遗传的染色体基础

关于遗传的染色体基础在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年，萨顿(W.S.Sutton)和博韦里(T.Boveri)各自独立地认识到，染色体从上一代到下一代的传递方式与孟德尔遗传因子从上一代到下一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他们提出了遗传因子位于染色体上的假设，即遗传的染色体学说(chromosometheoryofheredity)。摩尔根(Morgan)于1910年在果蝇眼色的伴性遗传试验中进一步证实了遗传的染色体学说，把基因与染色体确定无疑地联系在一起，认为染色体是遗传物质的载体。

因此，了解染色体的形态结构及其运动规律成为遗传学研究的重要前提。第2页,共86页，2024年2月25日，星期天第1节染色体的形态、数目及组型

染色质(chromatin)：是存在于真核生物细胞分裂间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形的DNA蛋白质纤维。染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差别，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。第3页,共86页，2024年2月25日，星期天

几乎所有的生物细胞中都存在有染色体，例如植物细胞、动物细胞及微生物细胞。大肠杆菌细胞动物细胞植物细胞第4页,共86页，2024年2月25日，星期天一染色体的形态典型的染色体可以分辨出以下几部分：着丝粒(centromere)次缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)端粒(telomere)长臂(longarm,一般用q表示)短臂(shortarm,一般用p表示)

各物种的染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂中期和早后期最为明显和典型。中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。第5页,共86页，2024年2月25日，星期天1着丝粒(centromere)

着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺锤丝发生联结的区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状，是识别染色体的一个重要结构和依据。该区段DNA序列长约110-120bp，较保守，缺失着丝粒，便无法复制而最终丢失。着丝粒在每条染色体上只有一个，且具有固定的位置，可以作为染色体分类依据。第6页,共86页，2024年2月25日，星期天

根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比(臂比)，将染色体分为以下4类：第7页,共86页，2024年2月25日，星期天中央着丝粒(M);V近中央着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I第8页,共86页，2024年2月25日，星期天2次缢痕(secondaryconstriction)和随体

在一个细胞的染色体中，通常至少有一对染色体除着丝粒的主缢痕外，还有一个不发生卷曲的染色很淡的区域，这个区域称为次缢痕。次缢痕具有组成核仁的特殊功能，因此又称为核仁组织区(nucleolarorganizingregion,NOR)，含有rRNA基因，能合成rRNA。

随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些染色体臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星，故此得名。随体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。

是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。第9页,共86页，2024年2月25日，星期天随体次缢痕第10页,共86页，2024年2月25日，星期天

大麦(HordeumvulgareL.)根尖染色体(2n=14)第11页,共86页，2024年2月25日，星期天3端粒

端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。端粒的存在使染色体末端封闭，不与其他染色体的末端发生融合。

⑴可以防止染色体末端被DNA酶切割；

⑵防止染色体末端与其他DNA分子结合；

⑶使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。第12页,共86页，2024年2月25日，星期天4长臂和短臂

染色体以着丝粒为界点分为两个区段，即两臂。长臂用q表示，短臂用p表示；长臂和短臂是染色体的重要结构，也是遗传信息存在的场所。第13页,共86页，2024年2月25日，星期天二染色体的数目和大小1数目染色体的数量具有种属的特异性。同一物种的不同个体以及同一个体不同部位的体细胞全部具有相同数目的染色体，而且世世代代保持稳定。如人类2n=46，n=23；水稻2n=24，n=12；果蝇2n=8，n=4。但多数微生物的染色体都只有一套，如链孢霉的n=7。

常见生物的染色体数目见表1。第14页,共86页，2024年2月25日，星期天表1常见动植物染色体的数目第15页,共86页，2024年2月25日，星期天

高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在，性细胞中只有一套。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞中染色体的数目用n表示。

不同物种间染色体数目差异很大。例如：澳大利亚的一种蚂蚁(Myrmeciapilosula)其染色体数目为2条；而一种专治毒蛇咬伤的蕨类植物心叶瓶尔小草(Ophioglossumreticultalum)其染色体数目约为1260条。同源染色体(homologouschromosome)：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。第16页,共86页，2024年2月25日，星期天2大小不同生物的染色体大小差异很大。同一物种其染色体大小主要是指长度，染色体宽度大致相同；不同物种其染色体大小主要是指宽度。第17页,共86页，2024年2月25日，星期天中期染色体(大麦根尖细胞)中期染色体(普通小麦根尖细胞)

