遗传学遗传的细胞基础

遗传学遗传的细胞基础第2页,共81页，2024年2月25日，星期天第3页,共81页，2024年2月25日，星期天第4页,共81页，2024年2月25日，星期天第5页,共81页，2024年2月25日，星期天第6页,共81页，2024年2月25日，星期天第7页,共81页，2024年2月25日，星期天第8页,共81页，2024年2月25日，星期天第9页,共81页，2024年2月25日，星期天第10页,共81页，2024年2月25日，星期天第11页,共81页，2024年2月25日，星期天中心体中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器。与细胞有丝分裂和减数分裂过程中纺锤丝的形成有关。细胞核细胞核简称为核(nuclear)。一般为圆球形，但在不同生物和不同组织的细胞中有着很大的差异。核的大小也不同，就植物细胞核的直径计算，小的不到1μm，大的可达600μm；一般为5－25μm。细胞核是遗传物质集聚的主要场所，它对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。第12页,共81页，2024年2月25日，星期天细胞核核膜(nuclearmembrane)核仁(nucleolus)：主要是由蛋白质和RNA聚集而成

核液(nuclearsap)：核液中含有核仁和染色质

染色质(chromatin)染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色质：染色体在细胞分裂间期所表现的形成，呈纤细的丝状结构，是DNA和蛋白质复合体。第13页,共81页，2024年2月25日，星期天染色质第14页,共81页，2024年2月25日，星期天染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物质的主要载体。图：第15页,共81页，2024年2月25日，星期天染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态结构和一定的数目，具有自我复制的能力；并且积极参与细胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续而有规律性的变化。当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复为染色质，染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。动画:第16页,共81页，2024年2月25日，星期天染色体的形态和数目一、染色体的形态特征染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。

观察染色体最好的阶段是有丝分裂中期和早后期，因为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。第17页,共81页，2024年2月25日，星期天染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示意图如下：第18页,共81页，2024年2月25日，星期天根据着丝点的位置可以将染体色进行分类如下：1.中间着丝点染色体

着丝点位于染色体的中间，成为中间着丝点染色体(metacentricchromosome)，两臂大致等长。第19页,共81页，2024年2月25日，星期天2.近中着丝点染色体

着丝点较近于染色体的一端，成为近中着丝点染色体(sub-metacentricchromosome)，则两壁长短不一，形成为一个长臂和一个短臂。第20页,共81页，2024年2月25日，星期天

着丝点靠近染色体末端，成为近端着丝点染色体(acrocentricchromosome)，则有一个长臂和一个极短的臂。3.近端着丝点染色体第21页,共81页，2024年2月25日，星期天第22页,共81页，2024年2月25日，星期天在细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极牵引具有决定性的作用。如果某一染色体发生断裂而形成染色体的断片，则缺失了着丝点的断片将不能正常地随着细胞分裂而分向两极，因而常会丢失。反之，具有着丝点的断片将不会丢失。注意：几个概念主缢痕：着丝点所在的区域的染色体缢缩部分次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡。第23页,共81页，2024年2月25日，星期天随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。如图：第24页,共81页，2024年2月25日，星期天核仁组织中心：染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，它紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心

。例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁，也有些生物在一个核中有两个或几个核仁。第25页,共81页，2024年2月25日，星期天同源染色体(homologouschromosome)形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。图：第26页,共81页，2024年2月25日，星期天非同源染色体(non-homologouschromosome)形态结构不同的各对染色体之间，则互称为非同源染色体。如图：同源染色体不仅形态相同，而且它们所含的基因位点也相同。但在许多物种中有一对同源染色体(性染色体)其形态和所含基因位点往往是不同的。第27页,共81页，2024年2月25日，星期天染色体的数目各种生物的染色体数目都是恒定的，而且它们在体细胞中是成对的，在性细胞中总是成单的，通常表示为体细胞（2n)、性细胞（n）。例如，水稻2n=24，n=12；普通小麦2n=42，n=21；茶树2n=30，n=15；家蚕2n=56，n=28；人类2n=46，n=23。例:蚕豆2n=12n=6第28页,共81页，2024年2月25日，星期天各物种的染色体数目差异很大，染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系。但是染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，常具有重要的意义。现将一些生物的染色体数目列于下表：第29页,共81页，2024年2月25日，星期天第30页,共81页，2024年2月25日，星期天有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为A染色体；把这种额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体(supernumerarychromosome)。至于B染色体的来源和功能，尚不甚了解。

