2024年大学试题(医学)-医学遗传学笔试考试历年高频考点试题摘选含答案

2024年大学试题(医学)-医学遗传学笔试考试历年高频考点试题摘选含答案第1卷一.参考题库(共75题)1.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为（）A、5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB、5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC、5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD、5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ2.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（）。A、0B、1C、1/2D、1/4E、1/83.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（）A、46条染色体B、22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体C、22条常染色体＋X、Y染色体D、44条常染色体＋X、Y染色体4.每个人与自己的父母属何种亲属关系：（）A、一级亲属B、才级亲属C、三级亲属D、四级亲属5.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为（）。A、体细胞基因治疗B、生殖细胞基因治疗C、胚胎细胞的基因治疗D、胚胎组织细胞基因治疗E、胎儿的基因治疗6.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开π二聚体，（）。A、慢修复B、快修复C、超快修复D、重组修复E、切除修复7.基因突变的特点有（）A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性8.遗传病是指（）。A、染色体畸变引起的疾病B、遗传物质改变引起的疾病C、基因缺失引起的疾病D、“三致”物质引起的疾病E、酶缺乏引起的疾病9.导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（）A、基因抑制B、基因添加C、三螺旋DNA技术D、反义技术E、cDNA杂交10.DNA的三代遗传标记是什么？11.一定基因型所形成某种表型的百分比称为（）。A、遗传异质性B、表型模拟C、完全显性遗传D、表现度E、外显率12.苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。13.mtDNA中编码mRNA基因的数目为（）。A、37个B、22个C、17个D、13个E、2个14.一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有（）可能是携带者。A、1/3B、1/2C、1/4D、2/3E、全部15.1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为（）A、46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31）B、46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）C、46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter）D、46，XX，del（1）（pter→p21：：q31→qter）E、46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）16.人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是（）A、3/4，1/4B、3/8，1/8C、1/4，1/4D、1/4，1/817.ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是（）。A、造血祖细胞B、肝细胞血C、T淋巴细胞D、骨髓细胞E、干细胞18.白化病的遗传方式为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病19.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：（）A、G显带B、Q显带C、R显带D、高分辨显带20.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（）。A、致病基因频率的2倍B、致病基因频率的平方C、致病基因频率D、致病基因频率的1/2E、致病基因频率的开平方21.免疫遗传学研究什么？22.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？（）A、单个碱基置换B、终止密码突变C、密码子缺失或插入D、移码突变E、融合基因23.三体型（trisomy）24.染色质和染色体是（）。A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现25.在XD遗传病中，基因型XaXa为：（）A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者26.示遗传负荷的是：（）A、群体中有害基因的多少B、群体中有害基因的总数C、群体中有害基因的平均频率D、群体中每个个体携带有害基因的平均数目27.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）。A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病28.常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？29.下列哪种核型为超二倍体（）。A、45，XY，-21B、45，XY，21C、46，XYD、46，XY，-21E、47，XY，+2130.原癌基因（proto-oncogenes）31.一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：（）A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩32.不规则显性是指（）A、隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B、杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C、由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D、致病基因突变成正常基因33.产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射（）。A、维生素B6B、维生素B2C、维生素B12D、维生素E34.真核细胞中的RNA来源于（）。A、DNA复制B、DNA裂解C、DNA转化D、DNA转录E、DNA翻译35.根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是（）。A、5~12号染色体B、6~13号染色体C、13~15号染色体D、15~18号染色体E、16~18号染色体36.杂合子筛查（heterozygotescreening）37.100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（）A、100个B、200个C、300个D、400个38.疑为无脑儿和脑积水者应进行产前检查的方法是：（）A、胎儿镜检查B、羊水检查C、绒毛检查D、B超检查39.遗传携带者是指（）、（）、（）、（）、（）。40.