0-6岁儿童孤独症筛查干预服务规范解读

•1982年南京脑科医院陶国泰教授

首次提出阿斯伯格综合征的诊断

第一次描述症状

第一次提到“自闭”术语

第一篇孤独症文献报道

第一次提到“自闭性精神病”•孤独症谱系障碍（autism

spectrum

disorders,

ASD):是一类以不同程度的社会交往和交流障碍、狭隘兴趣、重复刻板行为以及感知觉异常为主要特征的神经发育障碍性疾病。•又称自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。年份19892017诊断标准ICD-10ICD-11诊断名称PDDASD亚类F84.0童年孤独症F84.1不典型孤独症F84.2Rett综合征F84.3其他童年瓦解性障碍F84.4多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作；F84.5Asperger综合征6A02孤独症谱系障碍6A02.0孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损6A02.1孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言损害6A02.2孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言损害6A02.3孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言损害6A02.4孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失6A02.5孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失6A02.Y其他特指的孤独症谱系障碍6A02.Z孤独症谱系障碍，未特指的年份19942013诊断标准DSM-IVDSM-5诊断名称PDDASD亚类299.00婴幼儿孤独症（F84.0）299.80Rett障碍（F84.2）299.10儿童紊乱性障碍（F84.3）299.80Asperger障碍（F84.5）299.80广泛性发育障碍，末注明（F84.9）299.00孤独症谱系障碍（F84.0）•有没有伴智力损害•有没有伴语言损害•与已知的躯体或遗传性疾病或环境因素有关•与其他神经发育、精神或行为障碍有关•伴紧张症具体如下列描述（以下为示范性举例，而非全部表现）：1.存在社会-情感互动缺陷：轻者表现为以异常的社会交往方式和不能维持正常的有来有往的对话，中度表现为缺乏分享兴趣、情绪和情感，重者表则完全不能发起社会交往或多社会互动缺乏反应。2.存在用于社会交往的非语言沟通缺陷：轻者表现为存在整合语言和非语言交流的困难，中度则表现为眼对视和肢体语言存在异常或在理解和运用手势上存在缺陷，重者则表现为完全缺乏面部表情和非语言沟通。3.存在建立、维持和理解人际关系的缺陷：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同的社交场景，中度则表现为玩想象性游戏或交朋友困难，重者对同伴缺乏兴趣。[1]邹小兵,邓红珠.美国精神疾病诊断分类手册第5版“孤独症谱系障碍诊断标准”解读[J].中国实用儿科杂志,2013,28(08):561-563.（括号内仅为举例描述，非详尽）1.2.3.4.存在刻板或重复肢体动作、物体使用或语言（如：简单的刻板动作、将玩具排成一排、反复使用物体、模仿语言、特殊语言）。存在坚持同一性、坚持某些常规、或仪式化地使用语言或非语言行为（如：对细微的改变感到痛苦、适应转变困难、僵化的思考模式、仪式化地招呼，坚持走固定的路线或每天吃同样食物）。存在高度狭窄、固定兴趣，其在强度和关注度上是异常的（如：对不寻常物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。存在对感觉刺激的反应过度或反应低下，或对环境中某些感觉刺激表现出异常兴趣（如：对疼痛/温度刺激的反应异常、对特定声音或物体的质地出现不良反应、反复闻或者触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体）。

[1]邹小兵,邓红珠.美国精神疾病诊断分类手册第5版“孤独症谱系障碍诊断标准”解读[J].中国实用儿科杂志,2013,28(08):561-563.C.

症状出现在儿童发育早期（但当对儿童社交能力的需求未超出其受损能力时症状可能不会完全显现，或症状也会被后来学习的技能所掩盖）D.

症状导致具有临床意义的社交、职业或当前其它功能的损害E.

这些紊乱不能用智力发育障碍、或全面发育迟缓来解释。智力障碍与ASD常常合并存在，可以ASD与ID共病诊断，社会交流能力应该低于整体发育水平[1]邹小兵,邓红珠.美国精神疾病诊断分类手册第5版“孤独症谱系障碍诊断标准”解读[J].中国实用儿科杂志,2013,28(08):561-563.经典孤独症•••••早期发育似乎正常多外观如常（俊俏）早期智力多数正常以社交为核心的干预早期干预效果较好（classical

autism，syndromic

autism）症候群性孤独症•••••早期多有发育迟缓有特殊外部特征多数合并智力障碍等全方位的训练和治疗训练效果欠佳ØØØ全球范围内ASD患病率均出现上升趋势，尤其是轻症患者逐年增加美国疾病控制与预防中心（CDC）发布，基于孤独症和发育型障碍监测网络中2020年11个州的数据进行分析，每36名8岁儿童中就有1名儿童就确诊为孤独症2014年7月至2016年12月，上海复旦大学附属医院在8个城市的学校（包括普通学校和特教学校），针对6～12岁儿童的孤独症患病率进行调查，患病为0.70%（95%CI：0.64%～0.74%）/ncbddd/autism/data/index.html27.6Ø

