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免疫出生错误中的免疫缺陷伴自身炎症现象2024(全文)反复感染。单基因自身炎症性疾病(monogenicautoinflammatory疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydisease,PID),系由编码免年分类，IEI分为：(1)联合免疫缺陷；(缺陷；(3)抗体缺乏；(4)免疫失调；(5)吞噬细胞的先天缺陷；(6)固有免疫缺陷；(7)自身炎症性疾病；(8)补体缺乏；(9)骨髓衰竭；(10)先天性免疫缺陷的拟表型，共10大类[2]。肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumornecrosisfactor又被分为炎症小体病和其他白介素(IL)-1家族细胞因子通路缺陷干扰素病(typeIinterferonopathies)、核因子(NF)-kB和(或)其othermechan-isms),共4大类[3]。 游信号转导均可汇聚在NF-kB通路[6]。EDA-ID大多由IKBKG(NEMO)的减效突变(hypomorphicmutations)导致，呈X连锁隐性遗传，小部分由NFKBIA获功能(gainoffunction,GOF)突变引起身炎症性/自身免疫性炎症反应[7]。另一项研究发现3例AD-EDA-ID患者(分别携带NFKBIA基因S36Y、S32R、S32N突变)有系统性自IKBKB基因编码IKK2,IKK2参与NF-kB通路激活，其纯合失功能突身炎症表现(化脓性汗腺炎、重症皮炎)[13]。化、翻译后修饰以及TNF刺激敏感等[14]。苗后发生了卡介苗病[17]。RIPK1(receptor-interactingserine/threonine-proteinkinase1)伴关节炎或极早发炎症性肠病样表现[19-20]。而RIPK1杂型IEI-X连锁ELF4缺陷病(deficiencyinELF4,X-linked,DEX)武器[27]。病毒入侵机体后会被天然免疫细胞的多种模式识别受体 (paternalrecognitionreceptors,PRRs)识别，最终导致I型干扰素的产生和分泌[28]。多种核酸识别受体通路参与I型干扰扰素过度产生，引起I型干扰素病(type腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiencyofadenosinedeaminase2,DADA2)蛋白血症，15%的患者有B细胞减少，10%的患者有记忆B细胞减少，3.2肌动蛋白相关通路缺陷肌动蛋白病(actinopathies)由编码肌动4结语越来越多新的“复杂型”IEI被鉴定。之所以复杂，是由于基因变异类型多样、基因所编码蛋白本身功能复杂(同一蛋白在不同细胞类型、不同生物学过程发挥不同的作

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