高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组

第一讲基因突变和基因重组考点一基因突变及其与性状

的关系

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1.基因突变的实例——镣刀型细胞贫血症/∕mRNA丁GAA丁GUA

〈氨基酸谷氨酸缀氨酸

细胞形态变化：中央微凹的圆饼状T弯曲的镰刀状\蛋白质正常异常

]I_

细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血

（1）图示中a、b、C过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要

发生在a（填字母）过程中。

⑵患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸一缀氨酸），根本原

因是发生了基因突变,碱基对由替换成=4=。

⑶用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能

结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是

由于基因结构改变而产生的

2.明确基因突变对蛋白质影响的四种情况

类型影响范围对氨基酸序列的影响

可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，

替换小

也可能使翻译提前终止

-天-一对插入板置前示影响，影响插入位置后的序列一

蔽-天--对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

增添或缺失3<h增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

个碱基

3.基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的叠换、增添和缺失,

而引起的

基因结构的改变。

实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变

使基因中碱基排列顺序发生改变。

注意:①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，

基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可

发生碱基对的改变，但不属于基因突变

②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结

构改变），

③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。【基因突变无法用

光学显微镜看到】

结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在

等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】

思考1：基因突变都会遗传给后代吗？

不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般

不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组

织培养、杆插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌

基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞

思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？

不一定，也可能是由环境改变引起的

思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务

人员要穿防护衣？

易诱发基因突变，使人患癌症

4.基因突变的原因和特点

外因：物理因素：如X射线、Y射线、紫外线、激光等。损伤细

胞内DNA

化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素

（相对与诱导染色体加倍的浓度，此处较高）等。改变核酸的碱基

生物因素：包括病毒和某些细菌等。影响宿主细胞的DNA

内因：自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱

基组成发生改变等

特点：①普遍性：在生物界普遍存在；（包括病毒，RNA病毒易

发生）

②随机性：在生物体内随机发生；

基因突变发生在生物个体发育的任何时期（时间上随机）

基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上（分子对象上随

机）

基因突变发生在同一DNA分子不同部位（部位上随机）

注意：（1）基因突变一般发生在（有丝分裂的间期和减数第一次

分裂前的间期）DNA复制过程中，因为DNA复制时，结构不稳定，最

容易发生基因突变。

（2）基因突变发生的时间越早（越晚），表现突变的部分越

多（越少），

③不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生一个以上的等

位基因（或复等位基因）注意：①同一个个体，一般只能有若干复ʌ

等位基因中的两个，一个群体才能反映出复等位基因的遗传性状。

②基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。（即基因突变是不定

向的，不是由环境诱导的，环境可选择有利突变性状）

④低频性：自然状态下，高等生物约105-108个生殖细胞中才会

有1个，大肠杆菌DNA复制错误率10^9

基因突变容易发生在具有DNA复制功能细胞中（有丝分裂间期和

减I间期），不容易发生在高度分化的细胞中。

故突变概率：生殖细胞（对外界环境敏感）＞体细胞

分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞

思考：基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害

的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？

提示:对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是，

一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化

历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物

的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

⑤多害少利性：大多数突变是有害的，少数有利，还有些既无害

也无利。

任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境取得了高度

的协调。（基因突变打破对环境的适应性）

思考:生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化?

为什么？

基因突变可产生新的基因和新的基因型,但不一定都能引起生物

表现型的变化，原因如下：

①密码子具有简并性

②显性纯合子突变成显性杂合子

③突变发生在内含子

④可能个别氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能

⑤某些环境条件下，基因改变可能不会在性状上表现出来

5.基因突变的应用

人工诱变育种

原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,获得

优良品种.

实例：“黑农五号”大豆、高产青霉菌株、太空椒、太空

南瓜

优点：缩短育种年限，大幅度改良性状，为人类选育出优良的生

物品种

缺点：优质变异少，要处理大量的实验材料，具有盲目性

6、基因突变的类型

①按DNA的分子结构变化分：增添、缺失、替换

②按在体内的位置分：体细胞突变、性细胞突变

③按对生物性状的影响分：有利突变、中性突变、有害突变

④按突变性状分：显性突变、隐性突变

显性突变：aa一篇^∣-I当代表现I

当代不表现,一旦表

⑤按突变原因分：自然突变和人工诱变隐性突变：AAfAa

现即为纯合子

7.基因突变的意义森E［自交后代出现性状分离性突变

-----------------rι自交后代未出现性状分离一隐性突变

变

体与

突

①是新基因产生的途径，3他

未突

其杂交后代有两种表现型一显性突变

体

杂交

变

一杂交后代没有出现突变性状■除性突变

②是生物变异的根本来源，

③是生物进化的原始材料。

［概念检测］

1.基因突变通常发生在DNAfRNA的过程中(X)

