第1节-基因突变和基因重组

第1节基因突变和基因重组课程标准要求核心素养对接学业质量水平1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。1.生命观念——运用基因在染色体上线性排列的知识，利用结构与功能观，理解碱基对的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。水平二2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。水平二3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。水平一———————————————自主梳理———————————————1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。提示不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。提示不一定。①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。[典例1](2019·上饶一中期末)某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是()A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。答案C[对点练1](2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。他们发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是()A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列B.周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化D.基因突变具有不定向性，因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因解析基因的结构在光学显微镜下是无法直接观察到的，A错误；周期基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，B错误；若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，由于密码子的简并性等原因，不一定导致生物性状发生改变，C正确；基因突变具有不定向性，但基因突变往往是突变为其等位基因，周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因，D错误。答案C联想质疑★镰状细胞贫血的成因：碱基对的替换引起的基因突变，从而导致血红蛋白中氨基酸种类的改变；体现了基因对性状的直接控制。【归纳】(1)基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的碱基排列顺序，但一条染色体上基因的数量和位置没有变化。(2)只要是基因内部的变化，不管是1个还是多个碱基的改变，都属于基因突变。随机性是指DNA上任何一个基因A、B、C、D……都有可能发生基因突变；不定向性是指一个基因A可以突变为其等位基因A1、A2、A3……。【归纳】(1)1个碱基对的替换，可能不改变所编码的氨基酸序列，也可能改变1个氨基酸或者造成翻译提前终止。(2)1个碱基对的插入(或缺失)，往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列，但改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。细胞癌变———————————————自主梳理———————————————[典例2](2019·石景山区期末)下列不属于癌细胞主要特征的是()A.细胞水分减少，酶活性降低 B.细胞表面发生变化，容易转移C.在适宜条件下，能够无限增殖 D.细胞形态结构发生显著变化解析癌细胞内水分增加，酶的活性升高，A错误；癌细胞的形态结构发生显著变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D正确；癌细胞具有无限增殖的特点，C正确。答案A[对点练2](2019·重庆七校联考期末)细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGF－β1－Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是()A.恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移B.原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变C.从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因D.没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因解析人体细胞中都有与癌变有关的基因。答案D联想质疑★香烟含有尼古丁，会导致细胞癌变。★癌细胞的膜表面发生变化，细胞间的黏着性降低，易在体内扩散、转移，侵染其他的组织细胞。★细胞癌变的主要原因是：受到致癌因子的作用；根本原因是：正常细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，成为癌细胞。基因重组———————————————自主梳理———————————————1.概念2.类型类型发生时期成因本质图示自由重组减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合非同源染色体上的非等位基因重新组合交换重组减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体的互换未交换的染色体片段上的基因与交换来的片段上的基因重新组合交换的片段上中至少含有1个基因3.意义4.应用——人工杂交培育金鱼新品种[典例3]下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化。没有发生交叉互换和发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞分别有()A.2种、4种 B.2种、2种C.4种、4种 D.4种、2种答案A[对点练3](2019·安庆二中期末)下列关于基因重组的叙述，错误的是()A.基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果B.减数分裂时同源染色体上非等位基因的交换会导致基因重组C.