原核生物具有染色体，通常为DNA分子(细菌、大多数噬菌体和大多数动物病毒)或RNA分子(植物病毒，某些噬菌体和某些动物病毒)，没有与组蛋白结合在一起；在形态上，有些呈线条状，有些连接成环状。通常在原核生物的细胞里只有一个染色体。第31页,共81页，2024年2月25日，星期天有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为A染色体；把这种额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体(supernumerarychromosome)。至于B染色体的来源和功能，尚不甚了解。

原核生物具有染色体，通常为DNA分子(细菌、大多数噬菌体和大多数动物病毒)或RNA分子(植物病毒，某些噬菌体和某些动物病毒)，没有与组蛋白结合在一起；在形态上，有些呈线条状，有些连接成环状。通常在原核生物的细胞里只有一个染色体。第32页,共81页，2024年2月25日，星期天把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析(genomeanalysis)。核型分析(analysisofkaryotype)

人类的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。例如，人类的染色体有23对(2n=46)，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。第33页,共81页，2024年2月25日，星期天根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为7组，分别予以编号。第34页,共81页，2024年2月25日，星期天第35页,共81页，2024年2月25日，星期天染色体显带第36页,共81页，2024年2月25日，星期天巨型染色体第37页,共81页，2024年2月25日，星期天细胞周期第38页,共81页，2024年2月25日，星期天细胞分裂的方式：1、无丝分裂(amitosis)：也叫直接分裂，细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不到纺锤丝，故称为无丝分裂，是低等生物如细菌等的主要分裂方式。2、有丝分裂(mitosis)

也叫间接分裂，在细胞分裂过程中，由于有纺缍丝的出现故称为有丝分裂。高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行。第39页,共81页，2024年2月25日，星期天细胞分裂的方式无丝分裂有丝分裂等数分裂（有丝分裂）减数分裂高等植物细胞周期G1(DNA合成前期)细胞质分裂间期有丝分裂S(DNA合成期)G2(DNA合成后期)核分裂(分为前、中、后、末期）第40页,共81页，2024年2月25日，星期天第41页,共81页，2024年2月25日，星期天基因如何控制细胞周期?第一类基因，主要控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质或者酶的合成。第二类基因，直接控制细胞进入细胞周期各个时期。有二类基因控制细胞周期:

G1、S、G2、M等各个时期之间都存在着控制点，由这些控制点决定细胞是否进入该时期。第42页,共81页，2024年2月25日，星期天第43页,共81页，2024年2月25日，星期天有丝分裂过程有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细胞分裂为二，各含有一个核。细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期，前期、中期、后期和未期。

现把这4个时期描述如下：第44页,共81页，2024年2月25日，星期天1、前期

前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗，每个染色体含有两个染色单体。核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝。看模式图第45页,共81页，2024年2月25日，星期天前期的四个时期模式图第46页,共81页，2024年2月25日，星期天核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。2.中期模式图照片第47页,共81页，2024年2月25日，星期天每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色体单体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向二极。3、后期第48页,共81页，2024年2月25日，星期天4、末期在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体变得松乱细长，核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，分裂为两个子细胞。又恢复为分裂前的间期状态。如图：第49页,共81页，2024年2月25日，星期天5.中期6.后期7-9.末期第50页,共81页，2024年2月25日，星期天有丝分裂过程中的一些特殊情况：

