高考生物第一轮复习知识点挖空练习查缺补漏-05表观遗传（原卷版+答案解析）

回归课本之新教材的查缺补漏-05表观遗传

专题5表观遗传

.电表观遗传

___________________________________________________________________________________________Ml

1、概念

不改变DNA序列，而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功

能，并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。

2、特点

（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世

代间遗传；（2）可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能

的改变；（3）没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。

3、类型

（1）DNA甲基化

DNA的甲基化多发生在胞嚓咤的第5号碳原子上，形成5，一甲基胞喀咤（5mC）o5mC

主要存在哺乳动物基因组中，约占胞喀咤总量的2%-7%,绝大多数5-mC存在于CpG二联

核昔。

~+H1111”“11111*中口化

从头eti吃之

IJ©

f

——7

DNAMMDNMT：・府甲・化

TIITTTITTIT吊

图15-4DNA的从头甲基化林雍持甲苔化S3,3»等.2007,

IB中水甲H代._盘若内电MA.*直的线条代栽莫朴的木甲修化的瓶A在mDNMBb

的作网下，基笠位置的QG震或对"的从头甲*化-JU率保・震•!产生的子代IMS中.一条（未甲基化

的）斯能与_,平.化的.催配时（图中仅■示了两条子代2“中第一条）.》•仲即**@.DNMT1以一

泰平冬化帕传为模旗使曳科・单.化•从布保府即■化的财”性

根据作用方式和参与反应的酶不同，甲基化多分为维持甲基化和从头甲基化。

DNA去甲基化

一种是与DNA半保留复制相关的被动去甲基化；另一种由DNA去甲基化酶

直接催化去掉甲基基团，或切除甲基化的胞昔，用胞喀陡替代。

⑥例I

1.位于基因非编码区的启动子处发生甲基化后，会影响基因的表达。甲基化的DNA在每

次复制后，特定的DNA甲基转移酶对非甲基化的DNA链进行甲基化修饰，使得复制后的

DNA双链仍能保持亲代DNA的甲基化状态（亲代DNA2条链均甲基化）。下列说法错误的

是（）

A.细胞中基因的选择性表达与DNA的甲基化有关

B.启动子处的甲基化会导致蛋白质的结构发生改变

C.DNA的甲基化模式可通过细胞分裂在细胞间进行传递

D.若甲基转移酶失活，两次复制后50%的DNA会处于非甲基化状态

2.近年来，研究表明DNA甲基化在果实发育过程中具有重要的调控作用。在木本果树苹

果和梨中，DNA甲基化会影响MYB基因的表达，进而影响酶反应的过程而引起花青昔代

谢的变化，最终导致苹果和梨果皮颜色的差异。该研究也可证明DNA甲基化可以调控果实

发育过程，下列有关说法正确的是（）

A.DNA甲基化不能使果树的遗传信息发生变化

B.DNA的甲基化通过影响碱基互补配对来影响基因的表达

C.苹果和梨果皮的颜色差异是基因直接控制生物体的性状

D.DNA的甲基化仅发生在特定的生命活动中

（2）组蛋白修饰组蛋白能够通过化学修饰调控基因的转录活性。组蛋白的化学

修饰称为组蛋白

翻译后修饰，主要发生在核心组蛋白的某些氨基酸残基上，特别是肽链末端。

。例23

3.下列有关表观遗传的叙述中，错误的是（）

A.生物体基因的碱基序列发生变异

B.表观遗传在一定条件下可遗传给后代

C.蜂王和工蜂的异型分化是一种表观遗传现象

D.基因组表观遗传修饰有DNA甲基化和组蛋白修饰两种重要形式

4.科学家发现一种新的组蛋白修饰，组蛋白H3上第118位苏氨酸被磷酸化，简称T118ph„

如图为不同修饰的核小体核心组蛋白与一段DNA孵育后的凝胶迁移实验结果。其中

T118E代表组蛋白H3上第118位苏氨酸被替换为谷氨酸，该突变因为额外引入负电荷而

常在实验中被用作模拟磷酸化效果。野生型与突变体组蛋白都进行三次生物学重复。下面选

项中错误的是（）

NC123456789

核小体--------------------------------

DNA——————

NC:阴性对照；1-3WT;4-6T118ph;7-9:T118E

A.T118E对于核小体形成没有影响

B.T118Ph产生的效果来源于电荷改变以外的原因

