高级卫生专业资格正高副高小儿内科学专业资格(正高副高)模拟题2021年-真题无答案

区

高级卫生专业资格（正高副高）小儿内科学专业资格（正高副高）模拟题2021年

（123）

（总分87.08,做题时间120分钟）

多项选择题

1.

患儿男，12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3

周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎

于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2C,R60次/min；足

月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。患者持续呻吟，烦

躁，急诊应尽快做的处理包括

|SSSJIULTI_SEL

「A

禁食

「B

吸氧

「C

补充葡萄糖

「D

心电监护

「E

抗生素治疗

「F

水合氯醛镇静

2.

属于常染色体隐性遗传的疾病是（）。

SSS_MULTI_SEL

厂A

苯丙酮尿症

「B

黏多糖病n型

「c

肝豆状核变性

「D

黏多糖病I型

「E

糖原累积病I型

3.

21-三体综合征的核型分析错误的是（）。

ISSSJftJLTI_SEL

rA

标准型47,XY（或XX）,+21

rB

易位型46,XY（或XX）,-10

「C

嵌合体型46,XY（或XX）/46

「D

XY（或XX）,+22

「E

46,XX,t（14q21q）

4.

患儿男，12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3

周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎

于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2C,R60次/min；足

月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。此时应首先进行的

检查包括

SSSMULTISEL

rA

血氨

「B

血糖

「C

尿有机酸分析

「D

胰高血糖素试验

「E

甲状腺功能

「F

颅脑CT

「G

胸部X线片

5.

下列说法中解释了散发性呆小病病因的是()。

|SSS_MULTI_SEL

「A

甲状腺缺如

「B

甲状腺胚胎发育缺陷

「C

异位甲状腺

rD

母孕期缺碘

「E

甲状腺激素合成酶缺陷

6.

患儿男，12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3

周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎

于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2C,R60次/min；足

月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。目前应主要考虑的

诊断有（提示血氨297.4口mol/L；血细菌培养（一）；尿GC-MS分析：大量乳

酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸椽酸。）

SSS_MULTI_SEL

rA

乳酸性酸中毒

「B

甲基丙二酸血症

「C

高氨血症

「D

苯丙酮尿症

「E

糖尿病

「F

肺炎

7.

下列哪种病属于单基因病（）o

ISSS3WLTISEL

「A

21-三体综合征

「B

红绿色盲

「C

血友病甲

「D

肾性尿崩症

「E

苯丙酮尿症

不定项选择

1.

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距

宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应

选择哪项检查___________

ISSS3WLTISEL

「A

血清T3、T4、TSH测定

「B

腕部X线摄片

「C

测血清苯丙氨酸浓度

「D

染色体检查

「E

头颅CT

2.

患儿，男，2岁半。父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽

逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁

试验阳性。确诊后应（）。

|SSSJftJLTLSEL

「A

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

「B

立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

「C

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

「D

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

「E

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

3.

女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为

黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有

一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾

g_____________________

|SSS_MULTI_SEL

「A

白化病

「B

脑白质营养不良

「C

甲状腺功能低下

「D

苯丙酮尿症

「E

糖原累积病

4.

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距

宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最

可能的诊断是___________

|SSS_MULTI_SEL

「A

苯丙酮尿症

「B

脑发育不良

「C

先天愚型

「D

甲状腺功能减低症

「E

佝偻病

5.

患儿，男，2岁半。父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽

逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁

试验阳性。该患儿的可能诊断是()。

ISSSMULTI—SEL

rA

21-三体综合征

「B

苯丙酮尿症

「C

先天性脑发育不全

「D

呆小病

「E

脑性瘫痪

6.

患儿，女，6岁。因发现身材矮小、骨骼发育异常，骨痛来院就诊。近半年来

乏力，活动后心累、气促。查体：体温37℃,心率104次/分，呼吸25次/

分，体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸，下

肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。

可推断出是何病症()。

ISSS_MULTI_SEL

rA

佝偻病

rB

黏脂累积病

rc

先天性软骨发育不全

rD

黏多糖病

rE

先天性骨发育不全

「F

先天性甲状腺功能减低症

7.

女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为

黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有

一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是

ISSSJflJLTI„SEL

「A

测定血糖

rB

测定血苯丙氨酸浓度

「C

染色体检查

「D

测定血酪氨酸值

「E

肝脏活检病理学检查

8.