主要组织相容性复合体是指（）。A、紧密排列的超基因家族B、由超基因家族编码的一系列抗原C、由超基因家族编码的一系列抗体D、由超基因家族编码的一系列补体E、经典基因的产物41.一对白化症的夫妇，其所生的二个男孩均正常，你认为最可能的机理是什么？（）A、外显率降低B、表现度降低C、遗传异质性D、基因新突变E、孩子另有生父42.群体中某一基因的频率等于相应（）的频率加上（）的频率。A、纯合基因型；杂合基因型B、1/2纯合基因型；杂合基因型C、纯合基因型；1/2杂合基因型D、基因；基因型E、基因型；基因43.雄激素不敏感综合征的发生时由于（）A、常染色体数目畸变B、性染色体数目畸变C、染色体微小断裂D、常染色体上的基因突变E、性染色体上的基因突变44.有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（）A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr45.白化病发病机制是缺乏（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、溶酶体酶D、黑尿酸氧化酶E、半乳糖激酶46.平衡易位（BalancedTranslocation）47.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是（）。A、借卵怀胎B、过继或认领C、不再生育D、人工授精48.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（）。A、GT-AG法则B、GA-UG法则C、GT-TA法则D、GU-AG法则E、AG-UC法则49.一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为（）。A、＜4%B、4%~8%C、10%D、20%E、50%50.启动子包括（）。A、TATAboxB、CTCTboxC、CAATboxD、GCboxE、CGbox51.基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。52.在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在（）时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期53.能根治遗传病的是：（）A、药物治疗B、手术治疗C、饮食治疗D、基因治疗54.Turner综合征（性腺发育不全）的异常核型包括（）。A、45，X/46，XXB、45，XC、46，XXqD、46，XXpE、Fra，X55.下列哪些不是三倍体形成的原因（）A、核内复制B、双雌受精C、核内有丝分裂D、双雄受精E、染色体不分离56.糖原贮积病I型需要检测的酶是（）。A、肝磷酸化酶B、支化酶C、红细胞脱支酶D、α-1，4-葡萄糖苷酶E、葡萄糖-6-磷酸酶57.试述非整倍体异常产生的机制。58.B细胞通过哪些途径或机制形成多样性抗体？59.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）。A、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E、任何条件不予考虑均可使用60.传递遗传信息并直接决定氨基酸排列顺序的是：（）A、DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA61.什么是染色体的脆性部位？62.一对表型正常的夫妻结婚六年，妊娠六次，自然流产3胎，生育了3个孩子，其中长子，长女表型正常，但长女有45条染色体，长子是46条染色体，次女是典型的先天愚儿，妻子的核型为45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；p21），丈夫核型为46，XY，为什么妻子的表型正常？63.Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的（）。A、经验危险率B、再发风险率C、发病率D、群体发生率E、前概率64.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）。A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体65.下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A、基因缺失B、已知点突变C、未知点突变D、在扩增片段内的酶切位点的改变E、扩增片段长度的改变66.XD系谱的特点是（）。A、群体中女性患者多于男性B、女性患者的病情较男性轻C、男性患者的母亲是患者D、男性患者的女儿是患者E、连续传递67.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有（）种。A、246B、223C、232D、462E、23468.不能表达珠蛋白的基因是（）。A、αB、βC、δD、γE、ψβ69.某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：（）A、1条B、2条C、3条D、4条70.一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大？71.糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是（）。A、底物累积B、中间产物累积C、代谢产物过多D、终产物缺乏E、旁路代谢开放副产物累积72.多基因遗传病的发生需有（）因素和（）因素的共同作用。73.影响Hardy-Weinberg平衡的因素有（）、（）、（）、（）和（）性。74.影响单基因病发病规律性的因素有：（）A、表现度B、基因的多效性C、遗传异质性D、从性遗传和限性遗传E、遗传早现75.一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则（）。A、M血型者占36.7%B、M基因的频率为0.66C、N血型者占36.7%D、MN血型者占55.4%第2卷一.参考题库(共75题)1.细菌人工染色体（BAC）2.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是（）。A、5’UGC3’B、5’UCG3’C、5’CGU3’D、5’GCU3’E、5’TCG3’3.下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病？（）A、DMD肌营养不良症B、先天性聋哑C、视网膜母细胞瘤D、家族性多发性结肠息肉E、先天性性腺发育不全4.基因诊断所使用的技术是（）。A、生物学方法B、分子生物学方法C、细胞生物学方法D、生物化学方法5.染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是（）。A、1个B、2个C、3个D、4个E、3个或4个6.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是（）A、B细胞不能感受血糖值B、糖原异生降低C、脂肪细胞增殖分化失控D、B细胞稳定性提高7.下列何种疾病不是由染色体数目异常引起的：（）A、21—三体型先天愚型B、猫叫综合症C、18三体综合征D、先天性卵巢发育不全8.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?（）A、遗传度适用于所有人群B、遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C、遗传度可适用于个体评价D、遗传度能直接用于再发风险估计E、遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用9.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（）。