C.T118ph修饰增强组蛋白与DNA的相互作用

D.核小体条带的定量值与DNA条带的定量值的比值可反映核小体与DNA的结合能力

（3）染色质重塑核小体是染色质最基本的结构单位，因此，染色质的结构状态最

终体现在核小

体的状态。染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变

化为基本特征的生物学过程。

。例3

5.染色质重塑是一种重要的生物学现象，指染色质的立体空间结构发生变化从而导致一些

转录调控蛋白可以和DNA序列结合。下列描述。不属于染色质重塑机制的是：（）

A.组蛋白上的氨基酸发生磷酸化B.组蛋白上的氨基酸发生甲基化

C.DNA的C和G碱基上添加甲基基团D.DNA序列中部分碱基发生突变

6.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化，如基因突变等。而表观遗传

学主要研究基因碱基序列不变，但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制，包括

DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等，调控基因的表达。下列有关表观遗传现象

的叙述正确的是()

A.表观遗传现象的发生是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变

B.癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果

C.DNA甲基化可能影响DNA聚合酶与该基因的结合

D.同卵双胞胎之间的差异皆是由表观遗传引起的

(4)RNA干扰

RNA干扰(RNAi)作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特

异性序列基因沉默的过程。

基因沉默，主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默

(PTGS)两类：TGS是指由于DNA修饰或染色体异染色质化等原因使基因不能正

常转录；PTGS是启动了细胞质内靶mRNA序列特异性的降解机制。有时转基因

会同时导致TGS和PTGS。由于RNAi发生在转录后水平，所以又称为转录后基

因沉默(PTGS)oRNA干扰是一种重要而普遍表观遗传的现象。

IIIIIIIIiniIIIIIIII

/长片段双链RNAHIUIIIIUIUIUIII

（＜hRNA）

ATPx^i^-Dica-IB

I长片段RNA在Dicer编的作用下降解

ADP+Pi

IHccr核特异性识别双域RN\.IK、\的3•端部仃两个突出糜基

常21~25个核昔酸的小片段双链RNA

起小分子干扰RXA片段（MitillInterferingRNA.siRNA）

始蛋白质复合物形成

阶降解后的mRNA作为模板

在依籁于的聚

段21~25个核甘核的小片段RNA-RNARNARNA

合禽的作用下形成siRNA

♦或合物（$iRNP）（核酸物和的复合物

双链RNA解链

ADP+Pi

诲号沉默复合体（RISC）

识别目的mRNA在跑离3R、,3端］2彳碱基处切割mRNA

效

mRNA

应

阶

段降解目的mRNA

mRNA

一minIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII

RNAi作用机制

0

7.天使综合征（简称AS）是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象,

某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常，但邻近的SNRPN基因产生了一段

RNA（UBE3A—ATS）,干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质，下列分析错误的是（）

SNRP、基因UBE3通因

UBE3A-ATS；UBE3AmRNA

（反义RNA）

RNA降解

翻径受阻

A.SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同B.反义RNA会抑制UBE3A基因的

翻译

C.双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解D.开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗

