河南省天一大联考高三冲刺模拟新高考生物试卷及答案解析

河南省天一大联考高三冲刺模拟新高考生物试卷注意事项:1．答题前，考生先将自己的姓名、准考证号码填写清楚，将条形码准确粘贴在条形码区域内。2．答题时请按要求用笔。3．请按照题号顺序在答题卡各题目的答题区域内作答，超出答题区域书写的答案无效；在草稿纸、试卷上答题无效。4．作图可先使用铅笔画出，确定后必须用黑色字迹的签字笔描黑。5．保持卡面清洁，不要折暴、不要弄破、弄皱，不准使用涂改液、修正带、刮纸刀。一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1．下列关于双链DNA分子结构的叙述，错误的是（）A．核苷酸与核苷酸之间通过氢键或磷酸二酯键连接B．不同直径的碱基以不规则的方式沿核苷酸链排列C．碱基对排列在螺旋结构内侧形成DNA基本骨架D．外侧“糖-磷酸”间隔排列的两条链反向平行螺旋2．下列有关细胞共性的说法，正确的是（）A．都由胞间连丝实现细胞间的信息交流 B．都有直接或间接联系的生物膜系统C．都能独立有序地进行细胞代谢 D．都能在内质网上合成脂质3．荔枝椿象吸食荔枝、龙眼等果树的嫩芽，造成果品减产；平腹小蜂可把卵产在荔枝椿象的卵内，幼虫取食椿象的卵液长大，代代如此。下列相关叙述正确的是（）A．平腹小蜂与荔枝椿象之间存在捕食关系B．平腹小蜂与荔枝椿象之间不存在着信息交流C．平腹小蜂、荔枝椿象、荔枝和龙眼构成了一个生物群落D．荔枝椿象和平腹小蜂数量保持相对平衡受负反馈调节影响4．免疫功能异常会导致各种疾病，下列叙述正确的是（）A．过敏反应属于正常的体液免疫B．所有过敏反应的共同特点是反应迅速C．胸腺发育不良会严重削弱特异性免疫功能D．婴儿感染HIV会导致先天性免疫缺乏病5．酵母菌细胞呼吸的部分过程如图所示，①～③为相关生理过程。下列叙述正确的是A．①释放的能量大多贮存在有机物中B．③进行的场所是细胞溶胶和线粒体C．发生①③时，释放量大于吸收量D．发酵液中的酵母菌在低氧环境下能进行①②和①③6．下列关于生长素及其发现历程的叙述，正确的是（）A．生长素是在核糖体中由色氨酸合成的B．幼苗的向光性体现了生长素作用的两重性C．生长素能够促进果实成熟、扦插枝条生根D．波森·詹森的实验可检验达尔文的化学物质假说7．下列有关生物进化的叙述不正确的是（）A．突变的有利或有害取决于环境条件B．无论是自交还是随机交配对种群的基因频率没有影响C．隔离是物种形成的必要条件，但不是生物进化的必要条件D．生物多样性包括基因多样性、种群多样性和生态系统多样性三个层次8．（10分）下列关于蓝藻和玉米两种生物的说法，正确的是A．遗传物质都是DNAB．细胞分裂方式相同C．光合作用的场所和产物不同D．变异类型相同二、非选择题9．（10分）某种果树乔化与矮化、扁果与圆果、红花与白花三对相对性状各由一对等位基因控制。欲探究这三对基因的位置关系，现选用乔化扁果白花纯合品种与矮化圆果红花纯合品种杂交，F1表现为乔化扁果红花，F1自交得到F2，统计F2的表现型和比例。已知上述过程均不发生交叉互换。回答下列问题：（1）F2不会都表现为乔化扁果红花，原因是______。（2）探究三对等位基因的位置关系：①若三对等位基因分别位于三对同源染色体上，则F2中乔化扁果红花植株所占比例为______；②若三对等位基因位于两对同源染色体上，则F2的表现型和比例会出现两种情况。当F2出现______种表现型，比例为______时，控制红花与白花的等位基因位于一对同源染色体上，另两对等位基因位于另一对同源染色体上；当F2出现______种表现型，比例为________时，则为其他情况。③若三对等位基因位于一对同源染色体上，则F2出现______种表现型，比例为______。10．（14分）“爆爆蛋”又叫海藻魔豆，味道Q弹爽滑，轻咬外皮“噗嗤”流出香甜的果汁，深受消费者喜爱。目前作为食品添加剂广泛应用于果汁、奶茶、冷饮、雪糕、沙拉、甜品等食物中。下图是“爆爆蛋”制作流程，请回答下列问题：注：海藻酸钠作为成膜剂，可与多价阳离子（主要应用Ca2＋）反应形成凝胶。（1）利用果胶酶和果胶甲酯酶制备的果汁比鲜榨果汁更加澄清的原因是_________。