因素I
「魔触对(增添.缺失、静换)
随机性一国制左错
I嵇
W
破切序列(局部改变)
基因结构<突
普遍性一]
(改变)变
I遗传信息(局部改变)
多害性
突变某四⑸-----------------
不定向性(等位基因)----►新的基因型
进化的原始材料新的性状------►新的表现型
(2)基因突变对性状的影响
突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。由于密码子的
简并性、隐形突变等情况也可能不改变生物的性状。
(3)基因突变对子代的影响
若基因突变发生在有丝分裂过程中,则一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖将突
变的基因传递给后代。如果发生在减数分裂过程中,则可以通过配子传递给后代。
4、理清基因重组相关知识间的关系(如下图)。
____H随机®:组(减I后期)H
I新八不I仃性生殖------------------------施因重组
q交换重组(四分体期限一产生
5、染色体变异
(1)在光学显微镜下可以看到,染色体结构变异的四种类型可以通过观察减数分裂的
联会时期染色体的形态进行判断
(2)其中相互易位与四分体时期的交叉互换要注意区分,易位发生在两条非同源染色
体之间,交叉互换发生在一对同源染色体之间。
染色体数目变异发生在细胞分裂过程中,也可以在光学显微镜下看到,选择中期细胞观
察。
(3)染色体组数的判定
染色体组是指真核细胞中形态和功能各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗
传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条:
A、一个染色体组中不含同源染色体,但源于同一个祖先种。
B、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
C、一个染色体组中含有控制该种生物性状的一整套基因,但不能重复
6、染色体组和基因组
a.有性染色体的生物其基因组包括一个染色体组的常染色体加上两条性染色体。
b.没有性染色体的生物其基因组与染色体组相同。
7、单倍体和多倍体的比较
单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。多倍体由合子发育而来,体细
胞中含有三个或三个以上染色体组。对于体细胞中含有三个染色体组的个体,是属于单倍体
还是三倍体,要依据其来源进行判断:若直接来自配子,就为单倍体;若来自受精卵,则为
三倍体。
二、生物变异在育种中的应用
常见的儿种育种方法的比较
项目杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种
原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异
常用①杂交一自辐射诱变等花药离体培秋水仙素处
方法交f选优f自养,然后用秋水理萌发的种子或
交;②杂交f杂仙素处理使其加幼苗
种倍,得到纯合体
优点使位于不同可提高变异明显缩短育器官巨大,
个体的优良性状频率或出现新的种年限提高产量和营养
集中在一个个体性状,加速育种成分
上进程
缺点时间长,需有利变异①技术复适用于植
及时发现优良性少,需大量处理杂;②与杂交育物,在动物中难
状实验材料,具有种相结合于开展
不定向性
1、育种的根本目的是培育具有优良性状(抗逆性好、生活力强、产量高、品质优良)的
新品种,以便更好地为人类服务。
①若要培育隐性性状个体,可用自交或杂交,只要出现该性状即可。
②有些植物如小麦、水稻等,杂交实验较难操作,其最简便的方法是自交。
③若要快速获得纯种,可用单倍体育种方法。
④若要提高品种产量,提高营养物质含量,可用多倍体育种。
⑤若要培育原先没有的性状,可用诱变育种。
⑥若实验植物为营养繁殖,如土豆、地瓜等,则只要出现所需性状即可,不需要培育出
纯种。
2、动、植物杂交育种中应特别注意语言叙述:
植物杂交育种中纯合子的获得一般通过逐代自交的方法;而动物杂交育种中纯合子的获
得一般不通过逐代自交,而通过双亲杂交获得3,K雌雄个体间交配,选&与异性隐性纯合
子测交来确定基因型的方法。
三、基因频率及基因型频率的计算和现代生物进化理论
1、基因频率与基因型频率的相关计算
(1),定义法:根据定义,基因频率是指在一个种群基因库中某个基因占全部等位基
因数的比率
该基因总数
基因频率=
该基因和其等位基因的总数X100%
(2).不同染色体上基因频率的计算
若某基因在常染色体上,贝
基因频率=该箫器覆尸°°%
若某基因只出现在X染色体上,则:
基因频率=2X女性后藉呈滞性个体数X1。。%
(3)通过基因型频率计算基因频率
