本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十一章 单基因遗传病

本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十一章单基因遗传病

单选题A11.血友病B缺乏的凝血因子是答案：(B)A:ⅧB:ⅨC:ⅪD:VWFE:Ⅹ

单选题A12.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为答案：(E)A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高胆固醇血症E:beta;地中海贫血

单选题A13.标准型alpha;地中海贫血的基因型是答案：(C)A:--／--B:--／alpha;-C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

单选题A14.alpha;珠蛋白位于号染色体上。答案：(D)A:6B:11C:14D:16E:22

单选题A15.镰状细胞贫血的突变方式是答案：(C)A:GAGrarr;GGGB:GAGrarr;GCGC:GAGrarr;GTGD:GAGrarr;GATE:GAGrarr;TAG

单选题A16.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是答案：(A)A:自毁容貌综合征B:卟啉病C:肝豆状核变性D:胱氨酸血症E:家族性黑蒙性白痴

单选题A17.血友病B属于答案：(C)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y连锁遗传病

单选题A18.白化病属于答案：(A)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y连锁遗传病

单选题A19.HbLeporedelta;beta;基因的形成的机制是答案：(E)A:碱基替换B:移码突变C:重排D:缺失E:错配引起不等交换

单选题A110.静止型alpha;地中海贫血的基因型是答案：(D)A:--／--B:--／alpha;-C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

单选题A111.HbGower2的分子组成是答案：(B)A:xi;2epsilon;2B:alpha;2epsilon;2C:xi;2gamma;2D:alpha;2gamma;2E:alpha;2delta;2

单选题A112.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是答案：(D)A:酪氨酸B:5-羟色胺C:尿黑酸D:苯丙酮酸E:gamma;-氨基丁酸

单选题A113.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是答案：(B)A:白化病B:半乳糖血症C:粘多糖沉积病D:苯丙酮尿症E:着色性干皮病

单选题A114.属于凝血障碍的分子病为答案：(C)A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高胆固醇血症E:beta;地中海贫血

单选题A115.HbH病的基因型为答案：(B)A:--／--amp;nbsp；B:--／alpha;-amp;nbsp；C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

单选题A116.粘多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶答案：(C)A:酪氨酸酶B:艾杜糖-2-硫酸酯酶C:alpha;-L-艾杜糖苷酸酶D:苯丙氨酸羟化酶E:次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

单选题A117.与苯丙酮尿症不符的临床特征是答案：(A)A:患者尿液有大量的苯丙氨酸B:患者尿液有大量的苯丙酮酸C:患者尿液和汗液有特殊臭味D:患者智力低下E:患者的毛发和肤色较浅

单选题A118.下列哪项疾病／综合征为氨基酸代谢病答案：(D)A:G6PD缺陷B:着色性干皮病C:基底细胞痣综合征D:尿黑酸尿症E:自毁容貌综合征

单选题A119.具有缓慢渗血症状的遗传病为答案：(D)A:苯丙酮尿症B:白化病C:自毁容貌综合征D:血友病E:血红蛋白病

单选题A120.属于胎儿血红蛋白的分子组成有答案：(B)A:alpha;2epsilon;2B:alpha;2gamma;2C:alpha;2delta;2D:xi;2epsilon;2E:alpha;2beta;2

单选题A121.尿黑酸尿症患者缺乏答案：(D)A:苯丙氨酸羟化酶B:酪氨酸酶C:溶酶体酶D:尿黑酸氧化酶E:半乳糖激酶

单选题A122.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母的表型均正常。若没有新突变产生，其亲属中不可能患此病的人是答案：(C)A:外祖父B:姨表兄弟C:姑姑D:同胞兄弟E:舅父

单选题A123.血友病C的遗传方式是答案：(C)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y连锁遗传病

单选题A124.血红蛋白HbWagne是由于()突变所引起答案：(E)A:整码突变B:同义突变C:无义突变D:错义突变E:移码突变

单选题A125.具有智力低下、鼠尿臭及椎体外系症状的遗传病是答案：(A)A:PKUB:G6PD缺乏症C:半乳糖血症D:尿黑酸尿症E:白化病

单选题A126.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是答案：(C)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y连锁遗传病

