热性惊厥修改20180907

县人民医院儿科热性惊厥热性惊厥发病率高热性惊厥是儿童时期常见的神经系统疾病之一，是惊厥最常见原因，患病率为3-5%。其中小儿热性惊厥占惊厥患儿的30%

我们先看以下2个病例病例1：男，1岁2月，因“发作性抽搐1小时”就诊1小时前清醒时出现抽搐，表现为双眼上翻，口周发绀，四肢屈曲抖动，家属给予“掐人中”等处理，2分钟后缓解，急来就诊，途中测体温39度，给予口服布洛芬。既往体健出生时无异常，发育正常家族史无异常查体：睡眠中，咽稍充血，心肺听诊无异常，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。可能的诊断？病例2女，8月，“发热1天，抽搐2次”1天前发热，体温最高38.5度，伴轻微流涕，口服“感冒药”，半天前突然出现抽搐，表现为双眼凝视、左侧肢体抖动，20分钟左右缓解，缓解后精神欠佳既往史、个人史、发育史、家族史均无异常查体同前可能的诊断？发热惊厥关系？热性惊厥（FebrileSeizures,FS）的定义既往又称高热惊厥目前缺乏统一的定义，2011年美国儿科协会的标准：首次发作年龄多见于6月龄-5岁，为发热状态下（肛温≧38.5℃，腋温≧38℃）出现的惊厥发作，排除了颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病，既往没有无热惊厥史，即可诊断为FS。

小儿热性惊厥的一般特征热性惊厥是儿童惊厥最常见的原因为年龄依赖性疾病，多见于6月-5岁多为全面强直阵挛发作，4-16%表现为部分性发作患病率3-5%，男孩多于女孩FS的临床分型FS分为两型单纯型FS（约占70-80%）

复杂型FS（约占20-30%）国际上多数学者对FS分型时，以发作类型、持续时间和24小时内发作次数为主要依据FS的临床分型单纯型复杂型

发病年龄6月—5岁<6月或>5岁24h内惊厥次数1次≥2次

持续时间<15min≥15min

惊厥发作类型全面性发作局灶性发作脑电图正常异常发作后神经系统有无异常无可有，如Todd's麻痹FS患病的发病机制发病机制不清楚可能与脑发育不成熟，髓鞘形成不完善，遗传易感性及发热等多方面因素相互作用所致遗传方式常染色体显性遗传伴不完全外显多基因遗传多个基因和/或染色体异常与FS相关FS的诊断排除性诊断鉴别诊断：

中枢神经系统感染癫痫中毒性脑病电解质紊乱代谢性疾病发热寒战、婴幼儿屏气发作、癔症及晕厥等以下情况不应诊断为热性惊厥既往有癫痫病史者因感染诱发惊厥发作中枢神经系统感染中毒性脑病新生儿发热伴惊厥全身代谢紊乱急性中毒遗传代谢性疾病所致惊厥

注意！热性惊厥通常发生于发热后24小时内，如发热≧3天才出现惊厥，注意寻找其他导致惊厥发作的原因。什么是热性惊厥持续状态（FSE）？是指热性惊厥发作时间≧30min，或反复发作、发作间期意识未恢复30分钟及以上。是儿科的急诊危重症FS相关辅助检查

