2024版高考生物总复习：基因突变和基因重组教师用书

第20课基因突变和基因重组

A学业质量水平要求＜

1.根据基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。（生命观念）

2.通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系，提高归纳与

概括能力.（科学思维）

3.基于对细胞癌变的认知，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。（社会责任）

Q属统=构建必备知识培养关键能力

考点一基因突变与细胞的癌变

「概念梳理」

1.基因突变的实例1——镰状细胞贫血

a

(>GAG突变GTG

吁,嬴一量

lb11

/mRNAGAGGUG

c/丁丁

（氨基酸谷氨酸缴氨酸

'蛋白质正常异常

1」____

红细胞

形状LII—」

⑴图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a（填字母）过程中。

⑵患者贫血的直接原因是血红蛋白异常.根本原因是发生了基因突变,碱基对由章替换成

T

⑶用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能（填“能”或“不能”

2.基因突变的实例2——细胞的癌变

⑴细胞癌变的机理：与癌变相关的原癌基因和癌基因发生了突变。

①原癌基因表达的蛋白质曷细胞正常的生长和增殖所必需的.［文类基因一旦突变或过量表达

而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变-

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变

而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性.也可能引起细胞癌变。

⑵癌细胞的特征.

①能够无限增殖.

②形态结构发生显著变化,

⑶癌细胞容易在体内分散和转移。

3.基因突变的概念、特点与意义

概念JDNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换,而引

，起的基因碱基序列的改变

发生

主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂I前的间期

时间

⑴物理因素、亚硝酸盐、碱基类似物等

诱发⑵化学因素某些病毒的遗传物质

一因素

⑶生物因素紫外线、X射线及其他辐射

剖(连线)

析可产生新的基因

基结果

⑴若发生在配子中：可遗传给后代

因

突⑵若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传

至普遍性:一切生物都可以发生

随机性:生物个体发育的任何时期和部位

特点

低频性:自然状态下,突变频率很低

不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变

多害少利性：基因突变大多有害

⑴产生新基因的途径;(2)生物变异的根本来源;

(3)提供生物进化的原材料；

(4)基因突变的有害有利是相对的

「概念辨析」

1.镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。

(X)

2.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能

遗传。(V)

3.紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(V)

4.基因突变的频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提

供原材料。(x)

【教材细节命题】

1.(必修2P83正文)既然自然状态下，基因突变的频率很低，那么在强烈的日光下，人们还

要涂抹防晒霜的原因是紫外线易诱发基因突变并提高突变频率,使人患癌症风险增大.

2.(必修2P83正文)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可

为生物进化提供原材料？对于生物个体而言.发生自然突变的频率很低。但是,一个物种往

往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其

中有不少突变是有利突变,使生物更好地适应环境变化,开辟新的生存空间,对生物的进化

有重要意义.因此.基因突变能够为生物讲化提供原材料.

「概念深研」

1.基因突变的一个“一定”和四个“不一定”

项目内容解读

一个基因突变一定会引起基

“一定,，基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变

因碱基序列的改变

DNA中碱基的替换、增基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗

添或缺失不一定是基因传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但

突变不属于基因突变

①基因突变后的密码子与原密码子决定的是同

一种氨基酸；

基因突变不一定会引起②基因突变若为隐性突变，如AA—Aa,当代不

生物性状的改变会导致性状的改变；

四个“不③基因突变可能不影响相应蛋白质的结构与功

一定”能

基因突变不一定都产生原核细胞和病毒不存在等位基因，因此，原核

等位基因生物和病毒基因突变产生的是新基因

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般

不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖

基因突变不一定都能遗

遗传给后代；

传给后代

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子

遗传给后代

2.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

类型对氨基酸序列的影响

替换可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前或延后终止

增添不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

3.基因突变的原因及与进化的关系

碱基的替换.增添、缺失

脱氧核甘酸种类、数量、排列顺序的改变

----------------------------------------）产生!

新的等位基因工注基因结构改变

a^a23A2：遗传信息改变

1-----------------------------尸」|

不定向性mRNA改变一密码子的简并）

生

物

进

化有禾j变异|蛋白质改变-]蛋白质不变中性

原

的有事变异|]|突变

料

材

----------新桂状」性4不变

4.细胞癌变的机理

⑴癌变机理。

⑵原癌基因与抑癌基因的关系。

①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控

制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖，或促进细胞凋

亡。

②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。

③细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又

无法阻止而造成的。

「案例导引」

考向U基因突变的原理和特点

1.（2021•天津卷）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查

其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位

点。调查结果见下表。

个体母亲父亲姐姐患者

表现型正常正常正常患病

SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]?

