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文档简介

科学·技术·社会中国拥抱“基因世纪”第一页,共二十八页。第二页,共二十八页。学习目标1.概述人类基因组计划及对人类健康产生的影响。2.了解我国在基因研究领域取得的主要成就。3.简单了解人类基因组单体型图计划、DNA元件百科

全书计划、千人基因组计划。第三页,共二十八页。一.我国基因研究的进展1999年2002年2002年10月2007年10月2012年11月参加人类基因组计划,承担1%任务完成水稻基因组测序第四页,共二十八页。水稻基因组测序人类基因组计划之中国成果:水稻的基因总数为45000——56000。美国《Science》2002年4月号封面图“中国已经成为世界生物技术强国之一。”第五页,共二十八页。一.我国基因研究的进展1999年2002年2002年10月2007年10月2012年11月参加人类基因组计划,承担1%任务完成水稻基因组测序参加人类基因组单体型图计划,10%任务完成全球第一个中国人的基因组测序第六页,共二十八页。这是用新一代测序技术独立完成100%中国人的基因组图谱,也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图谱。“炎黄一号”第七页,共二十八页。一.我国基因研究的进展1999年2002年2002年10月2007年10月2012年11月参加人类基因组计划,承担1%任务完成水稻基因组测序参加人类基因组单体型图计划,10%任务完成全球第一个中国人的基因组测序参加的国际千人基因组计划公布部分数据第八页,共二十八页。主要任务:测出人类基因组DNA的碱基序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置。二.人类基因组计划第九页,共二十八页。染色体

蛋白质

DNA基因基因……第十页,共二十八页。G

C

AC

AA

A

T

TACATG

GTTT碱基第十一页,共二十八页。G

C

AC

AA

A

T

TACATG

GTTT碱基碱基对DNA第十二页,共二十八页。40%第十三页,共二十八页。人类基因组草图的一个小片段,不同的颜色代表主要的特征第十四页,共二十八页。第十五页,共二十八页。二.人类基因组计划成果:人类基因组大约由30亿个碱基对组成,发现基因约为2万—2.5万个“垃圾DNA”第十六页,共二十八页。1.发现疾病基因2.促进药物与疫苗的开发与上市3.带动诊断与检测产品及方法的研发4.促进预防医学的发展5.有助于实现个体化医疗

三.人类基因组计划对人体健康的影响第十七页,共二十八页。

疾病基因色盲、地中海贫血、遗传性结肠癌、乳腺癌等高血压、糖尿病、肿瘤、老年性痴呆、精神分裂症等单基因:多基因:第十八页,共二十八页。2004年,世界首个基因治疗药物在中国诞生2009年,甲流来袭,我国完成全球首个甲流疫苗临床试验,并已大规模生产和接种,速度之快史无前例药物与疫苗第十九页,共二十八页。生物试剂盒生物芯片诊断与检测产品第二十页,共二十八页。1.我国遗传病患者占总人口比例:20%—25%2.新生儿先天性遗传病缺陷约为1.3%,平均每30秒就有

一名缺陷婴儿出生。3.在自然流产中,约50%是染色体异常引起。4.我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5.新生儿出生缺陷的原因中,70%—80%是由于遗传因素所致。资料我国遗传病的发展现状:

白化病

色盲

21三体综合征

苯丙酮尿症

第二十一页,共二十八页。讨论:人类基因组计划能解决人类遗传病问题吗?为什么?第二十二页,共二十八页。2015年,英国研究者采用一种基因疗法,成功治愈了一个患有耐药性白血病的一岁女孩。基因治疗基因诊断第二十三页,共二十八页。目的:描述人类DNA序列中有利于个体生存的变异的形式,存在的位置、在同一群体内部和不同人群间的分布状况。参与国家:美、日、英、加、中和尼日利亚。

中国承担计划中10%的工作。样品人群:共270份,以世界三大族群即亚、非、欧裔为研究对象,各占三分之一。人类基因组单体型图计划第二十四页,共二十八页。目的:对人类基因组进行更为全面而详细的研究,特别是对所谓“垃圾DNA”的结构和功能的分析。DNA元件百科全书计划“垃圾DNA”意义:为医学生物的研究开辟了一条崭新的道路,使人类可能真正攻克癌症等顽疾。第二十五页,共二十八页。国际千人基因组计划目的:获得世界各地不同人群中2500人的基因数据,为未来个体化医学时代的到来奠定坚实的科学基础。参与国家:中、英、美、德等国科学家基因提供者来源:来自欧洲、美洲、非洲的14个国家和地区英国《自然》杂志2012年11月,研究人员公布了1092人的基因数据。第二十六页,共二十八页。谢谢第二十七页,共二十八页。内容总结科学·技术·社会中国拥抱“基因世纪”。学习目标。1.概述人类基因组计划及对人类健康产生的影响。全书计划、千人基因组计划。45000——56000。这是用新一代测序技术独立完成100%中国人的基因组图谱,也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图谱。现基因约为2万—2.5万个。2.促进药物与疫苗的开发与上市。色盲、地中海贫血、遗传性结肠癌、乳腺癌等。2009年,甲流来袭

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