脑桥外髓鞘溶解症1例病例报告

1脑桥外髓鞘溶解症

1例病例报告21.病史2.实验室检查3.影像学检查4.治疗5.随访6.讨论7.总结提纲3一、病史一般情况：患者，女性，46岁，农民，已婚，育有1女（体健）；既往史：20年前顺产时出现产后大出血（出血量不详），当时有一过性意识丧失，后患者逐渐出现怕冷，食欲不振，情绪低落，精神萎靡，月经紊乱直至闭经，阴毛等体毛脱落等症状；主诉：行走不稳言语不能1月余；4一、病史

现病史：患者受凉后出现频繁呕吐，精神淡漠，反应迟钝，但意识清楚，能正确对答，就诊于当地医院，急查血电解质提示低钠低氯血症，考虑“席汉氏综合征？，低钠血症”予静脉配合口服补钠治疗，同时口服强的松（30mgQd），次日患者出现意识模糊、胡言乱语、易激惹、视、听幻觉等，并逐渐出现意识不清，不能与外界交流，四肢肌张力增高等；家属自觉疗效不佳，转入我院治疗；5一、病史

入院查体：浅昏迷，T36.8℃，P108次/分，R16次/分，BP108/80mmHg，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，光反射存在，双侧角膜未见K-F环，四肢肌张力增高伴震颤，肌力检查不配合，双侧病理征（+）。予补钠及相关激素替代等治疗，患者意识逐渐转清，呼之可睁眼但不能言语，四肢肌张力增高伴震颤无明显改善。6二、实验室检查入院后血清钠离子浓度变化曲线二、实验室检查7ItemResultNormalRangeACTH11.46.00~56.7pg/mlFSH7.1121.7~15.0Iu/lLH2.6511.3~39.8Iu/lPRL1.642.8~29.2ng/mlTSHCOR（8Am）2.0435790.380~4.340mIU/l138~690mmol/lCOR（4Pm）295135~470mmol/lFT31.132.77~6.31pmol/lFT44.2910.45~24.38pmol/lCER0.250.2~0.6g/l性激素和甲状腺素水平低下，皮质醇正常（激素治疗后）8三、影像学检查治疗前头颅MRI平扫：双侧尾状核头部、壳核对称性长T1长T2信号，苍白球不受累9三、影像学检查DWI序列示双侧尾状核头部及壳核稍高信号；头颅MRI平扫矢状位示脑桥未受累10四、治疗纠正血钠：1）当地医院第一天应用高渗盐水（3%NaCL）一次，具体用量不详，次日开始口服强的松（30mgQd）；2）病程第8天患者转入我院时血钠已基本恢复正常，未予特殊补钠治疗；激素替代：予肾上腺糖皮质激素和甲状腺素替代治疗后患者意识转清；11四、治疗改善锥体外系症状：相关激素替代治疗后患者意识转清，能按照指令完成简单动作，但不能言语，查体可见悬雍垂左偏，右侧软腭上抬受限，双侧咽反射消失，双上肢不自主抖动，四肢肌张力铅管样增高，双侧腱反射迟钝，双侧病理征（+）；予口服美多巴，金刚烷胺及苯海索，四肢肌张力增高及双上肢静止性震颤明显改善，言语含糊，不能连贯成句，但咽反射较前无明显改善12五、随访2月后随访，患者四肢肌张力增高及双上肢静止性震颤较前明显好转，构音障碍较前无明显好转，咽反射未引出，复查头颅MRI提示双侧基底节区异常信号消失；5月后随访，肌张力恢复正常，无肢体震颤，言语含糊，声音嘶哑，但能连续对答，咽反射未引出；7月后随访，除咽反射未引出外，余恢复正常13六、讨论--概念脑桥中央髓鞘溶解症（Centralpontinemyelinolysis，CPM）是一种罕见的以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的中枢神经系统脱髓鞘性疾病，其特征包括神经髓鞘破坏但神经元和轴突保存完好，无炎症反应及血管改变，病变成对称性；在后续的研究中发现这种特征性脱髓鞘改变亦可出现在脑桥外，故称为脑桥外髓鞘溶解症（extrapontinemyelinolysis，EPM）14六、讨论--病因病因尚不明确，常见危险因素包括：酗酒营养不良长期应用利尿剂精神性烦渴，多饮烧伤（尤其是合并高渗状态）肝移植术后垂体瘤术后泌尿系统及妇科术后六、讨论--发病机制目前EPM确切发病机制尚不明确，主流观点认为可能与细胞内外渗透压快速变化相关：低血钠可促使水沿渗透压梯度进入脑细胞内，导致脑水肿，如果这种低血钠是慢性形成的，大脑可产生适应性保护反应，在脑细胞内产生一些有机性小分子，如肌醇、牛磺酸等，它们在细胞内所增加的渗透压可以抵消因低血钠所产生的脑细胞内外的渗透压失衡，减轻脑水肿。16六、讨论--发病机制慢性形成的低血钠被快速纠正后，上述平衡被再次打破，脑细胞外渗透压骤增，引发脑细胞急速脱水、皱缩，少突胶质细胞对这种渗透压的改变更为敏感，因而导致髓鞘溶解、脱失；对于酗酒和营养不良等目前认为确实与EPM发病相关，因为酗酒、营养不良等不仅影响机体能量供应，降低Na+-K+-ATP酶活性，破坏血脑屏障，还能阻碍B族维生素吸收，影响神经髓鞘合成六、讨论--病变部位常见EPM病变部位：小脑外侧膝状体外囊最外囊海马壳核大脑皮层/皮层下丘脑尾状核18六、讨论--病变部位其他少见EPM病变部位：屏状核内囊中脑内髓板乳头体延髓19六、讨论--临床表现根据病变累及部位不同出现不同临床表现，多数患者表现双相病程变化：第一阶段：低钠血症引起的非特异性脑病样表现，对症治疗后常出现一定程度好转，持续一至数天不等；第二阶段：EPM阶段，病变累及部位不同出现多种临床表现，主要包括意识障碍、情绪波动、共济失调、震颤、肌阵挛、缄默症、紧张症、四肢轻瘫、肌张力障碍及帕金森综合症等。20六、讨论--治疗EPM目前尚缺乏有效的特异性治疗措施，以对症和支持治疗为主，临床应缓慢纠正低钠血症，控制液体入量，疾病早期还可应用大剂量糖皮质激素冲击治疗延缓病情进展；另外，近期还有报道认为EPM早期重新诱导患者进入稍低血钠状态能改善患者预后，但均为个案报道，临床价值有待进一步实验验证六、讨论--治疗21低钠血症的定义及分类22低钠血症处理：急性低钠血症的快速纠正一般不会引发髓鞘溶解，故多无特殊要求慢性低钠血症快速纠正与CPM/EPM密切相关，虽然目前尚无统一纠正标准，但多数认为血钠水平每天上升不宜超过10-12mmol/l，血钠水平越