2024乳腺癌的流行病学、危险因素和筛查

2024乳腺癌的流行病学、危险因素和筛查乳腺癌是一个全球性的健康问题，对女性的健康产生了巨大影响。在过去几十年中，全球范围内乳腺癌的发病率和死亡率发生了显著变化。流行病学数据显示，在全球不同的地区和人群中，乳腺癌的发病情况存在明显差异，多种危险因素与乳腺癌的发生有关。筛查在乳腺癌的管理中扮演着至关重要的角色，多种筛查方法各有不同的应用场景。《中国癌症研究》英文杂志(ChineSeJournalofCancerResearch,CJCR)2023年第6期发表徐兵河院士团队的综述文章：Breastcancer:Epidemiology,riskfactorsandscreeningo文章全面介绍了乳腺癌的流行病学、危险因素和筛查，理解这些内容对于改进乳腺癌的管理、减轻疾病负担至关重要。引言乳腺癌是一种具有高度异质性的疾病，其病因多方面，包括遗传和非遗传因素。根据最近的全球癌症统计数据,乳腺癌已经超过肺癌,成为全球最常诊断的癌症,在新发癌症病例中占比显著。因此,尽管在这一领域取得了快速进展，乳腺癌仍然是一个重大的全球健康问题。几十年来,乳腺癌的流行病学一直在深入且持续地研究。了解乳腺癌的流行病学特征，包括不同人口和地理方面的发病率、患病率和死亡率,以及识别危险因素，有助于制定适当的公共卫生政策。筛查是乳腺癌整体管理的关键部分，它可以在早期阶段检测到乳腺癌，从而显著降低相关死亡率。而新兴的检测方法的出现,需要更加个性化的选择来权衡筛查的利弊。流行病学在过去几十年中，全球乳腺癌的发病率和死亡率呈现明显波动。20世纪80年代和90年代，随着筛查的普及，乳腺癌发病率增加。随后，在美国由于激素替代疗法使用减少，发病率出现下降。自2007年以来，由于体重指数的增加和出生率的下降，乳腺癌负担再次上升。到2020年，乳腺癌成为全球最常诊断的癌症。预计到2040年，全球乳腺癌新病例将增至每年300万以上。乳腺癌的死亡率在20世纪70年代至80年代稳步上升,但在90年代末随着治疗方式的改变而急剧下降。然而，近年来，死亡率下降趋势放缓，可能是由于发病率的增加和筛查普及率的稳定。全球范围内，不同地区和种族之间的乳腺癌发病率和死亡率存在显著差异。高人类发展指数(highhumandevelopmentindex,HDI)的国家乳腺癌发病率较高，而低HDI国家则显示出更高的死亡率。种族和民族背景也是影响乳腺癌流行病学的重要因素。例如，在美国，黑人女性的乳腺癌发病率虽然低于白人女性，但死亡率更高。在中国，乳腺癌成为女性最常见的癌症和癌症相关死亡的主要原因之一。全球新增病例和死亡病例中，中国分别占18.4%和17.1%。预计这一上升趋势将持续到下一个十年。在中国女性中，高身体质量指数(bodymassindex,BMl)被认为是最重要的风险因素。乳腺癌的临床病理特征在不同地区和种族之间也存在差异,这部分解释了不同地区预后的差异。危险因素乳腺癌的危险因素对于肿瘤的发生发展起着重要作用，可分为可改变和不可改变因素两大类。实现对可改变危险因素的控制，可以显著减少全球癌症负担。乳腺癌的危险因素既有与其他癌种共有的方面，也有其独特的一面。遗传因素方面，遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的5%至10%。BRCA1和BRCA2是两个常见的遗传突变，它们通过同源重组修复DNA。除了BRCA1和BRCA2夕卜,与乳腺癌相关的基因还包括PTEN、TP53、CDHkSTKl1、CHEK2sBRIP1sATM和PALB2等。激素相关危险因素方面，雌激素和其代谢产物也具有潜在的致癌效应,不仅通过作用于雌激素受体影响细胞增殖和细胞周期进程还可能导致DNA的氧化损伤。其中，初潮年龄和绝经年龄都是重要的危险因素，因为它们与雌激素暴露的持续时间相关。妊娠相关因素，如初产年龄、怀孕次数、流产等，也在调节乳腺癌风险方面发挥了重要作用。母乳喂养已被证明是降低乳腺癌风险的因素之一。含激素药物方面，包括口服避孕药和激素替代疗法在内的含合成雌激素和/或孕激素的药物与乳腺癌风险相关。行为和环境危险因素方面，体力活动与降低乳腺癌风险相关。BMI的增加与绝经后女性乳腺癌风险增加相关，特别是雌激素受体阳性的乳腺癌亚型。饮食模式也被确定为重要的危险因素，西式饮食和地中海饮食对乳腺癌风险的影响各异。饮酒、吸烟也与乳腺癌发病风险增加有关。环境暴露方面，放射线、化学物质、人造光以及空气、水和土壤中的污染都被认为是乳腺癌的环境风险因素。乳房相关风险因素方面，乳腺相对更致密的女性乳腺癌风险较大。有乳腺癌病史的个体发展第二原发性乳腺癌的风险更高。此外，乳腺癌前病变和良性乳腺疾病也与发展为侵袭性乳腺癌的风险增加有关。筛查乳腺癌筛查是旨在早期发现和治疗乳腺癌的重要手段，但需平衡筛查的利弊，为每位患者选择合适的方法。主要筛查方式包括：乳腺X光摄影：自20世纪60年代起广泛使用，是主流筛查工具。数字乳腺三维断层摄影技术(digitalbreasttomosynthesis,DBT)和对比增强乳房X光摄影(CC)ntrast-enhancedmammography,CEM)是其改良形式,提高了特定情况下的检测率。乳腺超声：无创、无辐射，特别适用于具有致密乳腺的年轻妇女。乳腺MRI:对于检测病灶直径相对较小、无淋巴结转移的乳腺癌更有效。体格检查：包括临床乳腺查体(clinicalbreastexams,CBE)和乳腺自我检查(breastself-examination,BSE),虽然在一些指南中不作为常规程序推荐，但仍是重要组成部分，尤其在资源有限的地区。全球范围内，乳腺癌筛查计划在发达地区(如欧洲和美国)已经非常成熟，但在低收入地区，如撒哈拉以南非洲，尚无系统的筛查计划。在中国，大规模的筛查计划始于2008年，因人口分布广、设备不足和筛查未被保险覆盖等因素，相对晚于发达国家。多个乳腺癌筛查指南强调，筛查建议应个性化，考虑个体发展乳腺癌的风险和年龄。对于平均风险的妇女，大多数指南建议从40岁开始筛查。对于高风险个体，指南建议筛查频率要更密集。目前乳腺癌筛查所面临的挑战包括过度诊断、过度治疗和假阳性引起的心理压力，这些因素需在筛查决策中慎重考虑。结论本综述突出了乳腺癌