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文档简介
情境拓展四“剂量补偿效应”、性染色体变异与电泳图谱热点一“剂量补偿效应”与伴性遗传情|境|链|接“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明,X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多,而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化,可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因(黑色B,橙色b)控制。B对b完全显性,但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体,取名“玳瑁猫”。针|对|训|练1.雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,其中黄色(B)对黑色(b)为显性,B/b只在X染色体上。根据Lyon假说,该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态。下列分析错误的是(
)A.该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平DB.推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制C.雄性玳瑁猫的出现可能是因为发生了染色体数目变异D.推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中只有1个巴氏小体解析:雌性杂合玳瑁猫的基因型为XBXb,根据题干“细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态”,故该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平,A正确;若X染色体有两条或多条时,只有一条可以正常表达,所以推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制,B正确;雄性玳瑁猫若出现,说明其基因型为XBXbY,推测雌猫减数分裂异常,发生了染色体数目变异,C正确;推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中有2个或3个巴氏小体,D错误。热点二性染色体变异情|境|链|接果蝇是遗传学研究中常用的模式生物,正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够正常存活的某品系雌果蝇,其性染色体中含有Y染色体和并联X染色体,组成如图2。2.(2022·山东卷)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是(
)DA.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体C.雄性个体中XY′所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低解析:含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体不会含有M,只含有m,故表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A正确;含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B正确;亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO,子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm),雌蝇个体为1/3XXmm,把性染色体和常染色体分开考虑,只考虑性染色体,子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌性个体产生的配子含有X,子二代中3/4XX、1/4XO,只考虑常染色体,子二代中1/2Msm、1/2mm,1/8mmXO致死,XXmm表现为雌性,所占比例为3/7,雄性个体3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm),即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C正确,D错误。热点三电泳图谱情|境|链|接1.琼脂糖凝胶电泳原理(1)带电粒子:DNA分子具有可解离的基团,在一定的pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。(2)迁移动力与方向:在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动,这个过程就是电泳。(3)迁移速率:在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象有关。(4)检测:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。2.电泳图谱的信息获取DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。针|对|训|练3.(2020·山东卷改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法错误的是(
)BA.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因也位于常染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者不患待测遗传病解析:观察甲病家系图,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病,说明甲病属于常染色体隐性遗传病,甲病的致病基因位于常染色体上,观察乙病家系电泳结果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基),而Ⅰ5含有两种DNA片段,说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因,Ⅰ5含有正常基因和致病基因,所以乙病属于隐性遗传病,乙病的致病基因位于常染色体上,A正确;电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1350对碱基),Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1150对碱基、200对碱基),说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致,替换后的序列不能被MstⅡ识别,B错误;乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基),而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基),说明乙病可能由正常基因上的两个
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