很多微生物，如霉菌、_________等都可产生果胶酶。_________的获得是菌种鉴定、计数和培养应用的基础。（2）对高产果胶酶的优质菌种（好氧菌）进行扩大培养时，可将其接种到培养基_________(填“固体”或“液体”)中并混匀，然后分为甲、乙两组。甲组进行静置培养，乙组进行振荡培养，推测_________组优质菌种生长速度快，理由是_________________。（3）本流程中果汁颗粒的固定化方法是_________。若“爆爆蛋”的口感偏硬，咬不动，可能的原因是___________________。11．（14分）基因定点整合可替换特定基因，该技术可用于单基因遗传病的治疗。苯丙酮尿症是由PKU基因突变引起的，将正常PKU基因定点整合到PKU基因突变的小鼠胚胎干细胞的染色体DNA上，替换突变基因，可用来研究该病的基因治疗过程。定点整合的过程是：从染色体DNA上突变PKU基因两侧各选择一段DNA序列HB1和HB2，根据其碱基序列分别合成HB1和HB2，再将两者分别与基因、连接，中间插入正常PKU基因和标记基因，构建出如图所示的重组载体。重组载体和染色体DNA中的HB1和HB2序列发生交换，导致两者之间区域发生互换，如图所示。（1）构建重组载体时，常用的工具酶有________。该实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞以培育出转基因小鼠，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞_________。（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的_________取出，并用_________处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为___________。（3）用图中重组载体转化胚胎干细胞时，会出现PKU基因错误整合。错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上。已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡。转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是__________的胚胎干细胞，理由是_________。（4）将筛选得到的胚胎干细胞培育成小鼠，从个体生物学水平检测，若小鼠__________，说明PKU基因成功表达。12．VNN1基因（1542bp）与炎症相关性疾病有关，GFP基因（4735bp）控制绿色荧光蛋白的合成，该蛋白可在相应波长的紫外光激发下发出绿色荧光。某研究小组进行鼠源GFP-VNNI重组质粒的构建及其功能研究，回答下列问题：（l）为构建重组质粒，研究小组从数据库查找到VNNl的DNA序列，并设计引物。上游引物：5ʹ-AAGCTTCCGCTGCACCATGACTACTC-3ʹ下划线为HindⅢ酶切位点），下游引物：5ʹ-GGATCCGCTCGAGCTACCAACTTAATGA-3ʹ（下划线为BamHI酶切位点），之后进行PCR扩增，PCR的原理是________。扩增后的VNNI基因要与含GFP基因的载体连接，需用________（填具体酶）切割VNNI基因和含GFP基因的载体，再用________酶处理，构建重组质粒。（2）GFP基因在重组质粒中可作为________________，其作用是________。用之前相同的限制酶对GFP-VNNI重组质粒切割后，进行电泳鉴定时得到如图1所示的部分条带，结果表明________。（3）IL-6为体内重要的炎症因子，能与相应的受体结合，激活炎症反应。图2为GFP-VNNI重组质粒对细胞分泌IL-6的影响，由此说明________________，同时发现与正常组比较，空质粒转染组IL-6的表达有轻微升高，造成这种现象的可能原因是________________________。

