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文档简介
血友病性骨关节病血友病的概念和分型血友病(haemophilia)是一种性染色体连锁隐性遗传的出血性疾病疾病,由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能缺陷导致凝血障碍分型:甲型(A型,第VIII因子缺乏)
最常见,约占85%乙型(B型,第IX因子缺乏)约占15%-20%血友病的遗传规律女性携带,男性发病血友病的临床分级根据血浆第八因子活性(FⅧ:C)
水平,分为以下几型:重型(
<1%)中型(1%-5%)轻型(6%-25%)亚临床型(26%-45%)血友病性骨关节病的概念血友病性骨关节病(haemophilicarthropathy,HA)是由于长期、反复发作的出血引起关节不可逆损害,以关节僵硬、慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病最常受累关节:膝关节、踝关节、肘关节HA发病机制关节反复出血导致滑膜增厚及含铁血黄素的沉积,铁的沉积刺激产生滑膜炎,伴随细胞因子的释放,反复的滑膜炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏,随着病情发展产生关节间隙变窄,末期出现关节破坏、成角、关节强直。有学说表明出血后的关节损伤的病理生理学可能存在多因素。软骨和滑膜在血友病骨关节病的病理过程中扮演很重要并独立的角色。病理分期一般将HA的病理过程分为3期:单纯积血期:滑膜增厚和关节囊肿胀,关节结构基本保持正常关节炎期:主要特点是关节内反复出血,又不能很快吸收,引起骨质疏松,滑膜增厚;进而关节软骨侵蚀、吸收,关节软骨下囊性变,关节间隙狭窄,关节面粗糙修复期:积血逐渐吸收,炎症逐渐消退,关节功能慢慢恢复,重者骨性关节病或遗留关节强直检查方法MRI
X-线
超声超声的优势超声比MRI便捷、快速、价格低廉、不需要镇静超声具特有的彩色多普勒功能,能准确分辨增厚的滑膜是处于单纯的增殖性改变,还是具有活动性炎症,判断近期是否有急性出血,是否有亚临床出血超声的局限性超声在诊断出血方面有局限性超声图像的涵盖范围只包括关节周围,关节中心结构由于超声波的衰减表现为盲区关节骨质破坏与关节囊肿有时不易鉴别,这是目前超声无法逾越的局限性。超声扫查范围膝关节包括:髌上囊区、髌骨两侧区域、髌下囊区、关节内侧面、关节外侧面、腘窝区。踝关节包括:关节前后隐窝、内踝、外踝、胫骨远端关节面及距骨上缘关节面。肘关节包括:前方肱桡关节、肱尺关节、内侧关节及外侧关节面,背侧尺骨近端及肱桡关节情况血友病的超声表现关节积液或血肿滑膜增厚含铁血黄素沉积软骨缺失骨缺失关节面下囊肿1.关节积液或血肿(1)积液是无回声或低回声,血肿的回声根据出血的时期表现各异,可为低、混杂或高回声;(2)关节积液压迫可变形,彩色多普勒无增强血流回声;(3)测量位置选择积液最大层面以短轴方向测量径线2.滑膜增厚(1)位置固定且压迫不变形,增厚的滑膜为低回声或不均匀等或高回声带,分布不均匀,探头按压不变形可见索条状或结节状突向关节腔;(2)可伴随血流信号增强;(3)测量位置选取滑膜增厚的前后径最大层面。少量积液和轻度滑膜增厚界定,需要参考是否二者伴随存在,当两种征象同时存在时更具临床意义。3.含铁血黄素沉积(1)含铁血黄素沉积呈不规则低回声,沿增厚的滑膜表面分布或与增厚的滑膜团混杂分布,部分呈“蜘蛛脚样”改变,含铁血黄素也可表现为等或高回声;(2)相对于积液,位置较固定且不易变形;(3)含铁血黄素沉积阳性即提示病理改变。4.软骨缺失软骨缺失征象为软骨表面毛糙,局部正常软骨的带状低回声变薄或消失。膝关节前侧股骨滑车横切图A(患侧),股骨滑车部分骨表面凸凹不平(细箭头),股骨滑车浅层的滑车软骨变薄(粗箭头);图B(健侧)股骨滑车软骨层(星号)。5.骨破坏骨破坏定义为骨表面不连续或在至少两个层面显示边缘清晰的骨质缺损;明确的骨皮质中断与髓腔中断在至少一个层面显示,关节面皮质边缘不光整,呈锯齿状改变、“虫蚀状”改变、皮质缺损,骨质凹陷处与正常骨皮质夹角为钝角左侧膝关节股骨滑车切面,股骨滑车软骨破坏及软骨下骨质破坏,短箭头所示为软骨破坏,箭头所示为骨破坏,弯箭头所示为骨赘形成6.关节面下囊肿关节面下囊肿为关节面下小囊性改变,病变处与正常骨皮质夹角为锐角,部分呈狭颈瓶样改变,关节面局部骨质缺损下类圆形异常回声,通常为狭颈状,内部为液性回声,亦可见
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