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距

宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除

有特殊面容外,其他常见的畸形为

ISSSWLTISEL

厂A

atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

「B

翼颈、乳头间距宽

「C

睾丸小、乳房发育

D

眼发育不良、耳道闭锁

「E

并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

9.

女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为

黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有

一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由

J_____________________

ISSSJftJLTI_SEL

「A

继发性甲状腺素缺乏

「B

酪氨酸不足

1C

继发性肾上腺素不足

「D

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

「E

生物蝶吟缺乏

10.

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距

宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病

因不包括___________

|SSS_MULTI_SEL

「A

母亲受孕时年龄过大

「B

放射线

「C

病毒感染

「D

遗传因素

「E

父母智力

11.

女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为

黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有

一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应

|SSS_MULTI_SEL

A

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

「B

立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

「C

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

rD

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

「E

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

12.

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达

肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚

微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考

思____________

ISSSJftJLTLSEL

「A

脑甘脂沉积症

rB

肝豆状核变性

「c

半乳糖血症

「D

糖原累积病

「E

脂肪肝

13.

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达

肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚

微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶

检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷.确诊为I型糖原累积病，当前的治疗原则

ISSSWLTISEL

厂A

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

「B

进行肝移植

「C

酶替代治疗

「D

保肝+控制感染和酸中毒

「E

控制酸中毒

14.

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达

肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚

微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积

病保持血糖正常的最合理方法为

ISSSJftJLTLSEL

「A

应用升血糖药物

「B

静脉输葡萄糖液

「C

升血糖药物+静脉输葡萄糖液

1D

频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

「E

手术

15.

患儿，男，2岁半。父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽

逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁

试验阳性。确诊的首选检查是()。

|SSSJ1ULTLSEL

「A

测定血苯丙氨酸浓度

「B

测定血糖

「C

染色体检查

「D

测定血酪氨酸值

「E

肝脏活检病理学检查

A1/A2题型

1.

肝豆状核变性伴随早期肝受累,同时可出现

|SSS_SINGLE_SEL

rA

缺铁性贫血

「B

溶血性贫血

'c

自身免疫性贫血

rD

感染性贫血

「E

白血病

2.

患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸

宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹊，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊

为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

|SSS_SINGLE^SEL

「A

体型矮小

rB

性发育幼稚型

「C

原发性闭经

「D

尿中雌激素减少

「E

染色体核型分析

3.

患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离

增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断

是（）___________

|SSS_SINGLE_SEL

rA

软骨发育不良

「B

呆小病

rC

先天愚型

「D

苯丙酮尿症

「E

黏多糖病

4.

体内铜积聚可导致

ISSSSINGLE.SEL

「A

苯丙酮尿症

rB

肝豆状核变性

rC

黏多糖病

「D

半乳糖血症

「E

有机酸代谢病

5.

确诊Tumer综合征的检查方法是

ISSSSINGLE.SEL

「A

性激素水平测定

「B

盆腔B超

「C

口腔黏膜上皮细胞X染色质

「D

生长激素激发试验

「E

外周血染色体核型分析

6.

32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她

子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪

项应除外___________

|SSS_SINGLE_SE1

「A

夫妇双方应进行染色体检查

rB

妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

「C

妊娠前后应避免接受X线照射

「D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

「E

妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

7.

新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

ISSS_SINGLE_SEL

'A

肢体畸形

rB

手和/或足背水肿

「C

特殊面容

「D

母亲高龄

「E

极低出生体重

8.

患儿，女，15岁，身高130cm,双乳Bl期，血LH、FSH水平明显增高，学习成

绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

ISSSSINGLESE1

「A

生长激素缺乏症

「B

Turner综合征

「C

先天性甲状腺功能低下

「D

青春期发育延迟

「E

特发性矮小

9.

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

ISSS_SINGLE_SEl

「A

**~0.12mmol/L(l~2mg/L)

「B

**~0.24mmol/L(l~4mg/L)

rc

**~0.24mmol/L(2~4mg/L)

rD

**~0.48mmol/L(2~8mg/L)

rE

**~0.6mmol/L(2~10mg/L)

10.