注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，［605G/A］表示两条同源染色体上SC基

因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据

调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）

605737

q4

605737

AAAGGAAG

605731605731605731605731

GGGAAAAG

605731605731605731605731

ABCD

A解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图

所示：

GA

605731

AG

।x।

605731

GA

6次7gl

GA

605731

由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿

DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示，父亲同源染色体上

模板链的碱基如图2所示：

g,GA

6057316。57§1

,.GG

605731605731

图1图2

因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：6g57M

605731

2.(2021•广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料.摩尔根

等人选育出M画5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状

及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状

的关系及其所在的染色体。回答下列问题。

⑴果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因

均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为。

⑵下图1示基于MH5品系的突变检测技术路线，在Fi代中挑出1只雌蝇，与1只MB5雄

蝇交配.若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现

型分别是棒眼杏红眼和此结果说明诱变产生了伴X染色体

基因突变。该突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内.

辐射诱发的未知基因突变

Brb「R

pXIIQX/

XINXY11o

Br

M-5野生型

BrBr

FiL....[।।

b4RI

IM-5

F2

注：不考虑图中染色体间的交叉互换和已知

性状相关基因的突变

图1

⑶上述突变基因可能对应图2中的突变(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因

可能是,使胚胎死亡.

密码子序号1•.4,,1920•・540

正常核甘酸序列AUG-•AAC-•ACUUUA••UAG

突7史①]

突变后核甘酸序列AUG•AAC-•ACCUUA-•UAG

正常核昔酸序列AUG…AAC.••ACUUUA•••UAG

突变②]

突变后核昔酸序列AUG-•AAA-•ACUUUA•­­UAG

正常核昔酸序列AUG-AAC-•ACUUUA••UAG

突变③I

突变后核甘酸序列AUG-AAC-•ACUUGA••UAG

密码子表（部分）。

AUG：甲硫氨酸，起始密码子

AAC：天冬酰胺

ACU、ACC：苏氨酸

UUA：亮氨酸

AAA：赖氨酸

UAG、UGA：终止密码子

…表示省略的、没有变化的碱基

图2

⑷图1所示的突变检测技术，具有的：

①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇_________基因突变；②缺点是不能检

测出果蝇_________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）

解析：⑴位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。⑵

依据题图1分析，FZ中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼.由于F2中没有野生型

雄蝇，雌蝇的数量是雄蝇的两倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色

体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的，F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因，但并不死

亡，说明该致死基因为隐性。⑶分析图2,突变①中密码子ACU变为ACC,两种密码子都

决定苏氨酸，不会导致生物性状的改变；突变②中密码子AAC变为AAA,决定的氨基酸由

天冬酰胺变为赖氨酸；突变③中密码子UUA变为UGA,UGA为终止密码子，会导致翻译终

止.三种突变相比较，突变③对生物性状的影响最大，故题述致死突变最可能为突变③，该

突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常，使胚胎死亡。⑷图1所示

的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果

蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检

测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上

隐性基因突变和显性基因突变。

答案：⑴伴性遗传⑵棒眼红眼隐性完全致死棒眼红眼雌⑶③某种关键蛋白质合

成过程提前终止而功能异常⑷X染色体上的显性常染色体

【方法规律】基因突变对生物性状的影响

—*基因突变可能引发肽链不能合成

可改变--肽链延长（终止密码子推后出现）

生物性状―^肽链缩短（终止密码子提前出现）

—^肽链中氨基酸种类改变

基因突变发生在基因的非编码区

若基因突变发生后，引起了mRNA上

未改变密码子的密码子改变，但由于一种氨基酸可

生物性状;简并》对应多种密码子,若新产生的密码子

与原密码子对应的是同一种氨基酸，

此时突变基因控制的性状不改变

隐性突变若基因突变为隐性突变，如AA中一个

A突变为a,此时性状也不改变

考向21细胞的癌变

3.（2021•天津卷）动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可

恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（）

A.DNA序列不变

B.DNA复制方式不变

C,细胞内mRNA不变

D.细胞表面蛋白质不变

B解析：干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改

变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达

情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会

减少，D错误。

4.正常结肠上皮细胞发生基因突变后，会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程

中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是（）

HPC抑癌K-ras原癌OCCfll癌p53抑癌其他基

基因突变基因突变基因突变基因突变因突变

蒯“细B|逊J糜|燃0.

