医学生物学的名词解释

医学生物学的名词解释生物学（biology）：是研究生命的科学，是研究有机自然界的各种生命现象及其规律，并运用这些规律去能动地改造有机自然界，为人类服务的一门学科。生物大分子(biologicalmacromolecule)：像蛋白质和核酸这样相对分子质量巨大，结构复杂，功能多样的物质称为生物大分子。机体(organism)：生命物质中各种无机分子、有机分子和生物大分子等物质，按照特定的结合方式，形成一个极其复杂，有序而协调一致的生命物质体系即生物体，简称机体寡肽(oligopeptide)：10个以下氨基酸分子形成的化合物。多肽(polypeptide)：相对分子质量低于6000，组成的氨基酸分子数目少于50~100个的化合物。二肽(dipeptide)：有2个氨基酸分子脱水缩合形成的化合物称为二肽一级结构(primarystructure)：以肽键为主键、二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序即蛋白质的一级结构二级结构(secondary~)：是肽键上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律、重复有序的空间结构。三级结构（tertiary~）：蛋白质分子在二维结构的基础上进一步盘曲折叠形成的接近球形的空间结构四级结构(quaternary~)：是亚基集结的结构，亚基(subunit)是蛋白质分子质量超过50000且由几条多肽链组成时，每条多肽链都有其独立的三级结构的物质。变构（变构调节）(allostericeffect)：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象变性(denaturation)：蛋白质分子受某些物理因素（如高温、高压）或化学因素（如强酸、强碱）的影响时，空间结构被破坏，导致理化性质改变生物活性丧失，这一过程称为蛋白质的变性DNA的双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴，以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。核酶(ribozyme)：具有酶活性的RNA膜相结构：指真核细胞中以生物膜为基础形成的所有结构，包括细胞膜（质膜）和细胞内的所有膜性细胞器。如线粒体、高尔基复合体、内质网、溶酶体、核膜、细胞膜、过氧化物酶体及各种小泡。非膜相结构：指纤维状、颗粒状或管状的细胞器，如染色质（染色体）、核仁、核糖体、核骨架、核基质、细胞基质、微管、微丝、中间纤维和中心体等。单位膜(unitmembrane)：由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+3.5=7.5nm）生物膜(biomembrane)：真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。间体(mesosome)：质膜（细胞膜）内陷折叠形成的与能量代谢有关的特化结构膜脂(membranelipid)：是组成生物膜的基本成分。包括磷脂、胆固醇及糖脂膜质体（liposome）：膜脂分子在水中其游离端能自动封闭形成一种稳定的中间结构膜蛋白（membraneprotein）：能间接地与生物膜的脂双层结合的蛋白质统称为膜蛋白原核细胞(prokaryoticcell)：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。真核细胞(eukaryoticcell)：具有完整的细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂的内膜系统，构建成各种相对稳定的、具有独立生理功能的细胞器。单位膜结构模型（unitmembranestructuremodel）：生物膜均呈现清晰的两暗夹一明的三层结构，内外为电子密度深的暗层，中间为电子密度浅的明层液态镶嵌膜模型（fluidmosaicmodel）：保留了磷脂双分子层的概念，强调了膜的流动性&膜结构的不对称性，但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整和稳定性&蛋白质对脂质分子流动性的控制&膜各部分流动的不均匀性。脂筏模型(lipidraftmodel):认为生物膜上的胆固醇形成有序脂如同脂筏一样载着执行某些特定功能的膜蛋白。整合蛋白（内在蛋白、跨膜蛋白、镶嵌蛋白）：其通过非极性氨基酸直接与膜脂双层的疏水区相互作用而嵌入膜内，其多肽链可横穿膜一次或多次。外周蛋白（附着蛋白、周边蛋白）：常通过静电作用、离子键、氢键与膜脂的极性头部或通过与膜内在蛋白亲水部分相互作用间接作用与膜接合，分布在膜的内表面，为水溶性蛋白质。脂锚定蛋白（脂连接蛋白）：通过共价键与脂分子结合，位于脂双层的内外两侧。糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白：位于质膜外表面的蛋白质，通过寡糖链间接与脂双层外层上的磷脂酰肌醇分子结合而被锚定在质膜上。这样的蛋白质被称为糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白细胞外被（cellcoat）（糖萼）：糖类以各种形式连接在膜蛋白或膜脂分子上，以糖蛋白或糖脂的形式存在，分布在质膜外表面形成细胞外被或糖萼脂筏：是质膜上富含胆固醇和鞘磷脂的微结构，其中聚集一些特定种类的膜蛋白，大约70nm，是一种动态结构，位于质膜外侧。相变;当温度降到某一点时，细胞膜可以从流动的液晶态转变为晶态；当温度上升到某一点时，晶态可以转变为液晶态。这种膜脂状态的改变称为相变。引起相变的温度称为相变温度。胞质溶胶（cytosol）：一层含有高浓度蛋白质的黏稠液体物质，含有较多的微丝和微管，具有相当强的抗张强度，对于维持细胞形态、极性及调节膜蛋白分布和运动具有十分重要的作用。细胞连接（celljunction）：细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机械连接，对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。紧密连接（tight~）：是两个相邻细胞的质膜紧靠在一起，中间没有空隙，黏着牢固，细胞不易分开，起封闭作用。