植物的染色体长约0.20-50µm

，宽约0.20-2.00µm。第18页,共86页，2024年2月25日，星期天三染色体的组型或核型染色体组型或核型(karyotype)：是指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等）和大小顺序排列构成的图形。

在核型分析中，着丝粒是染色体上最主要的一个形态标记。第19页,共86页，2024年2月25日，星期天正常男性染色体核型图第20页,共86页，2024年2月25日，星期天第21页,共86页，2024年2月25日，星期天唐氏综合症患儿及核型第22页,共86页，2024年2月25日，星期天第2节染色体的结构及特殊类型

真核生物的一条染色体是一个完整的DNA双螺旋分子。在哺乳动物中，每一染色体的DNA约有6×109bp，如此长的DNA分子如何存在于平均10µm的细胞核内呢？也就是说，线状的DNA是如何包装成分裂中期高度卷缩的染色体的呢？第23页,共86页，2024年2月25日，星期天一染色体的结构1真核生物染色体的组成1/3DNA染色体

1/3组蛋白

1/3非组蛋白痕量的RNA第24页,共86页，2024年2月25日，星期天2真核生物染色体的结构

真核生物染色体至少有3个层次的压缩使DNA包装成中期染色体。⑴染色体的一级结构DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体(nucleosome)，此为染色体结构的最基本单位，直径约10nm。

核小体的核心是由4种组蛋白(H2A,H2B,H3和H4）各两个分子构成的扁球状体。

DNA双螺旋在组蛋白八聚体的表面盘绕1.75圈。连接相邻两个核小体的DNA称为连接线，在连接线部位接合有一个分子的组蛋白H1。第25页,共86页，2024年2月25日，星期天第26页,共86页，2024年2月25日，星期天⑵

染色体的二级结构Axisofcoil10nm的核小体纤丝通过折叠或螺旋化形成中空的直径约30nm的螺线管(solenoid)。组蛋白H1参与这一层次的压缩，它结合于核小体与连接丝连接的部位。第27页,共86页，2024年2月25日，星期天⑶染色体的三级结构

染色体非组蛋白形成一个骨架(scaffold)，30nm的螺线管围绕着骨架再次螺旋化形成紧密包装的300nm的超螺线体。多级螺旋模型骨架模型第28页,共86页，2024年2月25日，星期天⑷染色体的四级结构

超螺线体进一步折叠盘绕形成染色体。第29页,共86页，2024年2月25日，星期天3原核生物及病毒染色体的结构⑴原核生物染色体的结构很长时间以来，人们一直认为原核生物的染色体通常是一个裸露的环状的双螺旋DNA分子，长度约为4-5mb，通过超螺旋化紧密包装成类核体(nucleoidbody)的形式。但是，近年来的研究发现，原核生物的染色体含有少量蛋白质，其DNA分子同样与蛋白质和RNA等其他分子结合在一起。第30页,共86页，2024年2月25日，星期天

例如，大肠杆菌DNA与几种DNA结合蛋白(DNA-bindingprotein)相结合。这些DNA结合蛋白使长达40kb的大肠杆菌染色体DNA压缩成为一个脚手架结构。第31页,共86页，2024年2月25日，星期天⑵病毒染色体的结构一些病毒如烟草花叶病毒，其染色体是RNA分子，为单链核酸；而另外一些病毒如腺病毒、T噬菌体病毒等，其染色体为单链的环状DNA分子。第32页,共86页，2024年2月25日，星期天二染色体的特殊类型

