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文档简介

儿科医院全国微课大赛假肥大型肌营养不良问题：你觉得怪病男孩起身难的原因是什么呢？病例学习目标掌握假肥大型肌营养不良主要症状、体征。学习运用各种多媒体技术，掌握知识要点。3思政目标2能力目标知识目标1早期诊断，辅助产前筛查，减少社会负担。学习内容3体征2症状就诊原因1难点

重点

1.发育问题：发育迟缓2.乏力现象：运动能力远远达不到正常同龄儿水平3.高磷酸肌酸酶（CK）血症：可达1万U/L以上，甚至数十万就诊原因1.婴幼儿期：无症状高CK血症或发育迟缓。2.学龄前期起病，进行性肌无力。3.病情与分型相关：

重型-杜氏肌营养不良（DMD）

轻型-贝克肌营养不良（BMD)主要症状2.患者如何表现进行性肌无力1.决定患者临床分型的主要因素解决两大难点X-连锁隐性遗传肌肉变性疾病

抗肌萎缩蛋白基因突变dystrophin：稳定肌细胞形态遗传与临床分型Xp21MutatedDystrophinGeneXYXX遗传与临床分型正常DMDBMD正常DMDBMDHE染色免疫荧光婴幼儿期青少年期学龄前期学龄期成年期进行性肌无力1.假性腓肠肌肥大

2.Gower征阳性

3.鸭步态主要体征患者肥大、硬正常匀称、软假性腓肠肌肥大腓肠肌Gower征

正常儿童

学龄期患儿Gower征鸭步态男性多见学龄前期起病进行肌无力假性腓肠肌肥大Gower征阳性鸭步态课程总结问题：回顾最开始新闻视频,确诊“怪病男孩“我们需做哪些检查？课内学习：第九版儿科学，第十四章神经肌肉系统疾病第九节进行性肌营养不良。课外参考：谭虎，梁德生，邬玲仟.杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J]

.中华医学遗传学杂志,2020,第37卷(3):258-26

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