4.4 人类遗传病是可以检测和预防的

第四章

生物的变异

第四节

人类遗传病是可以检测和预防的一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1、概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病。先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。

2、遗传病的调查思考：如何调查白化病的发病率和遗传方式？发病率：在人群中调查某种遗传病患者的数量，再计算发病率。遗传方式：在患者的家族中制作遗传系谱图，分析得出遗传病的遗传方式。根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。3、遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病Y染色体遗传病染色体结构异常遗传病染色体数量异常遗传病常染色体显性遗传病：常见疾病：多指、并指、短指、软骨发育不全、高胆固醇血症概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病（1对等位基因控制）。目前至少已经发现了3000多种，每一种病的发病率低，多属罕见病。①单基因遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等短指症并指症多指症常染色体隐性遗传病：常见疾病：白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、糖元沉积病Ⅰ型、镰刀形细胞贫血症遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传；家族中男女发病概率基本相等智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P，正常酶无法合成伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传；女性患者多于男性患者；男性患者的母亲和女儿均为患者伴X隐性遗传病：色盲症、血友病、蚕豆病Ⅱ-4不携带致病基因ⅢⅠⅡ遗传特点：男性患者多于女性；交叉遗传；母患子必患、女患父必患。遗传特点:传男不传女,父病儿必病外耳道多毛症伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平，大约只有1%～10%。特点容易受环境因素的影响病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。例如:无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、青少年型糖尿病等②多基因遗传病概念：多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种遗传基础不是单一因素，往往不符合典型的孟德尔遗传规律。多基因遗传病的发病率大多超过1/1000。人群中多基因遗传病发病率高于单基因遗传病；患者后代中多基因遗传病发病率小于单基因遗传病。无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。

③染色体异常遗传病概念：由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病。特点染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上种类较少，只占遗传病的1/10患者体内不存在致病基因常见疾病：21-三体综合征、特纳综合征（XO，45）、克兰费尔特综合征（47，XXY）、猫叫综合征、超雄综合征（XYY）等21-三体综合征常由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，21号染色体不分离所致。在活产婴中发生率为1∶600~1∶1000。临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。但是21-三体综合征目前无有效的治疗措施，主要是对症治疗进行症状的改善。本病的预后较差，患者常因感染或其他疾病而死亡先天性卵巢发育不全，又称为Turner综合征即特纳综合征，由异常的精子或卵细胞引起，是单体的一种。是指患者染色体核型有一条完整的X染色体，另一条X染色体完全缺失，临床主要表现为生长落后和性腺发育不良，有颈噗，身材矮小，智力低下等。本病需长期治疗，目前尚无法治愈。克兰费尔特综合征：又称为Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)，患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。常由异常精子（减Ⅰ）+正常卵细胞或正常精子+异常卵细胞（减Ⅰ或减Ⅱ）引起。临床上表现为先天性曲细精管发育不全，男性性腺功能低下。猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。二、活动：根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义1．染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产不会出生2．新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病3.各种遗传病在青春期的患病率很低4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。三、遗传咨询检测和预防遗传病——优生措施1、遗传咨询：可以帮助检测和预防遗传病①概念：可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。②基本程序过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。2、适龄生育过早生育20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高50%。3、禁止近亲结婚①对象：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。②危害：生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高、提高了隐性遗传病发病率。③结果：降低隐性遗传病的发病率。4、产前诊断①羊膜腔穿刺技术羊膜腔穿刺时用注射器小心地插入子宫壁，抽取除羊水样品。羊水中含有胎儿细胞，能够检测出是否出现基因突变或染色体变异。确诊某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病确诊染色体异常或基因突变引起的遗传病确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。②绒毛细胞检查：吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。③孕妇血细胞检查：检测母体外周血胎儿游离DNA，预测胎儿常见染色体异常病5、选择性流产：通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠。6、妊娠早期避免致畸剂①原因：有遗传和环境两类。②畸形胎常在怀孕18天至55天形成。如果此期孕妇服用致畸药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。7、婚前检査四、人类基因组计划简称：HGP(HumanGenomeProject)启动时间：1990年完成时间：2000年6月26日完成草图，2003年，人类基因组的测序工作已顺利完成目的：测定人类基因组的全部DNA序