包括常规实验室检查、脑脊液检查、脑电图、神经影像学检查，主要目的为明确发热的原因，排除引起发热的疾病。相关建议和推荐可见下表常规检查：血常规、尿常规、血生化（包括血糖、血电解质及血气分析）等检查，目的为明确发热原因及鉴别常见的惊厥原因FS相关辅助检查——脑脊液？目的是检查是否存在中枢神经系统感染，尤其是脑膜炎。在临床表现为FS的患儿中约2-5%患脑膜炎对于发热伴惊厥的婴幼儿，国外文献认为存在以下指征应考虑腰穿：①脑膜刺激征；②复杂型FS；③患儿嗜睡、易激惹或全身情况差；④<18月龄通常需要腰穿，<12月龄必须进行腰穿；⑤对于之前使用了抗生素的FS婴幼儿，其脑膜刺激征可以被掩盖，因此最好进行腰穿。FS相关辅助检查——脑电图？多数患儿FS发作2周后脑电图正常FS发作后1周内，有些有背景波异常（慢波）或发作间期的异常放电。FS发作急性期（1周内）不推荐进行脑电图检查对于有继发癫痫危险因素的复杂性热性惊厥及FSE患儿需要检查和随访脑电图没有证据表明首次FS后的异常脑电图能预测FS复发或以后发展为癫痫FS相关辅助检查——头颅影像学？对于典型的FS患儿通常无需进行头颅影像学（CT或MRI）检查，具有以下情况之一者可进行检查：①病史或体检提示头部外伤可能②体检提示可能存在脑结构异常（例如小头、肌张力异常、局灶性神经体征、皮肤异常色素斑、神经系统发育缺陷或惊厥发作后神经系统异常持续数小时）③存在高颅压征象FS复发的问题FS复发率为30-40%其中70%在首次FS后1年内复发，90%在2年内复发，≧2次发作后的复发率为50%复发的危险因素：（具备因素越多，复发的风险越高）一级亲属有热性惊厥家族史首次FS的年龄小于18个月低热时出现惊厥首次为复杂型FS发作前发热时间短（<1h）

有永久的神经系统异常FS继发癫痫的问题主要危险因素：神经系统发育异常一级亲属有特发性或遗传性癫痫病史复杂性热性惊厥危险因素越多，风险越高FS的治疗——发作时的治疗

大多数热性惊厥呈短暂的单次发作，一般1－3分钟，惊厥在5分钟之内能迅速自行缓解的，不必急于止惊药物治疗。应保持气道通畅、监测生命体征、保证正常心肺功能，必要时吸氧，建立静脉通路，及时口服或注射退热药并治疗原发病，多数患儿惊厥不再复发。

FS的治疗——发作时的治疗若惊厥发作大于5分钟，应采取紧急处理措施：止惊应选用快速有效的药物，目前多用地西泮（静脉用，0.3mg/kg.次，缓慢静注，1－2mg/min，最大量≦10mg），注意呼吸抑制。也可以使用咪达唑仑0.3mg/kg.次（≦10mg/次）。注意：儿童热性惊厥首选药物不是苯巴比妥，只有在新生儿期出现惊厥，才首选苯巴比妥针。若用药后10分钟发作仍继续，可重复静脉推注地西泮或咪达唑仑。若无静脉通道，可选用咪达唑仑0.3mg/kg.次im或10%水合氯醛液灌肠0.5ml/kg.次FS的预防治疗——间歇性预防间歇预防的指征：（1）短时间内频繁惊厥发作（6个月内≧3次或1年内≧4次）；（2）发生惊厥持续状态，需要药物才能终止发作者仅口服退热药物不能有效预防FS复发间歇性地西泮预防用药方法平时不用抗癫痫药物，只在每次发热时间应用地西泮溶液灌肠或口服地西泮，也可应用栓剂，剂量0.3mg/kg.次，最大量10mg/次，Q8h,最多可用3次。不良反应嗜睡、共济失调等中枢神经系统症状，这常会给临床诊断带来混淆，并可能掩盖严重疾病，如脑膜炎，脑炎等。氯硝西泮口服0.1-0.3mg/(kg/d），每日1次。水合氯醛灌肠<3岁250mg/次，>3岁500mg/次。应用地西泮的同时应及时退热并治疗原发病也有报道间歇性应用左乙拉西坦可预防复发，卡马西平、苯妥英钠无效。FS的预防治疗——长期预防治疗指征：间歇性短程预防无效，或1年内发作≥5次或FSE、CFS等预测癫痫高风险患儿，可考虑长期口服抗癫痫药物预防发作没有FS复发或发生癫痫的危险因素，仅有脑电图异常放电，不能作为长期口服抗癫痫药物的依据选择丙戊酸钠20-30mg/(kg/d），分2次；苯巴比妥；左乙拉西坦15-30mg/(kg/d），分2次。卡马西平、苯妥英钠、拉莫三嗪无效。疗程一般2年，服药期间应注意监测药物的不良反应及血药浓度