AS

8.罗氏沼虾是我国重要的经济虾类之一，具有生长速度快、营养价值高等优点。研究者利

用RNA干扰技术降低了罗氏沼虾C0X2基因的表达水平，借此探索了影响罗氏沼虾生长速

度的相关因素。

(l)RNA干扰的基本原理是向细胞中导入一段RNA(反义RNA),它能与C0X2mRNA按照

原则结合，从而阻止该基因的过程，降低该基因表达水平。

⑵研究者给罗氏沼虾注射C0X2基因的反义RNA后，检测了其有氧呼吸中催化ATP大量

合成的X酶的活性，结果如图所示。

X酶相对活性

1.2

0.8□注射反义RNA

■对照

0.4

0L3i5d7l养殖天数

①x酶主要存在于细胞中的____上。

②对照组应向罗氏沼虾注射无关RNA,该无关RNA的序列和反义RNA的序列关系应为

③罗氏沼虾在生长发育过程中进行生命活动时需要大量的ATP提供能量，根据图中结果推

测，注射COX2基因的反义RNA后，罗氏沼虾的生长速度将变,判断依据是0

(3)结合上述研究结果，提出一条提高罗氏沼虾生长速度的思路：o

(5)其他表观遗传机制

除DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、和RNA调控以外，还有遗传印

记、X染色体失活、转座、负突变等。遗传印记、X染色体失活的本质仍为DNA

甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑。①基因组印记：基因组在传递遗传信息的

过程中，通过基因组的化学修饰(DNA的甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化、

磷酸化、泛素化等)而使基因或DNA片段被标识的过程。特点：基因组印记依

靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印记的基因会随着其来自父源或母源而表现

不同，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律，

是一种典型的非孟德尔遗传，正反交结果不同。②X染色体失活：1961年M.F.Lyon

就提出了关于雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的

假说，并认为这是一种基因剂量补偿的机制。以后的研究表明在给定的体细胞有

丝分裂谱系中，有一条X染色体是完全失活并呈异染色质状态，而在另一个细

胞谱系中同一条X染色体又可以是活化的且呈常染色质状态。失活X染色体即

为巴氏小体。失活X染色体特点：组蛋白H4不被乙酰化;CpG岛的高度甲基化。

。例5

9.小鼠的性别决定方式为XY型。当小鼠细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有

1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示,

雌鼠在形成卵细胞的时候，使已经形成的巴氏小体再次展开，转变回原始的形态。而常染色

体无此现象。下列说法错误的是（）

A.利用显微镜观察巴氏小体可用甲紫或醋酸洋红染液进行染色后观察

B.若一只小鼠的性染色体组成为XO,不会形成巴氏小体

C.巴氏小体能用来区分正常小鼠的性别，若在体细胞观察到巴氏小体，则可判断该小鼠为

雌性

D.两只小鼠交配生出了一只含巴氏小体的雄鼠，则这只雄鼠出现的原因是父方形成了异常

的精子

10.猫是二倍体生物，性别决定方式为XY型，控制其体毛颜色的基因A（橙色）、a（黑色）

位于X染色体上，当猫体细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有随机的一条X染色

体上的基因能表达，其他X染色体因高度螺旋化而失活成为巴氏小体。基因型为XAY与

XAXa的亲代杂交，下列推断正确的是（）

A.雄性子代有黑色有橙色，体细胞中均可检测到巴氏小体

B.雌性子代均为橙色，体细胞中检测不到巴氏小体

C.表型为黑色的子代的体细胞中检测不到巴氏小体

D.表型为黑橙相间的子代的体细胞中检测不到巴氏小体

6专项达标练

11.细胞中正常的mRNA合成后，其5,端会进行一定的修饰，如下图所示。m7G表示碱基

G甲基化，m6Am代表碱基A和核糖均甲基化。下列相关分析，错误的是（）

注：表示mRNA上第2位〜第n位核甘酸

A.图示磷酸基团间共形成了2个特殊的化学键

B.据图分析，mRNA分子5,端添加了m7G-P~P的修饰

C.mRNA分子5,端的修饰依靠RNA聚合酶催化完成

D.利用“减法原理”可研究5,端修饰对mRNA稳定性的影响

12.如图所示，在DNMT3（一种甲基转移酶）的催化下，DNA的胞喀咤被选择性地添加

甲基导致DNA甲基化，使染色质高度螺旋化，进而使DNA失去转录活性。下列有关叙述

错误的是（）

AGTCCGCGTTACGTAGC