可防止大分子物质在细胞间隙中自由穿行，有利于细胞对物质的选择性吸收，多见于上皮细胞之间。锚定连接（anchoring~）：相邻细胞形成纽扣状结构，将两个细胞铆接在一起，连接处约有25nm的间隙。主要存在那些需要承受机械压力的组织，如皮肤、口腔、食管等处的复层扁平上皮细胞间黏着连接（adhering~）：与肌动蛋白纤维相连的锚定连接；桥粒连接：与中间纤维相连的锚定连接桥粒（desmosome）：存在于细胞与细胞之间的桥粒连接；半桥粒（hemidesmosome）：存在于上皮细胞和基底膜之间的桥粒连接细胞外基质（extracellularmatrix）：分布于细胞外空间，由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的网络结构。被动运输：物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转，不耗能。包括：简单扩散：脂溶性物质，非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质从浓度表现型：生物个体所表现的一性状，包括形态特征和生理特征等。可以直接观察到或借助于其他手段加以辨认的。细胞学基础：减数分裂Ⅰ中同源染色体的分离。基因型：决定表现型的遗传基础。多基因遗传病：有多个基因异常引起的疾病完全显性（completadominance）：在常染色体显性遗传中，杂合子的表型与显性纯合子表型一致不完全显性（incompletedominantinheritance）（半显性）：杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子之间共显性（codominantinheritance）：一对等位基因处于杂合状态时彼此之间没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都完全表现出来。不规则显性（irregulardominance）：由于不同内外环境因素的影响使显性基因的作用未能表达出来，或不同个体其表达程度有差异外显率(penetrance)：是指一定基因型个体形成一定表型的百分率表现度(expressivity)：致病基因在不同个体中表达的程度常染色体显性遗传病（AD）：位于常染色体上的显性基因所控制的性状的遗传常染色体隐性遗传病（AR）：位于常染色体上的隐性基因所控制的性状的遗传延迟显性(delayeddominance)：在一些AD（常染色体显性遗传病），杂合子在生命早期，其携带的显性致病基因并不表达，要达到一定的年龄才会表现出相应症状。从性显性（sexinflurencedinheritance）：一些常染色体显性遗传的疾病或性状，杂合子的表达受性别的影响，在男女两性之间出现表达范围和程度的差异。近亲（closerelative)：3代或3代以内有共同祖先的个体，近亲之间的婚配叫近亲婚配亲缘系数(coefficientofrelationship）：近亲个体在某一基因位点上具有相同的等位基因的概率一级亲属（firstdegreerelatives）：亲缘系数为1/2的亲属二级亲属（Seconddegreerelatives）：亲缘系数为1/4的亲属三级亲属(thirddegreerelatives)：亲缘系数为1/8的亲属X连锁显性遗传XD：位于X染色体上的显性基因所控制的性状遗传X连锁隐性遗传XR：位于X染色体上的隐性基因所控制的性状遗传基因多效性(genepleiotropy)：一个或一对基因可以产生多种表型效应遗传异质性（geneticheterogeneity）：表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象等位基因异质性：同一基因座位发生不同的突变导致同一疾病患者具有不同的基因型，患者表型可能相似，也可能差异较大位点异质性：多个不同位点的基因作用于同一器官的发育，产生相同或相似的表型效应，而这些表型相似的遗传病可表现出相同或不同的遗传方式质量性状（qualitativecharacter）：同一种性状的不同表现型之间呈现不连续的变化数量性状（qualitativecharacter）：性状差异呈连续分布状态，只有量的差异而无质的差异累加效应：有效基因越多，表现的性状强度越大。阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病发病的最低限度。多基因病的阈值学说：在一定条件下，阈值代表发病所必需的、最低的易患基因的数量。易患性（liability）：由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性。遗传率（heritability）（遗传度）：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定个体是否患病，其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。核型（Karyotype）：一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。核型代表生物的种属特性，是物种的最稳定标志。核型分析（karyotypeanalysis）将待测细胞的全部染色体按照细胞的全部染色体按照DenverDenver体制配对、体制配对、排列后，分析与正常核型是否一致叫做核排列后，分析与正常核型是否一致叫做核型分析性染色质：间期细胞核中,性染色体的异染色质部分所显示出来的特殊结构。Lyon假说：女性体细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条在遗传上是失活的。这条失活的X染色体在间期细胞核中高度螺旋化成浓缩状态，称之为“异固缩”。失活发生胚胎早期，大约在妊娠期第16天，此前所有体系保重的两条X染色体都具有活性。X染色体的失活是随机的，也是恒定的。X染色体的剂量补偿效应：男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使X连锁基因产物的数量在两性之间保持基本相同。染色体畸变(chromosomeaberration):是指染色体数目或结构发生改变。整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。嵌合体（mosaic）：由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。