医学遗传学习题(附答案)第2章-基因

PAGE4PAGE5基因（一）选择题（A型选择题）1.DNA双螺旋链中一个螺距为。A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。A.18°B.180°C.36°D.360°E.90°3.侧翼顺序不包括。A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子4.终止密码不包括。A．UAAB.UCAC.UGAD.UAGE.以上均不是。5.下列不是DNA复制的主要特点的是。A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子D.多个终止子E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是。A. 外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。A.PainterTSB.BeadleGWC.HardyGHD.TatumELE.AveryOT9.在1944年，AveryOT等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。A.多糖B.脂类C.RNAD.蛋白质E.DNA10.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A.1985B.1979C.1956D.195311.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA12.WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。A.单位膜B.DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D.一个基因一种蛋E.液态镶嵌13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。A.TschermakB.CorrensC.deVriesD.JohannsenW.E.MorganTH14.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。A.顺反子B.基因C.突变子D.交换子E.转座子15.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。A.YunisJJB.FordCFC.LyonMD.MorganTHE.PaulingL16.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。A.腺嘌呤（A）B.胸腺嘧啶（T）C.胞嘧啶（C）D.鸟嘌呤（G）E.尿嘧啶（U）17.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。A.胸腺嘧啶（T）B.尿嘧啶（U）C.胞嘧啶（C）D.鸟嘌呤（G）E.腺嘌呤（A）18.组成DNA分子的单糖是______。A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖E.半乳糖19.组成RNA分子的单糖是______。A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖E.半乳糖20.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质21.断裂基因转录的过程是______。A．基因→mRNA42.亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始同时进行。A.2B.4C.几D.多E.643.在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。A.相同B.完全相同C.基本相同D.有区别E.不同44.由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。A.完全一样B.基本相同C.相同D.不一样E.基本不一样45.DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。A.不连续B.连续C.间断D.多核苷酸链E.DNA小片段46.DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。A.连续B.DNA小片段C.不连续D.间断E.多核苷酸链47.真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。A.基因B.等位基因C.顺反子D.复制单位E.复制叉48.转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。A.编码链B.模板链C.亲链D.非转录链E.反编码链49.转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。A.RNA聚合酶B.RNA聚合酶IC.核糖核酸酶D.RNA聚合酶ⅢE.DNA聚合酶50.已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的。A.编码序列B.调控序列C.非编码序列D.保守序列E.中度重复序列51.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA52.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。A.5′，3′B.3′C.3′，5′D.5′E.末端53.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（polyA）”尾，也称为polyA化。A.3′B.5′，3′C.3′，5′D.末端E.5′54.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A.内含子非编码序列B.非编码序列C.重复序列D.插入序列E.高度重复序列55.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。A.cDNAB.mRNAC.hnRNAD.rRNAE.sRNA56.要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_____只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。A.cDNAB.hnRNAC.mRNAD.rRNAE.sRNA57.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。A.完全相同于B.基本相同于C.基本有区别于D.不同于E.相同于58.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____DNA的编码序列。A.基本改变B.完全改变C.基本相同于D.修饰E不改变59.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_____。A.A→U的碱基颠换B.尿嘧啶核苷酸的加入或删除C.C→U，A→G的RNA碱基转换D.G→A的RNA碱基转换E.C→G，G→C或U→A的碱基颠换。60.编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_____RNA编辑的加工方式存在。A.没有B.有C.尚未有D.基本上没有E.个别有61.RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。A.通过编辑的mRNA具有翻译活性B.使该mRNA能被通读C.RNA编辑偏离中心法则D.在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；E.RNA编辑可能与生物进化有关62.一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子?tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸?这种至关重要的代谢步骤是由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。A.64B.20C.6163.现已确定，人类有2万∼2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。A.10％B.2％C.12％D.14％E.5％64.密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的Watson-Crick方式与反密码子的第三和第二个碱基配对,但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标准的碱基配对;G-U碱基对尤为重要,结构上几乎与标准的G-C碱基对相同。因此,一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_____的密码子配对。A.C或者是TB.A或者是UC.C或者是UD.A或者是TE.C或者是A65.