【腹部】胃肠间质瘤-陈秋雁课件

胃肠间质瘤(GIST)gastrointestinalstromaltumorGIST概述定义

独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤，属于消化道间叶性肿瘤,不是平滑肌瘤、神经源性肿瘤

历程1962年Stout“胃的奇异型平滑肌瘤”1969年WHO将其归为上皮样平滑肌瘤1983年Mazur和Clark，“胃肠间质瘤”近10年，明确酪氨酸激酶生长因子受体KIT（CD117）分子机制，强调GIST临床重要性,免疫组化染色促进了GIST真正独立临床特点

发病率10-20/100万年龄

多在40岁以上，中位年龄为50-60岁，男、女发病率相当，但有些报道提示男性发病率略高，儿童少见好发部位60~70%20~30%＜5%＜5%症状与肿瘤的部位、大小和生长方式有关

最常见的临床症状是黏膜溃疡出血，贫血。

50%-70%的患者腹部可触及包块

少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、肠梗阻及阻塞性黄疸、吞咽困难

临床表现病理学特点——大体形态肿瘤大小不一形态多样大多数肿瘤呈膨胀生长，边界清楚，质硬易碎；切面鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、囊性变等继发性改变小肠GIST大体形态中心出血、坏死

两种形态:梭形细胞和上皮样细胞梭形细胞型

上皮样细胞型

混合型病理学特点——组织病理GIST：与平滑肌肿瘤相似的形态平滑肌瘤平滑肌肉瘤低度恶性

GIST高度恶性GIST约95%的GIST

KIT(CD117)阳性GIST中其他阳性的指标有CD34（间叶/造血祖细胞标记物）阳性率60-70%SMA(平滑肌动蛋白)阳性率15%-60%S-100(区分神经源性肿瘤）阳性率10%GIST偶尔表达结蛋白GIST中KIT的阳性染色(膜和浆,浆,膜以及核旁点状浓集)GIST的免疫表型诊断临床表现结合内镜检查如胃镜、肠镜CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤GISTs的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果普通放射诊断价值有限胃肠造影：

腔内或腔内腔外型----为管腔内边界较清楚的充盈缺影；腔外型-------------------为外在弧形受压改变。影像学表现A、一位67岁男性患者钡餐检查胃正位显示位于胃体的边缘光滑的软组织肿块（箭）。B、一位67岁女性患者胃钡餐检查斜位显示边缘光滑，宽基底，与胃壁呈钝角的软组织肿块。

Ｘ线钡餐检查有一定的特征性胃肠道腔外生长肿块，可侵犯系膜，包绕邻近肠管；肿块多富于血供，增强后肿块强化显著，且静脉期强化程度高于动脉期；肿块内可因出血、坏死、囊变、液化而密度或信号不均；而淋巴结转移少见。CT、MRI平扫:肿瘤多呈向腔内、腔外或同时向腔内外突出的圆形或类圆形软组织肿块,少数呈不规则形或分叶状。可出现大小不等、形态不一的坏死、囊变的低密度灶,或肿块周边密度均匀,中心坏死囊变及出血。CT扫描男69，腹胀1月，黑便2日，腹痛半日增强:多呈中等或明显强化。有坏死、囊变者,常表现肿瘤周边实体部分强化明显。向腔外突出的肿块部分可见强化明显、完整的粘膜面。恶性者,常可见周围器官或组织受侵的表现,及肝脏的转移灶和或淋巴结的转移。女，54，排便异常1年，下腹部痛、消瘦5月