正常结肠一过度增殖的中期一晚期一/

上皮细胞上皮细胞腺瘤腺瘤屈_仙X转L移J）

A.原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程

B.据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞

C.原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变

D.通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据

D解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止

细胞不正常的增殖，A正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是某一基因发生

突变引起的，据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细

胞，B正确；原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变，癌细胞可以无限增殖，分裂速度加快，

其细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变，C正确；由于细胞癌变后形态发生

明显改变，可通过镜检观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，镜检观察不到细胞表面糖

蛋白的数量，D错误。

考点二基因重组

「概念梳理」

1.概念

基有性生殖过程中

因

重进行有性生殖的更遨生物

组

S控制不同性状的基因重新组合

2.类型

⑴自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组

（如下图）。

⑵交叉互换型：。于同源染色体上的等位基因有时会随四分体的非姐妹染色，单体间的互换

而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如下图）。

4.意义

⑴是生物变异的来源之一.

⑵为生物进化提供原材料.

⑶是形成生物多挂性的重要原因之一。

「概念辨析

1.基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(V)

2.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。（X）

3.基因重组为生物进化提供了最根本的原材料.（x）

4.交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。（V）

【教材细节命题】

1.（必修2P84正文拓展）思考“一母生九子，九子各不同”的原因导■在减数分裂形成配子的

过程中会发生基因突变、基因重蛆.从而使子代中的性状多种多样.

2.（必修2P84正文拓展）精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？不属于。为什么？基因重

组的实质是捽制不同性状的基因的重新组合,发生在减数分裂形成配子的过程中,精子与卵

细胞的随机结合不属于基因重组.

概念深研」

1.概括基因重组的三个关注点

⑴基因重组只是原有基因间的重新组合。

⑵自然条件下基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，而不是受精作用时.