TCAGGCGCAATGCATCG

「44

部分被甲基化的DNA片段

A.被甲基化的DNA片段中碱基序列改变，导致蛋白质合成受阻

B.DNA甲基化可能会干扰RNA聚合酶对DNA相关区域的识别和结合

C.胞嚓咤和5,甲基胞喀咤在DNA中都可以与鸟喋吟互补配对

D.DNA甲基化可能会影响细胞分化，进而影响个体的发育过程

13.蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王。蜂王浆中含有丰富的microRNA,

这些microRNA被幼虫摄入后与Dnmt3基因的mRNA结合而抑制其表达，从而显著降低幼

虫体内dynactinp62基因的甲基化水平。下列说法错误的是（）

A.蜂王浆中的microRNA可以不经分解而被蜜蜂幼虫吸收

B.microRNA通过干扰Dnmt3基因的转录来抑制其表达

C.Dnmt3基因的表达产物可能是一种DNA甲基化酶

D.抑制幼虫的dynactinp62基因表达可以使其发育成蜂王

14.利用甲基化酶、去甲基化酶和基因编辑技术，改变了小鼠生殖细胞的“基因组印记“，使

其“变性”。我国科研人员将一个极体注入修饰后的次级卵母细胞后（类似受精作用），最终

创造出“孤雌生殖”的小鼠。实验过程如下图所示。下列相关叙述错误的是（）

第二极体

H19和Gtl2基因

的甲基化

lgf2r、Snrpn等多个射日

基因去甲基化HI

A.甲基化会关闭基因的活性，对某些基因进行去甲基化处理后该基因可正常表达

B.“极体”注入“修饰后的次级卵母细胞”后，可通过电融合法使两细胞融合

C.“孤雌小鼠”的染色体条数与代孕母鼠相同，且所有“孤雌小鼠”一定都为雌性

D.“孤雌小鼠”的诞生过程没有精子参与，其基因型与提供卵母细胞的雌鼠相同

15.小鼠组织中的胰岛素样生长因子2（IGF-2）是一种单链多肽分子，对个体生长发育具

有重要作用。图甲为Igf-2基因表达的有关示意图。当Igf-2突变为Igf-2m后会失去原有功

能，产生矮小型小鼠。基因组印记是在生物界中普遍存在的，由亲本来源不同而导致等位基

因表达差异的一种遗传现象。图乙为研究基因组印记的有关杂交实验。

基因

7—、②、

叫曲8uiRNA正在合成的多肽链

甲

^Igf-2Igf-2xglgi-2mIgf-2m

正常型小鼠

辛正£2Igf-2x占妲£2mIgf-2m

矮小型小鼠

乙

(l)Igf-2基因与Igf-2m基因的根本区别是0

(2)过程①在生物学上称为,若对细胞中的尿喀咤进行放射性标记，则图甲所

示过程中具有放射性标记的物质或结构有o

(3)图甲中核糖体在mRNA上的移动方向是(填“从左向右''或"从右向左”)，一

个RNA结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，其意义是o

(4)研究基因组印记发现，基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化，这种现象称

为。DNA甲基化是基因组印记重要的方式之一，甲基化在体细胞中会保持终

生，形成配子时甲基化模式会重新设定。DNA没有甲基化时基因正常表达，发生甲基化时

基因表达受到抑制。据此解释图乙正反交实验结果不同的原因____________o

16.研究发现，含有组蛋白变体H2A.z的核小体(染色体的基本组成单位)能够通过直接

结合甲基化酶SUV420H1,促进核小体上组蛋白H4的第二十位氨基酸发生二甲基化修饰，

带有二甲基化修饰的H2A.z的核小体能进一步招募复制起始位点识别蛋白0RC1,完成DNA

复制起始位点的识别。卵原细胞在胚胎期就开始了减数分裂，但在出生前后被阻滞在减数分

裂I一个漫长的静止阶段，在此过程中，细胞中的环化一磷酸腺昔(cAMP)含量逐渐上升，

达到峰值后维持在较高水平。在雌性个体性成熟后，卵母细胞才少量分批继续进行减数分裂。

cAMP调控减数分裂I的过程如图所示。

信号分子1信号分子2

酶A

逋享细胞膜

邀鹭aM

S11蛋白1白

ATP—PPi

RcAMPR

酶pG%减数分裂i

活化状态的前p

(DDNA复制起始位点被识别后，首先与复制起始位点结合的酶是0

T细胞是一种能进行增殖且发挥免疫作用的淋巴细胞，研究人员特异性地去除T细胞染色体

上的H2A.z核小体后，T细胞的增殖速率降低，原因是o

(2)人体初级卵母细胞在减数分裂I前期含有个四分体，在胚胎时期,

cAMP抑制初级卵母细胞分裂的机制是,该过程需要

(填“信号分子1”或“信号分子2”)的调控，进入青春期后女性的初

级卵母细胞解除分裂抑制的原理是o

(3)研究还发现，组蛋白上其他位点的氨基酸残基发生修饰，如甲基化、乙酰化或磷酸化等，

能招募特定种类的蛋白质与之结合，决定特定基因的表达是打开还是关闭，从而使亲子代均

表现出一定的表型，根据上述发现，研究人员得出了“组蛋白修饰是表观遗传的重要机制”

