人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3人类遗传病学习目标：1.人类遗传病的概念和类型2.调查人群中的遗传病3.遗传病的检测和预防基因ob瘦素（蛋白质）ob基因突变体科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。体重下降注射瘦素基因表达【问题探讨】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。阅读92-95，思考：1.什么是人类遗传病？2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念、特点和例子3.若要调查遗传病的发病率，应该选择什么病进行调查？调查时应该注意什么？发病率如何计算？4.若要调查遗传病的发病方式，应该到哪里调查？5.遗传咨询的内容和步骤？产前诊断的手段和目的？6.什么是基因检测和基因治疗？单基因遗传病：染色体异常遗传病：多基因遗传病：8000多种100多种500多种一、遗传病的概念及类型指由遗传物质改变而引起的人类疾病。基因或染色体改变1.概念：2.类型常染色体遗传特点：男女患病概率

。举例：多指、并指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症显性隐性特点：男女患病概率

。举例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化(1)单基因遗传病①概念：②类型：指受一对等位基因控制的遗传病相等相等积累过多分析

：白化病、苯丙酮尿症的致病机理食物中含苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）损害神经系统智力发育障碍苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病显性隐性多于多于伴X染色体伴Y染色体特点：女患者

男患者举例：抗维生素D佝偻病特点：男患者

女患者举例：红绿色盲、血友病特点：父病子必病，传男不传女举例：外耳道多毛症男病，其母、女必病女病，其父、子必病吉利斯世界纪录(外耳道毛最长奖)伴X染色体隐性遗传病红绿色盲血友病男患＞女患；女病，其父、子必病特

点凝血因子被激活缺乏凝血因子伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病女患＞男患；男病，其母、女必病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢特

点伴Y染色体遗传病吉利斯世界纪录(外耳道毛最长奖)外耳道多毛症遗传系谱图①患者全为男性，女性全部正常。②没有显、隐性之分。③父传子，子传孙，具有世代连续性特

点ⅠⅡⅢ1212312原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（2）多基因遗传病①概念：②例子：③特点：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率比较高（相对单基因遗传病）唇裂（兔唇）原发性高血压

冠心病（3）染色体异常遗传病①概念②类型：③特点：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。

染色体变异往往造成严重的缺陷，甚至胚胎期就引起流产。性染色体异常常染色体异常5号染色体部分缺失→猫叫综合征21号染色体多1条→21三体综合征先天性性腺发育不全(XO、XXX、XXY、XYY等)猫叫综合征主要症状：哭声像猫叫，两眼距离较远，生长发育迟缓，严重智障常染色体异常唐氏综合征（21三体综合征）主要症状：智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。①染色体组成：44+X②症状：性染色体异常遗传病1.特纳综合征2.克兰费尔特综合征①染色体组成：44+XXY②症状：身体比较矮小，肘常外翻，乳头间距增宽，颈部皮肤松弛。虽外观为女性，卵巢不能生长和发育，无生育能力，约35％患儿伴有心脏畸形患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能形成精子，常出现女性似的乳房，智力低下，患者无生育能力。1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：亨廷顿舞蹈症，一般在30-40岁左右发病如：孕妇在怀孕的前三个月感染风疹病毒，使胎儿患上先天性白内障；如：某家族因食物中缺少碘而患甲状腺肿大×××如：特纳综合征患者性腺发育不良，一般不具有生育能力×遗传病先天性疾病家族性疾病思考遗传病≠先天性疾病≠家族性疾病

×××5.携带致病基因的个体一定患病。6.不携带致病基因的个体一定不会患病。7.遗传病一定遗传给后代。8.遗传病患者致病基因一定来自亲代。如：白化病是常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的人不是白化病患者染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，但不携带致病基因×如：父母双方都是常染色体显性遗传病患者，且都为Aa，则其孩子有1/4的可能为正常的还可能是患者自身基因突变项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因联系3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患先天性白内障或心脏病(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病也可能是遗传病若要调查遗传病的发病率，应该选择什么病进行调查？调查时应该注意什么？发病率如何计算？若要调查遗传病的发病方式，应该到哪里调查？预防遗传病最直接有效的方法是？还有哪些常用手段？阅读93-95

2.计算：某种遗传病的发病率＝

3.要求：二、调查人群中的遗传病1.方法：社会调查和家系调查，了解遗传病发病率及其遗传方式。(1)研究对象：发病率较高的单基因遗传病，红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受到环境影响，不易作为调查对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。4.流程确定调查的目的要求制定调查计划得出调查结论，撰写调查报告实施调查活动整理分析调查资料①以组为单位,确定组内人员分工②确定调查遗传病病例③绘制调查记录表④明确调查对象⑤讨论调查注意事项①分析遗传病的遗传方式②计算遗传病的发病率项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系①选取人群中发病率较高的单基因遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大正确区分正常情况和患者情况患者人数被调查总人数×100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型5.遗传病发病率与遗传方式调查比较有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。①调查的样本量不够大而产生误差②遗传病的分布具有明显的地区差异

近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！三、遗传病的检测和预防意义：可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展三、遗传病的检测和预防合作探究：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传病的概率增大。和谁生？1.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的实例：2.提倡适龄生育什么时候生？最佳生育年龄：女方24—29岁；男方25—35为佳。3.进行遗传咨询能不能生？1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等例：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，以下建议最合理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩时间：手段目的：B超检查：羊水检查：孕妇血细胞检查：基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观、性别染色体数目和结构血细胞形态和数量（致病基因等特定基因）4.开展产前诊断生之前要做什么？细胞离心细胞液体(成分分析)子宫羊水细胞培养(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)羊水检查示意图基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。(1)检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。②预测个体患病的风险(3)争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。①精确地诊断病因(2)意义：基因治疗1.定义用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。2.实例ADA基因缺陷病因如下：ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善提倡适龄生育检测和预防方法开展产前诊断进行遗传咨询禁止近亲结婚优生优育措施人类遗传病概念类型调查检测和预防单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传方式发病率禁止近亲结婚提倡适龄生育进行遗传咨询开展产前诊断练习与应用一、概念检测1.（1）×（2）×（3）×

2.C二、拓展应用1.由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟患白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她未出生的孩子是否患病。2.（1）从图中可以得出的结论是，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增大；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增大。（3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，预防遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，这样可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。（2）唐氏综合征患者体细胞中有