⑶杂合子（Aa）自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是

同一性状中的不同表型，而非不同性状。

2.基因突变与基因重组的比较

项目基因突变基因重组

变异

基因碱基序列发生改变原有基因的重新组合

本质

发生可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞减数分裂I四分体时期和减数分

时间分裂前的间期裂I后期

适用进行有性生殖的真核生物和某些

所有生物（包括病毒）

范围原核生物

产生新基因型和重组性状，不产

结果产生新基因（等位基因），控制新性状

生新基因

是生物变异的根本来源，为生物进化提供原生物变异的重要来源，有利于生

意义

材料物进化

应用诱变育种杂交育种、基因工程育种

基因突变产生新基因，为基因重组提供了重名目的新基因，基因突变是基因重组

联系

的基础

「案例导引」

考向II基因重组的判断分析

1.基因型为AaBb（两对基因自由组合）的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细

胞，下列说法中错误的是（）

Aa^bxjJ）①/AB、Ab、aB、ab

〉AaBb（

AaB^—AaBb

A.在雄性动物体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB和ab的细胞

B.①过程产生的变异属于可遗传变异

C.③过程产生的变异结果是产生了新基因，为种群进化提供了原材料，是有利的变异

D.④过程产生的原因可能是减数分裂I时同源染色体未分离

C解析：基因型为AaBb的雄性动物的睾丸中可同时进行有丝分裂和减数分裂，因此在其

体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB、ab的细胞，A正确。①过程表示减数分裂,

其原理是基因重组，产生的变异属于可遗传变异，B正确.③过程属于基因突变，变异结果

是产生了新的基因，为种群进化提供了原材料，但基因突变的有利或有害性不确定，C错误。

④过程产生的原因可能是减数分裂I时，含有等位基因A/a的同源染色体未分离，进入同一

个子细胞中，D正确。

2.交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是

（）

甲乙丙

A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab

B,乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB

C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂I前期

D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生

C解析：据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子,

A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂I前期同源染色体联会时，C正确；甲、

乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。

考向21细胞分裂图中基因突变与基因重组的判断

3.（2023•广东东莞模拟）下图细胞①表示某二倍体动物的初级精母细胞或初级卵母细胞，字

母表示染色体上的基因。下列关于细胞分裂过程的分析，错误的是（）

细胞④

细胞⑤

细胞⑥

细胞⑦

A.细胞①的变异类型包括基因突变和基因重组

B.若细胞①表示初级卵母细胞，则细胞⑥或⑦为卵细胞

C.细胞⑥的基因型为Hr或hR,基因型与细胞⑦的不同

D.除细胞①，图中所示细胞均不含有同源染色体

C解析：细胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色单体片段之间发生了互换，基因R（r）突变

为r（R）,故细胞①中发生了基因突变和基因重组，A正确；若细胞①表示初级卵母细胞，细

胞②的细胞质均等分裂为极体，⑥或⑦为卵细胞，B正确；细胞②的基因型为HhRr,细胞

③的基因型为Hhrr,则细胞⑥和⑦的基因型为Hr或hr,C错误；除细胞①，图中所示细胞

处于减数分裂II时期细胞或减数分裂形成的子细胞，均不含有同源染色体，D正确。

4.下图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的

是（）

A.该时期发生在体细胞增殖过程中

B.该分裂过程中一定发生过基因突变

C.该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子

D.该分裂过程中没有基因重组

C解析：由图可知，该图细胞为处于减数分裂II前期的次级精母细胞，该时期发生在生殖

细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生

了同源染色体非姐妹染色单体的互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a,则一个精

原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A,则一个精原细胞经减数分

裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了互换，则一个精原细胞产生AB、

aB、Ab,ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。

【方法规律】判断基因重组和基因突变的方法

⑴根据亲代基因型判断。

①如果亲代基因型为BB,后代中出现b的原因是基因突变；如果亲代基因型为bb,则后代

中出现B的原因是基因突变。

②如果亲代细胞的基因型为Bb,而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或同源染色

体非姐妹染色单体的互换（基因重组）。

⑵根据细胞分裂方式判断.

①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则为基因突变.

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则可能是基因突变或同源染

色体非姐妹染色单体的互换（基因重组）。

Q息贮凝练学科素养探析高考命题

【命题动态】研究遗传变异的分子机制，为维护人类健康增添新的助力.这是基因突变和基

因重组中命题的主要依据.命题素材多来自人类遗传病、育种等相关材料，命题角度主要考

查基因突变的特点。基因与性状的关系、基因重组与细胞增殖的结合等，难度适中，以考查

科学思维、科学探究为命题的素养出发点.

「对接高考真题」

1.（2022•湖南卷）关于癌症，下列叙述错误的是（）

A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C,正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

C解析：细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；

癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很

高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；

人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细

胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进

细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理

状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症

发生的可能性，D正确。

2.（2021•湖南卷）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB㈣100结合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9

基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶

体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（）

A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D.编码apoBEilOO的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