(1)在种群中一对等位基因的频率之和等于1,基因型频率之和也等于1。
(2)一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的基因型频率+1/2杂合子的基因型频率。
(3)已知AA或aa的基因型频率,求A或a的频率经常用到开平方的方法。
即:A(a)=(对于XY型性别决定的生物,雄性的伴性遗传除外)
(4)根据遗传平衡定律计算
设一对等位基因为A和a,其频率分别为p与q(p+q=l)o亲代AA和aa自然交配后F1
具有AA、Aa、aa三种基因型,其频率如下列公式:p(A)+q(a)=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa),即
AA的基因型频率为p2,Aa的基因型频率为2pq,aa的基因型频率为q2,产生A配子频率为:
p2+l/2X2pq=p2+pq=p(p+q)=p,产生a配子频率为:q2+l/2X2pq=q2+pq=q(p+q)=q。可知
F1的基因频率没有改变。上式揭示了基因频率与基因型频率的关系,使用它时,种群应满
足以下5个条件:种群大;种群个体间的交配是随机的;没有突变发生;没有新基因加入;
没有自然选择。满足上述5个条件的种群即处于遗传平衡。
2、种群是生物进化的基本单位
(1)一个种群所含有的全部基因,称为种群的基因库。基因库代代相传,得到保持和发
展。
(2)种群中每个个体所含有的基因,只是基因库中的一个组成部分。
(3)不同的基因在基因库中的基因频率是不同的。
(4)生物进化的实质是种群基因频率的定向改变。
3、突变和基因重组是产生进化的原材料
(1)可遗传的变异来源于基因突变、基因重组以及染色体变异。其中染色体变异和基因
突变统称为突变。
(2)基因突变产生新的等位基因,这就可能使种群的基因频率发生变化。
(3)突变的频率虽然很低,但一个种群往往由许多个体组成,而且每一个个体中的每一
个细胞都含有成千上万个基因,所以在种群中每一代都会产生大量的突变。
(4)生物的变异是否有利取决于它们的生存环境,同样的变异在不同的生存环境中可能
有利,也可能有害。
(5)突变是不定向的,基因重组是随机的,只为进化提供原材料,而不能决定生物进化
的方向。
4、自然选择决定生物进化的方向
(1)种群中产生的变异是不定向的。
(2)自然选择淘汰不利变异,保留有利变异。
(3)自然选择使种群基因频率发生定.向改变,即导致生物朝一个方向缓慢进化。
5、隔离与物种的形成
种群物种
概念生活在一定区域的同种生物的全部个体;种群是能够在自然状态下相互交配,
生物进化和繁殖的单位。并且产生可育后代的一群生物
范围较小范围内的同种生物个体由分布在不同区域的同种生物
的许多种群组成
判断种群具备“两同”,即同一地点,同一物种;同主要是形态特征和能否自由交
标准一物种的不同种群不存在生殖隔离,交配能产生配产生可育后代,不同物种间
可育后代存在生殖隔离
联系一个物种可以包括许多种群,如同一种立于可以生活在不同的池塘、湖泊中,形成
一个个彼此呗陆地隔离的种群;同一物种的多个种群之间存在地理隔离,长期发展
下去可能成为不同的亚种(或品种)•进而形成多个新物种。
6、生物多样性之间的关系:
根本原因转求,翻?直接原因一>物种多样性
基因(遗传信息)\蛋白质的多样性
直接|定向选择.
变异的不定向性,无机环境多样性一►生态系统多样性
【高频考点突破】
考点一、生物变异的类型、特点及判断
例1、人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位
素1311治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的1311对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的
1311可能直接
A.插入DNA分子引起插入点后的碱基引起基因突变
B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
解析:考察生物变异.1311作为放射性物质,可以诱导生物变异.但不是碱基的类似
物,不能插入或替换的碱基,发生基因突变.放射性物质产生射线,可以诱导基因突
变,但发生在甲状腺滤泡上皮细胞基因突变不能遗传给下一代.
答案:C
【变式探究】2008年,在重庆武隆某地下洞穴的水体中发现了一种数量少、眼睛退化的“盲
鱼”。下列有关叙述,正确的是()
A.盲鱼眼睛的退化是黑暗诱导基因突变的结果
B.种群密度是限制盲鱼种群增长的关键生态因素
C.洞内水体中溶解氧的增加将提高盲鱼种群的值
D.盲鱼作为进化研究的材料体现生物多样性间接使用价值
解析:变异(基因突变)在前,(黑暗是环境)选择在后.环境决定生物进化的方向.