2014年7月至2016年12月，上海复旦大学附属医院在上

海、广州、长沙、重庆、成都、温州、北京、哈尔滨8

个城市的学校（包括普通学校和特教学校），针对6～

12岁儿童的孤独症患病率进行调查，患病为0.70%

（95%CI：

0.64%～0.74%）Ø早期识别、早期干预康复是改善远期预后的关键图片来自网络•导致儿童精神残疾的首位疾病，

致残程度严重、致残率高

2001年我国0-6岁残疾儿童抽样调查精神残疾致残病因排序：第一位→孤独症第二位→非典型孤独症•80%-90%孤独症儿童呈长期慢性病程，社会功能受损

50%孤独症儿童社会功能严重受损，成年后多不具备独立生活、学习和

工作的能力，需要终生照顾和养护•--(Ariane

V.

S.

Buescher,

2014)中国2-6岁孤独症儿童家庭直接经济负担研究》经济负担沉重-直接医疗成本：孤独症儿童与其他儿童相比年平均门诊次数更多-家庭间接成本：孤独症儿童父母面临就业挑战，

因为儿童状况减少或停止工作

ü

2013年JAMA:

美国养育一名伴有智力残疾的孤独症患者终生费用240万美元，英国为220万美元ü

3880例

２

~

６

岁

ASD

儿童样本。ASD

儿童家庭直接康复干预支出平均7339.48元/

月,年折合

88073.76元/

年占家庭总收

入

85.56%，年总支出9677.87元/

月,折合

116134

元/

年占家庭总收入

127.38%。对于低收入来说，其总支出占家庭的210%，中等收入占97%，高收入的56%2023年第一版•

孤独症家庭中，各有4%的父亲和54%的母亲目前处在无业状态

，合并考虑有接近58%的家庭仅有父母一方（主要是父亲）拥有

工作（包括临时性的兼职工作），年家庭收入损失6.7万元左右。•

超过40%的家庭曾中断过孩子的早期干预，主要的原因在于无力承担费用、对干预效果信心不足和家庭所在地没有干预机构。•

曾经有6.8%的孤独症儿童在进入普校后，又由于不同的原因退学

。其中50%的人退学发生在一年级，到小学四年级后，退学学生

的累计百分比超过80%。•

“孩子等不起，有些孩子的家长也等不起。家长的压力太大太大，希望国家和社会伸出援手。”•

“希望国家各级政府重视孤独症谱系这个庞大的群体！”Ø

传统就医模式：医疗机构等待患儿来就诊•

诊断现状：ü

确诊的平均年龄迟(4岁以后)ü

家长开始担忧孩子发育问题的平均年龄为:

18-19月龄50%孤独症家长在孩子1岁左右就已经发现了可疑之处ü

最初担忧和开始寻找专业帮助之间的平均时间间隔为6个月ü

父母寻找专业帮助和最终孤独症确诊之间间隔为1年-1.5年ü

早期干预的最佳窗口期已经失去Ø

转变孤独症诊治模式从被动等待就医主动筛查及早发现依托儿童保健服务网络和专业医疗机构开展群体筛查，实现早筛查、早诊断、早干预•

《儿童孤独症诊疗康复指南》(卫办医政发(2010)123号)•

《孤独症儿童康复服务》试行(残联)

(2019)•

《0-6岁儿童残疾筛查工作规范》(试行2019)•

《0-6岁儿童孤独症筛查干预服务规范(试行)》(国卫办妇幼发2022-8-23)4月时不会看着别人的脸微笑；6月时没有明显的快乐情绪；12月时听力没问题但喊其名字不理睬；16月不会讲单词；18月时不会指点东西；18月时不会跟随别人的指点；18月时不会玩假扮游戏；任何年龄出现语言倒退——需建议其及早就诊国家卫健委《0-6岁儿童孤独症筛查干预服务规范》-