单选题A127.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是答案：(A)A:白化病B:半乳糖血症C:粘多糖沉积病D:苯丙酮尿症E:着色性干皮病

单选题A128.血红蛋白Bart胎儿水肿症的基因型为答案：(A)A:--／--B:--／alpha;-C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

单选题A129.正常人与重型B地中海贫血患者结婚，其子女患轻型beta;地中海贫血的可能性为答案：(E)A:0B:1／8C:1／4D:1／2E:1

单选题A130.beta;珠蛋白位于()号染色体上答案：(B)A:6B:11C:14D:16E:22

单选题A131.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与-NNNN表型均正常的女性结婚，婚后如生育，其子女中有答案：(C)A:1／4概率为白化病患者B:1／4概率为白化病携带者C:1／2概率为白化病携带者D:1／2可能为白化病患者E:全部子女的基因型及表现型都正常

单选题A132.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是答案：(E)A:白化病B:半乳糖血症C:粘多糖沉积病D:苯丙酮尿症E:着色性干皮病

单选题A133.引起镰状细胞贫血的beta;珠蛋白基因突变的方式是答案：(B)A:移码突变B:错义突变C:无义突变D:终止密码突变E:同义突变

单选题A134.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是答案：(D)A:白化病B:半乳糖血症C:粘多糖沉积病D:苯丙酮尿症E:着色性干皮病

单选题A135.血红蛋白H病患者的体内会形成下列哪一种珠蛋白肽链的四聚体答案：(B)A:alpha;4B:beta;4C:epsilon;4D:gamma;4E:delta;4

单选题A136.血友病C缺乏的凝血因子是答案：(C)A:ⅧB:ⅨC:XID:VWFE:X

单选题A137.由于基因融合引起的分子病为答案：(B)A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高胆固醇血症E:beta;地中海贫血

单选题A138.属于受体病的分子病为答案：(D)A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高胆固醇血症E:beta;地中海贫血

单选题A139.属于结构蛋白缺陷的分子病是答案：(B)A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高胆固醇血症E:beta;地中海贫血

单选题A140.血友病A缺乏的凝血因子是答案：(A)A:ⅧB:ⅨC:ⅪD:VWFE:Ⅹ

单选题A141.苯丙酮尿症患者缺乏答案：(A)A:苯丙氨酸羟化酶B:酪氨酸酶C:溶酶体酶D:尿黑酸氧化酶E:半乳糖激酶

单选题A142.不能表达珠蛋白的基因是答案：(E)A:alpha;B:beta;C:delta;D:gamma;E:psi;beta;

单选题A143.白化病发病机制是缺乏答案：(B)A:苯丙氨酸羟化酶B:酪氨酸酶C:溶酶体酶D:尿黑酸氧化酶E:半乳糖激酶

单选题A144.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是答案：(C)A:PKUB:G6PD缺乏症C:半乳糖血症D:尿黑酸尿症E:白化病

单选题A145.属于转运蛋白缺陷的分子病是答案：(E)A:镰状细胞贫血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高胆固醇血症E:囊性纤维性变

单选题A146.与G6PD缺陷有关的疾病为答案：(C)A:胱氨酸尿症B:白化病C:高胆红素血症D:血友病E:血红蛋白病

单选题A147.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是答案：(C)A:白化病B:半乳糖血症C:粘多糖沉积病D:苯丙酮尿症E:着色性干皮病

单选题A148.家族性高胆固醇血症属于答案：(B)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y连锁遗传病

单选题A149.静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型alpha;地中海贫血患者的可能性是答案：(C)A:0B:1／8C:1／4D:1／2E:1

