遗传代谢性疾病患儿的护理专家讲座

遗传代谢性疾病患儿的护理第1页蒋文慧（西安交通大学医学院）第十六章遗传代谢性疾病患儿护理

CaringforChildren

withGeneticDisorders遗传代谢性疾病患儿的护理第2页目录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234遗传代谢性疾病患儿的护理第3页学习目标识记复述遗传病定义及遗传病分类说出21-三体综合征定义及病因复述苯丙酮尿症定义及病因说出糖原累积病定义、病因及分类了解概括21-三体综合征经典临床表现解释苯丙酮尿症发病机制、临床表现解释糖原累积病发病机制、临床表现遗传代谢性疾病患儿的护理第4页利用利用21-三体综合征相关知识为患儿制订护理计划利用苯丙酮尿症相关知识为患儿制订护理计划利用糖原累积病相关知识为患儿制订护理计划学习目标遗传代谢性疾病患儿的护理第5页关键名词Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病遗传代谢性疾病患儿的护理第6页一、概述遗传病分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记遗传代谢性疾病患儿的护理第7页一、概述遗传病诊疗直接诊疗被检测基因正常序列、结构已被说明间接诊疗先证者家系其它组员遗传病预防携带者检出医学遗传咨询产前诊疗出生缺点监测和预防遗传代谢性疾病患儿的护理第8页二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）

定义又称先天愚或Down综合征,是人类最早发觉常染色体畸变疾病,也是儿童染色体病中最常见一个。病因孕母高龄致畸变物质及疾病影响遗传代谢性疾病患儿的护理第9页二、21-三体综合征发病机制标准型核型为47,XY（或XX）,+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型遗传代谢性疾病患儿的护理第10页临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形二、21-三体综合征遗传代谢性疾病患儿的护理第11页辅助检验染色体核型分析分子细胞遗传学检验预防35岁以上妇女,妊娠后作羊水细胞检验高危人群筛查治疗关键点尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征遗传代谢性疾病患儿的护理第12页护理诊疗自理缺点与智能低下相关焦虑（家长）与儿童患严重疾病相关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病相关认识二、21-三体综合征遗传代谢性疾病患儿的护理第13页护理办法细心照料患儿,加强生活护理,培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育二、21-三体综合征遗传代谢性疾病患儿的护理第14页三、苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见一个,因为苯丙氨酸代谢过程中酶缺点造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出而得名,属常染色体隐性遗传病。遗传代谢性疾病患儿的护理第15页三、苯丙酮尿症临床表现出生时正常,3~6个月始出现症状,后渐加重,1岁时症状显著神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄,皮肤和虹膜色泽变浅其它尿及汗有特殊鼠尿样臭味遗传代谢性疾病患儿的护理第16页辅助检验新生儿筛查

Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析诊疗血苯丙氨酸增高患者脑电图DNA分析

cDNA探针供作产前基因诊疗

三、苯丙酮尿症遗传代谢性疾病患儿的护理第17页治疗关键点低苯丙氨酸饮食BH4.5-羟色氨酸和L-DOPA治疗三、苯丙酮尿症遗传代谢性疾病患儿的护理第18页护理诊疗生长发育迟缓

与高浓度苯丙氨酸造成脑细胞受损相关有皮肤完整性受损危险

与皮肤异常分泌物刺激相关焦虑（家长）与患儿疾病相关三、苯丙酮尿症遗传代谢性疾病患儿的护理第19页护理办法饮食控制低苯丙氨酸饮食皮肤护理保持清洁干燥家庭支持

三、苯丙酮尿症遗传代谢性疾病患儿的护理第20页四、糖原累积病（glycogenstoragedisease,GSD）定义是一类因为先天性酶缺点所造成糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。临床表现轻重不一重症:新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大轻症:仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等遗传代谢性疾病患儿的护理第21页四、糖原累积病辅助检验血糖清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物学检测血小板黏附和聚集功效低下遗传代谢性疾病患儿的护理第22页治疗关键点目标:保持正常血糖水平以阻断异常生化过程，减轻临床症状饮食:需注意补充各种微量元素和矿物质四、糖原累积病遗传代谢性疾病患儿的护理第23页护理诊疗活动无耐力与酶缺乏致低血糖相关生长发育迟缓与糖代谢障碍相关有感染危险与免疫力低下相关有受伤危险与骨质疏松和血小板功效不良相关

四、糖原累积病遗传代谢性疾病患儿的护理第24页护理办法合理饮食,预防低血糖预防酸中毒预防感染心理护理注意安全四、糖原累积病遗传代谢性疾病患儿的护理第25页思索题及参考答案思索题怎样对新生儿进行苯丙酮尿症筛查?参考答案采取Guthrie细菌生长抑制试验给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴遗传代谢性疾病患儿的护理第26页思索题一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩子，护士怎样进行健康教育?参考答案进行产前诊疗早检验子亲代染色体核型孕期防止接收X线照射勿滥用药品，预防病毒感染思索题及参考答案遗传代谢性疾病患儿的护理第27页单击此处