新教材适用2024版高考生物二轮总复习第1部分核心考点突破专题5遗传的基本规律与伴性遗传核心考点二伴性遗传与人类遗传病教师用书

核心考点二伴性遗传与人类遗传病1.性染色体不同区段分析(1)致病基因仅在X染色体上的遗传特点伴X染色体显性遗传病的特点伴X染色体隐性遗传病的特点a.发病率女性高于男性b．世代遗传c．男患者的母亲和女儿一定患病a.发病率男性高于女性b．隔代交叉遗传c．女患者的父亲和儿子一定患病(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传X、Y染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的表现与性别有关。♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYAXaXa♀(♂全为显性)(♀全为隐性)♀XaXa×XAYa♂↓♀XAXaXaYa♂(♀全为显性)(♂全为隐性)2.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧(1)遗传系谱图中遗传病类型的判断(2)显隐性判断3.探究基因位置实验设计的分析(1)基因位于常染色体或X染色体(与Y染色体非同源区段)的判断①杂交实验法Ⅰ.未知显隐性：选用纯合亲本，采用正交和反交的方法，看正反交结果是否相同。若结果相同，基因位于常染色体上；若结果不同，基因位于X染色体上。Ⅱ.已知显隐性：显性雄性个体与隐性雌性个体杂交，若后代雌性全为显性个体，雄性全为隐性个体，则基因位于X染色体上；若后代雌雄个体中显隐性出现的概率相同，则基因位于常染色体上。②调查实验法调查统计具有某性状的雌雄个体数量，若雌雄个体数量基本相同，基因最可能位于常染色体上，若雌性个体数量明显多于雄性个体数量，则基因最可能位于X染色体上，且决定该相对性状的基因为显性基因；若雄性个体数量明显多于雌性个体数量，则基因最可能位于X染色体上，且决定该相对性状的基因为隐性基因。若只有雄性，则基因最可能位于Y染色体上。(2)基因位于X染色体与Y染色体同源区段还是非同源区段的判断①若有显性纯合雄性个体：显性纯合雄性个体×隐性雌性个体→后代雄性均为隐性个体，雌性均为显性个体，则基因位于X染色体与Y染色体非同源区段；后代雌雄均为显性个体，则基因位于X染色体与Y染色体同源区段。②若是群体中无法直接获得显性纯合雄性个体：多对显性雄性个体×隐性雌性个体→若后代出现显性雄性个体，则基因位于X染色体与Y染色体同源区段；若所有杂交组合后代雌性个体均为显性个体，雄性个体均为隐性个体，则基因位于X染色体与Y染色体非同源区段。(3)探究基因位于常染色体还是X、Y染色体的同源区段上①若显隐性已知，则选用隐性雌性个体×显性雄性个体，得F1全表现为显性，再让F1中的雌雄个体随机交配获得F2，观察F2的性状表现。②若显隐性未知，先采用正交和反交法得到各自的F1，然后再让各自的F1的雌雄个体随机交配获得各自的F2，观察对比F2的性状表现。4.人类遗传病的调查、预防和检测(1)调查：调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(2)预防：①禁止近亲婚配可有效降低隐性遗传病的发病率。②进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育、优生优育等，也能有效减少遗传病患者的出现。(3)检测：产前诊断真题感悟常考题型一伴性遗传及基因位置的判断典例1(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是(C)A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡【解析】用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1代群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。故选C。典例2(2023·浙江6月卷)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是(D)A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体【解析】假设控制长翅和残翅的基因分别用A、a表示，控制红眼和紫眼的基因分别用B、b表示，则亲本的基因型有以下几种情况：①当两对基因位于两对常染色体时，亲本的基因型为Aabb×aaBb；②当基因A/a位于常染色体，基因B/b位于X染色体时，亲本的基因型为AaXbY×aaXBXb(或AaXbXb×aaXBY)；③当基因B/b位于常染色体，基因A/a位于X染色体时，亲本的基因型为bbXAXa×BbXaY(或bbXAY×BbXaXa)；④当两对基因均位于X染色体时，亲本的基因型为XAbY×XaBXab(或XAbXab×XaBY)。若F1每种表型都有雌、雄个体，则控制翅形和眼色的基因可能位于两对常染色体，亲本的基因型为Aabb×aaBb或AaBb×aabb；也可能一对位于常染色体，另一对位于X染色体，亲本的基因型为AaXbY×aaXBXb或bbXAXa×BbXaY，A、B叙述正确。若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则亲本组合可能为AaXbXb×aaXBY、bbXAY×BbXaXa、XAbY×XaBXab、XAbXab×XaBY，控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体，但可都位于X染色体，C叙述正确，D叙述错误。典例3(2023·浙江1月卷)某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。杂交组合PF1F2甲紫红眼突变体、紫红眼突变体直翅紫红眼直翅紫红眼乙紫红眼突变体、野生型直翅红眼直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1丙卷翅突变体、卷翅突变体卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1丁卷翅突变体、野生型卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。回答下列问题：(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于_隐性__(填“显性”或“隐性”)突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合_乙__的各代昆虫进行_性别__鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为_直翅红眼雌∶直翅紫红眼雌∶直翅红眼雄∶直翅紫红眼雄＝3∶1∶3∶1__，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合_显性致死__效应。(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代(F2)表型及其比例为_卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5__。(4)又从野生型(灰体红眼)中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体(黑体)和红眼(紫红眼)分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。(说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求)①实验思路：第一步：选择_黑体突变体和紫红眼突变体__进行杂交获得F1，_F1随机交配得F2__。