1多线染色体(唾液腺染色体)(polytenechromosome)⑴概念多线染色体是指双翅目昆虫的唾液腺细胞中的类似电缆的一类巨大染色体。双翅目昆虫幼虫的唾腺细胞发育到一定阶段后，染色体解旋呈伸展状态，所以比较长，比一般染色体长约100～200倍；另外，在幼虫发育过程中，唾液腺细胞核中的DNA仍不断复制，但细胞核不分裂，即进行核内有丝分裂。复制后产生的子染色体彼此不分开，所以比普通染色体粗1000～2000倍。第33页,共86页，2024年2月25日，星期天唾液腺染色体第34页,共86页，2024年2月25日，星期天⑵特点①巨大性、伸展性：1000-4000条染色质线平行排列，比中期染色体大100-200倍。②体细胞染色体联会。③

具横纹结构。④出现泡状(puff)结构：核蛋白解离，环散开，是DNA活跃转录区。巨大性体联会横纹结构puff结构伸展性第35页,共86页，2024年2月25日，星期天2灯刷染色体(lampbrushchromosome)

灯刷染色体是在蝾螈、两栖类等一些动物未成熟的卵母细胞中发现的。

一些动物的卵母细胞第一次减数分裂停留在双线期，同源染色体还联会在一起，表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。同源染色体之间由一个或多个交叉而联系起来。螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化或者螺旋化的程度较低，被认为是正在活跃转录的DNA片段。第36页,共86页，2024年2月25日，星期天灯刷染色体第37页,共86页，2024年2月25日，星期天第3节染色体在细胞分裂中的行为细胞分裂：是指细胞来自细胞的过程。细胞分裂包括以下3种方式：无丝分裂(amitosis)

有丝分裂(mitosis)

减数分裂(meiosis)第38页,共86页，2024年2月25日，星期天一无丝分裂㈠概念

是指通过细胞核拉长（呈哑铃状），细胞质分裂，细胞中部缢缩形成2个相似的子细胞的过程。㈡特点1整个分裂看不到纺锤丝；2遗传物质不能平均分配；3是原核生物的主要分裂方式，也存在于少数高等生物组织中，例如，神经细胞、胚乳细胞、腺细胞等。第39页,共86页，2024年2月25日，星期天无丝分裂的过程第40页,共86页，2024年2月25日，星期天Color-enhancedelectronmicrographofE.coliundergoingcelldivision第41页,共86页，2024年2月25日，星期天二有丝分裂㈠概念是指体细胞通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞的过程，在分裂过程中出现纺锤体。第42页,共86页，2024年2月25日，星期天㈡有丝分裂的过程1细胞间期I(G1)

第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成做准备。2DNA合成期(S期)DNA合成时期，染色体数目在此期加倍。3细胞间期II(G2)DNA合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂做准备。4细胞分裂期(M期)第43页,共86页，2024年2月25日，星期天第44页,共86页，2024年2月25日，星期天4细胞分裂期(M期)

有丝分裂是一个连续的过程，包括核的分裂和胞质的分裂。为便于研究，人们又将核分裂过程划分为前期(prophase)

、中期(metaphase)、后期(anaphase)和末期(telophase)等四个时期。⑴前期(prophase)

细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗。每条染色体有两条染色单体。核膜和核仁逐渐模糊不清。植物细胞在两极出现纺锤丝。第45页,共86页，2024年2月25日，星期天姊妹染色单体：在细胞分裂的前期至中期可以看到同源染色体的每条染色体都含有两条染色单体，互称为姊妹染色单体。第46页,共86页，2024年2月25日，星期天⑵中期(metaphase)

核膜和核仁均消失了，核与细胞质已无可见的界限，细胞中部形成纺锤体，染色体的着丝粒均排列在纺锤体中央的赤道面上，而两臂则自由地分散在赤道面的两侧。第47页,共86页，2024年2月25日，星期天⑶后期(anaphase)

每个染色体的着丝粒分裂为二，这时各条染色单体已各成为一个染色体。随着纺锤丝的牵引，每个染色体分别向两极移动，因而两极各具有与原来细胞同样数目的染色体。第48页,共86页，2024年2月25日，星期天⑷末期(telophase)

染色体已全部移向两极，并逐渐变得松散细长。核仁重新出现，核膜重新形成。于是在一个母细胞内形成两个子核。同时细胞质分裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，不久形成新的细胞壁，分裂为两个子细胞。第49页,共86页，2024年2月25日，星期天小麦有丝分裂过程1,2,3前期；4,5,6中期；7后期；8末期第50页,共86页，2024年2月25日，星期天分裂间期前期中期第51页,共86页，2024年2月25日，星期天中期后期末期细胞质分裂第52页,共86页，2024年2月25日，星期天㈢有丝分裂过程持续的时间