基因重组会导致后代产生新的表现型，对生物进化有重要意义D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异解析基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果，而是等位基因分离的结果，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，导致基因重组，B正确；基因重组会导致后代产生新的表现型，为生物进化提供原材料，对生物进化有重要意义，C正确；同卵双胞胎之间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，D错误。答案D联想质疑【拓展】广义的基因重组也包括转基因技术及细菌的转化。A可以与B组合在一起(此时a与b组合在一起)，也可以与b组合在一起(此时a与B组合在一起)原有片段上的A(a)与交换而来的片段上的b(B)重新组合★基因重组的三种类型课堂小结随堂检测1.(2019·龙岩质检)下列有关基因突变的叙述，正确的是()A.DNA分子中发生了碱基对的替换一定会引起基因突变B.基因突变可能导致终止密码子推后出现而使肽链延长C.生殖细胞发生的基因突变一定会传递给子代D.基因突变的方向是由环境条件决定的解析基因通常是有遗传效应的DNA片段，因此DNA分子中发生了碱基对的替换不一定发生在基因所在的片段，不一定属于基因突变，A错误；基因突变可能导致终止密码子推后出现而使肽链延长，B正确；生殖细胞发生的基因突变可能会传递给子代，C错误；基因突变具有不定向性的特点，D错误。答案B2.(2019·东城区期末)下列属于化学致癌因子的是()A.紫外线 B.黄曲霉毒素C.病毒 D.X射线答案B3.(2019·衡阳一中期末)我国科学家精选的农作物种子通过“天宫一号”搭载上天，利用宇宙空间的特殊环境诱发的变异育种，下列有关这些变异的叙述错误的是()A.大部分是有害的变异B.有利于节约材料，降低成本C.为人工选择提供原材料D.能大幅度改变生物的性状解析诱变育种盲目性较大，因此一般需要大量处理实验材料，B错误。答案B4.(2019·滨海新区期末)下列有关癌细胞的说法，错误的是()A.能够无限增殖B.癌细胞的表面发生了变化C.癌细胞的形态结构发生了变化D.和正常细胞一样，癌细胞的遗传物质没有发生变化解析癌细胞能够无限增殖，A正确；癌细胞的表面发生了变化，如糖蛋白等物质减少了，B正确；癌细胞的形态结构发生了显著变化，C正确；癌细胞的遗传物质发生了改变，D错误。答案D5.基因重组的过程发生在()A.减数分裂过程中 B.有丝分裂过程中C.受精作用过程中 D.不同品种嫁接过程中答案A课时作业(时间：30分钟)强化点1基因突变1.(2019·西城区合格考试模拟)产生镰状细胞贫血的根本原因是()A.血液中镰刀状的红细胞易破裂B.血红蛋白中一个氨基酸不正常C.mRNA中一个碱基发生了改变D.基因中一个碱基对发生了改变解析弯曲的镰刀状红细胞易变形破裂不是镰状细胞贫血产生的根本原因，A错误；血红蛋白中的一个氨基酸改变是镰状细胞贫血产生的直接原因，B错误；信使RNA中的一个碱基发生了改变不是镰状细胞贫血产生的根本原因，C错误；镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了替换，D正确。答案D2.(2019·北师大附中期中)拟南芥根尖某细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A.该细胞最有可能位于根尖的成熟区B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小解析根尖的分生区细胞有分裂能力，在分裂间期易发生基因突变，但根尖成熟区细胞已经高度分化，失去分裂能力，一般不会发生基因突变，A错误；某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，即发生了基因突变，可能导致子代细胞中遗传信息发生改变，B错误；若该变异发生在基因中部，可能导致转录形成的mRNA上提前出现终止密码子，进而导致翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点再缺失1个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小，D错误。答案C3.(2019·绵羊期末)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变B.基因突变能定向形成新的等位基因C.低等生物和高等生物均可发生基因突变D.体细胞发生的基因突变一定不能遗传解析无论生物个体发育的哪个时期，都可能发生基因突变，说明基因突变具有随机性，A错误；一个位点上的基因可以突变成多个等位基因，即基因突变具有不定向性，B错误；无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，都可能发生基因突变，说明基因突变具有普遍性，C正确；某些植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性生殖遗传，D错误。答案C4.(2019·大象天成联考)下列有关叙述正确的是()A.基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有利的B.基因突变一定能够改变生物的表现型C.基因突变能使一个基因变成它的等位基因D.紫外线、X射线等照射一定会引起生物体发生基因突变解析基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的，A错误；由于密码子具有简并性，多个密码子可以编码同一种氨基酸，因此基因突变不一定能改变生物的表现型；同时若是显性纯合子的一个基因突变成隐性基因，生物的表现型也不发生改变，B错误；等位基因的产生是基因突变的结果，C正确；紫外线、X射线等照射可能会引起生物体发生基因突变，D错误。答案C强化点2细胞癌变5.(2019·泰州期末)下列有关人的正常皮肤细胞及其癌变的叙述，错误的是()A.癌细胞有细胞周期B.癌变后细胞膜上的糖蛋白减少C.紫外线是致癌因子D.正常皮肤细胞中没有原癌基因解析癌细胞可以无限增殖，故有细胞周期，A正确；癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，容易分散和转移，B正确；紫外线是致癌因子，C正确；正常皮肤细胞中有原癌基因和抑癌基因，D错误。答案D强化点3基因重组6.下面有关基因重组的说法错误的是()A.基因重组发生在减数分裂过程中B.基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的来源之一D.基因重组能产生原来没有的性状组合答案B7.多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是()A.基因突变、基因突变 B.基因突变、性状分离C.基因重组、基因重组 D.基因重组、基因突变解析“多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的原因为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是性状分离的结果。