［思维培养I

C解析：LDL受体缺失，贝IJLDL不能将胆固醇运输到细胞内，导致血浆中的胆固醇含量升

高，A正确；由于密码子的简并，基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发

生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因

突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码

apoB画100的基因失活，贝!1apoB画100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而

被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。

「情境试题预测」

1.（生活、学习和实践情境）某昆虫翅型受常染色体上两对等位基因控制，野生型为显性基因

纯合子，表现为长翅，在该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，两种基

因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列相关叙述正确的是（）

突变基因In

碱基变化C-TCTT-C

蛋白质变化有一个氨基酸与野生型果蝇的不同多肽链长度比野生型果蝇的长

A.该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体即可表现为短翅

B.基因I发生了碱基对的缺失，导致终止密码滞后出现

C.基因I和基因II都发生了基因突变，体现了基因突变的不定向性

D.基因II发生基因突变后，突变基因中嗑咤的比例大于突变前

A解析：由题意可知，该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，据此推

测，该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体才能表现为短翅，A正确；据表分析

可知，基因I发生了碱基对的替换，其中一个氨基酸和野生型果蝇不同，即突变后表达的蛋

白质一样长，故终止密码没有滞后，B错误；基因I和基因II不是等位基因，都发生了基因

突变，体现了基因突变的随机性，C错误；基因II发生基因突变后，减少了2个胸腺喀嗟，

其互补链会减少2个腺瞟吟，突变基因中嗑碇的比例和突变前一致，D错误。

2.（生活、学习和实践情境）下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定

每个细胞发生的变异类型，正确的是（）

A.①基因突变②基因突变③基因突变

B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组

C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组

D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组

C解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一

个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂II的

后期，基因A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂I前期同源染色体间的互换（基因重

组）。

3.（科学实验和探究情境）某科研人员从北京野生型红眼果蝇中分离出紫眼突变体，并进行了

以下实验。已知果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。回答下列问题。

实验①：紫眼雌果蝇x野生型雄果蝇一Fi均为红眼一Fz中红眼：紫眼=3：1

实验②：紫眼雄果蝇x野生型雌果蝇均为红眼-F2中红眼：紫眼=3：1

⑴根据上述实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于中和X、Y染色体非同源区段。

科研人员可对这一相对性状显隐性关系及控制这对相对性状的等位基因的位置作出多种假

设，可以提出_______种假设。

⑵如果要确定果蝇眼色基因的位置，还需对实验①②中FZ的实验结果作进一步的分析，如

统计F?个体中。

⑶经研究确定北京紫眼果蝇突变体的突变基因位于EI号染色体上，已知来自日本京都果蝇

中心的紫眼隐性突变体一物的突变基因也位于HI号染色体上,而且的突变体的其他基因

均与野生型的相同。要想知道这两种突变体的产生是不同基因突变还是同一基因突变的结果,

请设计实验进行研究（简要写出实验设计思路并预期实验结果及结论）。

实验设计思路：让___________________________________________________进行交配，观察

子代果蝇的眼色情况。

如果子代表现__________________________________________________________

则这两种突变体的产生是同一基因突变的结果；如果子代表现

则这两种突变体的产生是不同基因突变的结果。

解析：⑴根据实验结果可以确定果蝇眼色基因不位于细胞质中和X、Y染色体非同源区段，

且红眼为显性性状，可提出2种假设：红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于X非同

源区段；红眼为显性性状，控制果蝇眼色的基因位于常染色体上。⑵为确定果蝇眼色基因的

位置，需统计F2红眼(或紫眼)个体的性别比例.⑶突变均为隐性突变时，“互补实验”可以

检测出这些突变是在同一基因上还是在不同基因上。即让一个隐性突变纯合子和另一个隐性

突变纯合子交配，如果两个突变位于同一个基因上，子代将会表现出突变的性状.反之，如

果突变位于不同的基因上，子代则会表现出正常的野生型性状.

答案：(1)细胞质2⑵红眼(或紫眼)个体的性别比例⑶北京紫眼果蝇与板3紫眼果蝇

紫眼性状正常的野生型性状(或红眼性状)

课时质量评价(二十)

(建议用时：40分钟)

一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。

1.(2023•重庆调研)下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是()

A.获得高产青霉素菌株的原理是基因突变

B,非同源染色体间的部分片段移接属于基因重组

C.同源染色体上只能发生可遗传变异中的染色体变异和基因突变

D.发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代

A解析：选育青霉素高产菌株时，可用一定剂量的X射线处理青霉素菌株，使其发生基因

突变，从而获得高产菌株，A正确；非同源染色体间的部分片段移接属于染色体结构变异，

B错误；同源染色体上可以发生可遗传变异中的染色体变异、基因突变和基因重组，C错误;

根尖中的细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组，而且发生在生殖细胞中的变异更容易

遗传给后代，花药中的细胞能进行减数分裂，发生基因重组形成精子，精子中的遗传物质能

遗传给后代，D错误。

2.绵羊的一条常染色体上a基因发生显性突变，使野生型变为“美臀羊”。“美臀羊”臀

部及后腿中肌肉含量显著增多，肉质更加鲜美。研究发现，只有杂合子且突变基因来自父本

的个体才出现美臀。为获得更多“美臀羊”，应优先选择的亲本组合为()

A.美臀公羊(Aa)x野生型母羊(aa)

B.野生型公羊(aa)x美臀母羊(Aa)

C.野生型公羊(aa)x野生型母羊(aa)

D.美臀公羊(Aa)x美臀母羊(Aa)