的结论。请根据表观遗传的概念、结合材料中的描述，概括得出上述结论的依据

17.启动子是基因中与基因表达相关的区域，转录因子可通过与启动子结合，调控基因的表

达。表观遗传学主要研究基因碱基序列不变，表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种

机制，包括DNA甲基化染色质重塑和非编码RNA调控等，调控基因的表达。回答下列问

题：

(I)基因表达分为转录和两个过程，与基因的启动子区域结合后开

启转录过程。

(2)某些基因在启动子上存在富含双核甘酸“CG”的区域，其中胞喀咤在发生甲基化后转变成

5-甲基胞喀咤，仍能在DNA复制过程中与鸟喋吟互补配对。5-氮杂胞昔(AZA)常用于临

床上治疗DNA甲基化引起的疾病。推测AZA可能的作用机制之一是：AZA与“富含双核昔

酸CG的区域”中的竞争甲基化酶，从而降低DNA的甲基化程度。另一种可能

的机制是：AZA在__________过程中掺入DNA分子，导致与DNA结合的甲基化酶活性

降低，从而降低DNA的甲基化程度。

(3)非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。该非编码RNA能特异性地与

mRNA结合，抑制mRNA的功能。利用RNA干扰技术可用于研究某个基因的功能，分析

其作用原理是。另一种干扰RNA通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合体,

复合体活化后与靶mRNA结合，沉默复合体产生RNA干扰的可能机制是。

18.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化，如基因突变等。而表观遗传

学主要研究基因碱基序列不变，但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制，包括

DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等，调控基因的表达。回答下列问题：

(1)在一个蜂群中，所有刚孵化出来的幼虫都能取食蜂王浆。3天后，只有为数极少的幼虫能

继续取食蜂王浆，发育为蜂王；绝大多数幼虫只能取食花粉和花蜜，发育为工蜂。假设蜜蜂

的工蜂和蜂王的遗传物质完全相同，对此较为合理的解释是o

⑵通常，基因表达调控区域的甲基化程度的降低使基因表达的效率提高。2017年11月，世

界首例体细胞克隆猴“中中”和“华华”在上海中国科学院神经科学研究所诞生。研究人员向核

移植后的细胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA,目的是«

(3)已知雌性动物(XX)的两条X染色体中随机的一条X染色体失活，而雄性(XY)中单

条X染色体保持活性。根据该理论，请分析抗维生素D佝偻病的男性患者与女性患者的发

病程度是否相似?理由是0

(4)非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。近年来大量研究表明，非编码

RNA在表观遗传学的调控中扮演了越来越重要的角色。其中一种机制是RNA干扰，即该非

编码RNA能特异性地与mRNA结合,抑制mRNA的功能。与非编码RNA有关的那段DNA

片段是否可以称为基因？(填“可以”或“不可以”)。科学家利用RNA干扰技术可

应用于研究某个基因的功能，分析其作用原理是o

回归课本之新教材的查缺补漏-05表观遗传

专题5表观遗传

.电表观遗传

___________________________________________________________________________________________Ml

1、概念

不改变DNA序列，而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功