答案B8.一对夫妇所生子女中，也有很大差异，这种差异主要来自()A.基因突变 B.基因重组C.环境影响 D.细胞分化答案B9.基因重组可以发生在()①细胞有丝分裂后期②减数分裂Ⅰ前期③减数分裂Ⅰ后期④受精作用过程中⑤细胞分裂间期A.①③ B.①②③④C.②③ D.②③④⑤答案C10.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A.基因重组，不可遗传变异B.基因重组，基因突变C.基因突变，不可遗传变异D.基因突变，基因重组解析甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。答案D11.(2019·郑州一中高二期末)下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是()①由a变为b、c、d体现了基因突变的定向性②诱变剂决定了青霉菌的变异方向，提高了变异频率③d是符合人们生产要求的变异类型④青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变A.③④ B.①③C.②④ D.②③④解析青霉菌在诱变剂的作用下由a变异为b、c、d，青霉素的产量不等，体现了变异的不定向性，①错误；诱变剂的使用提高了变异频率，但不会决定青霉菌的变异方向，②错误；图中由a变为b、c、d体现了变异的不定向性，其中d产量最高，是最符合人们生产要求的变异类型，③正确；青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变，④正确。答案A12.(2019·石家庄期末)在培养人食管癌细胞的实验中，加入青蒿琥酯(Art)，随着其浓度升高，凋亡蛋白Q表达量增多，癌细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是()A.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响，须设置不含Art的对照实验B.为初步了解Art对癌细胞的影响，可用显微镜观察癌细胞的形态变化C.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art，可确定Art能否进入细胞D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠，可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡解析当用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠时，凋亡蛋白会在小鼠的消化道内被消化，不能确定该蛋白是否能在动物体内诱导癌细胞凋亡，D错误。答案D13.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________。(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________。解析(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数分裂Ⅰ后期的非同源染色体的自由组合和减数分裂Ⅰ前期的交叉互换。答案(1)控制血红蛋白合成的基因发生突变2～3新基因(2)C减数分裂Ⅰ后期14.(2019·中山期末)2005年9、10月份间，我国发射了“神舟”六号载人飞船，在此之前，我国“神舟”五号航天飞船于2003年10月15日～16日首次载人飞行成功，与航天员杨利伟同搭乘的还有河南省的100余克作物种子，其中主要是我国著名育种专家周中普培育的“彩色小麦”。“彩色小麦”是我国著名育种专家周中普和李航经过数十年潜心钻研，采用“化学诱变”、“物理诱变”和“远缘杂交”三结合育种技术培育而成的。“彩色小麦”蛋白质、锌、铁、钙的含量远远超过普通小麦，并含有普通小麦所没有的微量元素碘和硒。据李航介绍，“三结合”育种法采用的是一种单一射线，而种子进入太空后，经受的是综合射线，甚至是人类未知的射线辐射，在这种状态下，可以给种子创造物理诱变的概率，从中产生的二代种子可以选择无数的育种材料，丰富育种基因资源，从而可能创造出更优质保健的小麦新品种，问：(1)“彩色小麦”在宇宙空间要接受________，以通过物理作用引起遗传物质的________，从而为育种提供可选择的________。(2)这些“彩色小麦”返回地面后，是否均可产生有益的变异？为什么？___________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)将生物随飞船带入太空，可进行多项科学实验。如将植物经太空返回地面后种植，发现该植物某隐性性状突变为显性性状。①表现该显性性状的种子能否大面积推广？说明理由。___________________________________________________________________________________________________________________________________。②简要叙述获得该显性优良品种的步骤：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析(1)“彩色小麦”在宇宙空间要接受综合射线，以通过物理作用引起遗传物质的突变，从而为育种提供可选择的材料。(2)由于基因突变具有不定向性，且突变大多数是有害的，故这些“彩色小麦”返回地面后，不一定都是有益的。(3)①由于显性突变的个体为杂合子，后代会发生性状分离，故表现该显性性状的种子不能大面积推广。②欲获得显性纯合子，可采取连续自交方式，具体途径如下：a.将变异后的显性个体自交培养；b.选择后代中的显性个体连续自交；c.选择不再发生性状分离的显性个体的种子作优良品种。答案(1)综合射线突变材料(2)不会。因为在各类外因作用下产生的变异：一是不定向的；二是绝大多数变异有害，只有在地面种植过程选择有益的变异，淘汰不利或有害变异，才能培育出新品种(3)①不能。因为显性杂合体的杂交后代会发生性状分离②a.将变异后的显性个体自交培养；b.选择后代中的显性个体连续自交；c.选择不再发生性状分离的显性个体的种子作优良品种15.(2019·海淀区期末)结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，过度肥胖增加结肠癌的发病风险。(1)结肠干细胞通过细胞增殖和________，实现肠道细胞的持续更新。(2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图所示。①据图可知，无W蛋白时，细胞质中的A蛋白与β－cat蛋白结合，使β－cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，导致β－cat蛋白降解，T基因无法转录，不利于结肠干细胞增殖。②过度肥胖会使W蛋白过度表达，大量W蛋白与结肠干细胞膜上的__