种群密度不是生态因素而是种群的特征.水生生物的种群数量(X值)制约的主因素是水中
的溶解氧.间接使用价值是生物的生态功能,科研价值是直接使用价值。
答案:C
【变式探究】茨于植物染色体变异的叙述,正确的是()
A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B.染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
解析:染色体整倍变化或单条染色体的噌遍或染色体片段的缺失和重复,使生物遗传物
质发生改变,但没有产生新基因,基因种类没有噌减.染色体片段的倒位和易位使基因排列
顺序发生了改变.
答案:D
考点二、生物变异在育种中的应用
例2、为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题,人们培育出三倍体
牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是()
A.利用水压抑制受精卵的第一次卵裂,然后培育形成新个体
B.用被丫射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞,然后培育形成新个体
C.将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中,然后培育形成新个体
D.用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体,然后培育形成新个体
解析:A项卵裂是有丝分裂,若抑制第一次卵裂不可能产生三倍体;3项精子被破坏,
则只靠卵细胞的遗传物质发育而成的个体为单倍体;C项中去核卵细胞中植入早期胚胎细胞
的细胞核,则发育成由该细胞核决定的二倍体;D项中受精后的卵细胞将正常发育成为二倍
体,若极体不能正常释放,则极体中所含的一个染色体组将保留在受精卵中,导致产生三倍
体.
答案:D
【变式探究】为了快速培育抗某种除草剂的水稻,育种工作者综合应用了多种育种方法,过
程如下。请回答问题。
(1)从对该种除草剂敏感的二倍体水稻植株上取花药离体培养,诱导成幼苗。
(2)用丫射线照射上述幼苗,目的是;然后用该除草剂喷洒其
幼叶,结果大部分叶片变黄,仅有个别幼叶的小片组织保持绿色,表明这部分组织具有
(3)取该部分绿色组织再进行组织培养,诱导植株再生后,用秋水仙素处理幼苗,使
染色体,获得纯合,移栽到大田后,在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。
(4)对抗性的遗传基础做进一步研究,可以选用抗性植株与杂交,
如果________,表明抗性是隐性性状。F.自交,若邑的性状分离比为15(敏感):1(抗性),
初步推测»
解析:本题考查了单倍体育种、诱变育种等知识,同时考查了多倍体育种的方法和遗
传规律的应用。花药离体培养是单倍体育种的基本手段,Y射线具有诱发基因突变的能力,
体细胞突变一般经过无性繁殖才能保留该突变性状,所以需要运用组织培养技术。为了获得
可育的植株,需用秋水仙素对单倍体幼苗进行处理,使染色体数目加倍,加倍后获得的是纯
合子。通过纯合子与敏感型植株杂交获得F”则R表现出来的性状是显性性状,&出现性状
分离,分离比是15:1,可以用自由组合定律来解释,由于只有两对基因都隐性时才表现为
抗性,所以初步推测该抗性植株中有两个基因发生了突变。
答案:(1)单倍体(2)诱发基因突变抗该除草剂的能力(3)数目加倍二倍体
(4)(纯合)敏感型植株E都是敏感型该抗性植株中有两个基因发生了突变
考点三、基因频率及基因型频率的计算和现代生物进化理论
例3、登革热病毒感染蚊子后,可在蚊子唾液腺中大量繁殖,蚊子在叮咬人时将病毒传
染给人,可引起病人发热、出血甚至休克。科学家用以下方法控制病毒的传播。
(1)将S基因转入蚊子体内,使蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白,该蛋白可以抑制
登革热病毒的复制。为了获得转基因蚊子,需要将携带S基因的载体导入蚊子的—细胞。
如果转基因成功,在转基因蚊子体内可检测出、和。
(2)科学家获得一种显性突变蚊子(AABB)。A、B基因位于非同源染色体上,只有A
或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊(AABB)与野生型雌蚊(aabb)交配,R群体中A基因
频率是,尸2群体中A基因频率是o
(3)将S基因分别插入到A、B基因的紧邻位置(如图11),将该纯合的转基因雄蚊
释放到野生群体中,群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代,原因是o
溺II
解析:该题第一回麴基因工程的步骤,目的基因导入动物细胞采用显微注射法,受体
细胞一般是受精卵,目的基因检测的方法有三种,即D\A水平、水平、和蛋白质水
平・第二回频了在一定条件下基因频率的计菖,F:群体中都是雌雄个体的基因型都是
AaBb,所以A基因频率是50。。,而F:群体中,根据条件可知,只有基因型都是
aabb的个体才能存活,其中11。为AAB3,2lOAABb,210AaBB:410Aa3b,1lOaabb,
所以,31。为AA,:6l@Aa,1IQaa,计算可得A基因频率是60。°.第三问是属于信息题,
由题目中信息可知S基因在蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白,该蛋白可以抑制登革热病
毒的复中信息可知S基因在蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白,该蛋白可以抑制登革热病
毒的复制.所以群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代减少.