2022年8月23日江苏省儿童孤独症筛查干预试点工作方案-

2022年7月15日省试点国家规范筛查对象0-6岁儿童，重点对象是8-24月龄儿童及曾经分娩过发育迟缓或孤独症儿童妇女所再生的儿童。辖区内常住的0-6岁儿童初筛方法心理行为发育问题预警征及孤独症早期行为标志筛查心理行为预警征象筛查表，询问是否存在语言功能和社会交往能力障碍或倒退复筛方法“儿童孤独症筛查量表”等方法进行复筛复查，完善儿童心理行为发育健康档案修订版孤独症筛查量表（M-CHAT），孤独症行为评定量表，0-6岁儿童发育行为量表（儿心量表-Ⅱ）评估诊断通过询问病史、行为观察、体格检查与神经系统检查、孤独症量表测评及必要的辅助检查等，对转介儿童进行综合评估（诊断）通过询问病史、行为观察、体格检查与神经系统检查、孤独症量表测评及必要的辅助检查等，根据ICD-10进行诊断，工具推荐CARS主要内容：一、服务对象二、服务目的三、服务内容四、服务机构和人员技术要求五、任务分工六、工作要求七、评估指标1.服务对象辖区内常住的0～6岁儿童2.服务目的①

普及科学知识，形成全社会关心关爱孤独症儿童及家庭的良好社会氛围②

开展健康教育，引导家长主动接受孤独症筛查、诊断和干预服务③

规范儿童孤独症筛查、诊断、干预康复服务，提升干预效果，减少精神残疾发生各级医疗机构及医务人员积极向社会公众及家长普及孤独症基本知识各级医疗机构及医务人员积极向社会公众及家长普及孤独症基本知识各级医疗机构及医务人员积极向社会公众及家长普及孤独症基本知识u向儿童家长宣传普及孤独症基本知识•

引导家长积极主动接受孤独症筛查、诊断和干预服务u针对孤独症儿童家长•

提高家长对孤独症的认识，减少错误认知•

增强家长养育信心，指导家长情绪调节，掌握应对压力的技能•

采用科学的治疗方法，认识家庭干预的作用•

为孤独症儿童的家庭提供支持p

初筛机构：乡镇卫生院、社区卫生服务中心p

初筛时间：结合国家基本公共卫生服务0-6岁儿童健康管理项目的

服务时间和频次•

1岁以内•

2岁•

3岁•

4-6岁

4次(3月龄

6月龄

8月龄

12月龄)

2次(18月龄

24月龄)

2次(30月龄

36月龄)每年1次1.

应用“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”，评估发育情况2.

询问是否存在语言功能和社会交往能力障碍或倒退年龄预警征象年龄预警征象3月1.对很大声音没有反应2.逗引时不发音或不会微笑3.不注视人脸、不追视移动人或物品4.俯卧时不会抬头6月1.发音少，不会笑出声2.不会伸手抓握3.紧握拳松不开4.不能扶坐8月1.听到声音无应答2.不会区分生人和熟人3.双手间不会传递玩具4.不会独坐12月1.呼唤名字无反应2.不会模仿“再见”或“欢迎”动作3.不会用拇食指对捏小物品4.不会扶物站立年龄预警征象年龄预警征象18月1.不会有意识叫“爸爸”或“妈妈”2.不会按要求指人或物3.与人无目光交流4.不会独走2岁1.不会说3个物品的名称2.不会按吩咐做简单事情3.不会用勺吃饭4.不会扶栏上楼梯/台阶2岁半1.不会说2-3个字的短语2.兴趣单一、刻板3.不会示意大小便4.不会跑3岁1.不会说自己的名字2.不会玩“拿棍当马骑”等假想游戏3.不会模仿画圆圈4.不会双脚跳2.

询问家长：了解儿童是否出现语言功能和社会交往能力障碍或倒退例如：•

无法用语言表达，无目光对视、重复刻板行为•

以前可以用语言表达，以前有目光对视，现在无法用语言表达，现在无目光对视等下列情形之一，为初筛异常1）儿童心理行为发育问题预警征象筛查存在一条及以上阳性2）任何年龄段儿童出现语言功能和社会交往能力障碍或倒退令令令•

