高三生物一轮复习课件5.5基因在染色体上伴性遗传和人类遗传病

生物一轮复习第五单元

遗传的基本规律与人类遗传病

第5讲

基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病考点1

基因在染色体上考点2

伴性遗传复习目标1.萨顿假说

2.基因位于染色体上的实验证据

1.伴性遗传的类型和特点

2.伴性遗传的应用考点3

人类遗传病1.人类遗传病的概念和类型2.遗传病的检测和预防3.人类基因组计划减数分裂中染色体的行为豌豆杂交实验中基因的行为比较一下减数第一次分裂时，同源染色体的分离杂合子在形成配子时，等位基因的分离DdDd考点1

基因在染色体上看不见染色体假说：基因在染色体上推理基因看得见类比平行关系DdDd科学研究方法之一类比推理——提出基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即提出基因在染色体上。一、萨顿假说课本P29实验材料：依据：内容：蝗虫细胞等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离存在着明显的平行关系。阅读课本P29相关内容，完成大本P124相关内容项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和______

在配子形成和受精过程中，________相对稳定存在体细胞配子体细胞中来源

成对基因一个来自____，

一个来自_____

一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时

非同源染色体上的__________自由组合______________自由组合独立性形态结构父方非等位基因母方非同源染色体基因和染色体行为存在着明显的平行关系表现:成对成对成对基因中的一个成对染色体中的一条1．美国科学家萨顿依据“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，推出基因就在染色体上。下列叙述错误的是(

)A．在杂交过程中基因和染色体都能保持完整性B．在体细胞中基因和染色体都成对存在，在配子中只有成对中的一个(条)C．成对的基因和染色体中的一个(条)来自父方，一个(条)来自母方D．在减数分裂过程中，所有的非同源染色体自由组合，所有的非等位基因也自由组合D萨顿经类比推理得出的结论——基因在染色体上究竟是否正确？由于缺少实验证据，美国科学家摩尔根等对此持怀疑态度基因真的位于染色体上吗？1、主要科学家：2、实验材料：优点：①易饲养，繁殖快；②后代多；③相对性状多且明显；④染色体数目少，便于观察果蝇体细胞染色体图解XY型性别决定方式：雌性：3对常染色体+XX雄性：3对常染色体+XY二、基因位于染色体上的实验证据摩尔根果蝇3、果蝇的杂交实验研究方法:假说-演绎法提出问题:白眼性状的表现为何总与性别相关联?红眼白眼红眼分离性别作出假设：①假设：②对杂交实验的解释控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。伴性遗传遗传图解书写注意事项：1、基因标在所在的性染色体的右上角上，如“XbXb”。2、表型要写相应性状和性别。3、若同时涉及常染色体遗传和伴性遗传，一般是常染色体遗传的基因型写在前,伴性遗传的基因型写在后,如“DdXbXb”。(1)方法:设计_______实验测交(2)演绎推理图解:实验验证：结果与推测相符。得出结论：

控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。演绎推理：126132120115

基因在染色体上呈线性排列

人只有23对染色体，却有几万个基因，那么基因和染色体之间有什么样的对应关系呢？结论：一条染色体上有很多个基因摩尔根及其学生测定2．图A和图B表示果蝇某染色体上的部分基因(假设所有性状都是由一对等位基因控制)。请据图回答，下列表述错误的是(

)A．图中的朱红眼基因与白眼基因是非等位基因B．图中的朱红眼基因与白眼基因是同源染色体上的非等位基因C．图A是萨顿和他的学生绘制的果蝇基因在染色体上相对位置的图D．与图A相比，图B发生了染色体片段的倒位C2．(情景探究)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如图所示。则(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？答案：X染色体上杂交子代中，直毛中，雌：雄=2:1，而分叉毛中只有雄性。答案：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。(1)如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？1.Y的非同源区段(伴Y染色体遗传)：2.X的非同源区段(伴X染色体遗传)：3.XY的同源区段：XX、XYaXAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA

、XaYaXAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY注意同源区段也不等同于常染色体，表现型也有性别差异。(2)如果控制红眼、白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？假说假说1：控制眼色的基因只位于X染色体上，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段杂交实验图解测交实验图解结果上述两种假设均能解释杂交实验和测交实验的现象怎么证明红、白眼基因只位于X染色体上？红白红白假说假说1：控制眼色的基因只位于X染色体上，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段测交实验图解