单选题A150.血管性假血友病缺乏的凝血因子是答案：(D)A:ⅧB:ⅨC:ⅪD:VWFE:Ⅹ

单选题A151.苯丙酮尿症属于答案：(A)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y连锁遗传病

多选题52.膜转运载体蛋白病有答案：(CD)A:半乳糖血症B:血友病AC:肝豆状核变性D:alpha;胱氨酸尿症E:苯丙酮尿症

多选题53.溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有答案：(ACE)A:病情呈进行性B:表现为智力低下C:局部器官受累D:全身性受累E:遗传异质性

多选题54.呈常染色体隐性遗传的病有答案：(ACDE)A:半乳糖血症B:血友病AC:肝豆状核变性D:alpha;胱氨酸尿症E:苯丙酮尿症

多选题55.下列哪些遗传病属单基因病答案：(BCE)A:高血压B:血友病AC:肝豆状核变性D:唐氏综合征E:苯丙酮尿症

多选题56.与白化病有关的是答案：(ACDE)A:酪氨酸酶基因突变B:G6PD基因突变C:膜相关转运蛋白基因突变D:P基因突变E:酪氨酸酶相关蛋白-1基因突变

多选题57.关于G6PD缺乏症，下列哪些描述是正确的答案：(ACE)A:为单基因遗传病B:是我国独有的一种遗传病C:可引起蚕豆病D:呈常染色体隐性遗传E:G6PD缺乏可导致溶血性贫血

多选题58.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有答案：(BCE)A:胱氨酸尿症B:白化病C:黑尿症D:自毁容貌综合征E:苯丙酮尿症

多选题59.下列哪些疾病属于a地中海贫血答案：(ABCE)A:HbH病B:HbconstantspringC:静止型alpha;地中海贫血D:HbM病E:HbBart胎儿水肿综合征

多选题60.属于胚胎血红蛋白的分子组成有答案：(ABD)A:xi;2gamma;2B:alpha;2epsilon;2C:alpha;2delta;2D:xi;2epsilon;2E:alpha;2beta;2

多选题61.beta;地中海贫血产生的突变类型有答案：(ABCD)A:移码突变B:密码子插入C:密码子缺失D:基因重排E:碱基替换

多选题62.alpha;地中海贫血产生的突变类型有答案：(BCDE)A:基因重排B:缺失C:碱基替换D:移码突变E:密码子插入或缺失

多选题63.属于分子病的疾病是答案：(ABCE)A:血友病B:受体病C:结构蛋白缺陷病D:糖原贮积症E:血红蛋白病

多选题64.血红蛋白病产生的突变方式包括答案：(ABCDE)A:移码突变B:密码子插入C:密码子缺失D:基因重排E:碱基替换

多选题65.致病基因位于X染色体上的遗传病有答案：(AB)A:红绿色盲B:血友病AC:苯丙酮尿症D:白化病E:血友病C

多选题66.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有答案：(AB)A:糖原贮积症B:家族性黑蒙性痴呆C:半乳糖血症D:肝豆状核变性E:自毁容貌综合征

多选题67.成年血红蛋白的分子组成有答案：(CE)A:alpha;2gamma;2B:alpha;2epsilon;2C:alpha;2delta;2D:xi;2epsilon;2E:alpha;2beta;2

多选题68.可引起智力低下的遗传病答案：(BE)A:白化病B:苯丙酮尿症C:镰状细胞贫血D:alpha;地中海贫血E:肝豆状核变性

多选题69.具有白化症状的遗传病有答案：(BC)A:半乳糖血症B:苯丙酮尿症C:白化病D:alpha;地中海贫血E:肝豆状核变性

多选题70.引起红细胞膜破坏的分子病有答案：(CDE)A:高铁血红蛋白血症B:血友病AC:镰状细胞贫血D:alpha;地中海贫血E:beta;地中海贫血

简答题71.为何部分G6PD缺陷女性杂合子的酶活性是正常的?答案：(女性杂合子细胞内带有一对C6PD等位基因，即野生型等位基因(Wildallele)和突变型等位基因(mutantallele)。由于其中一条X染色体的随机性失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为镶嵌体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低；如果她带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD酶活性的轻