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文档简介

医学遗传学课件单基因病汇报人：文小库2023-12-18单基因病概述单基因病遗传方式单基因病临床特征与诊断方法单基因病治疗与预防策略单基因病研究进展与挑战目录单基因病概述01定义与分类定义单基因病是由单个基因的突变或异常引起的疾病。分类根据致病基因的性质和作用，单基因病可分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。由显性或隐性致病基因控制，按照孟德尔遗传规律在家族中传递。孟德尔遗传病由单个基因的突变或异常引起，不遵循孟德尔遗传规律。非孟德尔遗传病发病机制家族聚集性遗传异质性临床多样性诊断与治疗挑战遗传特点01020304单基因病往往具有家族聚集性，在家族中世代相传。同一疾病可能由多个不同的致病基因控制，具有遗传异质性。同一基因的突变或异常可能导致不同的临床表现和严重程度。单基因病的诊断和治疗往往面临较大的挑战，需要综合考虑多个因素。单基因病遗传方式02

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