参考答案一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1、C【解析】

DNA分子的立体结构是规则的双螺旋结构，这种结构的主要特点是：1.DN分子是由两条长链组成的，这两条长链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构，其中每条链上的一个核苷酸以脱氧核糖与另一个核苷酸上的磷酸基团结合形成主链的基本骨架，并排列在主链的外侧，碱基位于主链内侧。2.DNA分子一条链上的核苷酸碱基总是跟另一条链上的核苷酸碱基互补配对由氢键连接，其中腺嘌呤与胸腺嘧啶通过两个氢键相连，鸟嘌呤与胞嘧啶通过3个氢键相连，这就是碱基互补配对原则；3.在DNA分子中，A（腺嘌呤）和T（胸腺嘧啶）的分子数相等，G（鸟嘌呤）和C（胞嘧啶）的分子数相等，但A＋T的量不一定等于G＋C的量，这就是DNA中碱基含量的卡伽夫法则。【详解】A、由分析可知，核苷酸与核苷酸之间通过氢键或磷酸二酯键连接，A正确；B、不同直径的碱基按照碱基互补配对原则进行配对，以不规则的方式即随机沿核苷酸链排列，进而形成了DNA分子的多样性，B正确；C、碱基对排列在螺旋结构内侧，使得DNA结构更加稳定，其基本骨架是由脱氧核糖和磷酸相间排列形成的长链结构排在DNA分子的外侧，C错误；D、由分析可知，排在DNA分子外侧的是“糖-磷酸”间隔排列的两条链反向平行的长链，D正确。故选C。2、C【解析】

1、相邻细胞间形成通道使细胞相互沟通，通过携带信息的物质来交流信息，即细胞←通道→细胞，如高等植物细胞之间通过胞间连丝相互连接，进行细胞间的信息交流。2、生物膜系统包括细胞膜、细胞器膜和核膜；原核细胞只含有细胞膜一种生物膜，不含细胞器膜和核膜。原核细胞只含有核糖体一种细胞器。【详解】A、只有植物细胞有胞间连丝，动物细胞和原核细胞没有胞间连丝，A错误；B、原核细胞只有核糖体一种细胞器，没有核膜与细胞器膜，因此不具有生物膜系统，B错误；C、细胞都能独立有序的进行细胞代谢，病毒虽然不能进行独立代谢，但其不具有细胞结构，题干所问的是关于细胞的共性，因此不用考虑病毒，C正确；D、原核细胞没有内质网，只有核糖体一种细胞器，D错误。故选C。3、D【解析】

由题可知，荔枝、龙眼等果树属于生产者；荔枝椿象吸食荔枝、龙眼等果树的嫩芽，属于初级消费者；平腹小蜂与荔枝椿象之间是寄生关系，平腹小蜂可以减少荔枝椿象对荔枝的伤害。【详解】A、平腹小蜂把卵产在荔枝椿象的卵内，平腹小蜂与荔枝椿象之间存在寄生关系，A错误；B、平腹小蜂把卵产在荔枝椿象的卵内，幼虫取食椿象的卵液长大，代代如此，说明平腹小蜂与荔枝椿象之间存在着信息交流，B错误；C、群落指同一时间内聚集在一定区域中各种生物种群的集合。平腹小蜂、荔枝椿象、荔枝和龙眼所生活的区域还有其他生物种群，它们全部一起才能构成一个生物群落，C错误；D、当荔枝椿象数目增多时，平腹小蜂数量也会增多，而平腹小蜂数量的增加又会导致荔枝椿象数目减少，它们之间存在着负反馈调节，D正确。故选D。4、C【解析】

免疫失调引起的疾病：（1）过敏反应：指已免疫的机体在再次接受相同物质的刺激时所发生的反应。引起过敏反应的物质叫做过敏原。如花粉、油漆、鱼虾等海鲜、青霉素、磺胺类药物等（因人而异）。（2）自身免疫病：是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。举例：风湿性心脏病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。（3）免疫缺陷病是指由于机体免疫功能不足或缺乏而引起疾病。一类是由于遗传而使机体生来就有的先天性免疫缺陷病；一类是由于疾病和其他因素引起的获得性免疫缺陷病，如艾滋病。【详解】A、过敏反应属于免疫能力过强，A错误；B、过敏反应的特点一般是发作迅速、反应强烈、消退较快，但是并非所有过敏反应都反应迅速，B错误；C、胸腺是T细胞成熟的场所，而T细胞参与特异性免疫过程，因此胸腺发育不良会严重削弱特异性免疫功能，C正确；D、婴儿感染HIV会导致后天性免疫缺乏病，D错误。故选C。5、D【解析】

