伴性遗传主题医学知识专家讲座

第三节伴性遗传伴性遗传主题医学知识专家讲座第1页染色体性染色体常染色体与性别决定相关染色体与性别决定无关染色体是由染色体来决定一、性别决定伴性遗传主题医学知识专家讲座第2页XY型性别决定ZW型性别决定二、性别决定类型XY型性别决定在生物界中是较为普遍性别决定方式。包含哺乳动物、一些种类两栖类、鱼类（如鲫鱼、胡子鲇等）和昆虫等，一些雌雄异株植物也是XY型性别决定方式。伴性遗传主题医学知识专家讲座第3页人类染色体图正常女性染色体分组图正常男性染色体分组图XXXY同型异型伴性遗传主题医学知识专家讲座第4页人类染色体组成人类正常体细胞中染色体组成能够写成:

44条+44条+XY男性：女性：正常情况下，男性精子中染色体组成是（）

A.44＋XYB.23＋YC.23＋X或23＋YD.22＋X或22＋YXX伴性遗传主题医学知识专家讲座第5页22+X22+Y配子22+X22对+XX子代22对+XY受精卵

22对+XY22对+XX亲代人性别决定过程比例1：11：1为何人类性别比总是靠近于1：1？伴性遗传主题医学知识专家讲座第6页ZW型性别决定雄性♂雌性♀zz（同型）zw（异型）伴性遗传主题医学知识专家讲座第7页自然界中性别决定类型XY型ZW型雄性：含异型性染色体，以XY表示雌性：含同型性染色体，以XX表示雄性：含同型性染色体，以ZZ表示雌性：含异型性染色体，以ZW表示类型：鸟类、爬行类、一些两栖类、少数昆虫伴性遗传主题医学知识专家讲座第8页性染色体上基因，其遗传方式是与性别相联络。这种遗传方式叫伴性遗传。二、伴性遗传色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色遗传性色觉障碍症。最常见是红绿色盲。伴性遗传主题医学知识专家讲座第9页色盲症发觉

英国化学家道尔顿伴性遗传主题医学知识专家讲座第10页有两个驼峰骆驼伴性遗传主题医学知识专家讲座第11页黄5红8伴性遗传主题医学知识专家讲座第12页你

色觉正常吗？伴性遗传主题医学知识专家讲座第13页伴性遗传主题医学知识专家讲座第14页一.伴X隐性遗传病红绿色盲红绿色盲是位于X染色体上隐性基因(b)控制，即：Xb红绿色盲基因等位基因（正常基因B），也位于X染色体上,即：XBY染色体因为过于短小，缺乏与X染色体同源区段而没有这种基因，XBBbYXb伴性遗传主题医学知识专家讲座第15页XBXB

XBXbXbXbXBYXbYXB带正常基因X染色体Xb带色盲隐性基因X染色体Y男性Y染色体（无等位基因）伴性遗传主题医学知识专家讲座第16页男性患者女性患者特点:男患>女患伴性遗传主题医学知识专家讲座第17页男女6种婚配方式

XBXBXBYx123XBXbXBYxXBXBXbYx无色盲无色盲男：50％女：0伴性遗传主题医学知识专家讲座第18页女性携带者与正常男性结婚后遗传现象XBXbXBY女性携带者男性正常XBXbXBY亲代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性携带者男性正常男性色盲配子伴性遗传主题医学知识专家讲座第19页男女6种婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx无色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲无色盲伴性遗传主题医学知识专家讲座第20页XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遗传家系图56男性色盲基因只能传给女儿并经过女儿传给他外孙（不是从男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。伴性遗传主题医学知识专家讲座第21页

XbXb

XbYXbY结论：女性色盲，她父亲和儿子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

伴性遗传主题医学知识专家讲座第22页伴X隐性遗传病特点：1.患者男性多于女性

2.通常为交叉遗传(伴性遗传共同点)

