新人教版高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异

第五章《基因突变及其他变异》第二节

《染色体变异》光学显微镜下可见的染色体结构或数目的改变一、概念和基因突变的区别：基因突变---分子水平的变异，在光学显微镜下无法直接观察到。

染色体变异---细胞水平的变异，可用显微镜直接观察到。

二、类别染色体结构的变异染色体数目的变异缺失指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫综合症.（一）染色体结构的变异重复一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。易位染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。（在一种夜来香中比较常见）倒位一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。结论:染色体结构的变异，其实是基因的数目和排列顺序发生了改变,导致生物性状的改变.1、个别染色体数目的增加或减少（二）染色体数目的变异

先天性愚型（21三体综合征）

45条＋XY（47）

性腺发育不良（特纳氏综合征）

44条＋X（45，XO）2、染色体组倍性增加或减少（1）、染色体组①概念：给染色体分组a、组内都是非同源染色体，形态结构、功能各不相同。

b、组内必须携带该种生物一整套遗传信息。

C、存在物种特异性。②特点：③判断细胞内染色体组数的方法Ⅰ、根据染色体形态判定：细胞内有n条相同形态的染色体，就有n个染色体组。如图甲甲Ⅱ、根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型为AAaaBBbb的细胞内有４个染色体组；基因型为AaaBBb细胞内有３个染色体组。Ⅲ、根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：细胞内染色体个数=染色体组数×每个染色体组所含染色体个数。如8条染色体，染色体形态数为2，则染色体组数为4（2）二倍体①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两个染色组的个体。②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。（3）多倍体①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三个或三个以上染色体组的个体。②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成过程受阻，染色体数目加倍。③特点：茎杆粗、果种大、营养富、结实低，发育缓慢。④实例：植物中很常见，动物中极少见注：减数分裂不正常也可产生数目加倍的配子，从而产生染色体加倍的植株。（4）人工诱导多倍体育种：方法：低温处理萌发的种子和幼苗等秋水仙素处理萌发的种子和幼苗等作用原理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。例如：三倍体无子西瓜的培育含糖量高的甜菜染色体数目加倍后的草莓（上）野生状态下的草莓（下）（5）单倍体①概念：体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。②成因：由配子直接发育。③特点：植株弱小、高度不育F1花粉花药离体培养单倍体纯种人工诱导染色体加倍④单倍体育种方法：花药离体培养法原理：花药中的花粉属于配子，其细胞内含有植物体的全套遗传信息，能发育成完整植株。过程：植物细胞的全能性单倍体育种过程普通植株减数分裂花粉花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子幼苗筛选所需的品种DDTTDdTt花药离体培养DTDtdTdt幼苗秋水仙素处理DDTTDDttddTTddtt筛选所需的品种ddtt×DTDtdTdt（6）单倍体育种在生产上的应用（三）考点落实育种---------实验设计

多倍体育种

单倍体育种1原理:染色体变异染色体变异2方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养法3过程:(2N)人工诱导染色体加倍新个体（４N）F1花粉个体

花药离体培养单倍体纯种人工诱导染色体加倍

４优点：营养丰富明显缩短育种年限例1

1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？

2、该子细胞中有没有同源染色体？

3、该子细胞中有几个染色体组？

4、每个染色体组由几条染色体构成？

10条有2个5个例2．普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体组，用这种花粉粒培育成的植株是

A．单倍体B．二倍体

C．六倍体D．三倍体例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，具有四个染色体组。则此品种水稻属于

A．四倍体B．三倍体

C．二倍体D．单倍体AA

例4.单倍体生物的体细胞内

A．只有一个染色体

B．只有一个染色体组

C．染色体组数目成单

D．与本物种配子的染色体数同D例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到染色体数是

A7条B56条C28条D14条B第五章《基因突变及其他变异》第三节

《人类遗传病

》人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒……近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念遗传病与传染病遗传病与先天性疾病由于遗传物质改变引起的人类疾病2、遗传病的类型1、单基因遗传病：2、多基因遗传病：3、染色体异常遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良一对等位基因控制两对以上的等位基因控制请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

练一练二、遗传病对人类的危害1、我国遗传病的发病状况：统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。放射性污染化学污染2、危害：3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。三、遗传病的监测和预防四、优生的措施1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、产前诊断从共同祖先得到同一致病基因机率大大增加手段：遗传咨询和产前诊断生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。五、人类基因组计划目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。单基因遗传病1、常染色体遗传病2、伴X染色体遗传病显性:隐性:多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症显性：隐性：抗维生素D佝偻病色盲、血友病、进行性肌营养不良白化病常染色体上的隐性遗传病苯丙酮尿症地中海贫血软骨发育不全常染色体上显性遗传病多指并指家系进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。由多对等位基因控制；常表现出家族性聚集现象；比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂多基因遗传病：无脑儿（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组自主学习新知突破1．识记基因突变的概念。2．理解基因突变的特点。3．举例说出基因重组的类型。4．知道基因突变、基因重组的意义。1．实例：镰刀型细胞贫血症。(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为______状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。