分析题图可知，①为糖酵解过程，即需氧呼吸和厌氧呼吸的第一阶段，发生在细胞溶胶；③为柠檬酸循环和电子传递链，即需氧呼吸第二阶段和第三阶段，分别发生在线粒体基质和线粒体内膜；②为厌氧呼吸的第二阶段，发生在细胞溶胶。【详解】A、①释放的少量能量中大部分以热能形式散失，有少部分合成ATP，A错误；B、③进行的场所是线粒体，B错误；C、①③是需氧呼吸，释放量等于吸收量，C错误；D、酵母菌是兼性厌氧菌，既能进行需氧呼吸也能进行厌氧呼吸，所以发酵液中的酵母菌在低氧环境下能进行①②和①③，D正确。故选D。6、D【解析】

生长素属于植物激素的一种，它与酶、动物激素一样都属于微量高效物质，主要对细胞代谢有调节作用。生长素的化学本质是吲哚乙酸，其作用有：①既能促进生长，也能抑制生长；既能促进发芽，也能抑制发芽；既能防止落花落果，也能疏花疏果；②促进子房发育；③促进生根。顶端优势和根的向地性体现了生长素的两重性。【详解】A、生长素的化学本质是吲哚乙酸，不是蛋白质，A错误；B、幼苗向光性只体现生长素的促进作用，B错误；C、生长素能够促进果实发育，不能促进果实成熟，促进果实成熟的植物激素是乙烯，C错误；D、波森·詹森的实验证明，胚芽鞘尖端产生的影响可以透过琼脂片传递给下部，可以检验达尔文的“可能有某种化学物质从尖端传递到了下面”的假说，D正确。故选D。【点睛】本题考查生长素的相关知识，意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。7、D【解析】

种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，突变和基因重组提供生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。【详解】A、突变的有利或有害取决于自然选择，适应环境的突变是有利的，A正确；B、影响基因频率变化的因素有基因突变、染色体变异、迁入迁出、隔离以及遗传漂变等，随机交配和自交后，种群的基因频率不会发生改变，B正确；C、隔离是物种形成的必要条件，新物种的形成不一定经过地理隔离，如多倍体的形成，生物进化的必要条件是种群基因频率的改变，C正确；D、生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次，D错误。故选D。【点睛】解答本题要注意辨析：新物种的产生必须要经过生殖隔离，生殖隔离的产生不一定要经过长期的地理隔离，如多倍体的形成。进化的实质是种群基因频率的改变。8、A【解析】蓝藻和玉米都是细胞生物，遗传物质都是DNA，A正确；蓝藻是原核生物，通过二分裂的方式增殖，而玉米是真核生物，主要通过有丝分裂的方式增殖，B错误；蓝藻和玉米光合作用的场所不同，但是产物是相同的，C错误；蓝藻的变异类型只有基因突变，而玉米的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异，D错误。二、非选择题9、F1是杂合子，自交后代会发生性状分离27/6449∶3∶3∶166∶3∶3∶2∶1∶131∶2∶1【解析】