色盲经典遗传过程是外公－>女儿－>外孙。3.隔代遗传:致病基因传递是代代相传，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定致病基因，那么,其后代普通也无须担忧此种致病基因所带来遗传病。

4.女性色盲，她父亲和儿子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

伴性遗传主题医学知识专家讲座第23页血友病又称“皇家病”其它伴性遗传病缺乏凝血因子引发血浆凝结时间延长遗传病。伴性遗传主题医学知识专家讲座第24页血友病一度被称为“皇家病”，这是因为19世纪，欧洲一些国家皇室中流传此病而得名。人们经过对患有血友病欧洲皇室系谱分析后知道，血友病基因在欧洲皇室传递是从英国维多亚女王开始，她是女王家族第一个血友病基因携带者，因为她祖辈中没有些人患有此病，所以推测维多利亚女王血友病基因是因为基因突变产生。伴性遗传主题医学知识专家讲座第25页XhYXHXhXHXh伴性遗传主题医学知识专家讲座第26页男性正常女性正常男性患者女性患者判断以下遗传系谱有可能是红绿色盲是AB

ABCD男性正常女性正常伴性遗传主题医学知识专家讲座第27页二、伴X显性遗传

抗维生素D佝偻病

患者因为对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。患者经常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长迟缓等症状。伴性遗传主题医学知识专家讲座第28页抗维生素D佝偻病：伴X显性遗传(D)

表现型基因型女男性别XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病正常患病（发病轻）患病正常男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？伴性遗传主题医学知识专家讲座第29页归纳遗传特点抗维生素D佝偻病遗传分析1、女患多于男患；2、大多含有世代连续性（代代有患者）；3、父患女必患、子患母必患；4、患者双亲中必有一个是患者伴性遗传主题医学知识专家讲座第30页

人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育

A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩遗传咨询C.男孩女孩伴性遗传主题医学知识专家讲座第31页

患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。三、伴Y遗传病（外耳道多毛症）伴性遗传主题医学知识专家讲座第32页

五、研究伴性遗传意义1、遗传咨询，指导人类优生优育，提升人口素质。2、指导生产实践活动。伴性遗传主题医学知识专家讲座第33页遗传咨询有一对新婚夫妇，女方是色盲患者，男方正常，假如你是医生，当他们就怎样优生向你进行遗传咨询时，你提议他们生男孩还是生女孩？伴性遗传主题医学知识专家讲座第34页XBY男性正常XBY亲代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性携带者男性色盲1:1配子伴性遗传主题医学知识专家讲座第35页一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自（）A、祖父B、外祖母C、外祖父D、祖母B伴性遗传主题医学知识专家讲座第36页生产实践中应用：芦花鸡性别判定芦花鸡羽毛上黑白相间横斑条纹（芦花）是由Z染色体上显性基因B控制。芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配ZbWzBzbzbw♂

♀芦花鸡非芦花鸡配子子代♂

♀zbzbzBwX亲代ZB伴性遗传主题医学知识专家讲座第37页显性隐性性染色体常染色体X性染色体Y性染色体有五种遗传病：常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y伴性遗传主题医学知识专家讲座第38页1.首先确定显隐性：（1）无中生有为隐性（2）有中生无为显性2.再确定致病基因位置：（1）伴Y遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽”即患者全为男性，且“父→子→孙”。六、人类遗传病解题规律伴性遗传主题医学知识专家讲座第39页隐性遗传看女病，

父子无病非伴性

（2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。（3）伴X隐性遗传:母患子必患，女患父必患。伴性遗传主题医学知识专家讲座第40页显性遗传看男病，母女无病非伴性

（4）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。

（5）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。伴性遗传主题医学知识专家讲座第41页3.不确定类型：（1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。（2）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。（3）有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。伴性遗传主题医学知识专家讲座第42页口诀:

无中生有为隐性

有中生无为显性

隐性遗传看女病

父子无病非伴性

显性遗传看男病

母女无病非伴性伴性遗传主题医学知识专家讲座第43页III3基因型是_____,他致