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唐氏综合征什么是唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。临床表现2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状治疗和预后由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:1.遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。预防2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。天使综合征概述什么是天使综合征天使综合征,又称快乐木偶综合症,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelmansyndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。病因由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。临床表现1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。临床表现4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。6.CT证实患者有单侧脑萎缩。7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。真实案例《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了这一罕见基因病──快乐木偶综合症,但他认为詹姆斯不是残疾,只是有特别的需要。詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异,但他与生俱来便有缺陷,无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异,发育也较同龄小朋友缓慢。虽然儿子患病,但柯林·法瑞尔仍然一直支持詹姆斯:“只有在看到詹姆斯与其他小朋友在一起时,我才会想起他与正常人有别。但由一开始,我便觉得应该让他顺其自然。”柯林拒绝将爱子称为残疾人士,因为他认为爱子只是有特别的需要,他又表示公开儿子患病的事实,是不希望其他人觉得他为儿子感到羞愧,并对于儿子是个快乐的小朋友而感到欣慰。智力障碍的成因发生于产前生物医学:染色体异常、代谢异常、胎盘感染(如:德国麻疹、艾滋病毒)、接触有毒与致畸物质(如:酒精、铅、水银)、营养不良(如:母体缺碘)社会:贫穷、母体营养不良、家庭暴力、缺少产前照顾等行为:父母亲用药教育:父母亲有障碍但没有支持、缺少教育机会发生于产中生物医学:早产、新生儿受伤、新生儿缺氧窒息等社会:缺少接触新生儿照顾的资源行为:父母亲拒绝接受抚育责任、父母亲遗弃孩童教育:出院时缺少介入服务的医疗转介发生于产后生物医学:重大脑伤、营养不良、退化性癫痫异常、中毒社会:缺少适当刺激、家庭贫穷、慢性疾病、机构安置行为:孩童受虐待/受忽略、家庭暴力教育:延迟诊断、不适当的早期介入、不适当的特殊教育服务、不适当的家庭支持智力障碍的成因智能障碍的原因主要有三类:①各种原因引起的大脑发育迟滞;②脑部器质性病变;③环境剥夺或学习缺乏。上述原因中第3类与前2类不同,如果及时改善环境或学习条件,智能水平可以迅速提高,故有人称为“低文化性精神发育不全”。智力障碍的定义什么是智力障碍智能障碍是一种同时在智力功能和适应行为有显著限制的障碍,表现在概念,社会和应用的适应技能,这种障碍发生在18岁以前。(AAIDD专有名词和分类特别委员会,2010)什么是智力功能智力功能是一种一般性的心智能力,通常包含推理、计算、解决问题、抽象思考、复杂思考的理解、快速学习,以及从经验中学习。什么是适应行为适应行为是人们在日常生活中表现出来的概念、社会和应用的综合技能。具体如下:(1)概念的技能:语言、阅读和写作、金钱、时间和数字概念。(2)社会的技能:人际关系的技能、社会责任、自尊、易受欺骗、天真、遵守规则/服从法律、避免受伤害和社会问题解决。(3)应用的技能:日常生活的活动(个人照顾)、职业技能、使用金钱、安全、健康管理、旅行/交通、计划/例行日常工作,以及使用电话。智力障碍的定义智力障碍(MR)又称智力缺陷,一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全,使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中,称为智力迟滞。由于大脑受到物理、化学或病毒、病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害,造成缺陷,则称痴呆。(百度百科)智力障碍的分类参考智商分类目前国际上较流行的是两种测验方法,即斯坦福-比奈智力测验和韦克斯勒智力测验,测验结果算出一个指数称为智商(IQ,智力商数)。