有丝分裂的持续时间因物种和外界环境而异。一般前期最长(60-120min)，其他时间较短(5-30min)。1物种对有丝分裂持续时间的影响在25℃条件下，几种作物有丝分裂的持续时间为：豌豆根尖细胞：83min；大豆根尖细胞：114min；蚕豆根尖细胞：114min。2环境条件对有丝分裂持续时间的影响蚕豆根尖细胞在25℃条件下：114min；在30℃条件下：880min。第53页,共86页，2024年2月25日，星期天㈣有丝分裂的遗传学意义⑴核内各染色体准确复制分裂为二，随后各对染色体又有规则而均匀地分配到两个子细胞中，使子、母细胞具有同样质量和数量的染色体，从而保证了物种的连续性和稳定性。⑵细胞质中的遗传物质随机但不均等地分配到两个子细胞中去，导致细胞质遗传的特殊性。第54页,共86页，2024年2月25日，星期天三减数分裂㈠概念

是指在真核生物性细胞形成过程中，在配子形成之前细胞核进行的连续两次分裂使染色体数目减半的过程。㈡主要阶段及其特征

减数分裂间期：主要进行DNA的合成及其它细胞物质的积累。减数分裂期：包括减数分裂I、减数分裂II。第55页,共86页，2024年2月25日，星期天①细线期(leptotene)1减数分裂I⑴前期I

前期I可进一步分为5个时期，即细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。

核内出现细长如线的染色体，染色体围绕核仁凝聚呈“半月形”。由于染色体在间期已经复制，这时每个染色体都是由共同的一个着丝粒联系的两条染色单体组成。第56页,共86页，2024年2月25日，星期天细线期第57页,共86页，2024年2月25日，星期天②偶线期(zygotene)偶线期

同源染色体分别开始配对，形成二价体(bivalent)。第58页,共86页，2024年2月25日，星期天③粗线期(pachytene)

完全联会配对，染色体明显缩短变粗，分散在核液中。因为二价体实际上包含了四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)。粗线期第59页,共86页，2024年2月25日，星期天

在粗线期，非姊妹染色单体间出现相互交换。第60页,共86页，2024年2月25日，星期天④双线期(diplotene)

四合体继续缩短变粗，同源染色体分开，但交叉处仍相连，这种交叉现象是非姊妹染色单体之间的某些片段在粗线期发生相互交换的结果。第61页,共86页，2024年2月25日，星期天双线期第62页,共86页，2024年2月25日，星期天⑤终变期(diakinesis)

染色体收缩达最大程度，呈短棒状。同时核膜裂解，核仁开始消失。第63页,共86页，2024年2月25日，星期天细胞减数分裂前期I的5个时期第64页,共86页，2024年2月25日，星期天⑵中期I

核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝粒连接。同源染色体的着丝粒不像有丝分裂中期一样整齐地排列在赤道板上，而是分散在赤道板的两侧，即同源染色体的两条染色体其着丝粒是面向相反的两极，并且每个染色体的着丝粒朝哪一极是随机的。中期I是鉴定染色体数目的最好时期。第65页,共86页，2024年2月25日，星期天有丝分裂中期和后期中期：着丝粒整齐地排列在赤道板上减数分裂中期I和后期I中期I：着丝粒分散在赤道板的两侧第66页,共86页，2024年2月25日，星期天⑶后期I

由于附着在同源染色体着丝粒上的纺锤丝的牵引，同源染色体彼此向两极方向分开，即同源染色体中的两条染色体分别移向两极，使两极分别得到一半染色体，实现了2n数目的减半(n)。这时每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝粒并没有分裂。第67页,共86页，2024年2月25日，星期天⑷末期I