小儿惊厥持续状态治疗？1.按癫痫持续状态处理指南，选择作用快、强有力的抗惊厥药物，及时控制发作，丙戊酸钠15mg/kg缓慢静脉推注，持续至少5min，然后静脉滴注每小时1-2mg/kg。或咪达唑仑静脉持续点滴2.维持生命功能，防止脑水肿、酸中毒、呼吸循环衰竭，保持气道通畅、吸氧、维持内环境稳定，尤其应注意及时纠正低血糖、酸碱失衡3.积极寻找病因和控制原发病，避免诱因FS与预防接种原则上无预防接种禁忌一些疫苗如三价灭活流感疫苗、肺炎球菌疫苗、百白破、麻风腮疫苗可能引起发热进而导致惊厥，但其惊厥发生主要与自身遗传机制有关（如SCN1A、PCDH19等基因突变等），并非疫苗本身对大脑的直接作用由疫苗诱发的FS与其他发热疾病诱发的FS，在发作严重性、复发率、远期预后等各方面均无明显差异。应该权衡利弊，两害相权取其轻。告知家长一些疫苗可能引起发热并导致惊厥，但不必因此禁忌接种疫苗（详细告知家属以上情况及利弊，最好让家属自己选择是否进行预防接种）与FS相关的癫痫或癫痫综合征FS与癫痫存在某种遗传学联系Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）Dravet综合征既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫，1978年由法国医生Dravet首次报道1989年ILAE将其归为兼有全面性和部分性发作的癫痫综合征，2001年Engel将其归为癫痫性脑病组，并命名为Dravet综合征因有少数患儿可始终不出现肌阵挛发作，所以更倾向于诊断Dravet综合征，是一种难治性癫痫综合征。Dravet综合征的临床特点1岁以内常以热性惊厥起病

起病高峰年龄为6个月左右发热诱发的全面性或半侧阵挛发作

1次发热中易反复发作易发生热性惊厥持续状态1-4岁出现多种形式的无热惊厥

局灶性发作、肌阵挛发作、半侧阵挛发作、强直阵挛发作、不典型失神等发作具有热敏性特点低热即可诱发发作Dravet综合征的临床特点1岁以前发育正常1岁以后逐渐出现智力运动发育倒退或落后可有共济失调和锥体束征对抗癫痫药物疗效差如何早期识别Dravet综合征1岁以内的婴儿，热性惊厥有如下特点时要警惕Dravet综合征的可能：

发病年龄早，多在6个月以内（特别是接种百白破疫苗后诱发发作）惊厥发作持续时间长一次热程中反复发作半侧阵挛或部分性发作低热即可诱发发作（热水澡）SCN1A基因突变筛查有助于早期诊断Dravet综合征的治疗多数病人对抗癫痫药物疗效欠佳，发作难以控制可选择丙戊酸、氯巴占；司替戊醇、托吡酯；左乙拉西坦、氯硝西泮、唑尼沙胺等；氟苯丙胺、大麻二酚可能有效拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平可加重发作，应避免应用生酮饮食、迷走神经刺激术对部分患儿有效尽量避免导致基础体温升高的因素（感染、疫苗接种、热水浴等）及时终止惊厥发作，尽量避免癫痫持续状态对远期预后很重要Dravet综合征的预后远期预后不良，大部分患儿发作很难完全控制8岁以后发作有减少的趋势，热敏感及光敏感性下降绝大多数成年期癫痫发作持续存在，并有智力损害本病死亡率高：死因包括突然意外死亡，癫痫持续状态等