2.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(J)

3.有丝分裂前期不会发生基因突变(X)

4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因

(X)

5.在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(X)

6.一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到

(√)

7.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(X)

［教材拾遗］

1.(必修2P8i)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂

合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正

常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血

症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对

当地人生存的影响。

提示:镣刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗

力，这说明在易患疟疾的地区，镣刀型细胞的突变具有有利于当地人

生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有

利于当地人的生存。

3.据图分析基因突变机理

体内因素：

AATTCCGG正.自制AATTCCGG

异常的代谢

■I■rIlIIIIII

物质等TTAAGGccTTAAGGCC

①一W素：复公AATTACCGG

射线、激光等导

一H

致TTAATGGCC

基因

错

生

②___W发⑸AATTACGG

素：病毒等结构

->TTAATGCC突变

③—因素:

亚硝酸、碱®ʃAATT99

基类似物等TTAAGG

遗传信息改变------------------

不定向性

⑴①②③分别表示引起基因突变的什么因素?

提示：物理、生物、化学。

⑵④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？

提示：增添、替换、缺失。

（3）为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？

提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋

成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。

（4）基因突变一定产生等位基因吗？为什么？

提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而

病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。

关便俄力

能力一通过基因突变的原理和特点，考查理解能力

1.下列关于基因突变的说法，错误的是（）

A.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物

性状的改变

B.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和

位置并未改变

C.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基

因突变

D.RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突

变率远大于DNA的突变率

解析：C

2.（2021•西安模拟）人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因

突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白

β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱

基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是（）

A.甲、乙患者的致病基因位于染色体的相同位置

B.甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失

所致

C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变

D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者

解析：C

能力二借助基因突变与生物性状的关系，考查综合应用能力

3.(2021•玉溪市模拟)某二倍体的基因A可编码一条含63个氨

基酸的肽链,在紫外线照射下,该基因内部插入了3个连续的碱基对,

突变成基因a。下列相关叙述正确的是()

A.基因A和a中的遗传信息一定不同

B.基因A和a所表达出的蛋白质一定相差一个氨基酸

C.基因A和a分别含有189个和192个碱基对

D.该突变一定在基因A复制时发生

解析：A

4.(2021•昆明市模拟)TaySachs病是一种基因病，可能是由于基

因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸

序列。根据相关信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA

的原因是()

密码子位置

酶的种类

4567

苏氨酸丝氨酸缀氨酸谷氨酰胺

正常酶

(ACU)(UCU)(GUU)(CAG)

苏氨酸酪氨酸丝氨酸SSS

异常酶

(ACU)(UAC)(UCU)(GUU)

A.第5个密码子中插入碱基A

B.第6个密码子前UCU被删除

C.第7个密码子中的C被G替代

D.第5个密码子前插入UAC

解析：D

能力三借助显性突变与隐性突变的实验，考查实验探究能力

5.（经典高考题）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出

现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（）

A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的

生存

B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异

C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异

解析：A

6.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般

均为纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄

鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（）

A,显性突变B.隐性突变

C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变

解析：A

7.一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异

常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接

结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上

一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果

（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发

育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用

上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为

，则可推测毛色异常是性基因突变为性基

因的直接结果，因为

（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异

常鼠与毛色正常鼠的比例为,另一种是同一窝子代全部表现

为，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

答案：（1）1：1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的

一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正

常鼠的比例均为1：1的结果（2）1：1毛色正常

考点二基因重组

1.概念：指在生物体（真核生物）进行有性基发生之程.有性生殖过程中

因发生生物.进行有性生殖的真核生物

重

生殖（减数分裂）过程中，控制不同性状的基因组迷厦~■控制不同性状的基因重新组合

重新组合（狭义）。注意：两对或两对以上基因，

有丝分裂过程不发生，受精作用不属于，细菌和病毒不存在基因重组

（广义的基因重组还包括基因工程（别名DNA重组技术、基因

拼接技术），自然转化（肺炎双球菌RTS））

2.类型（狭义）

（1）自由组合型:位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染

色体的自由组合而发生重组（如下图）。

⑵交叉互换型:位于同源染色体上的等位基因随四分体的非姐

妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生

重组（如下图）。

（3）基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，外源基因

导致受体细胞中基因发生重组（如下图）。

重组质粒受体细胞

3.特点：高发性（普遍性）、必然性、多样性、规律性

两亲本杂合性越高，产生变异的可能性越大（2"）

4.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。【不能产生新基

因（新性状）原有基因的重新组合，产生新的基因型，性状重组，未

改变“质”“量”工

5.意义

⑴是生物变异的来源之一;