一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_____,即一种反密码子能够与不同密码子进行碱基配对,这种配对的摇摆性完全取决于tRNA的空间结构。A.稳定性B.识别性C.可靠性D.摇摆性E.兼并性66.密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_____。A.CUCB.CUUC.UUGD.UUAE.UAA67.成熟的mRNA两端各有一个，即是mRNA分子两端的非编码片段。A.UCRB.UDRC.UTRD.UERE.UGR68.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变69.在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A．分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是70.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。A.一个碱基对的转换B.一个碱基对的颠换C.三个碱基对的插入D.一个碱基对的插入E.三个碱基的缺失71.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因72.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变73.动态突变的发生机理是。A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制74.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。A．转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变75. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E、片段突变76. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变77. 在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变78. 在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变79. 在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变80. 下列变化属于颠换的是。A.C-G→T-AB.C-G→A-TC.A-T→G-CD.G-C→A-TE.T-A→C-G81. 下列变化属于转换的是。A.T→AB.U→AC.C→GD.A→GE.G→C82. DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。A.一个碱基对的转换B.一个碱基对的颠换C.三个碱基对的插入D.三个碱基对的缺失E.一个碱基对的插入83. BrdU可以取代下列哪个碱基，。A.TB.GC.AD.CE.以上均不是84. DNA分子中一个碱基对的插入可以造成。A.转换B.颠换C.插入点后编码的改变D.插入点前编码的改变E.以上均不是85. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.终止密码突变E.调控序列突变86. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D终止密码突变E.调控序列突变87. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.终止密码突变E.调控序列突变88. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.终止密码突变E.调控序列突变89. GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.调控序列突变E.内含子与外显子剪辑突变90. 紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复91.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复92.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复93.切除修复不需要的酶是______。A．DNA聚合酶B.核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E.以上都不是94.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。A．光复活酶B.核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E.以上都不是95.下列哪种不属于碱基替换，______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.终止密码突变E.移码突变96.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。A.表现型B.基因型C.基因型频率D.表型频率E.环境97.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。A.组成B.序列C.组成或序列D.结构E.功能98.诱变剂可以。A.诱发基因突变B.导致染色体畸变C.致癌D.致畸E.以上均是99.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体100.X-射线等直接击中DNA链后，引起。A.染色体数目异常B.染色体结构畸变C.单倍体形成D.三倍体形成E.多倍体形成101.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与______配对，而与______互补配对。A.G，TB.G，AC.C,GD.T，GE.C，T102.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。A.羧基B.羟基C.氨基D.甲基E.烷基103.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位置。A.羧基B.羟基C.氨基D.甲基E.烷基104.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了______。A.AB.GC.TD.CE.U105.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起______。A.点突变B.移码突变C.动态突变D.终止密码子突变E.无义突变106.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。A.反转录酶B.DNA多聚酶C.DNA连接酶D.RNA聚合酶E.核酶107.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.以上均不是108.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。A.错义突变B.无义突变C.同义突变D.移码突变E.动态突变109.任何一个基因位点上，______突变。A.每个体细胞只发生有限几次B.每个生殖细胞只发生有限几次C.每个体细胞只发生一次D.每个生殖细胞只发生一次E.发生多次110.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起______。A.后一个密码子的改变B.前一个密码子的改变C.之后的氨基酸序列均发生改变D.A+BE.B+C111.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的______。A.复制B.转录C.翻译D.A+BE.B+C112.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是______。A.外切酶B.内切酶C.核酶D.A+BE.B+C113.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口______。A.由原来的互补链切下弥补上B.由新合成的一条链弥补上C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上D.由一条与原来方向相同的新链弥补上E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上114.广义的突变指______。A.遗传物质的改变B.表型改变C.染色体畸变D.基因突变E.C+D115.基因突变只涉及某一______。A.基因组B.基因C.组基因D.染色体E.染色体组116.引起相邻碱基形成二聚体的是______。A.X射线B.γ射线C.快中子D.紫外线E.以上均不是117.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______互补。A.AB.GC.CD.UE.T118.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。