第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。②预测实验结果并分析讨论：Ⅰ：若统计后的表型及其比例为_灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1__，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律。Ⅱ：若统计后的表型及其比例为_灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1__，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。【解析】(1)分析杂交组合乙，紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌∶直翅紫红眼雌∶直翅红眼雄∶直翅紫红眼雄＝3∶1∶3∶1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)杂交组合丙的F1表型比例卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3∶1，可知卷翅基因具有纯合显性致死效应。(3)杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，则F1中卷翅∶直翅＝4∶3，自由交配，理论上其子代F2中卷翅红眼4/9，直翅红眼5/9，子代(F2)表型及其比例为卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5。(4)实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。典例4(2023·新课标卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是_长翅__，判断的依据是_亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅__。(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是_翅型__，判断的依据是_翅型的正反交实验结果不同__。杂交①亲本的基因型是_RRXTXT、rrXtY__，杂交②亲本的基因型是_rrXtXt、RRXTY__。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为_红眼长翅雌蝇∶红眼截翅雌蝇∶红眼长翅雄蝇∶红眼截翅雄蝇∶紫眼长翅雌蝇∶紫眼截翅雌蝇∶紫眼长翅雄蝇∶紫眼截翅雄蝇＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1__。【解析】(1)具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。(2)分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同(正反交实验结果不同)，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传。眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R_XTX－)∶长翅红眼雄蝇(R_XTY)＝1∶1，其中雄蝇的XT只能来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R_XTX－)∶截翅红眼雄蝇(R_XtY)＝1∶1，其中雄蝇的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇(RrXTXt)与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇(RrXtY)杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R_∶rr＝3∶1，即红眼∶紫眼＝3∶1，XTXt×XtY→XTXt∶XtXt∶XTY∶XtY＝1∶1∶1∶1，即长翅雌蝇∶截翅雌蝇∶长翅雄蝇∶截翅雄蝇＝1∶1∶1∶1，则子代中翅型和眼色的表型及比例为：红眼长翅雌蝇∶红眼截翅雌蝇∶红眼长翅雄蝇∶红眼截翅雄蝇∶紫眼长翅雌蝇∶紫眼截翅雌蝇∶紫眼长翅雄蝇∶紫眼截翅雄蝇＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1。归纳提升：“程序法”分析遗传系谱图常考题型二人类遗传病典例5(2023·湖南卷)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(B)A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变【解析】假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。典例6(2020·江苏卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述错误的是(D)A．FH为常染色体显性遗传病B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供【解析】分析系谱图可知，Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上，A正确；显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。故选D。典例7(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(C)A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。典例8(2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传(病)，判断依据是_Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，故可判断为常染色体隐性遗传__。(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有_2__种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体_Ⅱ4__(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有_4__种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为_2/459__。(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白_可以转运Cl－__；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_患(乙)病__。【解析】(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病由隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病。(2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4(是乙病患者)基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为