答案(1)受精卵;S基因;3基因转录的mRXA;S蛋白.(2)5Q°o;6。。。(3)减
少,S基因在蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白,该蛋白可以抑制登革热病毒的复制.
【变式探究】根据现代生物进化理论,下列说法正确的是()
A.自然选择决定了生物变异和进化的方向
B.生物进化的实质是种群基因型频率的改变
C.种群内基因频率的改变在世代间具有连续性
D.种群内基因频率改变的偶然性随种群数量下降而减少
解析:本题考查对现代生物进化理论要点的理解,需抓住关键词认真辨析.选项A,生
物的变异是不定向的,生物的变异为进化提供了原材料;而自然选择是生物进化的动力,它
是一种定向的选择,结果导致生物的适应.故A错.选项3,生物进化的实质是种群基因
频率的改变,而基因型频率却可能变化.故B错.选项C,种群内基因频率的改变意指生
物发生了进化,按现代生物进化理论,进化需要多个世代的积累,更翻变异逐渐得到加强.
故C对.选项D,种群内基因频率改变的偶然性与种群数量大小有一定的关系,在一个比
较小的种群中,一起偶然的事件往往可以引起种群基因频率发生较大的变化.,即受遗传漂
变的影响,种群数量越小,则基因频率改变的偶然性越大.故D错.
答案:C
考点四基因突变与染色体变异
例4、人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位
素1311治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的1311对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的1311
可能直接
A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B.替换DNA分子中的某--碱基引起基因突变
C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
【解析】碘是人体甲状腺激素的构成元素,为组成人体的微量元素.由于:可有放射
性,能诱发甲状腺涯泡上皮细胞发生基因突变,但这属于体细胞.的基因突变,不会遗传给下
一代,D项错误.】可不是喊基类似物,故不能直接插入到DNA分子中,也不能替换DNA
分子中的某一碱基,A、8项错误.大剂量的放射性元素会引起染色体结构变异,C项正确.
【答案】C
【难点探究】
难点一基因突变与生物性状的表现
1.当基因发生突变时,其性状未必改变
(1)当基因发生突变时,引起mRNA上密码子改变,但由于密码子的简并性,改变后的
密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
(2)若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A-a,此时性状也不改变。
(3)某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类,但并不影响该蛋白质的
功能。例如:由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基酸发生改变,其中酵母菌的
细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的
细胞色素C的功能都是相同的。
(4)由于性状的多基因决定,某基因改变“但共同作用于此性状的其他基因未改变,
其性状也不会改变。如:香豌豆花冠颜色的遗传。当C和R同时存在时显红花,不同时存在
时不显红色。所以由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。
(5)体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因,或若为父方细胞质内的
DNA上某个碱基对发生改变,则受精后一般不会传给后代。
(6)性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基
因可能并不会在性状上表现出来。
(7)在某些母性效应的遗传中(锥实螺螺壳旋转方向的遗传),如果母本为aa者,子代
基因由aa突变为Aa或者AA,性状也不发生改变。
(8)在某些从性遗传中(如女性只有AA才表现为秃顶),某性别的个体的基因型由aa
突变为Aa时性状也不会改变。
2.有些情况下基因突变会引起性状的改变。如显性突变:即aa中的一个a突变为A,
则直接引起性状的改变。
3.基因突变产生的具有突变性状的个体能否把突变基因稳定遗传给后代,要看这种突
变性状是否有很强的适应环境能力。若有,则为有利突变,可通过繁殖稳定遗传给后代,否
则为有害突变,会被淘汰掉。
4.基因突变的原因实例
复制
野生型-----野生型基因C温度骤变
基因
短波辐射
诱变因素J化学污染
复某些病毒、细菌
制I代谢异物
碱基对(增添、缺失或改变)
内部结,个别密码改变
碱基序列
构变化”部分密码移位
I遗传信息改变
突变型基因
新性状