一名48岁女性，目前以呕血为主要症状的胃间质瘤患者，CT增强扫描清晰显示哑铃状肿瘤（箭头），在肝脏有远处转移。男，57岁，黑便1月，腹痛半日消化道腺癌:多发生于胃的远端部分,环形生长为主,邻近肿块的胃壁增厚,容易造成消化道梗阻,较易发生局部或腹膜后淋巴结转移。鉴别诊断鉴别诊断男，57岁贲门-胃小弯粘膜增厚，局部形成软组织肿块（箭头）。增强呈明显不均一强化淋巴瘤:胃壁弥漫增厚,粘膜僵硬粗大,多发不规则充盈缺损,可见较大龛影,小肠恶性淋巴瘤可见“夹心面包征”和“动脉瘤样肠腔扩张征”。鉴别诊断鉴别诊断男，55岁结肠见一段肠壁不规则增厚，增强后中度强化，局部管腔明显扩张，浆膜面毛糙，周围可见多发明显肿大淋巴结影。类癌:常见于远端回肠、肠系膜根部,多引起粘连,较大肿块常导致梗阻。鉴别诊断鉴别诊断男，60岁贲门区胃壁局限性增厚软组织影，增强后三期扫描明显不均匀强化，胃壁浆膜面及胃周脂肪界面模糊CD117CD34SMAS-100GIST＋＋－－胃肠道平滑肌瘤/肉瘤－－＋－胃肠道神经鞘瘤－－－＋胃肠道自主神经瘤－－－－

注：胃肠道自主神经瘤电镜下可见神经分泌颗粒鉴别诊断平滑肌类肿瘤:难以鉴别,主要依赖于病理免疫组化鉴别。显示肿瘤的部位、内部结构、增强扫描特征、是否转移等。多层螺旋CT的多平面重建技术及MRI的多方位成像全面地显示肿瘤的生长方式与周围组织的关系、确定肿瘤的起源部位。多层螺旋CT的容积重建技术及MR血管技术可以显示肿瘤与周围血管的关系、肿瘤血管的形态为临床诊断及治疗提供更多信息。CT、MRI诊断价值GIST

vs盆腔肿块当肿块较大时可能与妇科肿块（如子宫肌瘤，卵巢肿瘤）相似，临床体检及盆腔超声检查难以鉴别多层螺旋CT的多平面重建成像有重要诊断价值

75岁，女，腹痛2周入院，查体腹腔可移动肿块，子宫切除后5年经腹超声探及膀胱前一边界清楚肿物，富含血管，超声考虑为卵巢肿瘤蒂征GIST的良恶性按Lewin等的标准GIST的良恶性可分为三类：（1）恶性，组织学证实的转移，或浸润到邻近脏器；（2）潜在恶性，具备以下任一指标者：胃部肿瘤>5.5cm，肠道肿瘤>4cm；核分裂象胃部肿瘤>5/50HPF，肠道肿瘤>1/50HPF；有肿瘤坏死；核异型性明显；细胞丰富；上皮样细胞呈巢状或腺泡状。（3）不具备上述指标者为良性。据统计，确诊时GIST中10%-30%属于恶性，潜在恶性占70%-90%。潜在恶性随着时间的推移转变成恶性。

GIST分化及良恶性核分裂相是分化程度主要的标准：>10/10HPF——低分化，1-5/10HPF——高分化，5－10/10HPF——中分化GISTs恶性程度判断

恶性程度

肿瘤大小（最大,cm）

核分裂数/50HPF

低度

胃

≤5≤5

小肠

≤2≤2

中度

胃

5～10≤5

小肠

2～5≤5

高度

胃

>10

>5

小肠

>5

>5GIST播散转移大肿块直接浸润周围组织器官极少发生淋巴结转移

腹腔种植血行转移--肝脏最常见，其次为肺、骨

GIST的治疗

对于可完整切除的GIST患者仍是首选治疗原则：无瘤操作，整块切除；彻底切除肉眼肿瘤和周围2cm周围正常组织——根治性切除不作联合脏器切除不作淋巴结清扫术后复发转移应争取行根治性再次手术

肿瘤完整切除术后5年生存率:35～65%；腹腔镜手术需在有经验的中心进行手术切除

肿瘤本身对放射性抵抗，不主张化疗有效率低，不主张

放化疗

介入靶向药物肝脏转移瘤治疗

靶向治疗--分子基础c-kit基因突变导致