1、细胞核进行多次重复的分裂，而细胞质却不分裂，因而形成具有很多游离核的多核细胞。2、核内染色体分裂，即染色体中的染色线连续复制，但其细胞核本身不分裂，结果加倍了的这些染色体都留在一个核里，这就称为核内有丝分裂(endomitosis)。第51页,共81页，2024年2月25日，星期天核内有丝分裂的另一种情况是染色体中的染色线连续复制后，其染色体并不分裂，后紧密聚集在一起，因而形成多线染色体果蝇唾腺染色体，就是典型的多线染色体。唾腺染色体比一般细胞的染色体粗1000—2000倍，长100—200倍，染色体上呈现许多深浅明显不同的模纹和条带。这种巨型染色体的条带结构在遗传学的研究上具有重大的意义。第52页,共81页，2024年2月25日，星期天三、有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。第53页,共81页，2024年2月25日，星期天细胞的减数分裂一、减数分裂的过程减数分裂:(meiosis)称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。减数分裂的主要特点：

1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)。

2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。第54页,共81页，2024年2月25日，星期天前期I细线期(leptonema)偶线期(zygonema)粗线期(pachynema)双线期(diplonema)终变期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂减数分裂过程前间期：G1,S,G2中间期：时间短，DNA不复制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ第55页,共81页，2024年2月25日，星期天一、第一分裂1、前期I(prophaseI)可分为以下五个时期（1）细线期(leptonema)：染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成。第56页,共81页，2024年2月25日，星期天（2）、偶线期(zygonema)

各同源染色体分别配对，出现联会现象。联会了的一对同源染色体称为二价体。同源染色体经过配对在偶线期形成联会复合体。第57页,共81页，2024年2月25日，星期天联会复合体(synaptonemalcomplex)

：同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。联会复合体结构第58页,共81页，2024年2月25日，星期天（3）、粗线期(pachynema)

二价体逐渐缩短加粗，因为二价体包含了四条染色体单体，故又称为四合体或四联体(tetrad)。如图

二价体中一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体，而不同染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。如图第59页,共81页，2024年2月25日，星期天（4）、双线期(diplonema)：四合体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起。这种交叉现象就是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果。如图：第60页,共81页，2024年2月25日，星期天（5）、终变期(diakinesis)：染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移动，逐渐接近于未端，出现交叉端化。此时每个二价体分散在整个核内，可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数目的最好时期。如图：第61页,共81页，2024年2月25日，星期天2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝点连接，这时也是鉴定染色体数目的最好时期。如图所示：从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝点是向着相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。第62页,共81页，2024年2月25日，星期天3、后期I(anaphaseI)由于纺锤丝的索引，各个二价体的两个同源染色体各自分开。每一级只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目减半。由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两条染色单体。如图：第63页,共81页，2024年2月25日，星期天4、末期I(telophaseI)

染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。如图：第64页,共81页，2024年2月25日，星期天在末期I后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期，相当于有丝分裂的间期；但有两点显著的不同：一是时间很短二是DNA不复制中间期的前后DNA含量没有变化。这一时期在很多动物中几乎是没有的，它们在末期I后紧接着就进入下一次分裂。第65页,共81页，2024年2月25日，星期天1．前期II

(prophaseII)

每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。如图：二、第二次分裂第66页,共81页，2024年2月25日，星期天2．中期II(metaphaseII)

每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。第67页,共81页，2024年2月25日，星期天3．后期II

(anaphaseII)

着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。第68页,共81页，2024年2月25日，星期天4、末期II(telophaseII)拉到两级的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为四分体(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体，即从2n减数为n。如图：第69页,共81页，2024年2月25日，星期天二、减数分裂的遗传学意义首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体zn。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。

第70页,共81页，2024年2月25日，星期天其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。（如图）第71页,共81页，2024年2月25日，星期天

此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212=4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。

第72页,共81页，2024年2月25日，星期天配子的形成

1、无性生殖(asexualreproduction)，是通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。生物的生殖方式有两种：

2、有性生殖(sexualreproduction)，是通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代。这是最普遍而重要的生殖方式，大多数动、植物都是有性生殖的。高等生物有性生殖是通过亲本雌雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育而产生后代。第73页,共81页，2024年2月25日，星期天雄性个体从其生殖腺中生成精原细胞（2n)，通过有丝分裂、减数分裂——

形成四个精子（n)。

一、雌雄配子的形成1.高等动物都是雌雄异体的雌性个体从其生殖腺中生成卵原细胞（