（2）为生物进化提供材料;

⑶是形成生物多样性的重要原因之一。

基因重组为进行有性生殖的生物产生变异的主要来源

思考：你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样

吗？

①减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子

遗传物质的差异

②受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性

6、应用：杂交育种

7、基因突变和基因重组的联系：

项目基因突变基因重组

主要发生在:①减数第一次分裂前期

发生时期

①有丝分裂间期②减数第一次分裂后期

②减数第一次分裂前的间期

―物理、化学、生物因素引起―

交叉互换、自由组合

产生原因碱基对的增添、缺失、替换I

V基因重新组合

导致基因结构的改变

应用诱变育种杂交育种

①都使生物产生可遗传的变异

②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重

联系组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组

的基础

③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型

“三看法”判断基因突变与基因重组

(1)如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染

,•亲子代1色单体B与b不同的原因是基因突变。

1看/基因型1(2)如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单

体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

f(D如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则

(二］细胞分V为基因突变的结果。

阊裂方式1(2)如果是减数分裂过程中染色单体上基因不

同∙可能发生了基因突变或交叉互换。

(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上

的两基因不同,则为基因突变的结果，如图甲。

(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染

色体(同白或同灰)上的两基因不同，则为基因

'三］细胞分

阊裂图〕突变的结果，如图乙。

(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染

色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉

互换(基因重组)的结果,如图丙(其B处颜色为

“灰色”八

［概念检测］

1.基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和

新性状(√)

2.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行

基因重组(X)

3.Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(X)

4.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自

由组合，导致基因重组(X)

5.基因重组为生物进化提供了最根本的原材料(X)

6.交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等

位基因(√)

［教材拾遗］

L(强修2P83)自然条件下，原核生物能发生基因重组吗？

提示：一般不能。特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。

2.(必修2P83)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？为什

么？

提示：不属于。基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组

合，发生在减数分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合不

属于基因重组。

3.如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，

请分析：

(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么

变异？

提示：图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交

叉互换发生了基因重组。

(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞

中可发生哪种变异?

提示：图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级

精母细胞。基因重组、染色体变异、基因突变。

（3）二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉

互换吗？为什么？

提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中

（减数分裂时），在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹

染色单体间发生交叉互换。

关便俄力

能力一借助基因重组的概念、特点和意义，考查理解能力

1.下列各项与基因重组无关的是（）

A.基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离

B.YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型

C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌

D.生物变异的主要来源，有利于产生多样化的基因组合的子代

解析：A

2.（2021•贺州期末）下列有关基因重组的叙述，错误的是（）

A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B.两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组

C.肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重

组

D.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重

组

解析：B

能力二通过基因重组与基因突变的比较，考查理解能力

3.（2021•桂林模拟）下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确

的是（）

A.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何

时期

B.基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料

C.基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的

D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组

解析：C

4.（2021•松原一模）通过对患抗维生素D佝偻病家系X染色体上

的基因进行研究发现，PHEX基因某位点上发生了G替换A突变及

T替换A突变，只要一条染色体上的基因发生这种变化就会患抗维

生素D佝偻病。以下说法错误的是（）

A.抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病

B.PHEX基因的基因结构发生了改变

C.减数分裂过程中PHEX基因可以与常染色体基因发生基因重

组

D.该变异可能发生在个体发育的任何时期，体现了基因突变的

不定向性

解析：D

能力三通过姐妹染色单体上等位基因来源的判断,考查综合应

用能力

5.（2021•淮北联考）基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示

意图如下，下列分析错误的是（）

A.甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变

B.丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换

C.丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体

D.甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异

解析：C

6.（2021•南宁调研）如图为某雄性动物个体（基因型为

AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上）细胞分裂於漏

某一时期示意图，下列说法错误的是（）£挈,

y