A解析：美臀公羊(Aa)x野生型母羊(aa),父本产生两种精子，A：a=l：1,母本产生一种

卵细胞a,子代中Aa：aa=l：1,Aa占1/2,A基因来自父本，Aa均为美臀羊，故其子代

中美臀羊占1/2；野生型公羊(aa)x美臀母羊(Aa),父本产生1种精子a,母本产生2种卵细

胞，A：a=l：1,子代中Aa占50%,但A基因来自母本，不是美臀羊，故其子代中无美臀

羊；野生型公羊(aa)x野生型母羊(aa),子代全为aa,没有美臀羊；美臀公羊(Aa)x美臀母羊

(Aa),父本产生两种精子，A：a=1：1,母本产生2种卵细胞，A：a=1：1,子代中

AA：Aa：aa=l：2：1,但由父本提供A基因的杂合子Aa只占1/4,故其子代中美臀羊占

1/4。综上分析可知，子代美臀羊概率最高的是A选项，A符合题意。

3.位于19号染色体上的环31基因，其编码的蛋白质在DNA发生损伤时常与之结合，并

联合DNA聚合酶、DNA连接酶等对受损的DNA进行修复。下列有关叙述不正确的是（）

A.突变后的基因编码的蛋白质，可能也可以修复受损的DNA

B,若斯31基因发生突变，则机体内的肿瘤细胞可能增多

C.癌细胞中，XRCC1基因往往会过量表达

D.HRCC1基因突变后，瞟吟和嗑咤碱基所占比例会改变

D解析：由于密码子的简并、基因突变可能发生在非编码区等原因，突变后的环9基

因编码的蛋白质，可能没有改变，即可能也可以修复受损的DNA,A正确-月31基因编

码的蛋白质在DNA发生损伤时常与之结合，并联合DNA聚合酶、DNA连接酶等酶修复组

件对受损的DNA进行修复。若XRCCY基因发生突变，则可能编码的蛋白质无法对突变的

DNA进行修复，机体内的肿瘤细胞可能增多，B正确。癌细胞中，突变的基因增加，故需

要及时修复，因此用31基因往往会过量表达，C正确.不管欢31基因突变与否，瞟吟

和嗑咤碱基所占比例均为1/2,D错误。

4.（2022•山东青岛二中开学考）乳草产生的强心苗能使动物细胞的钠画钾泵丧失功能，但某

种蝶类因钠㈣钾泵第119与122位氨基酸发生改变而能以乳草为食。进一步的研究发现，利

用基因编辑技术修改果蝇钠画钾泵基因，第122位氨基酸发生改变的果蝇获得强心雷抗性的

同时出现“瘫痪”，第119位氨基酸的改变能消除因第122位氨基酸改变导致的“瘫痪”。

以下有关分析正确的是（）

A.钠㈣钾泵中单个氨基酸的置换不影响其生理功能

B,不同种类动物的钠㈣钾泵在结构上具有高度的相似性

C.若果蝇只发生钠画钾泵第122位氨基酸的改变，生存能力会增强

D.若该蝶不取食乳草，其祖先的钠画钾泵基因就不会发生突变

B解析：钠画钾泵中单个氨基酸的置换会影响其生理功能，如第122位氨基酸的替换，A

错误；由题中蝶类和果蝇两例可见，钠画钾泵在生物进化中具有高度的保守性，不同种类动

物的钠画钾泵在结构上是基本相同的，B正确；钠㈣钾泵只发生第122位氨基酸改变，果蝇

虽具有强心售抗性，但因“瘫痪”生存能力减弱，C错误；乳草中强心留的作用可能会诱发

基因突变，但缺乏外因的情况下，基因也可自发突变，D错误。

5.胰蛋白酶能将血红蛋白水解成若干个多肽，比较镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白

酶解产物，可发现两者间只存在某个多肽首个氨基酸为缄氨酸或谷氨酸的差异，下列分析正

确的是（）

A.患者血红蛋白空间结构正常但运输氧气能力下降

B.胰蛋白酶能水解血红蛋白任意两个氨基酸间的肽键

C.血红蛋白经胰蛋白酶水解的产物加入双缩脉试剂仍能呈现紫色

D.患者血红蛋白基因发生碱基替换导致mRNA提前出现终止密码子

C解析：与正常人的血红蛋白酶解产物相比，患者血红蛋白酶解产物中某个多肽首个氨基

酸改变，血红蛋白空间结构异常，A错误；胰蛋白酶能将血红蛋白水解成多肽，