哈代温伯格平衡定律

基本概念哈代-温伯格平衡定律（Hardy-Weinbergequilibrium）对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。遗传平衡定律也称哈迪一温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该理想状态要满足5个条件：①种群足够大；②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入：⑤没有自然选择。此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：设A=p，a=q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p"2+2pq+q"2=1哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）法则是群体遗传中最重要的原理，它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。这个法则是用Hardy,G.H（英国数学家）和Weinberg，W.（德国医生）两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908年）各自发现了这一法则。他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。哈迪-温伯格定律可分为3个部分：第一部分是假设：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力（突变、迁移和自然选择）；第二部分是基因频率逐代不变；第三部分：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡：p2表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率q2表示aa基因型的频率。其中P是A基因的频率；q是a基因的频率。基因型频率之和应等于1，即p2+2pq+q2=1这个定律简而言之：在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。前提：理想群体哈迪-温伯格定律的第一部分是前题，或者假设这些条件存在时此定律才适用。实际上这些条件是不可能存在的，所以具备这些条件的群体称之为“理想群体”。首先，定律指出这个群体是无穷大的，若一个群体的大小有限，可能导致基因频率和预期的比例随机发生偏差。这种基因频率的改变就称遗传漂变（geneticdraft）。在定律第一部分所谓的无穷大完全是设想的。没有任何群体具有无穷的个体。然而样本的误差仅对一个相当小群体的基因频率有明显的影响。实际应用时群体不需无穷大，只要不至太小即可。条件

1、随机交配哈迪-温伯格定律的第二个条件是交配必须是随机的。 随机交配(randommating)是指各基因型之间的交配和群体中这些基因型的频率成正比。更为特别的是两个基因型之间交配的概率等于两个基因型频率的乘积。为了说明随机交配，现以人类的M-N血型为例来解释。M-血型是由于在细胞的表面上存在一种抗原，与ABO系统的抗原相似。但在M-N系统中除了产生不相容以外，在输血时并不会产生凝血。M-N血型是由带有两共显性等位基因LM和LN的座位决定的。在爱斯基摩人的群体中，3种M-N基因型频率分别为LM/LM=0.835,LM/LN=0.156，LN/LN=0.009。若爱期基摩人的婚配是随机的，那么LM/LM男人和LM/LM女人婚配的率就应等于LM/LM基因型频率乘以LM/LM的频率，即0.835X0.835=0.679。其它基因型之间的婚配率的计算也与此相似。哈迪-温伯格定律所要求的随机交配常被曲解，误以为随机交配是针对所有性状。若是这样那么人类群体就不能符合哈迪-温伯格定律的要求了。因人类择偶并不是随机的，而是对智商、外貌、性格、身高、肤色、学历以及社会地位等都有一定的要求。虽然对某些性状的要求不是随机的，但大部分人对血型等并无要求，甚至有的人并不知道自己的 M-N系统的具体血型。因此哈迪-温伯格定律要求的随机性是指诸如像血型这样一些性状，而不是那样非随机性状的座位。2、 没有自然选择第3个条件是没有进化的力量，即不存在自然选择。在哈迪-温伯格定律中人们只关注遗传是否会改变基因频率以及繁殖怎样会影响到基因型频率。因此其它的进化力量可被排除。后面我们仍要讨论其它进化及其对群体基因库的影响。在没有进化力量作用在群体上时，只适用于某些座位，其它的座位可能照样受到进化力量的影响。3、 其它条件除此之外，理想的种群还不能和其他种群之间有个体交换，以避免基因流(geneflow)产生。理想的种群中同时也不能有基因突变，或者基因突变的个体数目相对总样本量可以忽略不计。哈代-温伯格定律的预言若满足了理想群体的条件，那么这个群体在遗传中是平衡的而且预期有2个结果。一是等位基因频率逐代不变，因此在这个座位基因库不会进