A、1/4有n+1条染色体B、1/2有n+1条染色体C、1/2有n-1条染色体D、全部为n+1条染色体E、3/4有n+1条染色体10.应进行染色体检查的是（）A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑11.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（）的关系。A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病12.同源染色体（homologouschromosomes）13.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的（）A、mtDNA的表达与核无关B、mtDNA是双链环状DNAC、mtDNA转录方式类似于原核细胞D、mtDNA有重链和轻链之分14.染色单体是染色体包装过程中形成的（）。A、一级结构B、二级结构C、三级结构D、四级结构E、多级结构15.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？16.新生儿筛查（Neonatalscreening）17.外显率（penetrance）18.下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“AlaGlyValLeuProCys”变为“AlaValValLeuProCys”？（）A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变19.写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 46，XY，inv（2）（p12p23）20.真核生物结构基因的侧翼序列包括（）A、启动子B、增强子C、终止子D、外显子E、内含子21.属于颠换的碱基替换为。（）A、G和TB、A和GC、T和CD、T和U22.对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价？（）A、人群中的发病率B、疾病对病人的危害性C、患者对家庭和社会的影响D、其他治疗方面的可用性E、以上都是23.一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为（）。A、60×10-6/代B、40×10-6/代C、30×10-6/代D、20×10-6/代E、10×10-6/代24.一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是（）。A、A型B、B型C、AB型D、O型25.下列不属于多基因遗传的是：（）A、身高B、体重C、肤色D、红绿色盲26.在早期卵裂过程中若发生（）或（），可造成嵌合体。27.显示杂合子(manifestingheterozygote)28.家族性疾病（familialdisease）29.HLA基因的复杂性体现在哪些方面？30.与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：（）A、不引起免疫反应B、不存在天然抗体C、与相应抗体接合不引起溶血反应D、不能遗传E、遗传更简单31.粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏（）A、磷酸葡萄糖变位酶B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C、葡萄糖-6-磷酸酶D、艾杜糖苷酸酶E、硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶32.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/433.镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比（）。A、β链的第6位密码子发生了无义突变B、β链的第6位密码子发生了移码突变C、β链的第6位密码子发生了单碱基替换D、α链的第6位密码子发生了单碱基替换E、α链的第6位密码子发生了点突变34.唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）。A、1/2B、1/4C、40%D、4%E、0.4%35.对肿瘤转移有抑制作用的基因是（）。A、FESB、RASC、nm23D、MYCE、p5336.精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关（）。A、该病一般群体发病率的大小B、病情严重程度C、家庭成员数D、近亲结婚37.断裂基因转录的正确过程是（）A、基因-mRNAB、基因一hnRNA--*剪接一mRNAC、基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD、基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE、基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA38.何为X连锁隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些？39.经典的Lyon假说包括下列哪几条（）。A、失活是随机的B、失活发生在胚胎发育早期C、局部失活D、剂量补偿E、只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质40.下列哪个核型可诊断为真两性畸形：（）A、45，XY/47，XXYB、46，XY/46，XXC、47，XXYD、47，XYY41.根据图所示的系谱回答下列问题（此病发病率为1/10000）。 若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何？42.SIS基因产物是一种（）。A、酪氨酸磷酸化蛋白激酶B、生长因子C、DNA结合蛋白D、P21蛋白质43.Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？44.基因的多效性（GenicPleiotropy）45.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传46.出生缺陷指的是：（）A、遗传性疾病B、先天性疾病C、产伤性疾病D、三者都是47.在一个群体中，BB为64%，Bb为23%，bb为4%，B基因的频率为（）A、0.64B、0.16C、0.90D、0.8048.下列何者不是多基因遗传假说的内容：（）A、数量性状由多对基因共同控制B、这些基因之间没有显隐性关系C、每对基因的作用很微小，但有累加效应D、多基因性状与环境因素无关49.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体（）。A、15号B、22号C、18号D、13号E、14号50.偏性遗传(sex-influencedinheritance)51.易感性（susceptibility）52.一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子.若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子，第四胎再生此患儿的危险性有多大？53.DNA序列测定（DNAsequencing）54.试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。55.人类精子中含有的性染色体应为：（）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y56.单一序列和高度重复序列57.46，XY，t（4；6）（q35；21）表示（）A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体58.