皮肤科医师晋升副主任医师病例分析专题报告（先天性单侧痣样毛细血管扩张症）

皮肤科医师晋升副主任医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***202*年**月**日皮肤科先天性单侧痣样毛细血管扩张症病例分析专题报告1临床资料患儿男，8岁，左下肢、左臀和左背部皮疹4年余。4余年前，患儿无明显诱因左小腿内侧出现拇指甲盖大小红斑，无自觉症状，皮损沿左小腿向上逐渐增多、增大，蔓延至整个左下肢内侧及伸侧，无瘙痒、疼痛，于3年前在当地医院就诊，诊断“毛细血管扩张?”，行2次“脉冲染料激光”治疗无效，皮损逐渐蔓延至左臀部、左背部，遂前来本院就诊，门诊拟诊为“毛细血管扩张症?”。患儿既往体健，无外伤史，家族中无类似病史，患儿家属否认吸烟、饮酒及特殊用药史;父母非近亲婚配。体检:心、肺、腹检查无明显异常，未发现明显第二性征出现。皮肤科情况:左下肢内侧及伸侧(图1)、左臀和左背部见泛发性的片状或条带状分布的毛细血管扩张性暗红斑，部分融合成网状，压之可退色。实验室检查:血常规、肝肾功能、凝血功能、性激素、皮质醇和甲状腺功能均在正常范围，肝炎病毒抗体均阴性。左股部皮损组织病理示:表皮结构大致正常，真皮浅层见扩张的毛细血管伴少量红细胞渗出(图2);Giemsa染色(－)。诊断:先天性单侧痣样毛细血管扩张。建议患儿择期行海姆泊芬光动力治疗，患儿家属因经济问题暂不考虑。2讨论单侧痣样毛细血管扩张(unilateralnevoidtelangiectasia，UNT)于1899年由Zeisler和Blaschko首先报道，表现为沿单侧皮节分布带状排列的红斑、暗红斑，扩张的血管可呈点状、星状、线状或融合成网状，无自觉症状，有时也可累及双侧和口腔及胃部［1］;皮损好发于三叉神经和C3、C4支配区域，如头颈部、上肢和胸部，右侧多于左侧，本病例累及下肢较为罕见。UNT可分为先天性(约15%)和获得性。先天性以男性多见，一般发生于新生儿期，可能是胎儿在母体内接触过高的雌激素或孕酮所致;获得性以女性多见，男女比例为1∶2，通常与怀孕、青春期、慢性肝病(包括肝炎、肝硬化等)及口服避孕药物导致雌激素水平升高有关［2］。有研究认为，UNT可能由于染色体镶嵌导致局部雌激素受体增多并沿Blaschko线分布，当体内雌激素水平升高时表现出来;但多数文献表明皮损中雌激素和孕酮受体以及血清雌激素和孕酮水平并未增加［1］。与UNT可能相关的疾病还包括甲亢、类癌综合征、酒精中毒、恶性肿瘤肝转移及马歇尔、怀特综合征等，具体机制不明，也可见于健康人群［3］。本病的组织病理学改变为表皮正常，真皮中上部见大量扩张的毛细血管，但内皮细胞不增生，无明显炎性细胞浸润。本病需与持久性发疹性斑状毛细血管扩张症、匍行性血管瘤及鲜红斑痣鉴别。持久性发疹性斑状毛细血管扩张症是皮肤型肥大细胞增生症中的一种类型，多成人起病，皮损多见于躯干，为伴有毛细血管扩张的淡褐色、对称性斑疹，Giemsa染色阳性;匍行性血管瘤好发于青年女性，多见于四肢，特点为群集的、散在或成片出现的红色、暗红色斑疹，中央消退，外围不断发生新损害，形成匍行性或环状外观，病理上真皮浅中层可见管壁增厚扩张的毛细血管，可见内皮细胞增生;鲜红斑痣一般出生后即出现，表现为不规则、境界清楚的斑片，一般不呈点状、星状、网状外观，随着年龄增大颜色可逐渐加深并增厚，皮损面积随着身体发育成比例增大，一般不会增多和蔓延，病理上毛细血管扩张随着病情进展可以更深，达到真皮深层和皮下组织。本例患者根据病史、临床结合组织病理表现，且各项实验室指标均正常，诊断先天性单侧痣样毛细血管扩张明确。本病通常持续存在，多无需治疗，少数获得性患者去除诱因后可自行消退。要求美观者可采用脉冲染料激光治疗，但部分患者治疗抵抗，且常出现复发［4］。近来血管靶向的新一代光敏剂海姆泊芬光动力技术