化。二基因型频率将以p2,2pq和q2的比例存在于随机交配的以后的各代中。群体的基因型频率以这个比率存在时就称为哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinbergeguiliberum)。哈迪-温伯格定律的一个重要的应用是对达到平衡的群体来说从他们基因频率可以确定其基因型频率。总之在理想群体中，哈迪-温伯格定律可以预计基因频率和基因型频率。哈迪-温伯格定律指出，基因频率将不会改变，仅在第一代中基因型频率发生改变。基因型频率将取决于基因频率。适用范围及使用方法应用遗传平衡定律求基因频率或基因型频率往往比较简便，但遗传平衡定律的适用范围及应用方法，可能还存在着一些疑问，所以这里作一个大致的总结。适用范围遗传平衡在自然状态下是无法达到的，但在一个足够大的种群中，如果个体间是自由交配的且没有明显的自然选择话，我们往往近似地看作符合遗传平衡。如人类种群、果蝇种群等比较大的群体中，一些单基因性状的遗传是可以应用遗传平衡定律的。如题：某地区每10000人中有一个白化病患者，求该地区一对正常夫妇生下一个白化病小孩的几率。该题就必须应用遗传平衡公式，否则无法求解。解答过程如下：由题意可知白化病的基因型频率aa=q"2=0.0001，得q=0.01，则p=0.99AA的基因型频率p"2=0.9801，Aa的基因型频率2pq=0.0198正常夫妇中是携带者概率为：2pq/(p”2+2pq)=2/101则后代为aa的概率为：2/101X2/101X1/4=1/10201。解毕。此外，一些不符合遗传平衡的种群，在经过一代的自由交配后即可达到遗传平衡，此时也可应用遗传平衡定律来求后代的基因型频率。例如：某种群中AA个体占20%，Aa个体占40%，aa个体占40%，aa个体不能进行交配，其它个体可自由交配，求下一代个体中各基因型的比例。此题中亲代个体明显不符合遗传平衡，所以大家往往选择直接求解。那样需要分析四种交配方式再进行归纳综合(AA与Aa的雌雄个体自由交配有四种组合方式)，显得比较繁琐。 其实本题也可应用遗传平衡定律，解答及理由如下：在AA与Aa个体中两种基因频率是确定的，A=2/3，a=1/3经过一代的自由交配后子代即可达到遗传平衡，则AA=4/9,Aa=4/9,aa=1/9。解毕。复等位基因遗传中的应用

遗传平衡定律在2个等位基因的遗传题目中的应用也许大家早已熟练掌握，所以不作详细分析，下面分析在复等位基因遗传中，如何应用遗传平衡公式。先看一个例题：人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i，经调查某地区A血型有450人，B血型有130人，AB型有60人，O血型有360人，求各基因及基因型频率。此题也需应用遗传平衡定律，不过在有 3个等位基因时，公式如下：设IA=p，IB=q，i=r，则IAIA+IBIB+ii+IAIB+IAi+IBi=p"2+q"2+r"2+2pq+2pr+2qr=1由题不难得出：r”2=0.36，则r=0.6，IBIB+IBi+ii=q"2+2qr+r"2= (q+r)"2=0.49，则q=0.1故p=1-q-r=0.3，各基因型频率也就不难算出了。且由该例题我们可以推导有n个等位基因时，其公式就是(p+q+r+・・・+n)"2=1的展开式。伴性遗传中的应用遗传平衡定律在复等位基因遗传中的应用《普通生物学》中已有论述，所以也是简单带过，本文重点要讨论的是在伴性遗传中如何应用遗传平衡定律的公式。也还是先看例题：一果蝇种群，每2500只果蝇中有一只白眼果蝇，求该种群中白眼基因的频率。此题的难点在于果蝇白眼(与其相对性状红眼)是伴性遗传，其等位基因位于X染色体上，雌果蝇与雄果蝇的基因型频率不一致，无法直接应用遗传平衡公式。所以很多师生要么束手无策，要么分别假设只有雌蝇或只有雄蝇的情况下进行计算(这当然是不可能的)，还有些教师甚至怀疑该题根本就是一错题。其实本题仍是应用遗传平衡定律，不过要稍做调整：设白眼基因频率Xb=q，红眼基因频率XB=p，果蝇雌雄性别比应为1：1，雄蝇中，XBY：XbY=p：q，则XBY=p/2，XbY=q/2雌蝇中，XBXB：XBXb：XbXb=p"2：2pq：q"2，则XBXB=p"2/2，XBXb=pq，XbXb=q"2/2由题可知q/2+q"2/2=1/2500，解得q=0.0007993。可能会有人怀疑该公式的正确性，我们不妨来验证一下。遗传平衡的意思是无论繁殖多少代，各种基因型的频率是永远不变的，我们只需计算随机交配时下一代的各种基因型频率是否与亲代相同即可检验。按照我们的假设，亲代雄蝇中XBY：XbY=p：q，雌蝇中，

XBXB：XBXb：XbXb=p"2：2pq：q"2,它们随机交配的方式与后代基因型及概率如下：XBY=p"3/2+p"2q/2+p"2q/2+pq"2/2=p/2XbY=q"3/2+q"2p/2+q"2p