缺失deletion：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。重复duolication：染色体个别区带或片段的重复，通常是同源染色体不对等交换形成的。倒位inversion：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间的片段旋转180°后重接，称为倒位。分为臂内倒位和臂间倒位（包括着丝粒）。易位translocation：发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交换。分为相互易位和罗伯逊（DG组）易位。平衡改变balancetranslocation：未造成遗传物质的缺失或重复的改变。环状染色体（ringchromosome,r）：一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的两个断段彼此连接起来，即形成环状染色体等臂染色体（isochromosome,I）：细胞分裂后期着丝粒发生横裂，则会形成一条均为短臂和一条均为长臂的染色体，这样的染色体称为等臂染色体双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一条双着丝粒染色体染色体病：先天性染色体数目异常或结构畸变导致的疾病常染色体病：常染色体数目异常或结构畸变导致的疾病性染色体病：X和Y染色体数目异常或结构畸变导致的疾病母系遗传（maternalinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。遗传平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也有个体大规模的迁移，则群体中的基因频率和基因型频率将一代代保持不变，处于遗传平衡状态。基因频率（genefrequency）：群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率，反映了该基因在这一群体中的相对数量。基因型频率（genotypefrequency）：群体中某基因型的个体数与该群体固体总数的比率，反映了该基因型个体在这一群体中的相对数量。基因(gene)：是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小单位染色体组（chromosome)：二倍体生物一个正常配子中的全部染色体（23条），称为一个染色体组。基因组（genome)：一种生物体中的整套遗传信息，对真核生物而言，通常包括细胞核所包含的全部遗传信息和细胞质内的线粒体基因组。调节基因：通过其表达产物参与调控其他结构基因的表达的DNA序列结构基因：具有编码功能的核苷酸片段，能编码蛋白质的DNA序列重叠基因：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，或一个基因有一段核苷酸序列是另一个基因的序列假基因：核苷酸序列和功能基因非常相似，但没有功能跳跃基因：在染色体上是位置不固定，在特定条件下会转移位置回文：反向重复的两个互补拷贝间可以有一个到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔，没有间隔的叫回文基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串联重复基因。多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，是进化过程中某一个祖先基因经过多次重复和变异形成的一组基因。超基因家族：由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列。假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。断裂基因（splitgene）（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列和非编码序列，编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。内含子，外显子。两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子和内含子接头区存在高度保守的一致序列。称为外显子内含子接头，内含子5’端开始的两个核苷酸为GT，3’端末尾是ＡＧ。２）断裂基因中的内含子和外显子的关系并不是固定不变的，故同一段DNA序列可以转录出两条或两条以上不同的ｍＲＮＡ。侧翼序列：每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。转座子(transposon)：能自发的在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的的结构和功能，这种基因即为转座因子。基因表达：DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程。由遗传因素和环境因素协调控制，有序进行。其意义是：1）通过基因的表达控制，使生物体适应环境，维持生长和增殖；2）维持个体发育与分化。操纵子（operon）：功能上相关的一组基因，在染色体上串联在一起组成的一个转录单位。启动子：通常位于基因转录起始点上游100bp的范围内，是RNA聚合酶识别并特异结合的部位，可启动转录过程。增强子：是位于启动子上游或下游甚至基因内的一段DNA序列。增强启动子转录，提高转录效率，无明显的方向性终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列，为3`端非编码区内含子：断裂基因中的非编码序列外显子：断裂基因中的编码序列基因表达：基因通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程突变：遗传物质发生的可遗传变异。（基因突变，染色体畸变）突变率：在特定的条件下，一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变后在原座位上出现的新的基因，称为“基因突变”。正向突变：野生型基因变为突变型等位基因回复突变：突变型基