下述对病毒癌基因（V-onc）和细胞癌基因（C-onc）的说法，哪个是正确的：（）A、V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因B、V-onc在起源上来自C-oncC、C-onc在起源上来自V-oncD、V-onc亦可称为原癌基因E、V-onc和C-onc均需激活才能致癌59.胎儿镜检查的最佳时间是妊娠（）周。A、8～10B、12～14C、18～20D、24～2660.密码子是指（）。A、DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B、rRNA分子中的三随机的碱基顺序C、tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D、mRNA分子中三个随机的碱基顺序E、mRNA分子中三个相邻的碱基顺序61.人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（）A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y62.属于多基因遗传病的疾病有（）A、进行性肌营养不良B、脊柱裂C、糖尿病D、先天幽门狭窄症E、地中海贫血63.一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占（）。A、0.01B、0.03C、0.09D、0.18E、0.3664.经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11ter，说明其为患者（）。A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失E、嵌核体65.由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（）A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病66.下列何者不是染色体结构畸变的类型：（）A、三体型B、缺失C、重复D、易位67.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（）。A、1/100B、1/10000C、1/36D、1/600E、1/80068.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传69.遗传密码中的四种碱基一般是指（）A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG70.三级亲属的近亲系数是（）。A、1/8B、1/16C、1/32D、1/64E、1/12871.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（）。A、发病率B、易感性C、易患性D、阈值E、限定值72.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律（）。A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率越高C、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D、群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大73.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了（）。A、缺失B、倒位C、易位D、插入74.Down综合征为（）号染色体三体或部分三体所致。A、13B、16C、18D、21E、2275.摩尔根发现的是：（）A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学第1卷参考答案一.参考题库1.参考答案：B2.参考答案：D3.参考答案：B,C4.参考答案：A5.参考答案：B6.参考答案：E7.参考答案：B,C,D,E8.参考答案：B9.参考答案：A10.参考答案：11.参考答案：B12.参考答案：苯丙氨酸羥化酶；单基因常染色体隐性遗传13.参考答案：D14.参考答案：E15.参考答案：B16.参考答案：B17.参考答案：C18.参考答案：A19.参考答案：A20.参考答案：C21.参考答案：免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。22.参考答案：A23.参考答案：若某对染色体多了一条（2n+1），细胞内染色体数目为47。24.参考答案：A25.参考答案：A26.参考答案：D27.参考答案：C28.参考答案：主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。29.参考答案：E30.参考答案：原癌基因是指人体和动物细胞内存在的，对正常细胞分裂、生长和分化具有调节功能的基因。31.参考答案：A32.参考答案：C33.参考答案：C34.参考答案：D35.参考答案：C36.参考答案：指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后进行婚育指导，即可达到预期目标。37.参考答案：A38.参考答案：D39.参考答案：AR的杂合子；XR的女性杂合子；AD尚未外显的杂合子；染色体平衡易位携带者；肿瘤抑制基因杂合子40.参考答案：A41.参考答案：C42.参考答案：A43.参考答案：E44.参考答案：D45.参考答案：B46.参考答案：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体，相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减。47.参考答案：D48.参考答案：D49.参考答案：C50.参考答案：A,C,D51.参考答案：基因治疗的基本步骤包括： （1）分离、提取外源基因（目的基因）； （2）将目的基因安全、有效地转移（如显微注射法，同源重组法，病毒转移法等）到靶细胞中； （3）使正常目的基因在受体中可以正确表达（如ADA缺乏症的基因治疗事例）。52.参考答案：A53.参考答案：D54.参考答案：A,B,C,D55.参考答案：A,C,E56.参考答案：E57.参考答案：58.参考答案：（1）可变区基因片段随机重排； （2）V—J、V—D—J连接的灵活性即连接点可有微小的变异范围； （3）体细胞突变发生在Ig可变区的自发基因突变比其他基因的自发突变率高得多； （4）N区的插入在重链可变区D基因片段两侧常插入有被称为N—核苷酸的序列，编码重链可变区D区两侧不属于V、D、J基因片段编码的氨基酸序列； （5）轻链与重链组合的多样性。59.参考答案：A60.参考答案：B61.参考答案：染色体的脆性部位是指染色体上的某一点，在一定条件下，易于发生变化而形成裂隙或断裂。可分为两大类即罕见型脆性部位和普通型脆性部位。62.参考答案：63.参考答案：B64.参考答案：B65.参考答案：D66.参考答案：A,B,C,D,E67.参考答案：B68.参考答案：E69.参考答案：C70.参考答案： 71.参考答案：A72.参考答案：遗传；环境73.参考答案：基因突变；选择；随机遗传漂变；迁移；遗传异质74.参考答案：A,B,C,D,E75.参考答案：A第2卷参考答案一.参考题库1.参考答案：是一种能在细菌细胞内繁殖、人工重组的质粒，可以克隆长达300kb的DNA大片段。2.参考答案：B3.参考答案：C4.参考答案：B5.参考答案：B6.参考答案：A7.参考答案：B8.参考答案：E9.参考答案：A10.参考答案：A11.参考答案：A12.参考答案：指大小、形态和遗传信息相似的两条染色体，一条来自父方，一条来自母方。13.参考答案：A14.参考答案：D15.参考答案：先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可