野生型
性状变异
实例:假设“一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生
型性状变为突变型性状(即新性状)”,可知突变基因为显性基因
可设野生型为显性A,突变型为隐性a,则野生型AA的一条突变
即一个A变为a,最终是Aa,可知还是野生型性状。所以不成立;
再设野生型为隐性a,突变型为显性A,则野生型aa的一个a突变
为A,最终得到Aa的基因型就是突变性状。所以基因突变后,若
性状发生了改变•则突变为显性突变
例1、研究表明,人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:
(1)医生检查某种先天性贫血患者的血红蛋白,发现其血红蛋白的B链上第67位氨基
酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常人是缀氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG),
该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症11型。
①该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核昔
酸发生了改变,具体变化是。
②基因中控制血红蛋白B链上第67位氨基酸的碱基若发生改变,不一定会引发该遗
传病,请举例说明。o
(2)人类有一种先天性贫血症,是一种单基因遗传病,受一对基因B-b控制。
①在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子,引起孩子致病的可能原因
②图3—8—1是该先天性贫血症遗传系谱图。则该致病基因最可能位于染色
体,属性遗传病。图中HL还同时患有白化病,若H,、1鼠又生了一个男孩,则这
个男孩同时患有白化病和该先天性贫血症的概率是一
图3—8—1
【答案】(1)①腺噂吟脱氧核甘酸变为胸腺喀嚏脱氧核甘酸
②如骞变成陪就不会改变氨基酸的种类
v11V1C
(2)①基因突变(或隐性遗传)
②X隐1/8
【解析】此题考查基因突变的机理、遗传系谱图的识别和遗传概率的计算.属于考纲
理解、应用能力层次.⑴分析题干可知,该病病因是基因一条瓣上脱氧核甘酸发生改变,
根据谷氨酸和缅氨酸的密码子可对应出发生的变化是由腺喋吟脱氧核昔酸变成了胸腺嗨唉
脱氧核甘酸.由于密码子存在蔺并性,若第67位氨基酸的碱基发生改变,等变成篝就
不会引起氨基酸种类的改变.⑵家族中没有该病史,偶然出现了一个该病的孩子,可能的
原因是基因突变,或者是该病为隐性遗传,双亲都是携带者.分析系谱图,7号与8号个体
正常生育患病的儿子,且患者中男性多于女性,最可能为伴X染色体隐性遗传.若11号个
年患有白化病,则双亲均为携带者,故7、8号个体再生育男孩同时患有两种病的概率为
【点评】基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因
结构的改变。基因突变往往会引起遗传信息的改变。基因突变与性状的关系可以归纳为:
1.引起生物性状的改变
(1)由于DNA碱基对替换,使mRNA的某一密码子改变,由它所编码的氨基酸不同,往往
造成蛋白质部分或全部失活,从而表现出突变性状。
(2)碱基对替换改变了mRNA上的一个密码子,成为3个终止密码UAA、UAG与UGA中的
一个。如出现在基因中间,翻译到该处时,肽链的延长停止,产生没有活性的多肽片段。
(3)DNA分子中添加或减少一个(或几个)碱基对,从添加或减少一个碱基对的那个密码子
开始,一直到信息的结束都会出现误读,产生的多肽可能会出现错乱的氨基酸顺序,或因此
误读中出现终止密码子使翻译及早停止,形成了无活性的多肽片段。
2.不引起生物性状的改变
(1)由于多种密码子决定同样的一种氨基酸,因此某些突变不引起性状的改变。
(2)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类,但并不影响该蛋白质
的功能。
(3)隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。如豌豆中,高茎基因(D
表示)对矮茎基因(d表示)为显性,如有DD突变为Dd,但不会引起矮茎基因在杂合状态下得
到表现。
例2、果蝇是遗传学实验常用的材料,一对果蝇每代可以繁殖出许多后代。回答下列问
题:
I.果蝇中有一种突变型,其翅向两侧展开45°。利用这种突变型果蝇和纯合野生型果蝇做
了下列杂交实验:
亲本子代
组合一突变型X野生型突变型:野生型=1:1
组合二突变型X突变型突变型:野生型=2:1
若上述性状是受常染色体上的一对等位基因(I)、d)控制,则由杂交组合-可知野生型为
性性状,突变型的基因型为。在组合二中子代中出现的特殊性状分
离比的原因是,请用遗传图解解释组合二的遗传过程(不要求写出配子)。
(2)现获得一批基因型相同的纯合果蝇回复体,让这批果蝇与一杂交,
即可判断其基因型是HHrr还是hhRR。若实验结果表明这批果蝇为假回复体,请利用这批果
