版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
内科医师晋升副主任医师病例分析专题报告单位:***姓名:***现任专业技术职务:***申报专业技术职务:***202*年**月**日内科低磷酸酯酶症家系病例分析专题报告低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形,又称Rathbun综合症。HPP是单基因遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显,导致HPP临床表现差异较大,即从严重无骨骼矿化出现母体死胎的围产期致死型,到仅有牙齿症状的牙型。严重型HPP在加拿大发病率为1/100000,欧洲发病率为1/300000,在法国和北欧,中型HPP的患病率较高,为1/6370,轻型HPP患病率更高,较其余两型常见,中国极少有报道该病。由于HPP发病率低且尚无统一的临床诊断标准,导致该病的误诊漏诊率高。本文报道1例HPP病例并进行文献复习。1.病例资料患者女性,20岁,2018年12月就诊于宁夏医科大学口腔医院口腔修复科,因全口多数牙缺失影响美观及咀嚼,要求修复。患者父母为近亲结婚,否认孕期服药史、放射接触史及家族类似遗传病史。患者3岁时乳牙脱落,4岁时骨痛怀疑脱臼,5岁时膝关节疼痛,后偶有肘关节疼痛,均未予治疗,10岁行先天性心脏病手术,14岁行双手六指畸形矫正手术。患者肌肉无力/疼痛,运动吃力,鸭步步态。父母及弟弟均未出现牙齿及骨骼改变等症状。临床检查:患者智力正常,身高128cm,体重40kg,手指明显粗短,面型呈凹面型,眼距增宽,眼球轻度突出,鼻背塌陷,人中较短。牙龈稍红肿,龈乳头呈球状增生,恒牙列,前牙开颌,后牙无咬合,可见多根唇系带,13、16、22、23、31、32、36、41、42、46牙缺失(图1A)。放射学检查:曲面断层X线片示上下颌牙槽骨水平吸收,牙槽骨高度降低,余留牙冠髓腔及根管腔扩大,根管壁薄,圆锥状短牙根(图1B)。头颅侧位片示枕骨稍厚(图1C);胸部正侧位片示脊柱胸段明显弯曲(图1D);双下肢正位片(含髋—踝)示佝偻病样改变(图1E)。实验室检查:血清中碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP)为40U/L,低于成年女性正常值(55~147U/L)。患者父母及弟弟血清ALP均正常。血清磷1.61mmol/L,高于正常值(0.85~1.51mmol/L)。血清钙、肌酐正常。诊断结果:儿童型HPP。2.讨论根据骨骼疾病出现的年龄及临床表现的严重程度,HPP分为:围产型(包括围产期致死型和围产期良性型)、婴儿型、儿童型、成人型和牙型。围产期致死型为最严重的亚型,常在子宫内就发生死亡或出生不久即出现呼吸衰竭;婴儿型常有生长障碍及严重的肢体畸形,表现出佝偻病特征,如腿部弯曲、关节扩大、肋骨骨折、进行性胸廓畸形和气管软化;儿童型表型多变,乳牙过早脱落为其特征性表现,同时亦伴有骨矿化延迟及全身生长发育不良,婴儿型和儿童型往往难以区别;成人型表现为容易发生骨折和假性骨折,或者骨折难以愈合;牙型仅有牙齿的表现,临床主要表现为乳牙过早脱落,牙髓腔增大,牙釉质较少累及,牙本质发育不全,一般不伴有生长障碍和肢体畸形。HPP临床表现差异较大且目前暂无统一的临床诊断标准,故诊断还需依赖于实验室检查、影像学检查和基因学检测。血清ALP下降是HPP的诊断性指标,但早孕、甲亢或者贫血可导致该指标假阳性,故该指标需结合临床。ALPL基因检测被认为是诊断HPP最可靠的方法,对重型HPP患者检出率高达95%以上。除此之外,低磷性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病等钙磷代谢障碍性骨病以及外胚层发育不全、软骨发育不全等罕见病均与HPP有相同临床表现,鉴别诊断如表1。通过对本病例报道,对HPP诊疗提出以下几点建议:(1)HPP发病率极低,临床表现缺乏特异性,多数HPP患者常由口腔医生发现,对于出现多数恒牙或乳牙早失,局部刺激因素与患者牙周组织破坏程度不相符,拍摄牙片出现牙髓腔增大等情况,需结合患者病史,注意联系全身症状及口腔表现;(2)除详细询问患者病史以外,需进一步完善影像学表现及生化检查,HPP患者血清ALP值出现显著性降低,但由于缺乏特异性,故需行相关影像学检查,如头颅侧位片,胸部正侧位片,双下肢正位片,心脏彩超影像学等检查;(3)目前虽未完全揭示疾病的致病基因,明确其发生机制,但大量研究找到了与HPP相关突变基因(ALPL基因)的突变位点,对不能明确该病但高度可疑者,可进一步行全基因组测序诊断HPP;(4)目
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- X中校长在2024年暑期校本培训动员会上的讲话
- 吉林省吉林市永吉县第七中学2024-2025学年八年级上学期开学考试生物试题(解析版)
- 记账实操-咖啡店账务处理分录
- 植树节《种出一片希望》幼儿园小学少儿美术教育绘画课件创意教程教案
- 二年级数学下册考前模拟卷二新人教版
- 2024年新教材高中物理第4章光及其应用达标检测卷粤教版选择性必修第一册
- 06 标点符号(考点梳理+题型解析+方法点睛+真题演练)(解析版)
- 2024年中国药品零售行业市场前景及投资研究报告
- 中国管理学 课件全套 王凤彬 第1-15章 导论 - 管理创新
- 金融工程实验总结
- SPMPSTDEM2001石油化工装置工艺设计包(成套技术工艺包)内容规定(SPMPSTDEM2001)
- 质性研究方法PPT通用课件
- ISO4406污染等级标准
- 工程临时最终延期报审表(监理、工地建设、建筑施工单位 工程项目规范表格范本)
- 闭水试验旁站记录
- 老年人能力评估标准表(试行)
- 选矿厂管理制度大全
- 建设数字地理创新实验室
- 青山中学科技创新活动实施方案(试行)
- U500尿液分析仪测试原理及故障分析
- 营运船舶检验技术资料
评论
0/150
提交评论