白♀

红♂

XwXw

×

XWY↓

XWXw

XwY

红♀

白♂白♀

红♂

XwXw

×

XWYW↓

XWXw

XwYW红♀

红♂注意：测交实验的关键1．(长句应答)F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼雄性，且红眼、白眼果蝇中雌雄比例均为1∶1，能否证明白眼基因在X染色体上，不在X、Y同源区段？答案：不能，当红眼、白眼基因在同源区段时，也为1∶1的比例，和红眼、白眼基因不在同源区段表现相同。——白♀

X纯合红♂2、你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？白♀

红♂XwXw×XWY↓XWXw

XwY红♀

白♂红白亲本：同型为隐x异型为显——则可通过子代的表型来判断子代性别3．萨顿提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。摩尔根起初对此假说持怀疑态度，他及其他同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，图解如下。请回答下列问题：(1)摩尔根之所以选用果蝇为实验材料，是因为果蝇具有____________优点(写出两点)。(2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果，甲同学提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是：“控制白眼的基因位于常染色体上，且隐性纯合的雌性个体胚胎致死”，请判断该解释是否合理，并说明理由__________________________________________。(3)控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体的同源区段上，是摩尔根当时提出的假设之一。若该假说成立，则基因型有____________种。易饲养，繁殖快；后代数量多，便于统计；具有多对易于区分且能稳定遗传的相对性状

否，摩尔根实验结果F2中雌蝇∶雄蝇1∶1，而依甲同学的解释F2中雌蝇∶雄蝇不为1∶17考点二

伴性遗传一、性别决定方式类型实例表现形式XY型ZW型♀常染色体+XX♂常染色体+XY♀常染色体+ZW♂常染色体+ZZ大多数生物鸟类、蛾蝶类(2)染色体组数决定性别:(蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体)(1)由性染色体决定（3）环境因子决定性别：鳄鱼在30℃及以下温度孵化时，全为雌性；32℃孵化时，雄性约占85%，雌性占l5%。【温度】乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。【温度】在黄瓜幼苗期用乙烯进行处理，雌花明显增多；若改用赤霉素处理，则雌花大大减少，而雄花增多。【激素】注意并不是所有生物都有性别之分，如大部分的雌雄同株植物，没有性染色体，没有性别之分。1、定义：位于性染色体上的基因，其遗传总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。伴X染色体隐性遗传:伴X染色体显性遗传：伴Y染色体遗传：血友病红绿色盲人类抗维生素D佝偻病外耳道多毛症2、类型（XY）基因位置：性染色体上（XY、ZW）遗传特点：雌雄表现有差异二、伴性遗传的概念及类型学生活动1、假设红绿色盲基因用b表示，抗维生素D佝偻病基因用D表示，写出这两种病的正常个体和患病个体的基因型。2、根据大本P126遗传图解，归纳每种伴性遗传类型的遗传特点。(1)红绿色盲基因的位置:_____致病基因b及其等位基因B仅位于______染色体上，Y染色体上没有相应基因的分布。

女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(携带者)______正常______色盲色盲（2）人的正常色觉和红绿色盲(b)的基因型和表现型（3）伴X染色体隐性遗传特点①男患

女患②男性色盲基因只能来自

，只能传给

，③女患

患，男正

正④往往隔代遗传多于母亲女儿父子母女交叉遗传——伴X染色体隐性遗传病人类红绿色盲隐性X(1)致病基因位置:________致病基因D及其等位基因d仅位于______染色体上，Y染色体上没有相应基因的分布。抗维生素D佝偻病①患者女性_____男性，但部分女性患者病症较轻；②男性抗维生素D佝偻病基因只能来自

，只能传给

，③男患

患，女正

正。④往往世代连续遗传。

女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表型__________________正常____________正常多于患者患者(发病轻)患者显性X母亲女儿交叉遗传父子母女——伴X染色体显性遗传病(2)基因型和表型之间的对应关系：(3)伴X染色体显性遗传特点:伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有世代连续性。1．下列有关性染色体上基因及其遗传特点的叙述，正确的是(

)A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．X染色体上显性遗传病男性发病率高于女性C．某红绿色盲女孩的致病基因不可能来自患病的祖父D．无基因突变情况下，色觉正常的双亲不可能生育一个患红绿色盲的孩子C3．(不定项)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述正确的是(

)A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者ABD(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：

。抗维生素D佝偻病男性×女性正常生

；原因：

。(2)根据性状推断性别，指导生产实践3、伴性遗传的应用女孩该夫妇所生男孩均患色盲男孩该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常根据子代表型推断性别——亲本选择为：同型为隐，异型为显已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。2．鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是(

)A．灰色对白色为显性性状B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4D父病子皆病为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正为常隐。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正为常显。常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病三、人类遗传病类型的判断口诀

