医学遗传与优生期末考试试卷及答案

《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案一、名词解释(每小题3分，共18分)1．核型：断裂基因：遗传异质性：遗传率：嵌合体；外显率和体现度：二、填空题(每空1分，共22分)人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称 近亲的两个个体的亲缘程度用 表达，近亲婚配后裔基因纯合的可能性用 表达。血红蛋白病分为 和 两类Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 基因突变可造成蛋白质发生 或 变化细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 染色体数日畸变涉及 和 的变化分子病是指由于 造成的 构造或合成量异常所引发的疾病地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的合成受到克制而引发的溶血性贫血。在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶嘌呤与嘌呤)的替代称 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替代称为 如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样构造，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正有关三、选择题(单选题，每小题1分，共25分)人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A．0区B．1区C．2区D．3区E．4区DNA分于中碱基配对原则是指()A．A配丁，G配B．A配G，G配C．A配U，G配D．A配C，G配E．A配T，C配人类次级精母细胞中有23个()。A．单价体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(q21；q31)表达()。A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数真核细胞中的RNA来源于()。A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译脆性X综合征的临床体现有()。A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为β0/βA的个体体现为()。A．重型β地中海贫血B．中间型地中海贫血C．轻型地中海贫血D．静止型α地中海贫血E．正常慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一种杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。嵌合体形成的因素可能是()。卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失人类成人期红细胞中的重要血红蛋白是HbA，其分子构成是()。A．α2β2B．α2γ2C．α2ε2D．α2δ2E．ζ2ε2生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A．增殖期B．生长久C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期有关X连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，儿女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者引发镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A．移码突变B．错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型基因体现时，遗传信息的流动方向和重要过程是()。A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA↔RNA↔蛋白质17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(p11~q11)E．46，XY，一14，+t(14，一21)(p11；q11)人类HbLepore的类β珠蛋白链由δβ基因编码，该基因的形成机理是(碱基置换B．碱基插入C．密码子插入D．染色体错误配对引发的不等交换E．基因剪接性染色质检查能够辅助诊疗()A．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血染色体不分离()只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．能够是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离21．断裂基因转录的对的过程是()基因→基因→hnRNA→剪接→基因→hnRNA→戴帽和加尾→基因→前基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA22．应进行染色体检查的是()先天愚型B．苯丙酮尿症C．白化病D．地中海贫血E．先天性聋哑基因中插入或丢失一或两个碱基会造成()A．变化点所在密码子变化变化点以前的密码子变化变化点及其后来的密码子变化D．变化点前后的几个密码子变化E．基因的全部密码子变化用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊疗，错误的是()A．已知正常基因和突变基因核苷酸次序需要一对寡核苷酸探针C一种探针与正常基因互补，一种探针与突变基因互补不懂得待测基因的核苷酸次序一对探针杂交条件相似轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是()四、简答题(每小题5分，共10分)一种大群体中A和a等位基因的频率分别为0.40.6，则该群体中基因型的频率是多少?简述人类构造基因的特点