更有目标性地筛查存在孤独症风险、发育障碍及发育偏倚的儿童•

转诊到具有孤独症诊断能力的医疗机构•

进行相关干预指导复筛机构：县级妇幼保健院复筛对象：初筛异常的儿童复筛内容：应用孤独症筛查量表、发育量表共同开展复筛复筛工具：•••18月龄以下儿童

“0岁-6岁儿童发育行为评估量表”（简称“儿心量表-II”）18-24月龄儿童

“修订版孤独症筛查量表（M-CHAT）”24月龄及以上儿童

“孤独症行为评定量表（ABC）”18月龄以下儿童：0岁-6岁儿童发育行为评估量表（简称“儿心量表-II”）“儿心量表-II”从大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为5个能区，测评儿童发育水平。评估总分低于70分，提示存在发育障碍；评估总分在80分以上但语言、适应能力或社会行为任何一个能区单项得分低于70分提示存在发育偏离。评估总分为70~79分者，应在3个月内采用相同方法进行复查。18-24月龄儿童：修订版孤独症筛查量表（M-CHAT）量表中共23个项目，每个项目2级评分。量表中项目11、18、20、22回答“是”，其余项目回答“否”视为项目不通过。若核心项目2、7、9、13、14、15中有两项或以上不通过，或者在全部项目中有三个项目或以上不通过者，为筛查不通过，提示存在孤独症风险。24月龄及以上儿童

：孤独症行为评定量表（ABC）量表中共5个能区57个项目。评估总分大于等于53分为未通过，提示存在可疑孤独症症状。•

发现异常的：指导家长带儿童尽快转诊，至专业医疗机构接受诊断。

复筛机构同时开展健康宣教，个性化指导及干预，减轻或纠正儿童发育偏离

复筛结果处理：•

未发现异常的：告知家长定期带儿童接受心理行为发育评估•

结果存疑的：

3个月后接受复查

诊断对象：复筛异常的儿童诊断方法：通过病史询问、行为观察、体格检查与神经系统检查、孤独症量表测评及必要的辅助检查等进行综合评估诊断依据:1.病史2.临床观察(心理行为)3.辅助检查4.筛查和诊断评估(量表)5.随访和复诊的信息诊断步骤:筛查(初筛，复筛)诊断和鉴别诊断分型分类(临床评估)制定治疗康复计划父母沟通和家庭支持诊断结果处理：•

确诊孤独症的儿童向家长说明诊断结果和病情；告知可采取的干预康复方法；告知政府有关部门康复救助政策及信息；告知可选择综合医院、儿童医院、精神专科医院和妇幼保健机构及有资质的干预康复机构进行干预康复；家长心理支持•

排除孤独症的儿童结合临床症状、发育评估及相关检查结果，向家长说明诊断情况；如发现有孤独症以外的健康问题，应告知到相应医疗机构进一步接受诊断和治疗•

暂时不能确诊的儿童告知家长2个月后到原诊断机构复查；指导家长尽早开展干预；

继续观察基本原则：早期干预、个体化干预、科学循证、长程高强度、基层为主、家庭参与干预方法：行为干预：根据年龄、发育水平等选择有循证医学依据的早期干预方法家庭干预和支持：父母及家人的参与和支持是干预康复的重要策略和措施药物治疗：缺乏针对核心症状的药物干预步骤：开展评估、制定方案、实施干预、效果评定干预康复场所：1岁半：专业指导下家庭干预为主1岁半至3岁：机构进行康复训练3岁以后：融合教育+机构训练；或机构康复+家庭参与机构房屋设施设备人员初筛机构应设置相对独立的空间，环境相对安静安全配备必要的测查桌椅、测查床等设备至少具有1名接受过儿童心理行为发育筛查技术培训并合格、从事儿童保健服务的医务人员复筛机构设置诊室1间、独立的心理行为测查室1间，环境安静安全配备必要测查设施设备至少具有2名接受过儿童孤独症筛查和发育评估测查技术培训并合格、从事儿童保健服务的医务人员诊断机构应配备符合临床诊疗要求的诊室1间、独立的心理行为测查室1间。诊断人员应为具备诊断资质的精神卫生科、儿科、儿童保健科的医生干预康复机构具备相应资质，设施、设备和人员能满足孤独症儿童干预服务需求

乡镇卫生院社区卫生服务中心

ü

宣传与健康教育

ü

初筛、阳性转诊、

干预指导、建档

ü

追访（初筛异常未

及时接受复筛、复

筛后未及时复查）

ü

信息与数据上报县级妇幼保健机构

ü

宣传与健康教育

ü

复筛、异常转诊、干

预指导、建档

ü

追访（复筛后未及时

复查、结果异常未及

时到诊断机构就诊）

ü

对初筛机构培训、技

术指导、质量控制ü

信息与数据上报孤独症诊断机构

ü

宣传与健康教育

ü

诊断、

干预康复

建议、协助转诊

ü

确诊儿童随