标准型21-三隼综合征的再发风险率为()。

ISSS_SINGLE_SEI.

'A

100%

rB

10%

「c

50%

「D

5%

「E

1%

11.

糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶()。

|SSS_SINGLE_SEL

「A

苯丙氨酸羟化酶

rB

氨基己糖酶

「C

酪氨酸酶

「D

葡萄糖-6-磷酸酶

「E

半乳糖厂磷酸尿昔酰转移酶

12.

患儿，男，3岁。头大颈短，面容呆板，唇厚、伸出口外。身长为80cm,前卤

未闭，乳牙18颗，走不稳，反应迟钝。X线摄片见腕部有3个骨化中心。诊断

为散发性呆小病，应尽早使用()。

ISSS_SINGLE_SEI.

「A

钙剂

「B

碘剂

「C

甲状腺素片

rD

生长激素

「E

维生素D

13.

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查

血糖为2.21nmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆

起，肝肋下4cm,质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨

断延迟。最可能的诊断是

|SSS_SINGLE_SE1

「A

甲基丙二酸血症

「B

肝豆状核变性

「C

糖原贮积症

「D

尼曼-匹克病

「E

半乳糖血症

14.

男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变

白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

21-三体综合征

「B

维生素D缺乏性手足搐搦症

rC

苯丙酮尿症

「D

先天性甲状腺功能减低症

rE

癫痫

15.

黏多糖酶活性检测的样本为

|SSS_SINGLE_SE1

「A

骨

「B

肝细胞

「C

尿液

「D

脑脊液

'E

血细胞、血清或成纤维细胞

16.

患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）

|SSS_SINGLE_SEL

「A

47,XXY

rB

**/47,XXY

「C

48,XXXY

rD

46,XY/48,XXXY

rE

**

17.

患儿，男，8个月。1周来抽搐3〜4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮

肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳

性。初步诊断是（）

|SSS_SINGLE_SEL

「A

癫痫

「B

黏多糖病

「C

先天愚型

rD

呆小病

「E

苯丙酮尿症

18.

开展新生儿疾产筛查属于

ISSSSINGLESEL

「A

遗传病的一级预防

「B

遗传病的二级预防

「C

遗传病的三级预防

「D

遗传咨询

rE

不属于遗传病的预防措施

19.

肝豆状核变性的治疗原则是

ISSSSINGLESE1

「A

限制食用含铜高的食物

「B

应用青霉胺

「C

减少铜的摄入和增加铜的排出

「D

应用锌剂

「E

肝移植

20.

8个月男孩，因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

ISSS_SINGLE_SEl

「A

近3〜4个月发现呆滞，智力落后

「B

可有抽搐发作，肌张力高

「C

毛发黄褐色

rD

皮肤粗糙，四肢短粗

「E

尿有"鼠尿味”

21.

2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。尿有鼠尿臭味，有

助于诊断的检查是（）

ISSSSINGLESEL

「A

脑电图

「B

血钙测定

「C

血镁测定

「D

尿甲苯胺蓝试验

rE

尿三氯化铁试验

22.

患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊。查体：肝脏右肋下4.5cm,

质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正

常。血生化提示：肝幅学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

|SSS_SINGLE_SEI.

「A

脑电图

「B

肝脏B超

「C

头颅MRI

rD

肌电图

「E

血清铜蓝蛋白

23.

预防地方性呆小症的最佳措施是()。

ISSS_SINGLE_SE1

rA

积极治疗患甲状腺病的妇女

「B

在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐

「C

孕妇宜多吃含碘食物

「D

对育龄妇女进行一次性碘油肌内注射2.5ml

rE

在流行区域，出生后服碘预防

24.

21-三体综合征易位型中，若母亲为21q21q易位携带者，子代发病风险为

()。___________

ISSS_SINGLE_SEL

「A

1%

「B

10%

C

50%

'D

5%

rE

100%

25.

糖原累积病最常见的类型是()o

ISSSSINGLE.SEI

「A

I型

「B

n型

「c

HI型

「D

W型

「E

VI型

26.

患儿，女，6岁。诊断为21-三体综合征，核型分析为：46,XX,t(14q21q)0

最可能属于下列哪种染色体畸变所致()。

|SSS_SINGLE_SEI

「A

染色体重复

「B

染色体缺失

rC

染色体倒位

「D

染色体易位

「E

染色体重叠

27.