已知某种果树乔化与矮化、扁果与圆果、红花与白花三对相对性状各由一对等位基因控制，选用乔化扁果白花纯合品种与矮化圆果红花纯合品种杂交，F1表现为乔化扁果红花，说明乔化（设由A控制）、扁果（设由B控制）、红花（设由C控制）为显性性状。若三对基因独立遗传，则F1自交得到F2的表现型和比例应为（3∶1）×（3∶1）×（3∶1）=27∶9∶9∶3∶9∶3∶3∶1。【详解】（1）由于亲本为乔化扁果白花纯合品种与矮化圆果红花纯合品种杂交，所以F1是杂合子，自交后代会发生性状分离，故F2不会都表现为乔化扁果红花。（2）①若三对等位基因分别位于三对同源染色体上，则三对基因的遗传遵循自由组合定律，根据分析可知，乔化、扁果、红花为显性，所以亲本基因型为AABBcc×aabbCC，F1基因型是AaBbCc，F1自交得到F2，F2中乔化扁果红花（A-B-C-）植株所占比例为3/4×3/4×3/4=27/64。②若三对等位基因位于两对同源染色体上，且控制红花与白花的等位基因位于一对同源染色体上，另两对等位基因位于另一对同源染色体上，则根据亲本基因型可知A和B连锁，a和b连锁，F1基因型是AaBbCc，产生配子的种类和比例为ABC∶ABc∶abC∶abc=1∶1∶1∶1，F1自交得到F2的四种表现型和比例为：乔化扁果红花（A-B-C-）∶乔化扁果白花（A-B-cc）∶矮化圆果红花（aabbC-）∶矮化圆果白花（aabbcc）=9∶3∶3∶1。若控制扁果与圆果的等位基因位于一对同源染色体上，另两对等位基因位于另一对同源染色体上时，则根据亲本基因型可知A和c连锁，a和C连锁，F1基因型是AaBbCc，产生配子的种类和比例为ABc∶Abc∶aBC∶abC=1∶1∶1∶1，F1自交得到F2的表现型和比例为乔化扁果红花（A-B-C-）∶乔化扁果白花（A-B-cc）∶矮化圆果红花（aabbC-）∶矮化扁果红花（aaB-C-）∶乔化圆果白花（A-bbcc）∶乔化圆果红花（A-bbC-）=6∶3∶1∶3∶1∶2。同理可推知当控制乔化与矮化的等位基因位于一对同源染色体上，另两对等位基因位于另一对同源染色体上时，则根据亲本基因型可知B和c连锁，b和C连锁，F1基因型是AaBbCc，产生配子的种类和比例为ABc∶aBc∶AbC∶abC=1∶1∶1∶1，F1自交得到的F2中也是6种表现型，比例为乔化扁果红花（A-B-C-）∶乔化扁果白花（A-B-cc）∶矮化圆果红花（aabbC-）∶矮化扁果红花（aaB-C-）∶矮化扁果白花（A-bbcc）∶乔化圆果红花（A-bbC-）=6∶3∶1∶2∶1∶3。综上分析可知，当F2出现9种表现型，比例为9∶3∶3∶1时，控制红花与白花的等位基因位于一对同源染色体上，另两对等位基因位于另一对同源染色体上；当F2出现6种表现型，比例为6∶3∶3∶2∶1∶1时，则为其他情况。③若三对等位基因位于一对同源染色体上，根据亲本基因型可知AB和c连锁，ab和C连锁，F1基因型是AaBbCc，产生配子的种类和比例为ABc∶abC=1∶1，F1自交得到的F2中基因型为AABBcc∶AaBbCc∶aabbCC=1∶2∶1，表现型为3种，乔化扁果白花∶乔化扁果红花∶矮化圆果红花=1∶2∶1。【点睛】本题考查不同对基因位置关系的判断，意在考查考生对分离定律和自由组合定律实质的理解能力，难度较大。10、果胶能被分解成可溶性的半乳糖醛酸酵母菌（细菌）单菌落液体乙振荡可提高培养液的溶解氧含量，可使菌体与培养液充分接触包埋法海藻酸钠溶液浓度过高/CaCl2溶液浓度过高【解析】

1、采用包埋法制备固定酵母细胞的主要步骤：酵母细胞的活化（利用蒸馏水使干酵母恢复正常生活状态）→海藻酸钠、CaCl2溶液的配制（在溶解海藻酸钠溶液的过程中使用小火或间断加热，防止溶液焦糊）→海藻酸钠溶液与酵母细胞混合（注意冷却海藻酸钠溶液至室温，防止高温破坏酵母菌的活性）→固定化酵母细胞。