能，并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。

2、特点

（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世

代间遗传；（2）可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能

的改变；（3）没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。

3、类型

（1）DNA甲基化

DNA的甲基化多发生在胞嚓咤的第5号碳原子上，形成5，一甲基胞喀咤（5mC）o5mC

主要存在哺乳动物基因组中，约占胞喀咤总量的2%-7%,绝大多数5-mC存在于CpG二联

核昔。

~+H1111”“11111*中口化

从头eti吃之

IJ©

f

——7

DNAMMDNMT：・府甲・化

TIITTTITTIT吊

图15-4DNA的从头甲基化林雍持甲苔化S3,3»等.2007,

IB中水甲H代._盘若内电MA.*直的线条代栽莫朴的木甲修化的瓶A在mDNMBb

的作网下，基笠位置的QG震或对"的从头甲*化-JU率保・震•!产生的子代IMS中.一条（未甲基化

的）斯能与_,平.化的.催配时（图中仅■示了两条子代2“中第一条）.》•仲即**@.DNMT1以一

泰平冬化帕传为模旗使曳科・单.化•从布保府即■化的财”性

根据作用方式和参与反应的酶不同，甲基化多分为维持甲基化和从头甲基化。

DNA去甲基化

一种是与DNA半保留复制相关的被动去甲基化；另一种由DNA去甲基化酶

直接催化去掉甲基基团，或切除甲基化的胞昔，用胞喀陡替代。

⑥例I

1.位于基因非编码区的启动子处发生甲基化后，会影响基因的表达。甲基化的DNA在每

次复制后，特定的DNA甲基转移酶对非甲基化的DNA链进行甲基化修饰，使得复制后的

DNA双链仍能保持亲代DNA的甲基化状态（亲代DNA2条链均甲基化）。下列说法错误的

是（）

A.细胞中基因的选择性表达与DNA的甲基化有关

B.启动子处的甲基化会导致蛋白质的结构发生改变

C.DNA的甲基化模式可通过细胞分裂在细胞间进行传递

D.若甲基转移酶失活，两次复制后50%的DNA会处于非甲基化状态

2.近年来，研究表明DNA甲基化在果实发育过程中具有重要的调控作用。在木本果树苹

果和梨中，DNA甲基化会影响MYB基因的表达，进而影响酶反应的过程而引起花青昔代

谢的变化，最终导致苹果和梨果皮颜色的差异。该研究也可证明DNA甲基化可以调控果实

发育过程，下列有关说法正确的是（）

A.DNA甲基化不能使果树的遗传信息发生变化

B.DNA的甲基化通过影响碱基互补配对来影响基因的表达

C.苹果和梨果皮的颜色差异是基因直接控制生物体的性状

D.DNA的甲基化仅发生在特定的生命活动中

（2）组蛋白修饰组蛋白能够通过化学修饰调控基因的转录活性。组蛋白的化学

修饰称为组蛋白

翻译后修饰，主要发生在核心组蛋白的某些氨基酸残基上，特别是肽链末端。

。例23

3.下列有关表观遗传的叙述中，错误的是（）

A.生物体基因的碱基序列发生变异

B.表观遗传在一定条件下可遗传给后代

C.蜂王和工蜂的异型分化是一种表观遗传现象

D.基因组表观遗传修饰有DNA甲基化和组蛋白修饰两种重要形式

4.科学家发现一种新的组蛋白修饰，组蛋白H3上第118位苏氨酸被磷酸化，简称T118ph„

如图为不同修饰的核小体核心组蛋白与一段DNA孵育后的凝胶迁移实验结果。其中

T118E代表组蛋白H3上第118位苏氨酸被替换为谷氨酸，该突变因为额外引入负电荷而

常在实验中被用作模拟磷酸化效果。野生型与突变体组蛋白都进行三次生物学重复。下面选

项中错误的是（）

NC123456789

核小体--------------------------------

DNA——————

NC:阴性对照；1-3WT;4-6T118ph;7-9:T118E

A.T118E对于核小体形成没有影响