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查

血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆

起，肝肋下4cm,质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨

断延迟。可确诊该病的检查是

ISSS_SINGLE_SE1

「A

骨髓细胞学检查

'B

测血铜蓝蛋白、24h尿铜

rC

胰高血糖素或肾上腺素试验

「D

肝活检

「E

颅脑CT或MRI

28.

含铜量较高的食物不包括

|SSS_SINGLE_SEL

rA

鱼虾、海鲜

「B

坚果

rC

蔬菜

「D

蚕豆、玉米

「E

动物内脏

29.

常见的基因病不包括()

ISSSSINGLE.SEL

「A

体细胞遗传病

「B

单基因病

「C

多基因遗传病

「D

分子病

「E

线粒体病

30.

染色体畸变的常见原因不包括()

ISSS_SINGLE^SEL

「A

母亲妊娠年龄过大

'B

放射线能诱发染色体畸变

rC

病毒感染

「D

化学因素

「E

过度运动

31.

先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

染色体核型分析

「B

B超显示子宫、卵巢发育不良

rC

身材矮小和有颈蹊

「D

青春期无性征发育

「E

血清促性腺激素升高

32.

下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现

ISSS_SINGLE_SEL

「A

智力低下

「B

皮肤粗糙、发干

rC

韧带松弛

「D

身材矮小

「E

通贯手

33.

唐氏综合征典型病例的临床依据最重要的是()

|SSS_SINGLE_SEL

「A

皮肤纹理特点，生长发育迟缓

'B

特殊面容，智能低下

rC

生长发育迟缓，智能低下

「D

先天畸形，生长发育迟缓

「E

先天畸形，智能低下

34.

先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

单用生长激素

「B

确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素

rC

单用雌激素

「D

确诊后立即应用人生长激素+雌激素

「E

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

35.

10个月男孩，近5天来抽搐发作3〜4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头

发黄褐色，皮呼白皙，尿三氯化铁试验阳性,关于饮食疗法，不正确的是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

生后一经确诊，立即开始饮食控制

「B

治疗需持续终生

「C

每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

「D

需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

rE

一般应维持至青春期后

36.

21-三体综合征属于()。

ISSS_SINGLE_SEI

「A

X连锁隐性遗传

'B

常染色体显性遗传

rC

常染色体隐性遗传

「D

X连锁显性遗传

「E

染色体畸变

37.

最常见的21-主体综合征的核型分析是()。

|SSS_SINGLE_SEL

rA

嵌合体型

「B

D/G易位型

rC

G/G易位型

「D

标准型

「E

D/D易位型

38.

少数肝豆状核变性患儿在肝功能损害前可出现()。

ISSSSINGLE.SEL

「A

缺铁性贫血

「B

感染性贫血

「C

溶血性贫血

「D

再生障碍性贫血

「E

自身免疫性贫血

39.

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查

血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆

起，肝肋下4cm,质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨

熊延迟。对该患者最常用的饮食治疗是

ISSS_SINGLE_SEL

'A

低蛋白饮食

rB

低铜饮食

「C

生玉米淀粉

「D

豆浆

「E

补充维生素B

40.

黏多糖的检查中错误的是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

新生儿筛查

rB

尿黏多糖测定

「C

基因分析

「D

酶学测定

「E

骨X线片

41.

关于先天愚型的临床表现，下述错误的是()

ISSS_SINGLE_SEL

「A

外耳小

「B

身材矮小

「C

手指短粗

「D

通贯手

「E

皮肤粗糙

42.

甲基丙二酸血症是()

ISSS_SINGLE_SEL

'A

常染色体隐性遗传

rB

性染色体遗传

「C

常染色体显性遗传

「D

染色体病

「E

以上都不是

43.

导致苯丙酮尿症的致病基因是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

高苯丙氨酸血症

rB

苯丙氨酸羟化酶

「C

三磷酸鸟甘环化水解酶

「D

6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶

「E

苯丙氨酸水解酶

44.

3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通

贯手，最可能为下列哪种疾病

ISSS^SINGLE_SEL

「A

呆小病

「B

佝偻病

「C

苯丙酮尿症

rD

软骨营养不良

「E

先天愚型

45.

