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文档简介
第1节遗传病的类型第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于生殖细胞或是受精卵里的遗传物质发生改变而引起的疾病。
染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体病：
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征猫叫综合征
是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。常染色体结构异常遗传病
患者缺少了一条X染色体。
性染色体病：
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（特纳氏综合症）阅读教材，讨论：1、单基因遗传病的概念是什么？2、单基因遗传病有哪些类型及病例？3、各类单基因遗传病有什么特点？单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.单基因遗传病类型：常染色体显性遗传病：隐性遗传病：家族性多发性结肠息肉I型、多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病：隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑进行性肌营养不良、色盲症、血友病Y染色体：男性外耳道多毛症家族性多发性结肠息肉I型
杂合体（Aa）患者结肠上有许多息肉，常有血性腹泻，属癌前病变，有可能恶变为结肠癌。back苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：患者智力低下，60%的患儿脑电图异常。毛发、皮肤浅淡。早期诊断后，可进行控制饮食的疗法，使患儿智力不受或少受损伤。Back是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。抗维生素D佝偻病：Back进行性肌营养不良
一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。Back男性毛耳Y染色体遗传病Back概念：由多对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症A.常显
（2）21三体综合征B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病C.X显
（4）软骨发育不全D.X隐
（5）红绿色盲E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
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