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骨科晋升副主任医师高级职称(褐斑病性骨关节病病例分析)病例介绍52岁女性患者,维吾尔族,主因全身多关节疼痛15年,右髋关节疼痛加重1年入院。患者诉15年前开始出现腰部疼痛,并逐渐蔓延至后背部疼痛,相继出现双肩、双髋关节、双膝关节疼痛,间断口服止疼药对症治疗,疼痛可忍受。近1年来,患者右髋关节疼痛明显加重,并有活动受限,活动及休息时均有疼痛,为进一步治疗入院。既往体健,有小便颜色变黑史,家族中无类似病史,非近亲结婚。查体:双眼巩膜见褐色斑,双耳廓颜色为泛蓝(见图1);双手皮肤有褐色斑,双肩关节外展受限,脊柱有侧弯,无明显压痛,胸腰椎活动度差,右髋关节大转子叩击痛阳性,左侧阴性,右侧腹股沟中点压痛。右髋关节屈伸活动40°,外旋、内旋、外展、内收受限,Harris评分45分;左髋关节屈伸活动110°,活动无受限。辅助检查:血尿常规、类风湿因子、抗环胍氨基肽抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体+磷脂抗体+C1q抗体均为正常或阴性,HLA-B27:35.0%。心脏彩超:左室顺应性减退;膝关节B超:膝关节滑膜增厚;X线检查:双膝、双肩、双髋关节面骨赘增生、关节间隙狭窄,脊柱侧弯畸形,椎体周缘骨赘增生、椎间隙狭窄,椎间盘钙化(见图2)。ECT提示:右髋关节骨代谢活跃,其余未见异常。入院后诊断为全身多发性骨关节炎。完善检查后在全麻下再行非骨水泥右髋人工关节置换术。术中见股骨头变形,股骨头、髋臼内软骨均为黑色(见图3)。术后病理:股骨头表面为黑色,关节软骨变形、断裂。术后收集患者晨尿静置24h后颜色变为褐色(见图4)。术后X线片示假体位置良好(见图5)。术后患者右髋关节疼痛消失,活动良好,右髋关节屈伸活动100°,术后5个月Harris评分91分。讨论褐黄病性骨关节病是褐黄病导致的致残性关节病,褐黄病也称尿氨酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/10000000~1/2500000。该病是常染色体3q21-q23位置碱基序列发生突变,致使尿黑酸1、2-双加氧化酶缺乏,导致苯丙氨酸和酪氨酸的一种中间产物尿黑酸代谢受阻,尿黑酸在体内积聚形成色素样聚合物,可沉积在皮肤、耳廓、眼、心脏瓣膜、肾脏、肌肉骨骼系统。尿黑酸沉积在结缔组织中可引起胶原被破坏而产生裂隙,当累及肌肉骨骼系统的关节软骨和肌腱等组织时,关节软骨受累后变色、变脆,小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内,发生骨质增生,最终继发退行性骨关节病,称为褐黄病性骨关节病,是一种致残性关节病。褐斑病性骨关节病主要受累部位是脊柱和外周大关节,包括髋、膝、肩,而腕关节、手的小关节受累多不常见。褐黄病性骨关节病患者发病开始时间,多在40~50岁,男性多于女性,比例为2︰1。通常最先累及脊柱,多以腰椎病变为先,其次是胸椎、颈椎病变,表现为持续性背部疼痛;病变累及胸椎可导致胸椎活动度下降,病情进展往往导致椎管狭窄、椎间盘突出等,出现脊髓压迫症状;当累及整段脊柱,出现椎体间隙消失、椎体融合,可出现类似强直性脊柱炎的症状。外周大关节受累晚于脊柱,膝关节最常被累及,其次是髋关节和肩关节,临床症状表现为关节疼痛或僵硬、活动受限,类似于骨关节炎症状。由于肌腱的高胶原含量,也是褐斑病色素沉积的常见部位,有文献报道发生在髌腱和跟腱的病例。褐黄病性骨关节病影像学改变可早于临床症状,累及脊柱时最具有特征性的脊柱改变是广泛的椎间盘钙化,表现在周围的软骨板但不累及中央的脊髓核,呈“夹心饼干样”,椎间隙变窄、关节面骨质硬化、关节边缘骨赘形成。外周大关节的X线表现为关节间隙变窄、骨质硬化和骨赘形成。手术中可见受累关节周围滑膜、软组织呈黄褐色或黑色,关节软骨呈黑色,有时可见黑色的游离体。依据尿液标本中有无尿黑酸是诊断褐黄病的金标准,依据影像学检查和术中见关节周围色素沉着,可诊断为褐黄病性骨关节病、在临床诊疗过程中,褐黄病性关节病需与强直性脊柱炎、风湿性关节炎、血友病、免疫性疾病引起骨关节炎相鉴别。本病目前尚无有效的治疗方法,大剂量的维生素C和低蛋白饮食未证明有效,另一种新药是尼替西农,可有效减少尿黑酸的生成,可能预防发病或延缓病情进展,但可引起血中酪氨酸水平升高和对眼角膜有刺激作用。相关研究还需进一步研究,且国内尚未引进此药。对于轻度的褐黄病性骨关节病,目前只能对症治疗,如应用非甾体类抗炎药、关节内注射类固醇等可缓解关节疼痛,重度褐黄病性骨关节病可行人工关节置换术。本例患者全身多发骨关节炎,右髋关节疼痛严重,且活动受限,术前Harris评分45分,行右髋关节置换术,术后患者疼痛症状消失,功能良好,术后5个月Harris评分91分,生活质量明显提高。Kefeli等报道2例女性褐黄病性骨关节病患者,1例55岁患者分期接受双侧全髋关节置换术,另1例60岁患者分期接受双侧全膝关节置换术,分别随访12个月和10个月,疗效均良好。Spencer等报道对3例褐斑病性骨关节病患者11处关节施行人工关节置换术(髋关节6处、膝关节2处、肘关节2处、肩关节1处),随访6~12年,疗效均优良。Ramadan等报道1例褐黄病性骨关节病患者行双膝人工关节置换术,术后随访2年,疗效良好,HSS评分95分。Adamopoulos等报

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