儿童苯丙酮尿症的初筛是

ISSS_SINGLE_SEI

'A

Guthrie细菌生长抑制试验

rB

尿三氯化铁试验

「C

血浆游离氨基酸分析

「D

尿喋吟分析

「E

DNA分析

46.

苯丙酮尿症的主要临床表现是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

智力低下+惊厥

rB

智力低下+多发畸形

「C

生后毛发、皮肤、虹膜色浅

「D

智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味

「E

惊厥+多发畸形

47.

10岁，女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4〜5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋

下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

肝糖原累积病

「B

病毒性肝炎

「C

溶血性贫血

rD

肝豆状核变性

「E

尼曼-匹克病

48.

产前确诊先举卵集发育不全综合征的方法是（）。

ISSS_SINGLE_SEI

'A

超声波检查

rB

抽取羊水进行染色体检查

「C

X线检查

「D

母血甲胎蛋白测定

「E

抽取羊水进行DNA检查

49.

肝豆状核变性的脑部病变主要在（）.

|SSS_SINGLE_SEL

「A

大脑皮质

rB

脑干网状系统

「C

小脑半球

「D

丘脑黑质

「E

基底神经节

50.

患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,

流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（+）；肝肋下2cm,质中。

ALT116U/L。最可能的诊断是

ISSS_SINGLE_SEI.

「A

舞蹈病

「B

病毒性肝炎

「C

肝豆状核变性

rD

脱髓鞘病变

「E

戈谢病

51.

肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

|SSS_SINGLE_SEI

rA

肝脏

rB

大脑

rC

肾脏

rD

眼

rE

甲状旁腺

52.

患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，

躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。

最可能的诊断是（）

ISSSSINGLE.SEL

「A

半乳糖血症

「B

急性溶血性贫血

「C

肝糖原贮积症

「D

肝豆状核变性

「E

肝肾综合征

53.

苯丙酮尿症的病因是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

常染色体隐性遗传

「B

酪氨酸羟化酶缺乏

「C

血苯丙氨酸降低

「D

血酪氨酸升高

rE

苯丙氨酸羟化酶缺乏

54.

苯丙酮尿症的确诊依据是

|SSS^SINGLE_SEL

rA

血苯丙氨酸大于120011mol/L

「B

血苯丙氨酸大于1200口mol/L,排除四氢生物蝶吟缺乏

rC

有四氢生物蝶吟缺乏

「D

有智力落后，血苯丙氨酸小于1200umol/L

「E

空腹血糖升高

55.

患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮

肤白皙。该患儿首先应做哪项检查

ISSS_SINGLE_SEL

「A

头颅CT

「B

智力测定

rC

尿三氧化铁试验

「D

骨龄

「E

脑地形图

56.

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是()

|SSS_SINGLE_SE1

「A

尿三氯化铁试验

「B

尿硝普钠试验

「C

血清苯丙氨酸浓度测定

「D

苯丙氨酸耐量试验

rE

Guthrie细菌抑制试验

57.

苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

|SSS_SINGLE_SEL

「A

治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

「B

是否进行强化教育

rC

是否执行无苯丙氨酸饮食

「D

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

「E

是否应用药物四氢叶酸蝶吟

58.

2-三体综合婚病例的临床依据最重要的是（）。

|SSS_SINGLE_SEL

rA

皮肤纹理特点，生长发育迟缓

「B

特殊面容，智能低下

rC

生长发育迟缓，智能低下

「D

先天畸形，生长发育迟缓

「E

先天畸形，智能低下

59.

测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

SSS_SINGLE_SE1.

「A

血清、血细胞或成纤维细胞

rB

肝细胞

rC

尿液

「D

脑脊液

「E

骨骼

60.

肝豆状核变性时铜在体内的蓄积开始于（）。

ISSS_SINGLE_SEL

rA

婴儿期

rB

学龄前期

rC

幼儿期

「D

青春期

rE

学龄期

61.

患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,

流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（+）；肝肋下2cm,质中。

ALT116U/L。单病的特异性检查是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

血清铜蓝蛋白

「B

尿铜测定

「C

血铜测定

「D

放射性核素铜结合试验

「E

裂隙灯下发现K-F环

62.

