染色体变异和人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

基因突变及其他变异

----探究三种可遗传变异的本质课前准备：课本、学程、草稿本、三维设计课前背诵（结合课本）可遗传变异基因突变1、镰状细胞贫血症：直接原因：氨基酸序列改变

根本原因：DNA中碱基的替换2、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因

碱基序列的改变。（注意：碱基序列变，遗传信息变，不一定产

生新性状）3、细胞癌变：原因：原癌基因和抑癌基因的突变（正常人2种基因

都存在）

癌变细胞特点：①②③4、原因：外因：物理因素、化学因素、生物因素（举例及作用机理)

内因：DNA复制偶尔发生错误（时期：间期）5、特点：①普遍性②随机性③不定向性④低频性⑤多害少利性6、意义：产生了新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料基因重组(有性生殖）1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重

新组合2、类型：①自由组合型：减数分裂Ⅰ后，非同源染色体上的非等

位基因②互换型：减数分裂Ⅰ前，同源染色体上的非等位基因3、意义：产生新的基因型，是生物变异的来源之一，对进化具有重

要意义染色体变异研读课本，重点关注下列问题，在课本进行勾画1.染色体数目变异和结构变异的分类2.染色体组的概念，如何确定一个细胞内几个染色体组？3.什么是二倍体、多倍体、单倍体4.人工诱导多倍体的方法和原理5.多倍体、单倍体的优缺点6.染色体结构变异对基因的影响正常增多减少（一）细胞内的个别染色体数目的改变（二）染色体以染色体组的形式成倍增加或减少正常增多减少染色体数目的变异染色体组Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ+XⅡ、Ⅲ、Ⅳ+Y染色体组：细胞中大小、形态、功能各不相同几乎携带控制生物生长发育、遗传变异的一整套遗传信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组，应具备的条件：1、不含同源染色体；2、染色体形态、功能各不相同；3、几乎携带控制生物生长发育、遗传变异的一整套遗传信息。4组(3条/组)1组(4条)3组(2条)567123489103组(3条/组)2组(4条/组)1组(4条)4组(1条)2组(2条)4组(2条)同一种字母（包括大小写）2组(2条)1.根据染色体形态判断：细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组

2.根据基因型判断：控制同一性状的基因个数染色体组数目的判定方法注意指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？减数分裂Ⅰ后期有丝中期有丝后期减数分裂Ⅱ后期4个2个2个2个二倍体和多倍体二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。例如：果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。例如：香蕉就是三倍体、马铃薯是四倍体、普通小麦是六倍体、八倍体的黑小麦、帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。（1）多倍体植株的特点①茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类、蛋白质等含量增高②生长慢，发育延迟，结实率低

四倍体番茄维生素C的含量比二倍体品种几乎增加一倍二倍体平均粒重6克四倍体平均粒重10克四倍体水稻千粒重比二倍体增加30%-60%二倍体水稻四倍体水稻多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见②秋水仙素处理萌发种子或幼苗。①低温处理；（2）多倍体育种A.原理是：秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致细胞中的染色体不能移向两极，从而引起细胞内的染色体数目加倍。B.应用例子：三倍体无子西瓜的培育具有偶数染色体组的多倍体植物：可以减数分裂形成配子，可育具有奇数染色体组的多倍体植物：无法减数分裂形成配子，不可育

生物体细胞中含有的染色体数与本物种配子中的一样。由配子（精子或卵细胞）直接发育而成的个体。正常物种二倍体单倍体（含1个染色体组）正常物种四倍体单倍体（含2个染色体组）123451234512345123451234512345123451234512345概念：单倍体生物体细胞中含有的染色体数与本物种配子中的一样。由配子（精子或卵细胞）直接发育而成的个体。正常物种二倍体单倍体（含1个染色体组）正常物种四倍体单倍体（含2个染色体组）123451234512345123451234512345123451234512345概念：单倍体对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？判断是几倍体的依据：1.由受精卵发育而来，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。2.由配子发育而来的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称单倍体。1.个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体。2.单倍体的体细胞一定只含一个染色体组。3.二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组。4.六倍体小麦的配子发育成的植株，其体细胞中有三个染色体组，所以是三倍体。判断：××√×单倍体（放大）正常植株（1）单倍体植株的特点植株弱小，且高度不育②人工获得单倍体的方法：___________________、___________________花药离体培养普通植株AaBB减数分裂花粉AB、aB单倍体幼苗AB、aB秋水仙素处理纯合子幼苗AABB、aaBB筛选所需的品种③优点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子（2）单倍体育种的措施和优点①措施：花药离体培养秋水仙素处理花药离体培养→P高杆抗病DDTT×矮杆感病ddttF1高杆抗病

DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓纯合体秋水仙素→↑需要的矮抗品种㈡单倍体育种第1年第2年P：高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1：高杆抗病

DdTt↓F2：D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠杂交育种第1年第2年第3~6年↓××↑需要的矮抗品种矮抗

杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异方法

杂交→自交→筛选→连续自交直至不出现性状分离为止诱变因素处理后筛选用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养→秋水仙素加倍→幼苗→选育优点

操作简捷提高变异频率，大幅度改良某些性状到多倍体子代，各种器官大、营养成分高、抗性强明显缩短育种年限缺点育种年限长，需7—8年具有不定向性，有利变异少，需要处理大量的供试材料，具有不确定性只适用于植物，发育延迟，结实率低技术复杂，需与杂交育种配合试总结四种育种的方法、原理、优点、缺点，在生产中根据具体需要如何确定育种方案用甲、乙(均为二倍体生物)两个品种进行如图所示的育种。下列相关叙述错误的是（

）A.①过程是杂交，目的是集中亲本双方的优良基因B.若④过程使用的花药在甲、乙两个品种的植株上采集，则达不到实验目的C.⑤过程中是用秋水仙素处理戊萌发的种子或幼苗获得己植株D.戊、己植株细胞中的染色体数目不相同，但形态相同实验：低温诱导植物染色体数目的变化原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向细胞两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体发生变化方法步骤：1.将大蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室（4℃）放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养。待蒜长出约１Cm左右的______时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48-72h。2.剪取诱导处理的根尖约0.5-1cm，放入_________中浸泡0.5-1h，以________________，然后用体积分数为_____________冲洗２次。不定根卡诺氏液固定细胞的形态95﹪的酒精因为未长出根前施与低温，不利其生出不定根冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液3.制作装片，包括：______________________４个步骤。（1）解离：解离液（15%HCl和95%酒精1：1混合）；目的是使______________________；时间3~5min（2）漂洗：清水洗去解离液，防止解离过度，便于染色（3）染色：___________________；使染色体（质）着色（4）制片：①镊子取根②放在载玻片上，滴一滴清水③镊子尖弄碎根尖④盖上盖玻片⑤再加载玻片⑥用拇指轻压载玻片（目的使组织细胞分散开来，有利于观察）4.先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。解离、漂洗、染色和制片组织中的细胞相互分离甲紫溶液低温诱导植物染色体数目变化和用秋水仙素处理萌发中的种子或幼苗使细胞中染色体变化的原理相似：抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，影响染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。不同之处是：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。试剂使用方法作用卡诺试剂将根尖放入卡诺试剂中浸泡0.5-1小时固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺试剂处理的根尖洗去卡诺试剂质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖约10min洗去组织液中的解离液，防止解离过度，影响染色质量浓度为0.01g/ml的甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01g/ml的甲紫溶液的玻璃皿中染色3-5分钟使染色体着色acdefb1.缺失：染色体中某一片段缺失。（人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。）2.重复：染色体中增加某一片段。（果蝇棒状眼的形成。）abcdefb染色体结构的变异3.易位：染色体中的某一片段移接到另一条非同源染色体上cdefghijk（夜来香的变异、果蝇花斑眼的形成）4.倒位：染色体中某一片段的位置颠倒了180°bcdeafcdeb（果蝇卷翅的形成）染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异项目染色体易位互换图解位置发生在非同源染色体之间发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在光学显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病------受一对等位基因控制的遗传病。已发现8000多种。并指、多指常染色体显性遗传病白化病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病也可由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。可由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等；2.多基因遗传病------受两对以上等位基因控制的人类遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。唇裂早衰3.染色体异常遗传病------由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经发现有500多种染色体变异结构变异数目变异猫叫综合征（人的第5号染色体部分缺失引起）常染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征Turner症主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障一单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等调查人群中的遗传病1.选择哪种类型进行调查？2.如何保证调查结果的准确性？3.某遗传病的发病率：某遗传病的发病率=✖100%（1）扩大调查的样本数量（2）多组综合发病率较高的单基因遗传病某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数讨论：遗传病对人类的危害危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。