B.T118Ph产生的效果来源于电荷改变以外的原因

C.T118ph修饰增强组蛋白与DNA的相互作用

D.核小体条带的定量值与DNA条带的定量值的比值可反映核小体与DNA的结合能力

（3）染色质重塑核小体是染色质最基本的结构单位，因此，染色质的结构状态最

终体现在核小

体的状态。染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变

化为基本特征的生物学过程。

。例3

5.染色质重塑是一种重要的生物学现象，指染色质的立体空间结构发生变化从而导致一些

转录调控蛋白可以和DNA序列结合。下列描述。不属于染色质重塑机制的是：（）

A.组蛋白上的氨基酸发生磷酸化B.组蛋白上的氨基酸发生甲基化

C.DNA的C和G碱基上添加甲基基团D.DNA序列中部分碱基发生突变

6.经典遗传学是基于基因序列改变所致基因表达水平的变化，如基因突变等。而表观遗传

学主要研究基因碱基序列不变，但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制，包括

DNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA调控等，调控基因的表达。下列有关表观遗传现象

的叙述正确的是()

A.表观遗传现象的发生是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变

B.癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果

C.DNA甲基化可能影响DNA聚合酶与该基因的结合

D.同卵双胞胎之间的差异皆是由表观遗传引起的

(4)RNA干扰

RNA干扰(RNAi)作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特

异性序列基因沉默的过程。

基因沉默，主要有转录前水平的基因沉默(TGS)和转录后水平的基因沉默

(PTGS)两类：TGS是指由于DNA修饰或染色体异染色质化等原因使基因不能正

常转录；PTGS是启动了细胞质内靶mRNA序列特异性的降解机制。有时转基因

会同时导致TGS和PTGS。由于RNAi发生在转录后水平，所以又称为转录后基

因沉默(PTGS)oRNA干扰是一种重要而普遍表观遗传的现象。

IIIIIIIIiniIIIIIIII

/长片段双链RNAHIUIIIIUIUIUIII

（＜hRNA）

ATPx^i^-Dica-IB

I长片段RNA在Dicer编的作用下降解

ADP+Pi

IHccr核特异性识别双域RN\.IK、\的3•端部仃两个突出糜基

常21~25个核昔酸的小片段双链RNA

起小分子干扰RXA片段（MitillInterferingRNA.siRNA）

始蛋白质复合物形成

阶降解后的mRNA作为模板

在依籁于的聚

段21~25个核甘核的小片段RNA-RNARNARNA

合禽的作用下形成siRNA

♦或合物（$iRNP）（核酸物和的复合物

双链RNA解链

ADP+Pi

诲号沉默复合体（RISC）

识别目的mRNA在跑离3R、,3端］2彳碱基处切割mRNA

效

mRNA

应

阶

段降解目的mRNA

mRNA

一minIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII

RNAi作用机制

0

7.天使综合征（简称AS）是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象,

某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常，但邻近的SNRPN基因产生了一段

RNA（UBE3A—ATS）,干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质，下列分析错误的是（）