2、果胶酶：

（1）作用：能够分解果胶，瓦解植物的细胞壁及胞间层，使榨取果汁变得更容易；果胶分解成可溶性的半乳糖醛酸，使得浑浊的果汁变得澄清。

（2）组成：不是特指某一种酶，而是分解果胶的一类酶的总称，包括多聚半乳糖醛酸酶、果胶分解酶和果胶酯酶等。【详解】（1）果胶酶和果胶甲酯酶可将果胶分解成可溶性的半乳糖醛酸，使果汁更加澄清。霉菌、酵母菌等都可产生果胶酶。消除污染杂菌常通过单菌落的分离。（2）对高产果胶酶的优质菌种（好氧菌）进行扩大培养时，可将其接种到液体培养基中并混匀。由于高产果胶酶的菌种是好氧菌，而振荡可提高培养液的溶解氧含量，并可使菌体与培养液充分接触，故乙组优质菌种的生长速度更快。（3）果汁颗粒较大，结合题目信息可知，果汁颗粒用海藻酸钠进行固定，故此处采用的是包埋法进行固定。若海藻酸钠溶液浓度过高，会导致“爆爆蛋”的口感偏硬，咬不动。【点睛】本题主要考查果胶酶制备果汁和固定化细胞的相关知识，要求考生识记果胶酶的作用，识记制作固定化酵母细胞的实验步骤，识记其中的关键步骤，难度不大。11、限制酶和DNA连接酶具有全能性内细胞团细胞胰蛋白酶或胶原蛋白酶贴壁生长正确互换整合正确互换整合后的染色体上只有只有，无、，具有G418抗性，故能在含有G418和DHPG的培养液中生长，错误互换整合后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，而、的产物都能把DHPG转化成有毒物质，故在含有G418和DHPG的培养液中错误整合的细胞死亡尿液中霉臭味显著降低【解析】

DNA重组技术至少需要三种工具：限制性核酸内切酶（限制酶）、DNA连接酶、运载体。构建重组载体时，首先需用限制性核酸内切酶切割目的基因和运载体，再用DNA连接酶连接目的基因和运载体形成重组载体。胚胎干细胞简称ES或EK细胞，来源于早期胚胎或原始性腺（即囊胚期的内细胞团），因此获取的胚胎干细胞应取自囊胚的内细胞团。结合题图可知，正常互换后的染色体DNA上只有，而无、；错误整合时，载体的两个中至少会有一个与一起整合到染色体DNA上，故由于正确互换后的细胞染色体上有，无、，故对G418有抗性，可在含G418的培养液中正常生活，而错误互换后的染色体DNA上由于含有至少1个，而、的产物都能使细胞死亡，故错误互换的细胞不能生存，据此分析。【详解】（1）构建重组载体时，常用的工具酶有限制性核酸内切酶（限制酶）、DNA连接酶。实验用小鼠胚胎干细胞作为PKU基因的受体细胞，除了胚胎干细胞能大量增殖外，还因为胚胎干细胞具有全能性。（2）为获得小鼠的胚胎干细胞，可将小鼠囊胚中的内细胞团细胞取出，并用胰蛋白酶或胶原蛋白酶处理使其分散成单个细胞进行培养，培养过程中大部分细胞会贴附在培养瓶的表面生长，这种现象称为贴壁生长。（3）已知含有的细胞具有G418的抗性，、的产物都能把DHPG转化成有毒物质而使细胞死亡，据分析可知，正确互换后的染色体上只有只有，无、，错误互换后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，因此，转化后的胚胎干细胞依次在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中进行培养，在双重选择下存活下来的是正常互换整合的胚胎干细胞，原因是：正确互换后的染色体上只有只有，无、，具有G418抗性，故能在含有G418及同时含有G418和DHPG的培养液中生长，错误互换后的细胞中染色体DNA上含有和至少1个，而、的产物都能把DHPG转化成有毒物质，因此在含有G418和DHPG的培养液中死亡。（4）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，主要表现为智力低下，尿液中有