苯丙酮尿症的遗传形式是（）

|SSS_SINGLE_SE1

「A

常染色体的显性遗传

「B

多基因隐性遗传

「C

X连锁显性遗传

「D

X连锁隐性遗传

rE

常染色体隐性遗传

63.

先天性卵巢发育不全综合征属于

|SSS_SINGLE_SEL

「A

常染色体隐性遗传病

「B

常染色体显性遗传病

rC

自身免疫性疾病

「D

性染色体病

「E

分子遗传病

64.

21-三体综合彳正绝大部分核型是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

45,XX(XY),-14,-2b+t(14q21q)

「B

45,XX(XY)，-14,+t(14q21q)

rC

47,XX(XY),+21

「D

46,XX(XY),-21,+t21q

rE

46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

65.

患儿，男，9岁，身高115cm,体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，

骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项

检查___________

|SSS_SINGLE_SEI

rA

生长激素激发试验

「B

甲状腺功能

「C

腹部B超

「D

头颅MRI

「E

糖代谢功能试验

66.

苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

|SSS_SINGLE_SEL

rA

生后1〜3个月

「B

生后3〜6个月

rC

生后6〜9个月

「D

生后9~12个月

「E

生后1〜3岁

67.

1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，

毛发黄褐色，腱反射亢进，三氯化铁试验(+)，该患儿的治疗为

ISSS_SINGLE^SE1

rA

补充蛋白质

「B

补充维生素

「C

无特殊治疗

「D

低苯丙氨酸饮食

rE

补充多种氨基酸

68.

13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣

听诊区闻及HI级收缩期杂音，有颈蹊，后发际低，体表多痣，临床拟诊为

Turner综合彳正。为确诊，应做哪项检查

|SSS_SINGLE_SEL

「A

骨龄摄片

rB

血清促性腺激素测定

「C

染色体核型分析

「D

B超盆腔扫描

'E

胸部X线拍片

69.

黏多糖病属于一种（）。

|SSS_SINGLE_SEL

「A

染色体病

rB

脂代谢病

「C

有机酸代谢病

「D

糖代谢病

「E

溶酶体病

70.

肝豆状核变性早期损害的器官是（）。

ISSS_SINGLE_SEL

「A

肝脏

「B

神经系统

「C

眼

「D

皮肤

「E

肾脏

71.

患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,

流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（+）；肝肋下2cm,质中。

QLT116U/L。单重要的治疗措施是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

限制铜的摄入

「B

护肝治疗

「C

输注清蛋白

「D

青霉胺、硫酸锌等药物治疗

rE

左旋多巴减轻震颤

72.

对于唐氏综合征⑵-三体综合征),最具诊断价值的是

ISSSSINGLESE1

「A

智力发育落后

「B

特殊面容

「C

双眼外侧上斜

「D

通贯手

「E

染色体检查

73.

患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆

板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST:145U/LO初步诊断是

()____________________

ISSS^SINGLE_SE1

rA

小脑性共济失调

「B

小舞蹈病

「C

肝豆状核变性

「D

病毒性肝炎

rE

扭转痉挛

74.

标准型21-三体的染色体畸变来源是()

|SSS_SINGLE_SEl

rA

染色体的丢失

「B

染色体的断裂

「C

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

'D

染色体发生易位

rE

染色体发生倒位

75.

临床上最常见的染色体病是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

常染色体病

「B

性染色体病

「C

21-三体综合征与Turner综合征

「D

猫叫综合征

rE

苯丙酮尿症

76.

确诊黏多糖病的实验室检查是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

PCR分析

「B

尿液黏多糖检测

「C

DNA分析

「D

特异性酶活性测定

「E

骨骼X线检查

77.

10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝,

毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用

ISSS_SINGLE_SEI

「A

尿三氧化铁试验

「B

血清苯丙氨酸浓度测定

rC

尿黏多糖试验

'D

Guthrie试验(细菌抑制法)

rE

苯丙氨酸耐量试验

78.

治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入

「B

每日按10〜20mg/kg苯丙氨酸摄入

「C

摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

「D

每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入

rE

每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

79.

男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易

位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

|SSS_SINGLE_SEL

「A

45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%〜15%

「B

45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%~40%

rC

45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%〜15%

「D

45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%

「E

46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%〜15%

80.

12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难。查体：表情呆板，肢体