染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成2个子核。同时细胞质分为两部分，形成2个子细胞，称之为二分体(dyad)。第68页,共86页，2024年2月25日，星期天2减数分裂II前期II：染色体重新出现，但数目是减半的。每个染色体有两条染色单体，彼此散得很开，但着丝粒仍连接在一起。中期II：染色体向赤道板靠拢，每个染色体的着丝粒整齐地排列在赤道板上。后期II：着丝粒分裂为二，染色单体分别移向两极。末期II：染色体形成新的子核，同时细胞质又分成两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，称为四分体(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。每个四分体或四分孢子只有母细胞一半的染色体。第69页,共86页，2024年2月25日，星期天

前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ第70页,共86页，2024年2月25日，星期天四分体第71页,共86页，2024年2月25日，星期天㈢减数分裂的遗传学意义⑴首先，性母细胞通过减数分裂形成具有半数染色体(n)的雌雄配子，这样才能保证雌雄配子受精后形成的合子又回复到原来的染色体数(2n)，保证了物种染色体数目的恒定性。⑵其次，由于同源染色体在前期I的偶线期至粗线期进行联会，使得非姐妹染色单体之间出现各种交换(基因连锁交换)。同源染色体在后期I随机移向两极，使得非同源染色体之间出现多种组合(基因自由组合)，从而为生物的变异提供了物质基础。第72页,共86页，2024年2月25日，星期天㈣减数分裂与有丝分裂的比较第73页,共86页，2024年2月25日，星期天1．关于同源染色体的叙述，不正确的是(

)A．在减数第一次分裂时期配对的两条染色体B．形状和大小一般都相同C．一条来自父方，一条来自母方D．一条染色体复制形成的两条染色体2．下列关于减数分裂的叙述中，不正确的是()A．联会的染色体各自具有一定的独立性B．不同对的同源染色体之间可以自由组合C．二倍体生物形成的配子中一定没有同源染色体D．配对的同源染色体移向哪一极是随机的3．初级卵母细胞和次级卵母细胞在分裂时都出现的现象是()A．同源染色体分离B．着丝点分裂C．细胞质不均等分裂 D．染色体复制第74页,共86页，2024年2月25日，星期天4．下列关于DNA分子和染色体数目的描述，正确的是()A．有丝分裂间期细胞中染色体数目因DNA复制而加倍B．有丝分裂后期细胞中DNA分子数目因染色体着丝点分裂而加倍C．减数第一次分裂后细胞中染色体数目因同源染色体分离而减半D．减数第二次分裂过程中细胞中染色体与DNA分子数目始终不变5.在细胞分裂中，既有同源染色体，又有姐妹染色单体的时期是（）A.有丝分裂的前期 B.减数第一次分裂末期C.有丝分裂的后期 D.减数第二次分裂后期6.哺乳动物精原细胞经减数分裂能形成4个精子,这4个精子所含的染色体总数是（）A.初级精母细胞的1/4 B.初级精母细胞的1/2C.与初级精母细胞相同 D.初级精母细胞的2倍第75页,共86页，2024年2月25日，星期天第4节DNA和RNA第76页,共86页，2024年2月25日，星期天一DNA作为遗传物质的间接证据1DNA主要存在于染色体上，是染色体的主要结构成分之一。2DNA在同一物种不同组织的细胞中含量恒定，且配子中DNA的含量恰好是体细胞的一半。而蛋白质则不是。3DNA结构的变化与性状突变具有一致性，也就是说凡是能够引起DNA结构变化的因素都能引起性状突变。如紫外线的诱变作用在波长为260nm处效果最好，而此处正是DNA的吸收高峰值。4DNA在代谢上较稳定。DNA能够自我复制，具有世代的延续性。而蛋白质和RNA分子在迅速形成的同时，又不断分解。第77页,共86页，2024年2月25日，星期天二DNA或RNA作为遗传物质的直接证据㈠肺炎双球菌的转化实验

肺炎双球菌(streptococcuspneumoniae)：球形，成对或成链状排列，可使人患肺炎，也可使小鼠患败血症。

肺炎双球菌可以分为两种类型：

R型(粗糙型)：无荚膜,菌落外观粗糙，无致病性。

S型(光滑型)：具有荚膜，菌落的外观光滑，有致病性。光滑型粗糙型第78页,共86页，2024年2月25日，星期天