正常人群的智商呈常态曲线分布,多数人的智商为.100±15,智商低于70(平均值100减两个标准差2×15)便称为智能障碍,高于130者属于超常或天才。智能障碍又可根据其严重程度分为四级:轻度者智商为50~69,中度者智商为35~49,重度者智商为20~34,极重度者智商在20以下(据《国际疾病分类》第九版)。真性痴呆智能的全面减退称为痴呆,如果是遗传性疾病或胎儿期疾病引起的,称为先天痴呆;如果是大脑发育成熟之(通常指18岁以后)再患严重疾病引起的,则称为后天痴呆。曾将先天性痴按大脑功能发育程度和智能缺陷程度分为鲁钝、痴痴愚、白三等(见精神发育迟缓)。后天性痴呆又称急性痴呆(见于急性感、中毒、外伤、缺氧等所致的脑病,可能显著好转)和慢性痴呆(见于慢性发展的脑损害或变性病,不易恢复)。假性痴呆表现为意识障碍伴发智慧活动暂时失常,起病急,持续短,消失快,不是真正的智能障碍,但智能的缺陷程度比真性痴呆还严重,多因精神创伤引起,可有以下类型:①癔病性假性痴呆,遗忘既往经历,不知道自已的姓名,不认识亲人,最简单的智能活动全部丧失,持续时间短,可完全恢复,见于癔病。②甘瑟尔氏综合征,答问似是而非,行为荒廖,如把钥匙倒过来开门等,给人开玩笑的感觉,见于监狱精神病和癔病。③童样痴呆,精神活动回到童年,行为言语带有稚气,见于癔病。还有一些疾病伴随智力障碍唐氏综合症(喜憨儿)自闭症脑瘫癫痫巨脑回畸形小胖威利症天使综合症智力障碍的临床表现基本认知能力1.感知速度减慢,接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些2.注意力严重分散,注意广度非常狭窄;3.记忆力差,经无数次重复方能学会一些知识,若不重复学习,又会忘得一干二净;语言能力言语能力差,只能讲简单的词句;思维能力思维能力低,缺乏抽象思考能力、想像力和概括力,更不能举一反三;基本无数字概念,靠机械记忆能学会简单的加减计算;情绪表现情绪不稳,自控力差意志能力意志薄弱,缺乏自信社交能力交往能力差,难以学会人际间交往智力障碍的诊断标准诊断标准一儿童的智力显著低于正常人的平均智力水平。正常人的平均智商为100.当一个儿童的智商为100时表示智力正常,假如一个儿章的智商在70分以下,他的智力就被称为“显著低于”平均水平(简化为“智商低于70分”)。智商低于70分的儿童,在100个同龄儿童中仅有两个。诊断标准二智力障碍的发病通常在发育年龄阶段,具体讲在18周岁以前。这一条规定将发育期出现的智力障碍与成年后各种原因造成的智力障碍进行了区别。智力障碍的发病率一般不超过2%.有的智力障碍儿童同时伴随一定程度的异常行为和心理疾病,也会影响他的日常社会生活。根据新的发展趋势医学|教育网整理,人们越来越重视智力障碍儿童的社会适应障碍问题,因为社会适应障碍直接影响到他们个人功能和如何参与社会生活的问题。诊断标准三儿童在日常社会生活适应方面具有明显的障碍。小年龄的智力障碍儿童在日常生活中表现为动作、语言发展迟缓,不会人际交往,上幼儿园或小学比较困难。智力障碍的诊断标准非常严格,不能漏诊也不能误诊,我们不能看到反应迟钝的人就称之为智力障碍智力障碍儿童的语言问题就智力障碍儿童而言,他们的语言能力也存在着多方面的缺陷,普遍具有沟通障碍。其语言问题主要表现在以下几个方面:语言发展迟缓中度智力障碍儿童的语言发展水平较低,即使到了弱智学校的高年级,相当一部分学生的语言水平也不会超过学龄前正常儿童的水平。尤其是在词汇和语法方面,他们的问题更多。例如,他们沟通中所使用的词汇相当有限,而对于别人言语中较抽象的词汇在理解上经常会有困难和出现误解。语法上,他们在语法长度、语句复杂度、语句完整性、语句结构等方面有缺陷。构音障碍大约有70%以上的中度智力障碍儿童存在口齿不清,发音不准,声音异常。主要是因为发音障碍涉及到弱智儿童说话音质、音调、音量方面的异常。也可能是自卑、胆怯、易怒等心理因素的影响,导致说话时声音低细或太高。这类儿童说话要么声音太高使人听了刺耳,要么声音太低叫人难以听清楚,他们在人际交往中会出现困难。声音障碍声音问题在中度智力障碍儿童身上也较常出现,如音质不良、声音沙哑、说话时有气息声、喉音、颤抖声、假声、耳语声甚至失声;习惯性音调过低或过高、音调范围狭仄;声音控制不自如有时候会太大,有时候又会太小;有些儿童共鸣出现异常,鼻音过重或根本没有鼻音。语言流畅障碍为数不少的中度智力障碍儿童说话时断断续续,语不成句;或语句重复,颠三倒四;有时候还会伴随挤眉弄眼、挥舞手臂等动作。沟通动机缺乏中度智力障碍儿童由于大脑功能发育障碍,认识活动能力较差,生活经验贫乏,再加上生活环境中各种不利因素的影响,普遍缺乏沟通的动机。在学校以及其他公共场所,他们很少主动与人交谈。有时,当别人主动与他们接触时,他们也会表现出目光游离,心不在焉。沟通技巧缺乏除了语言本身的缺陷外,中度智力障碍儿童沟通技巧方面的问题也是相当突出的。例如,他们在沟通过程中,不能与人保持目光接触,同时缺乏手势、身体语言的表达;与人交谈时,他们经常会转变话题并经常会出现答非所问的情况。智力障碍儿童的个性和社会性特点

