原发性纤维蛋白溶解症需要做哪些检查

原发性纤维蛋白溶解症需要做哪些检查？原发性纤维蛋白溶解症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤维蛋白原代谢的基因缺陷，导致血栓形成和纤维蛋白溶解的不平衡。这种疾病会导致多种病情，如静脉血栓栓塞症、肺动脉栓塞症、反复流产、肾衰竭等。为了确诊和及时治疗原发性纤维蛋白溶解症，患者通常需要进行一系列的检查。

1.血浆纤维蛋白原（Fibrinogen）测定：纤维蛋白原是由肝脏合成的血浆蛋白，是产生纤维素的前体。原发性纤维蛋白溶解症患者常见的特征之一是血浆纤维蛋白原水平升高。血浆纤维蛋白原测定可以帮助医生评估纤维素溶解和血栓形成的平衡状态。

2.D-二聚体（D-dimer）测定：D-二聚体是纤维蛋白溶解产物之一，其水平升高可以间接地反映出机体纤维蛋白溶解的活性。D-二聚体测定是诊断和评估原发性纤维蛋白溶解症的重要指标，特别是对于怀疑肺血栓栓塞症的患者。

3.凝血酶时间（PTT）和活化部分凝血时间（aPTT）：原发性纤维蛋白溶解症患者由于纤维蛋白原代谢缺陷，凝血机制异常，这也会表现为PTT和aPTT延长。测定PTT和aPTT可以帮助医生评估凝血功能和纤维蛋白溶解的状态。

4.纤维蛋白降解产物（FDP）测定：纤维蛋白降解产物是纤维蛋白溶解分解产物，其水平升高通常反映了纤维蛋白溶解的活跃程度。测定FDP对于评估纤维素降解的程度以及纤维蛋白溶解症的治疗效果具有重要意义。

5.基因检测：原发性纤维蛋白溶解症是由于基因缺陷导致的遗传性疾病。通过进行相关基因的检测可以确定患者是否存在基因突变，并标志出患者是否为原发性纤维蛋白溶解症。

6.影像学检查：针对患者不同的病情，医生会考虑进行肺动脉造影、肺部CT血管成像、超声心动图等检查来评估相关并发症的情况。

总结起来，原发性纤维蛋白溶解症的检查主要包括血浆纤维蛋白原测定、D-二聚体测定、PTT和aPTT测定、纤维蛋白降解产物测定、基因检测以及相关影像学检查。这些检查可以帮助医生明确诊断、评估病情和制定治疗方案，并且有助于早期发现和治疗并发症。然而，由于原发性纤维蛋白溶解症是一种罕见的疾病，其诊断和治疗仍然存在挑战，因此需要进一步的研究和临床实践来提高诊断水平和治疗效果。除了上述提到的常规检查外，对于原发性纤维蛋白溶解症患者还需要进行其他一些特殊检查，以进一步明确诊断和评估病情：

1.血浆纤维蛋白聚合物（fibrinpolymer）测定：纤维蛋白聚合物是由纤维素聚合而成的纤维蛋白凝块，其水平的升高可以表示纤维素合成的过程。通过测定血浆纤维蛋白聚合物的水平，可以了解纤维素合成的活动程度，进而评估纤维蛋白溶解的平衡状态。

2.纤维蛋白原多克隆抗体电泳：该检查方法可以检测纤维蛋白相关蛋白的异常变异。通过检测各种纤维蛋白相关蛋白的表达和活性，可以帮助准确诊断原发性纤维蛋白溶解症，并区分不同亚型。

3.血浆纤维蛋白原片段测定：纤维蛋白原片段是纤维蛋白溶解的产物，它们的水平升高可以间接反映出纤维蛋白溶解的程度。测定不同纤维蛋白原片段的水平，可以评估纤维蛋白溶解的活性和程度。

4.各种吸附试验和免疫沉淀试验：这些试验可以用来检测纤维蛋白溶解相关的抗体和相关蛋白。举例来说，抗体吸附试验可以用来检测α2抗成纤维蛋白酶（α2-antiplasmin）和纤维蛋白原纤维素溶解因子（fibrinolyticfactor）的水平和活性。

此外，还需要针对原发性纤维蛋白溶解症引起的相关并发症进行定向检查。例如，对于肺动脉栓塞症的患者，可以进行肺通气/灌注扫描（V/Q扫描）或CT肺血管造影（CTPA）来评估肺动脉血栓的程度和位置。对于肾衰竭的患者，可进行肾功能评估、尿液分析、肾活检等检查。

总之，原发性纤维蛋白溶解症的检查不仅包括常规的纤维蛋白原测定、D-二聚体测定等，还需要进行血浆纤维蛋白聚合物测定、纤维蛋白原多克隆抗体电泳、纤维蛋白原片段测定等