基因突变镰刀(2)病因图解镰刀型细胞贫血症是由于基因的____________改变而产生的一种分子遗传病。1个碱基对缬氨酸

2．基因突变：DNA分子中发生碱基对的______________________，而引起基因结构的改变。3．原因(1)外因：物理因素、化学因素、__________。(2)内因：__________偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生的改变等。替换、增添和缺失生物因素DNA复制4．特点：普遍性、随机性、不定向性和__________。5．意义(1)基因突变产生__________，是生物变异的根本来源。(2)__________的原始材料。低频性新基因生物进化[思考探讨]

1.基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？2．基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生物性状的改变？提示：

1.脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。2．基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。1．基因突变的时间：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期(DNA分子复制过程中)。2．基因突变的实质及结果3．特点(1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。(2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；发生在细胞内不同的DNA分子上；发生在同一DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系(如右图所示)。(4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可能产生大量随机突变。(5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物体既无利也无害。

(1)基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。(2)基因突变不一定引起生物性状改变，原因是：①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。②基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基因。③基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。1．概念：指在生物体进行____________过程中，控制__________的基因的重新组合。2．实质：控制__________的基因重新组合。

基因重组有性生殖不同性状不同性状3．类型4.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对__________有重要意义。类型发生的时期发生的范围自由组合型________________非同源染色体上的非等位基因交叉互换型减Ⅰ四分体时期同源染色体上的等位基因随________________的交换而交换减数第一次分裂后期非姐妹染色单体生物进化[思考探讨]

3.基因重组能产生新的基因吗？提示：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新基因，所以不会产生新性状，只出现原有性状的重新组合。1．基因重组的图解分析上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型和表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提供了重要的材料。2．基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义是生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一是生物变异的来源之一，也是生物进化的重要因素之一[记知识纲要]

[背关键语句]1．基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。2．镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换；根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由CTT变为CAT。3．基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。4．基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害少利。5．基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。6．基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。合作探究课堂互动

基因突变

如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T[自主解答]

________解析：由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知，本题中的赖氨酸密码子为AAG，且根据题干，WNK4基因发生一种突变，使赖氨酸→谷氨酸，由题干可知，谷氨酸的密码子为GAG，即密码子由AAG变成GAG，所对应的基因发生的是②中A—T替换为G—C。答案：B【互动探究】

1.题中①、②、③、④处的碱基改变，哪一种对生物的性状影响大？2．题中WNK4基因的模板链是哪条？提示：

1.①③。2．是WNK4基因中下面一条链。

下列关于基因重组的说法，不正确的是(

)A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能

基因重组的类型[自主解答]

________解析：基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换。答案：B

姐妹染色单体含有等位基因的原因：基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：

(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理解错误的是(

)A．该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换B．基因A与a的分离仅发生在减数第一次分裂C．基因B与b的分离发生在减数第一次分裂D．基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂解析：该图表示同源染色体联会形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期。答案：B高效测评知能提升1．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，据图分析正确的是(

)A．转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是CAUB．过程②是α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化作用下完成的C．控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症D．人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代解析：由于运输氨基酸的tRNA一端的三个碱基是与mRNA中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的tRNA一端的三个碱基为CAU，A正确；过程②为转录，所需的原料为核糖核苷酸，B错误；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对氨基酸的种类变化作用是不同的，性状改变的根本原因是基因中碱基对的改变，C、D错误。答案：A2．下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现的区别如下：基因①来源于具有正常翅的雌性个体的细胞，基因②来源于另一具有异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是(

)A．碱基对的增添 B．碱基对的替换C．基因突变 D．基因重组解析：通过图中基因①和基因②的碱基对进行对比可知，基因②中缺失了一个A//T碱基对，属于基因突变中碱基对的缺失。答案：C3．下列关于基因重组的叙述中，正确的是(

)A．等位基因的分离可导致基因重组B．有性生殖可导致基因重组C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D．无性生殖可导致基因重组解析：等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离，A错误；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程，B正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组，C、D错误。答案：B4．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(

)A．①为基因突变，②为基因突变，③为基因突变B．①为基因突变或基因重组，②为基因突变，③为基因重组C．①为基因突变，②为基因突变，③为基因突变或基因重组D．①为基因突变或基因重组，②为基因突变或基因重组，③为基因重组解析：图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是来自于基因突变，还是基因重组。答案：C5．如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是(

)A．青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组B．诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率C．由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性D．b代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型解析：基因重组发生在减数分裂过程中，而不需要诱变剂的作用，A错误；基因突变的方向