蝇及纯合野生正常翅果蝇设计杂交实验,判断这两对基因是位于同一对染色体上还是位于不
同对的染色体上。
①实验步骤(写出要点即可):
②预测实验结果并得出相应结论:
若,则这两对基因位于不同对的染色体上。
【答案】I.隐Dd基因型为DD的个体致死
P突变型突变型
DdxDd
FiDD:Dd:dd=l:2:1
死亡突变型野生型
因此子代中突变型和野生型的比例为2:M没有作出最后说明也给分)
ILiDHHRR^HhRR、HhRr
(2)纯合野生正常翅果蝇
①让这些果蝇与纯合野生正常翅果蝇进行杂交获得F”让F.果蝇的蟆雄个体自由交配
获得观察为果蝇的性状表现,并统计其性状分离比
②已果蝇史翻与正常翅的比为9:7
【解析】本题考查基亩分离定律和基因自由组合定律,属于考纲分析推理、综合运用
层次。
I.根据杂交组合二突变型与突变型杂交后代产生野生型,推出野生型为隐性性状,突
变型为显性性状,且突变型的基因型是Dd,根据组合二子代的表现型比例推出DD个体纯合
致死。
H.(1)根据题意得出含II、R基因的个体都表现为毛翅,推出毛翅果蝇的基因型为H1IRR、
HhRR、HhRr、HHRr»(2)要判断果蝇的基因型为HHrr或hhRR,只要将它们与hhRR杂交,后
代若表现为突变型那么这批果蝇的基因型为HHrr,若子代表现为野生型,则这批果蝇的基
因型为hhRR。假回复体的基因型为HHrr,要证明两对基因位于两对同源染色体上,可用两
对相对性状的遗传实验来证明,先杂交再自交,若子代出现9:7的性状分离比,说明两对
基因位于两对同源染色体上,反之则位于一对同源染色体上。
【点评】基因突变具有其独立性:由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变,由隐性基
因突变成显性基因叫显性突变。绝大多数为隐性突变。
(1)对于性细胞:如果是显性突变,即aa-Aa,可通过减数分裂和受精过程传递给后代,
并立即表现出来。如果是隐性突变,即AA-Aa,当代不表现,只有等到第二代突变基因处
于纯合状态才能表现出来。当隐性突变性状一经显现就是纯合个体。
(2)对于体细胞:
①如果显性突变,当代表现,同原来性状并存,形成镶合体。突变越早,范围越大,
反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的,一旦发现可及时托插、嫁接或组织
培养加以繁殖保留。
②如果是隐性突变,当代不表现。
基因突变导致原来的基因变成了它的等位基因,而且是不定向的:即一个基因可朝着
不同的方向发生突变;可以是显性突变,也可以是隐性突变,但较多的是隐性突变。如A-ai
WcA-a2;a—Ai或a—A2等。
难点二染色体组与几倍体的区别以及诱导染色体加倍实验
1.单倍体、二倍体和多倍体的区别
区别的方法可简称为“二看法”:一看是由受精卵还是由配子发育成的,若是由配子发
育成的个体,是单倍体;若是由受精卵发育成的个体,二看含有几个染色体组,就是几倍体。
2.单倍体植株、多倍体植株和杂种植株的区别
(1)单倍体植株:长得弱小,一般高度不育。
(2)多倍体植株:茎秆粗壮,叶片、果实、种子比较大,营养物质丰富,但发育迟缓结
实率低。
(3)杂种植株:一般生长整齐、植株健壮、产量高、抗虫抗病能力强。
3.低温或秋水仙素诱导染色体加倍实验的原理是:低温和秋水仙素一样,处理植物分
生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,导致分裂后期染色体不能移向两极,细胞加大而不分
裂,着丝点分裂后的染色体仍在一个细胞中,故细胞中的染色体数目加倍。如果用低温处
理根尖,则在根尖分生区内可以检测到大量染色体加倍的细胞,如果用低温处理植物幼苗的
芽,则可以得到染色体加倍的植株。
例3、下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述,正确的是()
A.原理:低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极
B.解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色:改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D.观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
【答案】C
【解析】本题主要考查的是低温诱导植物染色体数目的变化实嗡.A项低温是抑制纺锤
体的形成,但是着丝点照常会分裂,使姐妹染色单体分裂形成子染色体.B项解离液是由
15。。的盐酸和95。。的酒精等体积混合而成,其作用是使细胞分散开来,改变细胞膜通透性;
卡诺氏液的作用是固定细胞形态.C项人数版必修二的SS页《低温诱导植物染色体数目的
变化》实验中用改良苯酚品红溶液使染色体着色;人教版必修1的115页《观察根尖分生组
织细胞的有丝分裂》实验中醋酸洋红溶液使染色体着色.D项在显微镜下可以看到大多数细
胞处于间期,看不到染色体,因为间期时间较长,而且只有少数细胞染色体会加倍,因为突
变具有低频率性.