A.AB.GC.CD.UE.T119.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。A.AB.GC.CD.UE.T120.5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。A.AB.GC.CD.UE.T121.5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。A.AB.GC.CD.UE.T122.吖啶类化合物可引起______。A.移码突变B.转换C.颠换D.点突变E.以上均不是123.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是______。A.无义突变B.错义突变C.同义突变D.非功能性DNA序列改变E.C+D124.以下编码氨基酸的三联体密码是______。A.ACGB.UAAC.UAGD.UGAE.以上均不是125.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是126.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是127.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是128.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是129.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是130.mRNA链的UAA转换为GAA为______。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是131.mRNA链的GAA转换为UAA为______。A.同义突变C.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.以上均不是132.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，______。A.多肽链中多一个氨基酸B.多肽链中插入前一个氨基酸改变C.多肽链中插入后一个氨基酸改变D.多肽链中插入前所有氨基酸改变E.多肽链中插入后所有氨基酸改变133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对，。A.多肽链中多一个氨基酸B.多肽链中插入前一个氨基酸改变C.多肽链中插入后一个氨基酸改变D.多肽链中插入前所有氨基酸改变E.多肽链中插入后所有氨基酸改变134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对，。A.多肽链中多一个氨基酸B.多肽链中插入前一个氨基酸改变C.多肽链中插入后一个氨基酸改变D.多肽链中插入前所有氨基酸改变E.多肽链中插入后所有氨基酸改变135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。A.3∼6B.6∼30C.6∼60D.30∼60E.60∼200136.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。A.3∼6B.6∼30C.6∼60D.30∼60E.60∼200137.通常剂量X射线照射可使______。A.DNA单链或双链断裂，造成缺失B.DNA单链或双链断裂，造成重复C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D.碱基破坏E.A+B+C138.高剂量X射线照射可使______。A.DNA单链或双链断裂，造成缺失B.DNA单链或双链断裂，造成重复C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D.碱基破坏E.A+B+C139.着色性干皮病患者，______。A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制。A． 光修复B．切除修复C．复制后修复D．重组修复E以上都不是141.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是。A．光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。B．切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。C．切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D．复制后修复又称为重组修复。E.以上均不是142.Bloom综合征患者，______。A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C143.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复。A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.DNA旧链D.DNA新链E.RNA链（三）是非判断题1.基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。×错。应为：基因是决定一定功能产物（蛋白质和RNA）的DNA序列。2．在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。√3．断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。×4．遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。×错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同：CUA编码苏氨酸，AUA编码甲硫氨酸，UGA编码色氨酸。5．DNA的复制是连续进行的。×6．由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。×7．RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。√8．多个核蛋白体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。√9．mRNA所携带的遗传信息就是mRNA分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。√10.真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。×应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括5′加帽、3′加尾、RNA剪接。11.人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNaseⅠ切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。×应为：人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNaseⅢDrosha切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。×错。应为：紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。13．焦宁类引起DNA发生移码突变。√14.紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。×错。应为：电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。15．焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。×错。应为：亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素16.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。×错。应为：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。17．在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。×错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。18．异类碱基之间发生替换的突变为颠换。√19．染色体结构畸变属于片段突变。√20．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。√（四）名词解释题1.基因（gene）2.RNA编辑(RNAediting)3.断裂基因（splitgene）4.终止子（terminator）5.GT-AG法则（GT-AGrule）6.核内不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA）7.半保留复制(semiconservativereplication)8.