1习题巩固1.例：判断下图最可能的遗传方式伴Y染色体遗传常染色体隐性遗传可能伴X染色体隐性遗传1习题巩固1.例：判断下图最可能的遗传方式常染色体显性遗传可能伴X染色体显性遗传可能伴X染色体隐性遗传常染色体显性遗传1习题巩固2.判断下面2张图中的遗传方式，并给出判断依据。图3：该病的遗传方式是

，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是

。图4：该病的遗传方式是

，若1号个体为纯合子，遗传方式是

。隐性遗传伴X染色体隐性遗传显性遗传伴X染色体显性遗传知识拓展：基因在染色体上位置的判断及实验设计1．判断基因位于细胞核还是位于细胞质中——正反交实验核基因：质基因：基因来源父方与母方各一半几乎全部来自母方若用B与b代表质基因，A与a代表核基因BbBBbb正、反家结果均与母方一致→基因位于细胞质中①若已知性状的显隐性：2、判断基因位于常染色体上还是X染色体上——“同型为隐×异型为显”法②若不知显隐性：——正反交法③统计法：根据子代性别、性状的数量比分析判断灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8灰身和黑身：均雌：雄=1:1直毛：雌：雄=2:1——常染色体遗传分叉毛：只有雄性——伴X染色体遗传1．(2022·全国高考真题)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(

)A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别C3、判断基因是只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段常用思路：隐雌X纯合显雄→F1→F1雌雄个体杂交→F2，观察F2表型情况4、基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段6．人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。1/81/40.011.98%1．(2022·辽宁五校期末)果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体。已知灰身(B)对黑身(b)为显性，位于2号染色体上，细眼(R)对粗眼(r)为显性，位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰身雌蝇与一只细眼灰身雄蝇杂交，杂交子代的表型及其比例如下：眼雌∶雄灰身∶黑身细眼∶粗眼1/2有眼1∶13∶13∶11/2无眼1∶13∶1/(1)从杂交结果推断：________(填“能”或“不能”)控制果蝇有眼/无眼性状的基因位于X染色体还是常染色体上，判断的理由是__________________________________。(2)假设控制果蝇有眼/无眼性状的基因位于X染色体上，①根据杂交结果可判断，显性性状是______。②若控制有眼、无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性。杂交组合：____________，预期结果：________________________________________________________________________

。(要求：写出杂交组合和预期实验结果)(3)若控制果蝇有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，且无眼(E)对有眼(e)为显性，一只灰身细眼果蝇与一只灰身无眼果蝇杂交，F1中黑身粗眼果蝇所占比例为1/32，则亲本果蝇的基因型分别为

____________

，F1中雌雄果蝇均有____种表型。不能无眼和有眼的雌：雄比均为1:1无眼无眼×无眼若子代无眼∶有眼＝3∶1，则无眼为显性；若全为无眼，则无眼为隐性BbRree×BbRrEe6考点三

人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、

和

三大类。1．人类遗传病的概念与类型(2)人类常见的遗传病的类型多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等

b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等

b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血伴X染色体显性a.患者女性多于男性

b.连续遗传c.男患母女患抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性

b.有隔代遗传现象c.女患父子患红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良3．由欧洲罕见病组织发起并组织的“国际罕见病日”定于每年2月的最后一天。如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：(1)根据苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶______(填序号)患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是患儿的尿液是否含有过多的________。(2)根据题图有人认为缺少酶①时，一定会患白化病。你认为是否正确？________(填“正确”或“不正确”)，说明理由：

____________________

________________________________________________________________。(3)由上述实例可以看出基因通过________________________，进而控制生物的性状。(4)苯丙酮尿症可以通过产前检查尽早确定，当婴儿出生后，医生就可以给婴儿配制________________的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后可以和正常人一样。①苯丙酮酸不正确

体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但是酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，在酶⑤的作用下转变为黑色素。控制酶的合成控制代谢不含苯丙氨酸归纳总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起1．(必修2P92～93“文字信息”)遗传病患者一定携带致病基因吗？答案：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。(1)手段：主要包括

和

等。(2)意义：在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤2．遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防家族病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断(4)产前诊断检测染色体是否异常主要用于单基因遗传病的诊断，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成基因检测遗传病先天性疾病检查胎儿外观和性别筛查镰状细胞贫血探究实践十调查常见的人类遗传病遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群__________考虑年龄、性别等因素，群体___________________占__________________遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患病人数所调查的总人数的百分比答案：不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。1．所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？2．实验步骤1．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是(

)A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．