对孤独症谱系障碍的新认识

对孤独症谱系障碍的新认识孤独症(自闭症）谱系障碍AutismSpectrum

Disorders是以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板行为为主要特征的一系列异质性神经系统发育障碍性疾病的总称依据病情，可分为轻、中、重度基因异常是最可能的病因是目前最常见的儿童致残性疾病ASD的主要表现（诊断）社交障碍：言语和非言语社交和交流障碍兴趣狭隘、行为重复刻板感知觉异常其他：多样化的表现Spectrum谱系ASD儿童与正常发育（typical

development）儿童是不同人群吗？是!

也不是！ASD至少存在着质量性状遗传（单基因，症候群性ASD）和数量性状遗传(多基因，经典ASD）两大类经典自闭症和症候群性自闭症病因不明（多基因）早期发育似乎正常多外观如常（俊俏）早期智力多数正常以社交为核心的干预早期干预效果较好经典自闭症

症候群性自闭症病因明确早期多有发育迟缓有特殊外部特征多数合并智力障碍等全方位的训练和治疗训练效果欠佳症候群性孤独症谱系障碍Syndromic ASD患者通常同时表现ASD、智障、癫痫以及运动发育障碍（包括脑瘫、肌张力异常等），成为多个专科共同关注的疾病脆性X染色体综合症下巴突出，大睾丸，耳大，自闭症样行为特征。男性患者（完全突变）常常有精神发育迟滞而需要间断或强化训练。部分儿童表现为ASD。。病因是Xq27-q28的FMR1基因突变；Rett综合征生后第1年发育正常随后出现进行性脑病，自闭症样行为特征，丧失手的目的性和精细操作技能，特征性搓手样动作并发出特殊的响声，共济失调，痉挛性下身瘫痪。相关并发症：获得性小头畸形，惊厥。遗传方式：X染色体Mecp－2基因突变，男性患者突变为致死性。患病率：女性为1/10，000－1/15，000。结节性硬化皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪腺瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关并发症：惊厥，精神发育迟滞而需要间断性或强化训练，心脏肿瘤，恶性病风险增加，牙釉质发育不良，视网膜囊肿，高血压。病因：16p13或9q34染色体缺失。遗传方式：常染色体显性遗传（AD）伴不同程度表达。患病率：1/10，000－1/50，000。Angelman

综合症“木偶样”步态，大嘴巴，头颅短小而圆，下颌前突，共济失调，突发大笑，头发色泽普遍变浅。相关并发症：惊厥，精神发育迟滞，缄默。病因：#15q11-13染色体缺失（从母亲继承来的）。遗传方式：通常散发（SP）；偶尔通过单二倍体遗传（仅获得父母单方染色体的2个拷贝）。患病率：罕见。Prader

Willi综合征身材矮小，婴儿期生长失败但随后出现肥胖以及2岁后体重过速增长，杏眼，唾液粘稠，肌张力不全（特征为出生时颈部特别松软），性腺机能减退并有隐睾，手足小。相关并发症：精神发育迟滞，行为障碍，梗阻性睡眠呼吸暂停，新生儿体温不稳定。病因：50％存在#15q11-13（父系遗传）染色体缺失。遗传方式：主要是散发（SP）；15％可表现为单纯父系二倍体（2条染色体均由父亲遗传而未经母亲遗传）。患病率：1/25，000。Prader-willi

syndromeWilliams

病精灵样（小矮人样）特殊面容（唇厚，面峡丰满，眼周丰满）；身材矮小；星星放射状虹膜；声音嘶哑，音乐能力强；个性开朗、外向；先天性心脏缺陷（通常为主动脉瓣上缩窄）。相关并发症：高钙血症，血管狭窄，视网膜异常，高血压，关节挛缩，精神发育迟滞而需要间断或定期训练（特别是语言能力）。病因：#7q11染色体缺失（弹性蛋白位点）。遗传方式：常染色体显性遗传（AD）。患病率：1/10，000。Sotos综合征是一种生长过度综合征，其特点为头颅形状特别，巨头畸形，眼睛下斜，鼻梁扁平，生后第一年体格生长过速，骨龄提前。相关并发症：腹部肿瘤风险增高，肌张力不全，说话明显延迟，认知不同程度受损。病因：#3p21突变。遗传方式：常染色体显性遗传（AD）。患病率：未知。Deletion22q13.3

syndromePhelan-McDermid

syndrome受影响的系统临床表现占所有患者的比例生长情形正常到快速生长(Normal

toadvanced)91%发展迟缓96%无语言发展或严重的语言发育迟缓96%张力过低(Hypotonia)89%神经学癫痫(Seizures)27%外观感觉神经性听力丧失(Sensorineural

hearing

loss)8%长脸(Dolicocephaly)50%眼睑下垂(Ptosis)43%眼内眦赘皮(Epicanthal

folds)39%凸出/耳朵发育不全(Prominent/dysplastic

ears)58%尖下巴(Pointed

chin)52%皮肤排汗不足，体温容易过高(Tendency

to

overheat/lack

of

perspiration)51%肢体大且肥厚的手(Relatively

large

fleshy

hands)60%第五小指內弯屈曲(Fifth-finger

clinodactyly)13%趾甲发育异常(Abnormal

toenail

growth)79%併趾(2-3

Syndactyly

of

toes)34%其他器官心脏异常6%泌尿生殖器异常(Genitourinary

anomalies)9%行为对疼痛的耐受度增加(Increased

tolerance

to

pain)86%频繁的咀嚼东西貌(Frequent

mouthing/chewing

ofobjects)70%其他肿胀的脚(Puffy

swollen

feet)蜘蛛膜囊肿(Arachnoid

cysts)呼吸道感染的发生(Increased

incidence

of

respiratory

infections)<5%其他的症候群性自闭症16p缺失和重复（OCEAN

syndrome？）未经治疗的苯丙酮尿症