多聚核糖体(polyribosome)9.RNA干扰（RNAinterference，RNAi）10.基因突变（genemutation）11.诱变剂（mutagen）12.诱发突变（inducedmutaion）13.点突变（pointmutation）14.同义突变（samesensemutation）15.重组修复（recombinationrepair）16.切除修复（excisionrepair）17.突变(mutation）18.转换和颠换（transitionandtransvertion）19.无义突变（non-sensemutation）20.错义突变（missensemutation）21.移码突变（frame-shiftmutation）22.动态突变（dynamicmutation）23.自发突变（spontaneousmutation）（五）问答题1．试述基因定义的沿革。2．简述断裂基因的特点。3．说明RNA编辑的生物学意义。4．试述miRNA与siRNA之间异同点。5.简述蛋白质合成过程。6.简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。7.何谓突变，它包括哪两种类型？8.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。9.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。10.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？11.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？（三）是非判断题2．对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。3．错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。5．错。应为：DNA复制时，以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作模板时，首先在引发体（primosome）的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为冈崎片段（Okazakifragment），然后在DNA连接酶的作用下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链.6．错。应为：由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。7．对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。8．对。在翻译过程中,常常多个核蛋白体同时附着到一个mRNA分子上,这样许多核蛋白体同时用一个mRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。9．对。错应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括5′加帽、3′加尾、RNA剪接。10.对13.对18.对。19.对。20.对。（四）名词解释题1．基因是决定一定功能产物的DNA序列。2．是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。4.一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA。5.在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。以上接头也称GT-AG法则。6.在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。7.每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。8.在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。9.RNA干扰（RNAinterference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。10.基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。11.能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。12.诱发突变指经人工处理而发生的突变。13.点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。14.同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。15.重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。16.切除修复也称为暗修复（darkrepair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。17.一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。18.转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。19.无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。20.错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。21.移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。22.动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。23.自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。（五）问答题1．答：①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。2．答：①断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子；②每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序；③断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。3．答：RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。4.答：miRNA与siRNA之间有许多相同之处：A.二者的长度都约在22bp左右。B.二者都依赖Dicer酶的加工，是Dicer的产物，所以具有Dicer产物的特点。C.二者生成都需要Argonaute家族蛋白存在。D.二者都是RISC组分，所以其功能界限变得不清晰，如二者在介导沉默机制上有重叠。E.miRNA和siRNA合成都是由双链的RNA或RNA前体形成的。miRNA与siRNA也有一些不同点：A.根本区别是miRNA是内源的，是生物体的固有因素；而siRNA是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA干涉的中间产物。B.结构上，miRNA是单链RNA，而siRNA是双链RNA。C.Dicer酶对二者的加工过程不同，miRNA是不对称加工，miRNA仅是剪切pre-miRNA的一个侧臂，其他部分降解；而siRNA对称地来源于双链RNA的前体的两侧臂。D.在作用位置上，miRNA主要作用于靶标基因3′-UTR区，而siRNA可作用于mRNA的任何部位。E.在作用方式上，miRNA可抑制靶标基因的翻译，也可以导致靶标基因降解，即在转录水平后和翻译水平起作用，而siRNA只能导致靶标基因的降解，即为转录水平后调控。F.miRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，而siRNA不参与生物生长，是RNAi的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。5.答：蛋白质合成的步骤蛋白质合成通常分为三个阶段:起始、延伸和终止。每个阶段都涉及到许多不同而重要的生化过程。（1）起始：mRNA中的AUG是起始信号。甲酰-tRNAiMet(蛋白质-GTP复合体参与)结合于mRNA一个特定的部位,靠近AUG起始密码子处。起始因子(IF)、tRNA、mRNA和核糖体小亚基形成起始复合体。在起始复合体形成过程中,GTP水解提供能量。（2）延伸：在此期间核糖体提供三个tRNA结合位点(A、P和E)。核糖体上有两个主要的tRNA结合位点,其中一个是接纳位点,称为A位(接纳氨酰tRNA),另一个是P位(接纳肽酰tRNA),在此形成一个新肽键。第三个位点为E位,tRNA脱氨基末端进入E位,占据时间短暂,此时tRNA已经完成氨基酸的转移,即将从起始复合体上脱落下来。蛋白质延伸又可分为以下三步：①与核糖体A位上mRNA密码子所对应的氨酰-tRNA进入A位，称为进位。如图2-21所示，甲酰-tRNAiMet作为肽链第一个氨基酸的提供者,已经进入了P位;再如图2-21所示假定的肽链内,后来进入的谷氨酸-tRNA