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确病因[如乳糜泻、炎症性肠病、青少年慢体质性青春期生长发育延迟(constitutionaldelayofgrowthand变，临床表型明显；而杂合突变(单等位基因突变),临床表型相对不典生长。GHR基因杂合突变(单等位基因突变)呈显性遗传，理论上GHR杂合突变可引起25%的GHR呈野生型同型二聚体，25%的GHR呈突变GHR杂合突变发生率为5.0%～15.5%,携带杂合突变的男性和女性终身患儿中发现IGF-1R外显子6杂合缺失[7]。足有关[5,9]。无法检测，IGF-1、IGFBP-3水平降低[1,8]。IGFALS杂合变异可仅出现身材矮小易被诊断为ISS,在印度ISS儿童中的检出率为5%,循环中中2%～6%的病例存在NPR2杂合突变在不到0.6%的病例中发现NPPC显性遗传的矮身材家族中发现ACAN变异者逾100余例[1]。在小于胎龄儿(SGA)、ISS患儿中也证实存在ACAN缺陷[22]。文献报道4%的来调节生长。FBN1基因变异引起一组肢端发育不良疾病，包括Weill-Marchesani综合征(WMS)、细小肢端型骨发育不良和蛛脚样指趾[24]。等[1]。有报道在6%～22%的ISS患儿中发现SHOX基因缺陷或调节因子异常(缺失、重复、插入等)[1,22]。研究表明，SHOX基因上游或上需详细鉴别[27]。主要有：(1)身高低于-3SD;(2)明确存在身材矮小的家族史遗传学检测方法[28]:(1)伴有综合征
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