SNRP、基因UBE3通因

UBE3A-ATS；UBE3AmRNA

（反义RNA）

RNA降解

翻径受阻

A.SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同B.反义RNA会抑制UBE3A基因的

翻译

C.双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解D.开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗

AS

8.罗氏沼虾是我国重要的经济虾类之一，具有生长速度快、营养价值高等优点。研究者利

用RNA干扰技术降低了罗氏沼虾C0X2基因的表达水平，借此探索了影响罗氏沼虾生长速

度的相关因素。

(l)RNA干扰的基本原理是向细胞中导入一段RNA(反义RNA),它能与C0X2mRNA按照

原则结合，从而阻止该基因的过程，降低该基因表达水平。

⑵研究者给罗氏沼虾注射C0X2基因的反义RNA后，检测了其有氧呼吸中催化ATP大量

合成的X酶的活性，结果如图所示。

X酶相对活性

1.2

0.8□注射反义RNA

■对照

0.4

0L3i5d7l养殖天数

①x酶主要存在于细胞中的____上。

②对照组应向罗氏沼虾注射无关RNA,该无关RNA的序列和反义RNA的序列关系应为

③罗氏沼虾在生长发育过程中进行生命活动时需要大量的ATP提供能量，根据图中结果推

测，注射COX2基因的反义RNA后，罗氏沼虾的生长速度将变,判断依据是0

(3)结合上述研究结果，提出一条提高罗氏沼虾生长速度的思路：o

(5)其他表观遗传机制

除DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、和RNA调控以外，还有遗传印

记、X染色体失活、转座、负突变等。遗传印记、X染色体失活的本质仍为DNA

甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑。①基因组印记：基因组在传递遗传信息的

过程中，通过基因组的化学修饰(DNA的甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化、

磷酸化、泛素化等)而使基因或DNA片段被标识的过程。特点：基因组印记依

靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印记的基因会随着其来自父源或母源而表现

不同，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律，

是一种典型的非孟德尔遗传，正反交结果不同。②X染色体失活：1961年M.F.Lyon

就提出了关于雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的

假说，并认为这是一种基因剂量补偿的机制。以后的研究表明在给定的体细胞有

丝分裂谱系中，有一条X染色体是完全失活并呈异染色质状态，而在另一个细

胞谱系中同一条X染色体又可以是活化的且呈常染色质状态。失活X染色体即

为巴氏小体。失活X染色体特点：组蛋白H4不被乙酰化;CpG岛的高度甲基化。

。例5

9.小鼠的性别决定方式为XY型。当小鼠细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有

1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示,

雌鼠在形成卵细胞的时候，使已经形成的巴氏小体再次展开，转变回原始的形态。而常染色

体无此现象。下列说法错误的是（）

A.利用显微镜观察巴氏小体可用甲紫或醋酸洋红染液进行染色后观察

B.若一只小鼠的性染色体组成为XO,不会形成巴氏小体

C.巴氏小体能用来区分正常小鼠的性别，若在体细胞观察到巴氏小体，则可判断该小鼠为

雌性

D.两只小鼠交配生出了一只含巴氏小体的雄鼠，则这只雄鼠出现的原因是父方形成了异常

的精子

10.猫是二倍体生物，性别决定方式为XY型，控制其体毛颜色的基因A（橙色）、a（黑色）

位于X染色体上，当猫体细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有随机的一条X染色

体上的基因能表达，其他X染色体因高度螺旋化而失活成为巴氏小体。基因型为XAY与

XAXa的亲代杂交，下列推断正确的是（）

A.雄性子代有黑色有橙色，体细胞中均可检测到巴氏小体

B.雌性子代均为橙色，体细胞中检测不到巴氏小体

C.表型为黑色的子代的体细胞中检测不到巴氏小体

D.表型为黑橙相间的子代的体细胞中检测不到巴氏小体

6专项达标练

11.细胞中正常的mRNA合成后，其5,端会进行一定的修饰，如下图所示。m