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症GEFS+

为家族性遗传性癫痫综合征，具有典型异质性，最常见的表型是热性惊厥，发病年龄3月龄至6岁其次是热性惊厥附加症，表现为6岁后仍出现有热或无热全身强直阵挛发作其他表型包括热性惊厥和（或）热性惊厥附加症伴其他全面性发作或局灶性发作目前通过对家系研究已发现多种离子通道蛋白亚单位基因（如SCN1A、SCN2A，SCN1B、GABRG2）突变与GEFS+发病有关对于反复发热的热性惊厥发作、局灶性发作或惊厥持续状态、家族史阳性的患儿应警惕热敏感相关的癫痫综合征，进行必要的遗传学检查，同时进行发育评估、脑电图及神经影像学监测。

健康教育与长期管理健康教育与指导：需要对家长进行热性惊厥疾病诊断、防治及管理的系统指导，减轻家长对疾病的焦虑和担忧，并掌握热性惊厥家庭救治的基本知识。重点强调一下内容：热性惊厥疾病特点：热性惊厥的发生与年龄、发热、神经系统易感性相关，发病率3-5%，但单纯性热性惊厥预后良好热性惊厥治疗原则和预防：没有证据表明对热性惊厥患儿进行预防性抗癫痫药物治疗可降低远期癫痫发生率或改善远期认知结构，但根据惊厥发作频率、程度并结合家长意愿，可给予阶梯式预防治疗热性惊厥的复发与疾病预后：复发与首发年龄相关，<12月龄首次单纯性热性惊厥后复发率高于12月龄以上幼儿；两次单纯性热性惊厥后不管发病年龄，复发率50%。单纯性热性惊厥患儿继发癫痫发生率仅轻度增高，为1-1.5%，CFS患儿癫痫发生率增高。

惊厥发作期家庭处理多为短暂的自限性发作，家长应镇定，将患儿予侧卧位平躺防止意外伤害，不应刺激患儿清理口鼻腔分泌物或分泌物防止误吸，可以指压人中或针人中，不建议在指尖针灸，或剧烈晃动患儿，不建议将患儿包裹太紧，以免影响呼吸若发作时间超过5min或发作后意识不清需尽快就医根据病情，及时测量体温，若患儿意识清，体温>38.5℃，口服退热药物，并及时到医院就诊热性惊厥预后文献报道不一，但大多数热性惊厥患儿长期预后良好，对智力、学习、行为多无影响，30-40%有复发，2-7%转为癫痫。

小结热性惊厥为年龄依赖并伴随发热的惊厥发作，应注意与颅内感染等其他导致惊厥的疾病鉴别，同时鉴别热敏感相关的癫痫综合征应根据临床表现对患儿进行选择性的辅助检查对有热性惊厥病史或家族史的患儿，应告知家长复发的风险单纯性热性惊厥远期预后良好，不推荐长期抗癫痫药物治疗预防复发应对热性惊厥患儿家长做好病情宣教与健康指导。考试题:1.小儿热性惊厥好发年龄？2.热性惊厥分哪两种类型？3.简述单纯性热性惊厥的特点？4.热性惊厥需与那些疾病鉴别？5.热性惊厥应常规进行那些实验室检查?6.热性惊厥急性发作期，若惊厥发作>5min，首选那种药物治疗？该药物的剂量怎么应用？最大剂量不超过多少？小婴儿使用该药物后，应注意观察，可能会引起什么不良反应？7.热性惊厥间歇性预防治疗常选用哪种药物，怎么使用？8.FS长期预防治疗常选用那种药物？

考试题:

1.小儿热性惊厥好发年龄？首次发作年龄多见于6月龄-5岁

考试题:

2.热性惊厥分哪两种类型？单纯性和复杂性

考试题:

3.简述单纯性热性惊厥的特点？单纯型复杂型

发病年龄6月—5岁<6月或>5岁24h内惊厥次数1次≥2次

持续时间<15min≥