【点评】用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向
两极,细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞染色体数目发生变化。而用秋水仙素(作
用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极)处理萌发的种子或幼苗
是最常用且最有效的方法。解离充分是实验成功的必备条件,解离的目的是用药液溶解细胞
间质,使组织细胞分开,卡诺氏液固定细胞形态。用改良苯酚品红染液染色,染色的目的是
使染色质或染色体着色,便于观察到染色质(体)的形态、数目和位置。在制作装片的过程中,
解离时就将细胞杀死了,细胞都停留在那时状态下,不同时期的细胞个数也反映了该时期的
长短(间期时间远大于分裂期,所以看到间期细胞多),所以这也是判断细胞各个时期长短的
依据。
例4、以下有关培育三倍体无子西瓜的常规方法和说法,正确的有几项()
①二倍体西瓜与四倍体西瓜的个体之间能进行杂交产生三倍体,说明它们之间无生殖隔
离
②用秋水仙素或低温对二倍体西瓜幼苗进行处理可得到四倍体植株
③由于三倍体不育,所以三倍体西瓜无子性状的变异属于不可遗传的变异
④在镜检某基因型为AaBb父本细胞时,发现其基因型变为AaB,此种变异为基因突变
⑤三倍体西瓜植株细胞是通过有丝分裂增加体细胞数目的
A.一项B.二项C.三项D.四项
【答案】B
【解析】本题主要考查必修3变异、遗传与进化中有关培育三倍体无子西瓜的知识。属
于考纲识记理解层次。二倍体西瓜与四倍体西瓜的个体之间能进行杂交产生三倍体,但是三
倍体不可育,说明它们之间存在生殖隔离。由于三倍体的形成发生了染色体的变异,所以三
倍体西瓜无子性状的变异属于可遗传的变异。三倍体西瓜植株细胞是通过有丝分裂增加体细
胞数目的,用秋水仙素或低温对二倍体西瓜幼苗进行处理可得到四倍体植株。在镜检某基因
型为AaBb父本细胞时,发现其基因型变为AaB,此种变异应该为染色体变异,因为基因突
变用显微镜观察不到。
【点评】人们常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期,用秋水仙素处理,可
以得到四倍体植株。然后,用四倍体植株作母本,用二倍体植株作父本,进行杂交,得到的
种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去就会长出三倍体植株。由于三倍体植株在
减数分裂过程中,染色体联会会发生紊乱,因而不能形成正常的生殖细胞。当三倍体植株开
花时,需要授给普通西瓜(二倍体)成熟的花粉,刺激子房发育成果实。因为胚珠不能发育成
为种子,所以这种西瓜叫做无子西瓜。
难点三基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项目基因突变基因重组染色体变异
自然状态下,只发
所有生物(包括病
适生物生在真核生物的真核生物细胞增
毒)均可发生,具
用种类有性生殖过程中,殖过程均可发生
有普遍性
范细胞核遗传
围无性生殖、无性生殖、
生殖有性生殖
有性生殖有性生殖
可分为自然突变
染色体结构的改
和诱发突变,也可自由组合型、
类型变、染色体数目的
分为显性突变和交叉互换型
变化
隐性突变
有丝分裂间期和减数I前期和减
发生时间细胞分裂期
减数I间期数I后期
产生新的基因(产产生新的基因型,
不产生新的基因,
生了它的等位基但不可以产生新
产生结果但会引起基因数
因)、新的基因型、的基因和新的性
目或顺序变化
新的性状状
光镜下均无法检出,可根据是否有新
镜检光镜下可检出
性状或新性状组合确定
基因的分子结构原有基因的重新
染色体结构或数
发生改变,产生了组合,产生了新的
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