智力障碍儿童生活经验有限,参加的社会活动又少,心理过程发展迟缓,因而其个性的发展也受到一定的影响。

概括地说,智力障碍儿童的个性和社会行为有八大特点:

(一)独立自主能力差,在集体中不大会做事

这种情况的形成,一方面是由于智力障碍儿童的能力差,许多应该在这个年龄段能做的事,他们却不会完成;另一方面也由于成人不给他们机会,事事包办,因而养成了他们的隋性,连最基本的技能也学不会。(二)同伴之间的相互关系简单

智力障碍儿童很少主动与其他儿童友好交往,他们如果想与其他儿童交往(比如想要对方一个玩具,想骑~下别人的小三轮车),总是先去找老师,他们只想到找老师满足自己的要求。说来真有趣:有一次在一个特殊教育幼儿园,两个五六岁中度智力低下的儿童在操场上一起推球玩,而不是一个人在推球。老师发现后竟然把这件事当作“特大的新闻”向校长报告。这说明这种情况的确是太少了。

(三)自我意识差

智力障碍儿童不知道自己在家里还是在幼儿园,或者在学校里处于什么位置,也不关心别人怎样评价自己。(四)非常固执

智力障碍儿童一旦想做什么、想要什么,就非得要做、要实现,全然不管别人怎么想。一个特殊教育幼儿园里有这样一个5岁的中度智力低下儿童,她喜欢一张小椅子,不允许别的小朋友坐上去,如果有小朋友来坐了,她一定把他推走。一次一位老师无意中坐了,她发了很大脾气,对园里其他人的劝告、批评根本听不进去,居然执意把老师给推倒了,然后自己坐在上面,她瞧着推倒在她上的老师心安理得,丝毫没有愧意。

(五)是非观念薄弱

比如在公共场所不要乱跑,不要大声讲话等规则,智力障碍儿童全然不懂。假如有机会到超市、游乐场所,他们就乱跑,并且大声吵闹,受到阻拦也不听,还说“没打”(指没打人),他们只知道打人不好,不知道乱跑乱叫也不好。(六)常有不可遏止的冲动

当听到院子里有汽车的声音时,呆在屋内的一个4岁智力障碍的儿童马上就冲出去,不管老师怎么批评。有时几个小朋友在院子里一起玩,一个智力障碍儿童会忽然莫名其妙地大声哭闹起来,表现出十分惊恐的样子,问他怎么回事,他却回答不上来,但还是很冲动地哭闹。

(七)毫不顾及他人

在一个特教幼儿园里,老师发玩具给小朋友玩,智力落后的儿童总是抢自己喜欢的,不知道应当相互谦让,因此常常发生冲突,只有老师出来劝阻才肯罢休。(八)缺乏自信

智力障碍儿童在完成学习任务时缺乏自信,倾向于“求助他人”,对他人,特别是对老师过度依赖。一次,老师要一个5岁半的轻度智力障碍儿童分辨红色和绿色卡片。老师拿着一张红色卡片说:“彬彬,你看这张卡片是红颜色的还是绿颜色的?”彬彬说:“是红颜色的。”老师再问:

“是红颜色的吗?”彬彬说:“是绿颜色的。”老师再追问:“是绿颜色的吗?”彬彬说:“不是,是红颜色的。"老师连问几遍后,彬彬说:“我不知道,老师你说吧!”智力障碍儿童的情感与意志特点

情感特点情感是儿童对客观现实的主观感受,也是一种体验,包括愉快、喜欢、厌恶、愤怒等。它是人类特有的。智力障碍儿童的情感有六个特点:1.情感幼稚,不稳定

四五岁大的智力障碍儿童的情感往往和两三岁的正常儿童一样,非常不稳定,很容易受外界环境的影响,会突然大哭大闹,老师讲一句话表扬他,马上就破涕为笑。2.情感流露在外

智力障碍儿童的情感大多流露在外.内心的体验较缺乏。所以要知道他足高兴还是不高兴,从脸上的表情就可以看出来。情感特点3.情感体验的强度与引起情感的外部刺激的强度不一致

一些很小的事情,比如一个小朋友拿走了智力障碍儿童的一只皮球,他可能爆发出极大的愤怒,很长时间平静不下来。可是如果妈妈生重病了,他却若无其事,照样去玩。4.情感的调节能力差

随着年龄的增长,正常

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